Brahicefalie

Afectiuni congenitale ale cristalinului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...malformatii cardiovasculare, renale, pulmonare, arachnodactilie, dolicocefalie. Sindromul Marchesani cuprinde brahicefalie, sistem muscular excesiv dezvoltat, talie mica, redoarea articulatiilor.Gonioscopia si ecografia sunt necesare pentru punerea diagnosticului. Daca deplasarea cristalinului ...impune interventia chirurgicala. Modifcari ale transparentei Opacifierea cristalinului constituie cataracta congenitala.

Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Carpenter face parte dintr-un grup de boli genetice denumit Acrocefalopolisindactilii.Sindromul Carpenter este o boală ce poate fi identificată la scurt timp după naştere, ... cu diametrele longitudinal şi transversal aproape egale - brahicefalie. Prezenţa malformaţiilor este determinat de sutura precoce a articulaţiilor craniului cunoscută ca şi craniosinostoză.Caracteristicile faciale ... fiind raportate şi cazuri de adulţi cu acest sindrom.

Sindromul Apert

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Pot apărea unele cazuri în familii fără antecedente de boli genetice, deoarece majoritatea cazurilor noi de sindrom Apert apar prin apariția de noi mutații. Cauze Cauzele apariției acestui ...este unul dintre cei patru factori de creștere fibroblastică, care sunt proteine înrudite implicate în procese importante precum diviziunea celulară, reglarea ciclului de creștere și ...Apert se prezintă sub forma unei triade caracteristice: brahicefalie, sindactilie și hipodezvoltarea etajului mijlociu al feței. La nivel facial, pacientul se deosebește prin următoarele...

Displazia cleidocraniană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cunoscută și ca boala Marie și Sainton, sindromul Scheuthauer Marie-Sainton, Disostoza cleidocraniană și Disostoza mutațională, Displazia cleidocraniană (DCC) este o boală ereditară foarte rară cu transmitere autosomal dominantă. [10]Clasic, în displazia cleido-craniana este descrisă de triada: dinți supranumerari multipli, hipoplazia sau aplazia claviculelor, sutura sagitală și fontanelele ...

Sindromul Pfeiffer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pentru sinteza proteinelor cunoscute drept receptori de crestere fibroblastici 1 si 2. Printre multiplele lor functii, aceste proteine semnalizeaza celulelor imature sa devina celule osoase ...clasa III, exorbitism, strabism, piramida nazala deprimata si turribrahicefalie. Aproximativ 50% dintre copiii cu acest sindrom au surditate si probleme dentare. Degetele mari ale picioarelor ...obicei compatibile cu viata, iar decesul survine precoce. (5)

Craniosinostoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...inchiderea tipurie a suturii lambdoide brahicefalie - fuziunea timpurie a suturilor coronare bilateral trigonocefalia - fuziunea timpurie a suturii metopice. ...verticala variabila. Folosind tehnicile de imunocitochimie s-a descris activitate osteoblastica anormala in culturile din os sinostozic. Examenul histopatologic al suturilor rezecate arata stadii diferite de formare de os ...cauze secundare pentru craniosinostoza cuprind afectiunile sistemice care afecteaza metabolismul oaselor, cum sunt rahitismul si hipercalcemia. In afara de deformarea clinica evidenta, care afec...

Dintii supranumerari

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dinti temporari pe un maxilar; - ateleodontie de tip ateleoblastodontic caracterizata prin existena unui numar mai mare de 16 dinti permanenti pe maxilar; b)Chaput:- dinti supranumerari pretemporari ce ...uneori pot aparea si unele modificari de origine dismetabolica ce pot fi puse in legatura cu eruptia dintilor supranumerari, aparitia lor pe arcada, functionalitatea lor ...poate asocia: - anomalii situate in zona cefalica: brahicefalie, hipoplazia masivului facial, proeminenta boselor frontale, intarziere in osificarea fontanelei si a suturilor craniene; - anomalii ...in care e...

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...fost descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele ...în rândul nou-născuților și o cauză frecventă de avort spontan. 50% dintre avorturile spontane apărute în trimestrul I de sarcină sunt cauzate de anomalii cromozomiale ...cu acest sindrom prezintă unele trăsături dismorfice precum: brahicefalie, occiput aplatizat, epicantus, fante palpebrale orientate oblic, strabism convergent, limbă plicaturată, scrotală, mâini și picioare scurte ...prec...

Cristalinul

» Secțiunea: Boli Related

...nivel sanguin, nu pare sa influenteze in mod decisiv metabolismul energetic al cristalinului. Cristalinul desfasoara o activitate metabolica intensa, care ii asigura conservarea proprietatilor sale definitorii. In permanenta ...si groase, rigiditate articulara, tesut muscular foarte bine dezvoltat, brahicefalie si ectopie a cristalinului.

Sindromul Down

» Secțiunea: Dicționar

...mai des intalnita afectiune cromosomiala. Pacientul prezinta facies mongoloid, brahicefalie, radacina nasului aplatizata, buze groase, retard mental, dificultate in vorbire (printre altele datorita valului palatin inalt, limba hipertrofica, ...pot asocia si alte malformatii. Sindromul Down este sinonim cu mongolism.