Clinodactilie

Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul dublu Y mai este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. [1] Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit datorită modificărilor fenotipice (caracteristicile care se manifestă în mod vizibil la un individ determinate de ereditate ş...

Paraliziile periodice familiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt implantarea joasă a urechilor, hipertelorism, micrognație, sindactilie sau clinodactilie. Paramiotonia congenita se suprapune ca simptomatologie paraliziei periodice familiale hiperkaliemice, însă cu predominanța miotoniei, în special la nivelul ...blocante ale canalelor de calciu, amiodaronă. (2, 3, 6, 9)

Sindromul Shwachman-Diamond

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...transmite mai departe urmașilor sau nu Boala apare când sunt moștenite două gene ce poartă mutația (una maternă și una paternă) O ... Tratamentul sindromului Shwachman-Diamond este simptomatic. (1, 2)

Sindromul Holt-Oram

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...clinic pina tardiv in viata fata de simptomele cardiace. Boala cardiaca de conducere este progresiva odata cu virsta. Sunturile intracardiace semnificative sunt asociate cu moartea subita sau dezvoltarea hipertensiunii pulmonare si a sindromului Eisenmenger. Prima manifestare clinica a bolii poate fi insuficienta cardiaca, aritmiile cardiace si endocardita infectioasa. Morbiditatea fizica si psihologica considerabila poate fi ...si radiologica1 - anomalii minore, incluzind eminenta tenara redusa, clinodactilie sau hipoplazia policelui3 - prezenta bratelor cu absenta a mai multor oase4 ...

Anemia Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mica, anomalii ale membrelor (absenta sau hipoplazia policelui/radiusului, clinodactilie, hipoplazia eminentei tenare, luxatie congenitala de sold, picior plat, anomalii ale degetelor de la picioare). De ...au predispozitie pentru cancerele de san, ovar si pancreas.

Anemia aplastică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sangvine (trombocite). Anemia aplastică poate fi congenitală sau dobândită. Boala poate surveni la orice vârstă şi afectează atât bărbaţii, cât şi femeile (fiind în general mai gravă la ...anomalii de membre (diplazia congenitală de şold, absenţa policelui, clinodactilie, hipoplazia eminenţei tenare), defecte cardiace (defectul de sept ventricular, defect de sept atrial, persistenţa de canal atrial), afectarea ...suprasolicitată. De aceea, este important ca inima să fie menajată.

Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... brahimesofalangie clinodactilie al degetului 5. •  Anomalii structurale: defecte cardiace congenitale anomalii genitourinare, ...Majoritatea indivizilor vor necesita un mediu supravegheat. (4) (8)

Sindrom Triplu X - Trisomia X

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii ...letală. Caracteristicile principale sunt: statura înalta, epicantus, clinodactilie, hipotonie musculară, întârziere în mers, învăţare, vorbire. Gravitatea acestor simtptome variază de la caz la caz, în ...normală, se pot căsători şi pot avea copii. [19]

Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cardiace, renale, criptorhidism la băieți, omfalocel, polidactilie și clinodactilie. Mai rar pot prezenta cheiloschizis și/sau palatoschizis (despicături ale buzei superioare și/sau palatului). [4]Copiii cu lisencefalie prezintă ...același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3]