Cromozom Y
Talasemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sunt diabetul zaharat, disfunctia tiroidiana si adrenala si maturare sexuala intirziata cu amenoree secundara prin infiltrarea glandei pituitare cu fier sunt complicatii cunoscute ale hemosiderozei. La pacientul netratat, ...rezultatele masurarii fierului la rezonanta magnetica. Aspiratul de maduva osoasa este necesar la anumiti pacienti pentru a exclude anumite conditii care se manifesta precum talasemia major. Biopsia hepatica ...de la asimptomatic pina la sever si amenintator de viata.
Sindromul Wiskott-Aldrich
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Wiskott-Aldrich numit și sindrom Wiskott-Aldrich-Huntley se caracterizează prin funcționarea anormală a sistemului imun, cu deficit imunitar și prin predispoziție către formarea de cheaguri intravasculare. Această boală afectează în principal bărbații.Persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich prezintă trombocitopenie, un număr scăzut al trombocitelor ...
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Edwards este o maladie genetică determinată de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În mod normal, fiecare celulă (cu excepția celulelor reproducătoare) au un număr de 46 de cromozomi – 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali (...
Ambiguitatea sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Ambiguitatea sexuala la oameni este o variatie a caracteristicilor sexuale incluzand cromozomii, gonadele si/sau organele genitale care nu permite ...pacientii cu pseudohermafrodism masculin si organe genitale inadecvate. (7)
Neutropenia congenitală severă. Sindromul Kostmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Neutropenia congenitală severă cuprinde un grup de afecțiuni caracterizate prin scăderea marcată a numărului de polimorfonucleare-neutrofile (sub 500 pe mm3) ce determină infecții recurente cu diferite localizări, cauzate de agenți patogeni variați - mai frecvent coci Gram pozitivi. Infecţiile apar în primele ...
Daltonismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Daltonismul - cecitatea pentru vederea colorata sau deficitul vederii colorate - reprezinta imposibilitatea sau capacitatea diminuata de a vedea culorile sau a percepe diferentele intre culori in conditii normale de iluminare. Conditia afecteaza un procent semnificativ din populatie. Nu exista o cecitate adevarata ci un deficit al vederii colorate. (1) (3)Cea ...
Sindromul Kallmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Kallmann sau deficitul izolat de GnRH (gonadoliberina, hormonul eliberator de gonadotropină) reprezintă o afecțiune caracterizată prin pubertate întârziată sau absentă și prin lipsa simțului olfactiv (simțul mirosului). [1] Sindromul Kallmann este o formă de hipogonadism hipogonadotrop, ceea ce înseamnă că producția de ...
Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică (TVPC) reprezintă o boală electrică primară a miocardului [1], un tip particular de tahicardie ventriculară indusă de efort, care apare la anumiți indivizi cu predispoziție genetică. Alte patologii care aparțin familiei bolilor cardiace electrice primare sunt: sindromul Brugada sindromul de QT lung congenital sindromul ...
Sindromul Aarskog
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Aarskog este o boală rară, ereditară, caracterizată prin statură mică, faţă anormală, anomalii ale organelor reproductive şi ale scheletului. Sindromul Aarskog-Scott sau simplu, sindromul Aarskog este numit în onoarea lui DJ Aarskog şi a lui Cl. Scott Jr. Aceştia sunt medici pediatri de origine norvegiană şi americană ...
Imunodeficienţa severă combinată
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Cauzată de anumite mutaţii genetice, imunodeficienţa severă combinată este un sindrom pediatric rar şi letal, în care sistemul imun devine incapabil de a îndeplini rolul său de apărare al organismului din cauza deficitului combinat al funcţiei limfocitelor T şi B, ceea ce duce ...
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă reprezintă o afecțiune rară a măduvei hematogene ce se manifestă prin anemie hemolitică, tromboză și pancitopenie. Această afecțiune se datorează deficitului a două proteine, CD55 și CD59, care duce la activarea necontrolată a complementului ce determină hemoliză și alte tipuri de manifestări ale ...
Tulburări ale menstruației
» Secțiunea: Semne și simptome
Tulburările menstruației reprezintă una dintre problemele ginecologice cel mai frecvent întâlnite la sexul feminin. Fie că este vorba despre absența menstruației, ciclu menstrual neregulat (la intervale prea lungi sau prea scurte de timp), sângerare menstruală abundentă sau durere la menstruație, ...
Metaplazia mieloidă cu mielofibroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Metaplazia mieloidă cu mielofibroză reprezintă o afecțiune hematologică rară, încadrată, alături de trombocitemia esențială și policitemia vera, în categoria bolilor mieloproliferative cronice. Substratul acestor patologii este reprezentat de afecțiuni ale celulei stem hematopoietice. (1, 2, 3)Metaplazia mieloidă cu mielofibroză poate fi idiopatică, de novo, situație &...
Boala Lafora
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Lafora este o boală severă, genetică, caracterizată ca fiind o epilepsie mioclonică progresivă. Este cea mai comună formă de epilepsie neurodegenerativă la adolescenţi. Majoritatea cazurilor sunt datorate mutaţiilor genelor EMP2A sau NHLRC1 (denumită şi EMP2B) şi boala este moştenită în manieră autozomal recesivă. ...
Leucemia limfoida cronica - LLC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de aparare al organismul impotriva infectiilor. In conditii normale, maduva osoasa produce celule imature (stem) in mod controlat. Acestea se maturizeaza si se specializeaza, transformandu-se intr-un anumit tip de ...doar unui numar redus de pacienti cu leucemie limfoida cronica.
Sindrom Morris
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...psihosociale deriva din tulburarile de identitate fata de perceptia sexuala proprie si a lumii din exterior. Cei mai multi indivizi afectati raporteaza trauma psihologica la diagnostic. Reactia lor ...necesar pentru a preveni osteoporoza. Se va efectua densitatea osoasa minerala la fiecare citiva ani pentru a asigura tratamentul adecvat.Multi pacienti necesita terapie de lunga durata psihologica pentru a-si rezolva problemele de identitate sexuala.
Anemia sideroblastica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Anemia sideroblastica este o boala in care maduva osoasa produce sideroblasti inelari in locul eritrocitelor sanatoase. Conditia poate fi cauzata de o tulburare genetica sau ...Pacientii care nu necesita transfuzii pot supravietui pe termen lung.
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rar, incidența sa estimată fiind de 1 la 15.000-50.000 nou-născuți. Cromozomii reprezintă modalitatea de condensare a materialului genetic (ADN) dintr-o celulă, atunci când ea se divide. În ...șansa de adaptare socială a acestor pacienți. [3, 4]
Sindromul Lesch-Nyhan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Lesch-Nyhan este o maladie genetică rară, legată de un defect pe cromozomul X, care afectează aproape exclusiv sexul masculin. Este caracterizat printr-o supraproducție de acid uric, deficiențe neurologice și tulburări de comportament. A fost descris în 1964 de către Michael Lesch și William Nyhan, iar ...
Policitemia vera
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in hepatocitele fetale si apoi este preluata de maduva osoasa la copil si adult. Eritropoietina stimuleaza dezvoltarea si diferentierea terminala a progenitorilor. In viata fetala eritropoietina este produsa ...supravietuirea, iar transformarea in leucemie acuta poarta un prognostic negativ.
Hipertricoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hipertricoza reprezinta cresterea parului anormal pentru virsta, sexul sau rasa individului sau pentru o anumita zona a corpului. Formele recunoscute de hipertricoza cuprind: hipertricoza lanuginosa congenitala sau dobindita, hipertricoza iatrogena si hipertricoza regionala sau locala.Cele doua tipuri diferite de hipertricoza sunt forma generalizata care apare pe intreg corpul si ...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Miller-Dieker se caracterizează prin lisencefalie, o anomalie de dezvoltare a creierului în timpul vieții intrauterine. În mod normal scoarța cerebrală situată la suprafața creierului prezintă mai multe straturi fiind brăzdată de numeroase șanțuri și giri. Persoanele cu lisencefalie au o scoarță cerebrală ...
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este respiratia si cognitia, locus coeruleus este zona critica in care pierderea MECP2 determina disfunctia creierului. Astfel reinstaurarea functiei locus coeruleus poate ave o valoare ...mai multe cazuri decesul este brusc si neasteptat. (5)
Cataracta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Cataracta este o boala care se insoteste de diminuarea transparentei cristalinului. Cataracta poate evolua pana la opacifierea totala a cristalinului, determinand astfel alterarea acuitatii vizuale. Se pare ca principala cauza de aparitie a cataractei o reprezinta afectarea metabolismelor cristalinului: tulburari ale gradului de hidratare; leziuni ale capsulei; dezechilibre ionice; deficitul ...
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hipoacuzia neurosenzorială numită și hipoacuzie de percepție este o boală foarte frecventă, care afectează milioane de oameni în întreaga lume. Gradul pierderii auditive poate să difere, variind în severitate de la ușor la profund. Pierderea de auz poate afecta fie frecvențele sonore joase, fie ...
1 2
Mai multe despre Cromozom Y (căutare avansată)