Control oftalmologic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...speciale. Tehnicile de imagistica utile cuprind: radiografia, examenul oftalmologic, ecografia renala. Testarea moleculara genetica poate confirma diagnosticul de EEC, detectand mutatiile genei TP63. Diagnosticul prenatal ...(6)Diagnosticul prenatal al sindromului EEC poate fi indicat dupa identificarea ectrodactiliei, a despicaturii palatine/ buzei superioare sau a altor anomalii asociate, detectate la o ecografie ...au probleme medicale minime sau care pot fi controlate, IQ normal si pot avea o viata implinita in ciuda dizabilitatilor. O adaptare sociala de succes joaca un r...

Oftalmopatia tiroidiana (Graves)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este asociata cu o rata crescuta a complicatiilor, dupa 50 de ani, fiind mai frecventa afectarea motilitatii oculare si a tesuturilor moi. Totusi, limitarea motilitatii ...au fost identificati, in boala Graves factorii de mediu avand o importanta net superioara celor genetici, care sunt favorizanti. Dintre factorii de mediu, cel mai important ...si producerea glicozaminoglicanilor; aceste procese produc cresterea in volum a muschilor extraoculari, pana la de 8 ori volumul initial. Aceasta duce la ocuparea spatiului orbital cu ...din aceasta cauza, sa se verifice la fiecare cont...

Blefarospasmul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fiziopatologic Blefarospasmul are cauza multifactoriala. Desi exista un centru de control pentru coordonarea si reglarea clipitului ochilor undeva in ganglionii bazali, creierul mijlociu si/sau maduva spinarii, este ...ochiului si ca raspuns la stress sau la mediu inconjurator. Pacientii pot acuza fotofobie sau disconfort ocular si mai ales simptomele ochiului uscat. Aceste simptome progreseaza ...aceste acuze sunt comune in practica de rutina oftalmologica, suspiciunea medicului poate ajuta in diagnosticul timpuriu al conditiei. (2) (1) Blefarospasmul este ameliorat in urmatoar...

Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...intelectuale. Este un sindrom destul de rar, afectand o nastere din 32.000. A fost identificat si descris in 1981 de doua grupuri de medici japonezi. Este denumit ...unei molecule denumita grup metil, histonelor (metilare), enzimele controleaza activitatea anumitor gene. Metiltransferaza 2D lisin-specifica pare a activa anumite gene care sunt importante pentru dezvoltare. ...colector hidronefroza. Hipospadiasul si criptorhidia, mai rar micropenisul pot apare la baieti, iar femeile pot prezenta labii hipoplazice. • Sistemul musculoscheletic: Hipermobilitatea arti...

Lupusul eritematos sistemic - LES

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt de o mare diversitate, cuprinzind semne generale: astenie, febra, scadere ponderala si semne ale afectarii de organ si sistem: articulare, cutanate si mucoase, musculare, pleuro-cardio-pulmonare, vasculare, abdominale, ...insuficient cunoscuta; intervin factori multipli: genetici, endocrini si de mediu.Factorii genetici: rolul lor este sugerat de agregarea familiala a unor cazuri de lupus eritematos sistemic, de implicarea genelor ...fertila (boala debuteaza foarte rar inainte de pubertate sau dupa menopauza). De asemenea, este mai frecventa la indivizii cu sindrom Klinefelter, se...

Tumorile orbitare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... meningiom neurofibromul plexiform schwanom Tumori mezenchimale: rabdomiosarcom lipom ...unor antecedente medicale personale, antecedente familiale, examen oftalmologic complet, depistarea unor adenopatii (ganglioni limfatici) ecografie oftalmologică computer tomograf ...trombocitopenie, scăderea factorilor de coagulare). Trebuie reţinut că hemangioamele voluminoase pot determina insuficientă cardiacă prin debit crescut [1] [4]. Hemangioamele capilare superficiale se prezintă sub forma ...că dozele reduse de 45 Gy sunt eficie...

Anizocoria (asimetria pupilelor)

» Secțiunea: Semne și simptome

...de 1 mm care persistă poate indica o afecţiune oftalmologică, neurologică sau vasculară. [2] Anizocoria poate fi prezentă încă de la naştere sau poate fi dobândită ulterior. Ce este anizocoria? Anizocoria ... anomalii ale nervului cranian III, prin intermediul căruia sunt controlate poziţia pleoapei, mişcările oculare şi dimensiunea pupilei; aşadar, pe lângă anizocorie, în cazurile în care acest ...producerea miozei pe parcursul reflexului de acomodare la fixarea unui obiect apropiat. Aceeaşi întârziere va fi prezentă şi î...

Uveitele pediatrice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la un medic oftalmolog.Primul pas este un examen oftalmologic complet care să stabilească diagnosticul de uveită. Acesta va include: testarea acuității vizuale (care ...uveitei. Scopurile principale ale tratamentului sunt: controlul durerii eliminarea inflamației prevenirea complicațiilor prezervarea ...netratată, uveita pediatrică poate duce la orbire la ochiul afectat

Sindromul NARP (neuropatie, ataxie si retinita pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cerebelara poate fi observata la IRM. La examenul oftalmologic manifestarile oculare ale NARP sunt extrem de variabile si pot cuprinde o retinopatie usoara in „sare si ...[6]Imagistica creierului:Caracteristicele sindromului NARP cuprind atrofia cerebelara si cerebrala. Biopsia musculara De obicei, examenul histologic arata doar modificari minime, cum este acumularea picaturilor de lipide neutre intracitoplasmatice. ...cu o doza mica crescuta progresiv pina la controlul simptomului sau apar efectele adverse intolerabile cardiomiopatia: necesita terapie anticongesti...

Filarioza Loa-loa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Dietilcabamazina poate înrăutăți complicațiile bolilor în sfera oftalmologică, la pacienții cu filarioză cutanată cu Loa-loa și coinfecție cu onchocercoza, acest medicament este exclus din schema ...ales de la nivel ocular se realizează în mediu aseptic, sub anestezie locală (atenție! – ruperea filariei sau extragerea sa incompletă pot da importante reacții de ...survenit și la 3 luni postchimioterapie. Profilaxie și control În prezent încă nu există programe pentru controlul sau eliminarea filariozei cutanate cu Loa-loa și nici ...reacți...

Sarcoidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...deși au fost cercetați mulți factori infecțioși sau de mediu. Răspunsul imunologic anormal din sarcoidoză poate fi declanșat de cauze diverse (uneori multiple) în prezența unui teren genetic ...asimptomatici la care se descoperă modificări radiologice la un control de rutină (până la 30% în unele serii de pacienți). Majoritatea pacienților sunt simptomatici, cu debut acut sau ...mucoasei bronșice, distorsiunilor fibroase, compresiunii extrinseci date de adenopatiile voluminoase sau hiper-reactivității bronșice (prezentă în sarcoidoză mai frecvent decât &ic...

Retinopatia de prematuritate

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mod normal vasele retiniene se dezvoltă intrauterin într-un mediu relativ hipoxic. Imediat după nașterea prematură, nou-născutul este expus unui mediu extern foarte bogat în oxigen ...Polimorfismul genetic poate altera funcția unor gene care controlează vascularizația retiniană precum gena pentru VEGF, implicat în patogenia retinopatiei de prematuritate. [1], [2] Epidemiologie Incidența ...se naște la 23-24 de săptâmăni, primul consult oftalmologic trebuie făcut la 27-28 săptămâni. Dacă vârsta gestațională este între 25 și 28 săptăm...

Xeroderma pigmentosum

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ale tendonului diminuate sau absente; control deficitar asupra mișcărilor corporale; rigiditate sau slăbiciune musculară; întârzieri de ... Diagnostic - clinic și paraclinic Xeroderma pigmentosum este diagnosticat prin intermediul testelor genetice moleculare și a testelor celulare ce pot identifica defectele de reparare a ADN-ului și hipersensibilitatea la ... Diagnosticul diferențial include: sindromul Cockayne (tulburare rară caracterizată printr-o dimensiune a capului anormal de mică, un ritm de creștere încet și sensibilitate crescută...

Lepra (boala Hansen)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este o boala care in continuare afecteaza populatiile din mediul rural, mai ales in regiunile foarte sarace de pe glob: India, Brazilia, Bangladesh, Indonezia si Myanmar (aceste tari ...lepra lepromatoasa nu prezinta semne de toxicitate sistemica, iar febra nu este foarte accentuata. In cazurile severe de boala, leziunile distructive vor cuprinde doar pielea, structurile nervoase periferice, ...agregati in grupuri si sensibili la palpare. De obicei, dupa maxim doua saptamani, acesti noduli vor disparea. Formatiunile nodulare subcutanate sunt de obicei agregate in grupuri. Dupa disparit...

Disfunctia sexuala asociata diabetului zaharat

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Diabetul zaharat este un sindrom metabolic caracterizat printr-o tulburare complexa a metabolismului energetic care afecteaza utilizarea glucidelor, lipidelor si proteinelor. In timp diabetul zaharat determina ...somatice si vegetative. Neuropatia vegetativa afecteaza numeroase organe: inima, sistemul gastrointestinal, vezica urinara, pupila, sistemul reproducator. Disfunctia sexuala feminina este mai frecventa decat disfunctia ...de evolutie a diabetului zaharat si cu gradul controlului glicemic (valoarea HbA1c). Mecanismul aparitiei disfunctiei sexuale feminine consta in sca...

Hipoparatiroidism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...complica cu tulburari trofice.Crizele de tetanie apar in general dupa un efort fizic sau dupa un stres, nivelul calcemiei fiind scazut. Sunt anuntate de tulburari senzitive ale extremitatilor ...hipoparatiroidismul poate apare prin absenta totala a glandelor la nastere.Hipocalcemia severa, o conditie amenintatoare de viata este tratata cat mai curand posibil cu calciu intravenos. Tratamentul de lunga ...a detecta ritmuri anormale. Dupa ce atacul a fost controlat, tratamentul continua prin medicamente luate oral. Patogenia hipoparatiroidismului Calciul ionizat din lichidul extracelula...

Variola

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...oamenii, neexistând gazde intermediare. Virusul poate supraviețui în mediu pentru o perioadă scurtă de timp și este mult mai stabil la temperaturi joase și umiditate scăzută. Variola ...inhibitori ai hemaglutinarii și anticorpii de fixare a complementului se găsesc în săptămânile a doua și a treia. Anticorpii neutralizanți persistă ani sau decade după ...an.Imunitatea mediată celular joacă un rol foarte important în controlul bolii. Limfocitele T citotoxice sunt detectabile în organele limfoide la patru zile de la infecția virală. Aceste ...simi...

Melanomul uveal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...realizându-se de cele mai multe ori în urma unui control de rutină. Pacienții cu melanom la nivelul irisului sunt cei care se confruntă cu simptome precoce ale melanomului ...(1) (7) (8) Diagnostic Melanomul uveal este detectat prin examinarea oftalmologică de rutină. Aceasta începe cu un examen clinic, în urma căruia este stabilit istoricul familial al pacientului, ...ochiului creează o imagine detaliată a interiorului ochiului. Prin intermediul acestei proceduri se poate ajunge la o imagine mult mai clară și mai detaliată a interiorului ochiului, în ...

Orjeletul (ulcior-urcior)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...durere acuta localizata in regiunea palpebrala De obicei, ulciorul abcedeaza dupa 72 de ore de la declansarea procesului inflamator; dupa eliminarea colectiei purulente, acesta se poate vindeca spontan, daca ...pacienti; au existat si cazuri insotite de ascensiune termica (febra) si stare de rau general. Dupa eliminarea puroiului, orjeletul se poate vindeca fara sechele. Daca inflamatia survine pe ... statiile ganglionare regionale sunt marite de volum si dureroase (adenopatie regionala) Antibioticele trebuie sa fie eficiente impotriva stafilococului auriu implicat in etiologia...

Nistagmusul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nistagmusului este reprezentată de instabilitatea sistemului motor care controlează mișcările oculare. Nistagmusul congenital apare foarte devreme, fiind de cele mai multe ori prezent de la ...pacientului. În cazul nistagmusului congenital, controlul și supravegherea oftalmologică sunt vitale. Se încearcă determinarea cât mai precisă a acuității vizuale în vederea corectării acesteia, pentru a ...Diplopia poate apărea ca o complicație a acestui tratament. [3]

Keratoconus

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...important il au factorii genetici si factorii de mediu. Incidenta Incidenta keratoconusului nu se cunoaste cu exactitate, unii autori indica o incidenta anuala de 2 la 100.000 ...exista diferente intre pacientii cu keratoconus si grupul control in ceea ce priveste nivelul seric de citokine inflamatorii. Mai degraba, se pare ca exista un ...priveste in jos. Alte semne observate in cadrul examinarii oftalmologice sunt: reflexul de „picatura de ulei” nervi corneeni proeminenti sau ...tratarea keratoconusului este de pana la 95%. Desi dupa interventie ...

Adenomul hipofizar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...adenom hipofizar prin însumarea manifestărilor neurologice, neuro-radiologice şi neuro-oftalmologice, pacientul va putea beneficia de un tratament precoce şi adecvat (chirurgical sau medical în funcţie de ...dintre cele mai importante locuri în acest sens, datorită controlului ei asupra gonadelor (ovare respectiv testicule), corticosuprarenalei şi tiroidei prin feed-back (sistem de control) pozitiv sau ...în alcătuirea craniului) şi comunică cu hipotalamusul prin intermediul tijei hipotalamo-hipofizare. Privitor la anatomia acestei glande, la nivelul aces...

Gonoree

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Neisseria, acesta are capacitatea de a utiliza glucoza din mediul in care cultiva; de asemenea, el prezinta secvente AND specifice si determina reactii imunologice caracteristice. Acesti patogeni prezinta ...Cunoasterea acestor tulpini este de foarte mare importanta pentru controlul focarelor infectioase. De asemenea, studiile epidemiologice au relevat existenta unor interrelatii intre transmiterea infectiei cu gonoreea si transmiterea ...scurgeri uretrale vor diminua si ulterior vor disparea complet dupa tratarea si vindecarea uretritei. Infectia cu virusul HIV, creste riscul de reinf...

Holoprozencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau cu anomalii cerebrale minore și cu malformații oftalmologice sau nazale [1, 2]. Clasificare În funcție de gradul de severitate, există trei forme de holoprozencefalie [1, 2, 4]: ...ce sunt o consecință a interacțiunilor dintre gene, mediu și factori de natură socio-culturală [8].Holoprozencefalia are o etiologie plurifactorială. Sunt incriminați mai ales factorii de mediu ... protoni. Dacă opțiunile terapeutice uzuale nu obțin un control optim al refluxului gastroesofagian se recomandă intervenții chirurgicale de tipul fundoplicaturii Nissen sau chiar montarea une...

Apneea nocturnă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...un istoric familial de apnee de somn, probabil reflectând controlul nervos respirator intrinsec sau structura intrinsecă a faringelui. Probabilitatea apariției bolii crește odată cu creșterea numărului membrilor familiei ...între apneea de somn de tip obstructiv și afecțiuni oftalmologice, precum glaucomul. Deoarece obezitatea reprezintă un factor de risc atât pentru SAHSO, cât și pentru sindromul obezitate-hipoventilație, cele ...trezirii din somn, cum sunt sindromul picioarelor neliniștite și tulburarea de mișcare periodică a membrelor) și poziția corpului (ap...

1 2