Celula musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt: stop cardiac (69% dintre indivizi), boală cardiacă congenitală (13%) și pneumonie (4%). Cei care supraviețuiesc mai mult vor prezenta retard mental sever, întârziere în ...sexuale la părinții sănătoși. O eroare în diviziunea celulară a acestora, numită non-disjuncție, determină apariția unei celule reproducătoare, fie spermatozoid fie ovul care conține ...abdominale pe gol și ecografii pentru detectarea rotației organelor interne. Rezonanța magnetică și computer tomografia pot evidenția anomaliile de structură ale creierului, în principal holo...

Sindromul Kearns-Sayre

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kearns-Sayre constituie o citopatie mitocondrială rară cu implicații multisistemice. Din punct de vedere clinic, este o boală neurodegenerativă ...care mutațiile genetice apar la nivelul mitocondriei (organit intracelular responsabil de producția energetică), ceea ce determină alterări ale funcțiilor cerebrale și musculare (de unde și denumirea ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5)

Hipokaliemia (hipopotasemia)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...urinară a potasiului Hipokaliemia poate apărea ca urmare a consumului de medicamente, al unor boli și foarte rar doar prin aportul alimentar insuficient. Cauzele comune ale hipokaliemiei ...somon. (1) Fiziologia potasiului Potasiul este cationul (elementul cu încărcătură pozitivă) intracelular cel mai abundent din organismul uman. Acesta este introdus în organism prin alimentație, cu o rată ...la medic când acestea apar, pentru a evita rabdomioliza. (4)

Sindromul tumoral hipofizar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hormoni cauzat de compresia ţesutului sănătos sau prin consecinţe ale compresiunii asupra structurilor vecine. Principala cauză este adenomul hipofizar (peste 95% din cazuri), de aceea ...acestuia. Tratamentul variază în funcţie de dimensiune, tipul celular şi caracterul recidivant al tumorii. Importanţa acestei patologii este susţinută de studiile postmortem care arată o ...în totalitate, fără lezarea hipofizei normale, prognosticul este foarte bun.

Sindromul Down (trisomia 21)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...erori spontane în diviziunea celulelor. Materialul genetic (ADN-ul) este condensat în interiorul celulelor sub formă de cromatină, care se organizează în cromozomi, pentru a transmite cât mai ...Astfel, un asemenea pacient va avea două linii celulare distincte – una cu 46 de cromozomi și una cu 47. Clinic, gradul de afectare al unei ...târziu pentru a începe terapia vorbirii, ocupațională și fiziokinetoterapia.

Sindromul de strivire (Sindromul Bywaters)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...aceste cazuri, în timp ce leziunile organelor vitale pot conduce la moarte imediată, mortalitatea întârziată după ajungerea la spital poate să apară din mai multe motive, sindromul de ...mioglobină, creatinfosfokinaze (CK-MM), lactatdehidrogeneză (LDH). Deși esențiali pentru funcția celulară, acești produşi devin toxici când sunt eliberați în circulație, odată cu îndepărtarea de sub greutate, producând ischemia de ...de comprimare poate face diferența dintre viață și moarte. (2)

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...timp ca fiind un caz de neurofibromatoza, se considera in prezent, analizand retrospectiv, ca ar fi avut, de fapt, sindromul Proteus.Aceasta tulburare este caracterizata prin ...de momentul in care eroarea genetica apare intr-o singura celula pe parcursul dezvoltarii embrionare; doar celulele care descind din celula purtatoare a mutatiei AKT1 vor manifesta ...toracelui, un gat deosebit de subtire si hipertrofia musculara a coapselor. Scolioza asociata cu cresterea anormala a vertebrelor se intalneste frecvent. Se pot intalni, de ...de tromboza venoasa profunda si embolism. &bu...

Cancerul hepatic - Hepatocarcinomul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cancerul hepatic (hepatocarcinomul sau carcinomul hepatocelular) consta intr-o tumora maligna primara a ficatului. Cancerul hepatic reprezinta in prezent a treia cauza de deces prin cancer ...in greutate severa, durere in hipocondrul drept si decompensare hepatica, astazi afectiunea este recunoscuta mult mai devreme datorita screeningului bolnavilor de ciroza, folosind scanarea computer tomografica si alfa-proteina ...compensata debutul simptomelor cuprinde aparitia ascitei, a icterului, emanciere musculara. La examenul fizic marirea de volum a ficatului poate fi singura manifestare. D...

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre 20.000 si 25.000 de gene care determina caracteristici precum culoarea ochilor sau a ...de obicei cand exista o eroare in diviziunea celulara dupa meioza sau mitoza. Exista multe tipuri de aberatii cromozomiale. Ele pot fi grupate in doua ...masculina si doua treimi din cazurile de distrofie musculara. Deletia unei parti a bratului scurt a cromozomului 5 determina sindromul Cri du chat. Deletiile genelor ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)

Diareea cronica la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...apa din plasma in lumen, cu scopul izotonizarii continutului intestinal. Se caracterizeaza prin dependenta fata de ingestie, apare post-prandial, este precedata de agitatie abdominala, borborisme ...ionica ce previne intrarea ionilor de sodiu in celula. Prin urmare, ionii de clor si sodiu creeaza un mediu de apa sarata in intestinul subtire, care, ...cutanate), gradul de deshidratare, edeme - Sistem muscular (atrofie musculara) - Sistem osteoarticular (degete hipocratice) - Sistem respirator (wheezing, raluri) - Sistem digestiv – abdomen (meteorism, sensibilitate ...tratame...

Gastroenterita eozinofilica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o afectiune cronica. Simptomele usoare si sporadice pot fi controlate prin observare, in timp ce simptomele severe necesita corticosteroizi. Cind boala se manifesta din copilarie si poate fi ...pacienti manifestarile bolii sunt bazate pe implicarea histologica: mucoasa, musculara sau seroasa. Orice strat al tractului gastrointestinal poate fi afectat. Subtipurile secundare pot fi divizate in doua grupuri: ...critici in patogeneza gastroenteritei eozinofilice. Eozinofilele servesc drept efector celular major inducind distructia tisulara si disfunctia prin eliberare de toxine: proteina b...

Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul MILS (sindromul Leigh mostenit pe cale materna sau mitocondriala), cunoscut si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza ...autosomal recesiv, adica ambele copii ale genei din fiecare celula au mutatii. Acest model se aplica genelor continute in ADN-ul nuclear. Parintii unui individ cu o ...- achizitia deficitara sau pierderea aptitudinilor motorii - hipotonie musculara - convulsii - perioade de incoordonare motorie (ataxie) - miscari anormale ale ochilor - raspuns slab la stimulii ...indicata te...

Sindromul post-polio

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul post-poliomielitei sau sechelele post-polio reprezinta o conditie care afecteaza aproximativ 25-50% dintre persoanele care au contractat anterior poliomielita-o infectie virala a sistemului nervos. ...de ani. Simptomele cuprind slabiciunea acuta sau agravanta musculara, durere musculara si oboseala. Aceleasi simptome pot apare si la citiva ani dupa o infectie polio ...fibrelor neuronilor motorii creste stresul metabolic asupra corpului celular neuronal pentru a hrani fibrele in plus. Dupa ani de utilizare, acest stres poate depasi capacitatea neuronului ...faringieni ...

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(enzimă care intră în strucura lizozomilor - organite celulare cu rol în depozitarea a peste 40 de enzime digestive, localizate cu predominanță la nivelul leucocitelor) ... durere precordială sau senzație de disconfort; aritmie (frecvență cardiacă neregulată); deficit de creștere ponderală și staturală; ...program de gimnastică medicală și recuperatorie. [1], [2], [3]

Diverticulii esofagieni - Diverticulul Zenker

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...submucoasa se dezvolta un pseudodiverticul. Diverticulii esofagieni pot fi congenitali sau cistigati. Diverticulul Zenker este situat pe fata posterioara a jonctiunii faringo-esofagiene si se caracterizeaza prin protruzia mucoasei ...faringian inferior numita dehiscenta Killian. Alte zone de slabiciune musculara sunt zona Killian-Jamienson intre fasciculul oblic si cel transvers al muschiului cricofaringian inferior si triunghiul Laimer intre muschiul ...singe major, obstructia esofagiana si fistulizarea in trahee. Carcinomul celular scuamos este rar, dezvoltindu-se in 0,3% din cazuri....

Coma hepatică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... multiple paracenteze evacuatorii efectuate în condiții lipsite de igienă; nerespectarea regimului alimentar hipoproteic; constipația, diareea (prin ...extinse, leziuni difuze ale parenchimului și ale organitelor celulare. Examinarea microscopică indică distrofia elementelor hepatocelulare cu hiperplazia țesutului conjunctiv în regiunea interlobulară și intralobulară. Examinarea ...îndepărtarea pe cale renală a substanțelor toxice. [1], [4]

Hipertermia maligna

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hipertermia maligna sau hiperpirexia maligna este o conditie rara, periculoasa declansata de obicei de expunerea la anumite medicamente folosite pentru anestezia generala, in special ...de carbon, cresterea consumului de oxigen, acidoza, rigiditate musculara si rabdomioliza. Simptomele se dezvolta la o ora dupa expunerea la substantele trigger.In trecut, folosirea profilactica a ... acidoza respiratorie si metabolica, rigiditate, alterarea permeabilitatii celulare si hiperpotasemie. Hipermetabolismul evoca un raspuns exotermic major conducind la cresterea temperaturii. Rabdomiol...

Ataxie-telangiectazie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ATM). Această genă are rol în reglarea diviziunii celulare. (1) Gena ATM este recesivă și autozomală, ceea ce înseamnă că afecțiunea apare numai în cazul ...recomandă un regim alimentar bogat în vitamine și antioxidanți. (6)

Dezechilibre hidro-electrolitice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Dezechilibrele hidro-electrolitice sunt tulburări ale volumului hidric și concentrației electroliților din compartimentele lichidiene ale organismului. (8, 10) Compartimentele lichidiene ale organismului Apa reprezintă aproximativ 60% din greutatea totală a organismului, din care 40% este localizată intracelular și 20% extracelular (lichid interstițial și plasmă). Apa circulă între aceste compartimente ca răspuns la modificările osmolarității pentru ...eliminare (renală, digestivă, repiratorie, cutanată), cât și dintre compartimentele interne, prin intervenția mecanismelor ...

Spasmofilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mare impact psihologic precum emoțiile, efortul, oboseala, diferite conflicte și stres-ul persistent. Inițial nu era considerată o boală propriu-zisă, fiind încadrată în categoria largă a ...este un ion bivalent, de bază pentru numeroase procese celulare și metabolice fiind responsabil de funcționarea normală a metabolismului celular, stabilitatea membranei celulare, transmiterea sinaptică inter-neuronală, ...dintre comisura bucală și tragus (proeminența cartilajului pavilionului urechii situată anterior de conductul auditiv extern). În urma stimulării nervului...

Polineuropatia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de mielina a axonilor) si neuronopatii (este afectat corpul celular al neuronilor). Cauzele polineuropatiilor Polineuropatia are cauze foarte multe si este foarte dificil de facut o lista a lor, dar ...limfoame, mielom multiplu, granulomatoza), boli ereditare, boli de tesut conjunctiv (lupusul eritematos sistemic, poliartrita reumatoida, ciroza biliara primitiva, sindromul Sjogren), polineuropatii idiopatice Polineuropatii demielinizante acute: sindromul ...arsuri, durere) si simptome negative (amorteala, scadere de forta musculara, oboseala) sau simptome motorii (scade...

Condroblastom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...numara aproximativ 1% dintre tumorile osului. Complicatiile asociate cu condroblastomul cuprind fracturile patologice si rar transformarea maligna. Fracturile sunt neobisnuite si apar in tumorile de dimensiuni mari. Fara ...nespecifice si includ durere locala, sensibilitate, tumefiere si emaciere musculara. Durerea este simptomul de debut cel mai intilnit. Este usoara si progresiva, atribuita initial unei traume minore. De ...platoului cartilaginos epifizeal care contin citoplasma intens eozinofila. Zonele celulare sunt inconjurate de cantitati variabile de matrice eozinofilica si pot ...

Febra mediteraniana familiala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la fiecare atac. Se asociaza cu zgomote intestinale, aparare musculara si sensibilitate la palpare, neputind fi diferentiata de abdomenul acut chirurgical. Alte manifestari cuprind pleurezia acuta, artrita genunchiului, gleznei si soldului, eruptii similare erizipelului pe ...initiale. Utilizarea pe scara larga a colchicinei profilactic a condus la redcerea dramatica a incidentei amiloidozei si a insuficientei renale. Colchicina nu creste riscul de infertilitate si avorturi ...ridica suspiciunea asupra amiloidozei -fluidul sinovial este inflamator, cu celularitate peste 100. 000 celule...

Tulburările de conducere intraventriculare - Blocul de ramură

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Tulburarea de conducere intraventriculară reprezintă alterarea conducerii impulsului electric în sistemul specializat His-Punkinje, având drept consecință apariția asincronismului de ...de acțiune, înainte de recuperarea completă a excitabilității celulare și la un potențial membranar foarte puțin negativ, o parte a canalelor de Na+ vor fi încă ...influențat de afecțiunile cauzale, care necesită tratament atent și individualizat.

Sindromul de compartiment

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...inchis - compartiment - din corp. Acest fenomen conduce la moartea celulara prin lipsa oxigenarii; vasele de singe sunt comprimate prin presiunea ridicata din compartiment. Sindromul de compartiment ...sau permanente la nervii si muschii locali. Presiunea medie interstitiala este aproape zero la muschii necontractati. Daca aceasta presiune devine crescuta peste 30 mmHg vasele mici ...In plus fata de morbiditatea locala cauzata de necroza musculara si ischemia tisulara, distructia celulara si alterarile membranei musculara conduce la eliberarea de mioglobina in circulatie. ...gas...

1 2