Colobom
Colobom este orice anomalie congenitala care apare in relatie cu dezvoltarea pleoapelor, a irisului, cristalinului, coroidei, retinei si nervului optic. Transmiterea este ereditara si are caracter dominant.
Colobom retinian
» Secțiunea: Forum medical
buna ziua am o fetita de 9 luni nacuta cu colobom retinian larg la ochiul drept. ochiul stang este sanatos toti medicii spun ca nu se poate face nimic mentionez ca la nastere am colectat celule stem din cordonul ombilical in cazul in care stie cineva daca se poare trata o ...
ASTIGMATISM MIOPIC COMPUS si COLOBOM COROIDIAN INFERIOR LARG, caut specialist in aceste afectiuni
» Secțiunea: Forum medical
Sunt studenta la psihologie si am imi doresc sa devin un bun psiholog, dar uneori problemele ochilor mei ma opresc din studiu, am la ochiul drept colobom coroidian inferior larg iar la ochiul stang astigmarism miopic compus, sunt din Baia Mare si aici medicii ridica neputinciuosi din umeri cand ma ...
Afectiuni congenitale ale uveei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ochelari fumurii si lentile de contact cu iris colorat. Colobomul irian Consta intr-o lipsa de substanta ce intereseaza suprafata iriana (cel mai frecvent sectorul inferior) in diferite grade (intre ...foarte rara a corodei aparand mai mult in ochi enucleati.
Afectiuni congenitale ale cristalinului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cristalinian, influentand dezvoltarea acuitatii vizuale. Corectia se face chirurgical. Colobomul cristalinului Este o anomalie a dezvoltarii fibrelor zonulare care se manifesta sub forma lipsei unei portiuni din cristalin. Poate ...impune interventia chirurgicala. Modifcari ale transparentei Opacifierea cristalinului constituie cataracta congenitala.
Afectiuni congenitale ale sclerei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Afectiunile congenitale ale sclerei pot fi impartite in doua categorii si anume: afectiuni legate de grosimea sclerei si afectiuni legate de culoare. Aceste afectiuni, de multe ori, prezinta importanta nu atat din punct de vedere al afectarii oculare in sine care adesea este benigna si inconstanta, cat mai ales din ...
Afectiunile congenitale ale pleoapelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...expunere, aspect inestetic). De aceea se impune corectia chirurgicala. Colobomul palpebral defineste o lipsa de substanta de forma triunghiulara ce intereseaza toate planurile pleoapei sau doar tarsul (colobom ...prin intermediul unei membrane. Tratamentul consta in sectionarea acestei membrane.
Sindromul ochi uscat - Kratoconjunctivita sicca
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul ochiului uscat apare atunci când ochiul fie nu produce suficiente lacrimi, fie calitatea lacrimilor este alterată și acestea se evaporă prea rapid. Acest sindrom poate apărea de sine stătător dar de obicei este cauzat de o multitudine de boli, ori apare ca efect secundar &...
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ce le diferentiaza de keratitele si retinitele infectioase;MicroftalmieCataractaDezlipire de retinaColoboma craniocerebral: Microcefalie Asimetrie hemifaciala Microftalmie Fanta labiopalatina ...doua sau a treia, avand nevoie de ingrijire medicala continua.
Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sinonime: Sindromul Bardet Biedl Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata in principal de retinita pigmentara, polidactilie, obezitate, retard mintal si displazie renala. Sindromul Bardet Biedl este un caz particular al sindromului Laurence-Moon. Etiologie Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o ...
Atrezie coanala (imperforatie coanala)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Atrezia coanala este o conditie congenitala in care regiunea posterioara a pasajului nazal (coana) este blocata, de obicei prin formare de os anormal sau tesut moale membranos datorita recanalizarii esuate a foselor nazale in timpul dezvoltarii fetale.Atrezia coanala poate fi unilaterala sau bilaterala. Uneori, atrezia coanala unilaterala nu este ...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) ...
Sindromul Goldenhar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Goldenhar este o afecțiune congenitală (prezentă la naștere) care este caracterizată prin dezvoltarea incompletă a urechii, ochiului, nasului, palatului dur și moale, buzei și mandibulei. Aceste modificări variază în intensitate.O altă denumire pentru sindromul Goldenhar este sindromul oculoauriculo-vertebral. Această denumire descrie problemele structurale observabile ...
Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti este o boală genetică rară, caracterizată prin anomalii în dezvoltarea craniului și feței, oferindu-i pacientului un facies specific. Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti apare la aproximativ un individ din 10.000 până la 50.000. Ambele sexe sunt afectate în mod egal. Pot fi afectate mai multe generații din ...
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Strabism Coloboma - malformaţie congenitală a ochiului constând dintr-o fantă (fisură) care poate fi localizată la nivelul irisului, ...celor din jur pentru a duce o viaţă frumoasă.
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Edwards este o maladie genetică determinată de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În mod normal, fiecare celulă (cu excepția celulelor reproducătoare) au un număr de 46 de cromozomi – 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali (...
Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Cunoscută sub numeroase denumiri precum: boala Bourneville, hamartomatoză sistemică multiplă ereditară sau maladia Pringle, este o afecțiune genetică multisistemică fiind caracterizată de apariția de tumori benigne cerebrale, renale, cardiace, pulmonare, oculare și cutanate. Aspectul anatomopatologic al tumorilor cerebrale este similar cu cel al tuberculilor de cartofi, de aici ...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Patau numit și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice cu diferite localizări. Indivizii cu trisomia 13 au în general anomalii grave ale cordului, creierului și măduvei spinării, ochi foarte puțin dezvoltați (microftalmie), degete supranumerare atât ...
Surditatea congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Surditatea congenitală reprezintă pierderea auzului anterior naşterii, chiar din timpul vieţii intrauterine. Acest tip de surditate nu trebuie confundată cu tulburările de auz ce apar după naştere şi se agravează odată cu înaintarea în vârsta a copilului. Surditatea congenitală poate fi ...
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul de rar, afectand o nastere din 32.000. A fost identificat si descris in 1981 de doua grupuri de medici japonezi. ...
Malformațiile congenitale ale urechii externe
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu alte anomalii, ca aplazia stâncii sau hipoplazia mandibulei. Coloboma auris (fistula congenitală) sunt rezultatul lipsei de coalescență a corniculilor Hiss. au ...în totalitate traiectul fistulos și determină formarea de chisturi.
Holoprozencefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...severă și este întâlnit în 14% din cazuri. Coloboma irisului este o malformație minoră observată la 36% dintre cazuri [19, 21]. Disfuncții oromotorii Dificultățile de ... care supraviețuiesc primei luni pot trăi câțiva ani [27].
Sindromul CHARGE
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(5, 6) Tablou clinic Tabloul clinic este guvernat de anomaliile organelor afectate. Coloboma este întâlnită cu o frecvență de 70-80%; poate fi unilaterală sau bilaterală; ...viitoarele sarcini și pentru posibilitățile de diagnostic prenatal. (10)
Atrezia esofagiană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acest sindrom apar anomalii la nivelul următoarelor segmente: ochi (Coloboma), la nivel cardiac (Heart), al coanelor (Choanal atresia). Poate să fie asociat retard mintal, anomalii ale organelor genitale ...evalua starea şi pentru a evita apariția eventualelor complicații. (8)
Anomaliile congenitale ale nervului optic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de mielinizare ale nervului optic membrana epipapilara Colobomul papilar tipic Este o anomalie cu transmitere autosomal dominanta care poate aparea izolat sau in cadrul colobomului corioretinian constand ...fin, transparent care acopera in totalitate sau partial discul optic.
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
In genomul uman exista aproximativ 35.000 de gene, insa acestea codifica aproximativ 100.000 de proteine. Genele sunt continute intr-un complex de ADN si proteine denumit cromatina, a carui unitate structurala elementara este nucleozomul. Pornind de la informatia continuta intr-o singura gena, uneori pot fi sintetizate mai multe proteine diferite prin procesul de ...Mai multe despre Colobom (căutare avansată)