Cod genetic
Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mult mai mare la pacientii baieti. Mecanism genetic Pentru multa vreme genetica sindromului Proteus a ramas necunoscuta. Au fost emise mai multe teorii, insa ...ca trascrierea gresita a unei singure litere in codul genetic determina mutatia in gena AKT1, cea activeaza cresterea tisulara anormala caracteristica sindromului Proteus. Spre deosebire ...care pot surveni poate reduce semnificativ morbiditatea si mortalitatea.
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Acestea din urmă sunt afecțiuni în care mutațiile genetice apar la nivelul mitocondriei (organit intracelular responsabil de producția energetică), ceea ce determină alterări ale funcțiilor ...caracterul policistronic al transcripției ADN-ului mitocondrial (toate genele codificate pe lanțurile grele și ușoare sunt transcrise ca două lanțuri precursoare de ARN care ulterior sunt ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5)
Intoleranta la lactoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...enzimei lactaza, datorita unei mutatii in gena responsabila de codificarea lactazei. Este o forma foarte rara de deficit, iar simptomele debuteaza imediat dupa nastere. Intoleranta la lactoza de ...reduse. Aceasta descrestere a nivelului de lactaza este programata genetic, in anumite grupuri etnice. Semne si simptome Severitatea simptomelor de intoleranta la lactoza variaza de la persoana la persoana, ...cum ar fi: margarina, piinea, sosurile de salate si bomboanele.
Sindrom Morris
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ale dezvoltarii sexuale cauzate de mutatii ale genei care codeaza receptorul pentru androgeni. Tulburarile rezultate variaza in functie de structura si sensibilitatea receptorului anormal. Cele mai multe forme ...sindrom. Deoarece sindromul inseisibilitatii androgenice determina confuzii intre sexul genetic si cel fenotipic, s-a convenit ca individul cu 46 XX sa fie fenotipic femeie iar cel cu 46 ...lunga durata psihologica pentru a-si rezolva problemele de identitate sexuala.
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la 8.000-12.000 de nou-născuți vii, fiind o boală genetică rară. Nu există diferențe semnificative cu privire la frecvența acestuia în funcție de rasă, sex sau regiuni ...plus) perturbă procesul normal de dezvoltare pentru trăsăturile codificate de genele acestui cromozom.Trisomia 13 apare și atunci când o porțiune a cromozomului 13 se interschimbă cu ...o boală cardiacă congenitală, tratamentul acesteia fiind chirurgical. [6], [4]
Hiperlipoproteinemii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot fi clasificate după mai multe criterii. După determinismul genetic acestea pot fi: - Primare (genetice); - Secundare. Ambele subtipuri sunt clasificate în hipercolesterolemii, hipertrigliceridemii şi hiperlipidemii mixte. ...b) sau hipercolesterolemia familială Afectarea este una genetică, codominantă şi apare datorită unor mutaţii pentru receptorul LDL. LDL şi colesterolul au valori crescute încă de la ...frecvent utilizată este reprezentată de niacină, fibraţi şi tratament combinat.
Retard mental
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ingrijiri speciale. Un aspect important mai ales pentru sfatul genetic este compararea inteligentei pacientului cu cea a parintilor si fratilor. Dupa etiologie exista: Retard ...in patru grupe: Gene care codifica proteine membranare de la nivelul suprafetei celulare a sinapselor (tetraspaninele, IL1 RAPL = IL1 receptor accessory protein like, ...pe de alta parte problema transmiterii deficitului cognitiv la descendenti.
Boala Niemann-Pick
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de deficit de sfingomielinază acidă. Această enzimă lizozomală, codificată de gene de pe cromozomul 11, are ca rol scindarea sfingomielinei (fosfolipid) din sistemul macrofago-monocitar. În ...genei NPC2. În cazul tuturor formelor de boală, transmiterea defectelor genetice este autozomal recesivă. Acest lucru înseamnă că fătul unei persoane afectate are un risc de 25% de a ...de consiliere genetică, atunci când dorește un alt copil.
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...demonstrarea mutațiilor la nivelul genei LMX1B. Fiind o afecțiune genetică, nu există tratament curativ pentru sindromul unghie-rotulă. Tratamentul simptomatic și de susținere include intervenții ortopedice, conservatoare sau ...în cursul formării embironului (mutație „de novo”). Gena LMX1B codifică un factor de transcripție, proteină care se leagă de ADN și are rol în reglarea activității altor ...a detecta precoce eventualele complicații (ortopedice, renale, oculare). (1)
Boala Stargardt
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în viaţa adultă (30-40 ani) [2]. Factori genetici și etiopatogenie Boala Stargardt este cauzată de mutaţia unei gene şi are o transmitere autozomal recesivă (în 90% ...se găseşte pe cromozomul 6. Gena ABCA 4 codifică o proteină care funcţionează ca pompa moleculară externă. Se pare că afectarea foveei apare din cauza acestei ...vederii. Se recomandă consult oftalmologic, genetic şi suport psihologic.
Sindroame de malabsorbtie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...detectata tardiv de regula in cazul existentei unui defect genetic; gena este situata pe cromozomul 3. Aceasta patologie este diagnosticata abia in tinerete cand, la 15-20 de ani, ...bratul lung al cromososmului 7, pozitia 31q. Aceasta gena codifica o proteina transmembranara, in toate membranele celulare a fibrozei chistice, ce controleaza un canal de clor. Numarul de ...caracteristic al bolnavului: denutrit, mase musculare topite, abdomen „in desaga”.
Intoleranța ereditară la fructoză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afecțiune congenitală autozomal recesivă, cauzată de mutația genei care codează sinteza enzimei aldolază de tip B (ALDOB; 612724), localizată la nivelul cromozomului 9q31.1 . Această mutație reduce activitatea ...și chiar come hipoglicemice.(2), (5) Corelarea rezultatului pozitiv al testului genetic împreună cu simptomele clinice, este un indicator puternic și valid pentru această afecțiune pe baza căruia se poate ...carne procesată (crenvurști, șuncă, pastramă, specialități din carne tocată etc.).
Malformațiile congenitale ale organelor genitale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...X sau Y. Cromozomul Y include gena SRY care codifică un factor de transcripție care va determina formarea gonadei masculine, iar la femei, în absența acestui factor, gonada ...care formează structurile genitale masculine, ulterior ductul necorespunzător sexului genetic va regresa. La feții de sex feminin, ductele Mulleriene de fiecare parte fuzionează distal pe linia mediană, unde formează ...cel mai frecvent în cadrul sindromului X fragil. (7, 11)
Afectiuni congenitale ale sclerei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...recesiv autosomala produsa de mutatii la nivelul genelor care codeaza fosfatazele alcaline. Se manifesta clinic prin multiple malformatii scheletice insotite adesea de fracturi ale oaselor lungi, edentatie totala ...o abordare interdisciplinara asociind examenul oftalmologic cu cel cardiologic, genetic, stomatologic, s.a.m.d. Tratamentul poate fi medical si chirurgical si se adreseaza in principal afectiunilor de baza. Urmareste evitarea ...(in principal cardiovasculare) care pot pune in pericol viata pacientilor.
Neuropatia optică ereditară Leber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii. Boala debutează în general în adolescență sau în jurul vârstei de ...mutații afectează în principal complexul I de gene ce codifică lanțul respirator mitocondrial.Mutația G11778A este cea mai frecventă, fiind responsabilă pentru 70% din cazurile din Europa ...asociate cu boala neurologică și cardiovasculară. [2], [5], [1]
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica.Cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre ...5 determina sindromul Cri du chat. Deletiile genelor codante ale SMN determina atrofia musculara spinala, cea mai comuna cauza genetica de deces infantil. (4) (5) Identificarea ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Sindromul Q-T lung
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...500 de mutații în cadrul a 12 gene care codifică proteine ale canalelor ionice sau proteine care sunt implicate funcțional în conducerea impulsulilor electrice la nivelul țesutului cardiac. ... afecțiuni neurologice, inclusiv hemoragie subarahnoidiană. (5) Consultul genetic prenatal și diagnosticul genetic preimplantanțional reprezintă opțiuni diagnostice utile în prezența istoricului familial pozitiv pentru sindromul Q-T prelungit. ...evitată apariția sindromului Horner – ptoză palpebrală și mioză). (1)
Beta talasemia (anemia Cooley)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Talasemia este o boala genetică, ereditară, care afectează producţia normală de hemoglobină (hemoglobina bogată în Fe care transportă oxigen la ţesuturile ...cromozomi 11 moşteniţi genetic există câte o genă care codează lanţul beta, iar în funcţie de alterările care survin la nivelul acestor două gene se va ...semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3]
Etiopatogenia bolilor inflamatorii intestinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...etiologie neprecizată, în patogenia acestora fiind implicați factori genetici, factori imunologici și factori de mediu.Diagnosticul bolilor inflamatorii intestinale se realizează pe baza criteriilor clinice, endoscopice ...2001, Ogura et al., 2001). NOD 2 codifică o proteină citosolică exprimată la nivelul monocitelor, proteină cu funcție de receptor intracelular pentru lipopolizaharide. ...și a reducerii intensității răspunsului imun în aceste boli.
Sindromul Menkes
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Prin urmare, persoana se naşte cu o mutaţie genetică specifică, care afectează un metabolism important în corp: modul de absorbţie şi de transport al cuprului. ...duplicaţii, mutaţii nonsens sau missens. Gena Xq13. 3 codifică o proteină denumită: ATP-aza de Cu2+, alfa-polipeptid (ATP7A), adică aceasta funcţionează prin utilizarea energiei pentru a ...a primi informaţii legate de existenţa sau transmiterea genei.
Diskeratoza congenitală (Sindromul Zinsser-Engman-Cole)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...diagnosticaţi cu diskeratoză congenitală patologia este determinată de modificări genetice. Mutaţii la nivelul genelor TERT, TERC, DKC1 sau TINF care aduc informaţii pentru asamblarea de proteine care ajută ...si la nivelul altor gene care sunt implicate in codificarea telomerlor. Au fost descrise şi cazuri de pacienţi la care nu a fost identificată nici o mutaţie care ...Până în prezent nu a fost identificat un tratament curativ.
Cancerul labial (buze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pe masura ce o linie celulara imbatrineste, materialul genetic din celula isi pierde capacitatea de a se autorepara. Cind sistemul de reparare al mutatiilor genetice ...unor straturi subtiri de piele, care sunt apoi codate prin culori, cartografiate si examinate microscopic. Daca se detecteaza celule maligne se va exciza si mai mult ...la 5 ani scade la aproximativ 50%. (1) (4)
Sindromul hipermobilităţii ligamentare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul de hipermobilitate ligamentară reprezintă un sindrom genetic caracterizat prin articulaţii cu un grad de mobilitate mult mai mare decât normalul, asociat cu afecţiuni specifice. Mulţi ...Gena COL1A1 de pe cromozomii 7 şi 17 ce codifică formarea colagenului alfa 1 (principalul constituent al cartilajelor) suferă mutaţii şi poate fi cauza de colagen nefuncţional sau ...luxaţii, hernii de disc, deformări osoase, rupturi de ligament, etc.
Acrodermatita enteropatica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...modificari comportamentale, constipatie, anorexie, alopecie. Cauza este un defect genetic care codeaza o proteina membranara care serveste la captarea zincului. Simptomele acrodermatitei enteropatice apar la citeva luni dupa nastere dupa ...sau candida. Netratata boala conduce la deces in citiva ani.
Infectiile virale la om
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si anumite tipuri de poxvirusuri. Virusurile cu genom (material genetic) de tip ARN, pot initia mult mai facil infectii persistente in organism, aceasta deoarece mecanismele imunitare de aparare ...muscular, precum si in aparitia bolii Hodgkin. Informatia genetica codata de catre virusul EBV, contribuie in mod semnificativ la transformarea maligna a celulelor gazdei (oncogeneza) . Recenta a ...preparate eficiente, impotriva virusului HIV sau impotriva virusului hepatitic C.
1 2
Mai multe despre Cod genetic (căutare avansată)