Cromozom
Talasemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de deletia a doua gene alfa de un singur cromozom 16 sau cite una de pe fiecare cromozom 16 boala hemoglobinei H rezulta prin ...de la asimptomatic pina la sever si amenintator de viata.
Sindromul Wiskott-Aldrich
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Gena asociată cu această boală este localizată pe cromozomul X care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La sexul feminin care prezintă doi cromozomi ...și prelungesc viața pacientului scăzând riscul infecțiilor. [3], [4]
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Edwards este o maladie genetică determinată de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În mod normal, fiecare celulă (cu excepția celulelor reproducătoare) au ... Polihidramnios sau oligohidramnios Arteră ombilicală unică Activitate fetală redusă în timpul sarcinii Placentă de dimensiuni ...unor comenzi, a relației cauză-efect, zâmbitul în situații potrivite.
Ambiguitatea sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...oameni este o variatie a caracteristicilor sexuale incluzand cromozomii, gonadele si/sau organele genitale care nu permite individului sa fie identificat distinct ca barbat sau femeie. Astfel ...apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la ...pacientii cu pseudohermafrodism masculin si organe genitale inadecvate. (7)
Neutropenia congenitală severă. Sindromul Kostmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Neutropenia congenitală severă cuprinde un grup de afecțiuni caracterizate prin scăderea marcată a numărului de polimorfonucleare-neutrofile (sub 500 pe ...autosomal recesivă; cu transmitere legată de cromozomul X și sporadice. (1) În cazul transmiterii autosomal dominante este prezentă mutația ...antivirale în cazul celor virale - ex. HIV, antifungice).
Daltonismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sex. Genele care produc fotopigmentii sunt localizate pe cromozomul X, de aceea cecitatea pentru vederea colorata sau daltonismul se va exprima la barbati cu mai mare ...fotoreceptorilor conuri pentru albastru amauroza congenitala Leber retinita pigmentara. (3) Daltonismul ereditar poate fi congenital (de la nastere) sau ...au refuzat sa elibereze permisul de conducere persoanelor cu daltonism.
Sindromul Kallmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de transmitere Sindromul Kallmann 1 are transmitere legată de cromozomul X. Gena KAL1 se află pe cromozomul X și determină tipul 1. Bărbații au un singur cromozom X. ... Nu există tratament pentru deficitul simțului olfactiv.
Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sindromul Brugada sindromul de QT lung congenital sindromul de QT scurt congenital fibrilația ventriculară idiopatică. Tahicardia ventriculară polimorfă ...genetică heterogenă: transmitere autozomal dominantă (brațul lung al cromozomului 1-1q42-43, situs unde se codifică receptorul ryanodinic) sau autozomal recesivă (interesând gena ce codifică calsequestrina localizată ...din cauza simptomatologiei recurente și a „rezistenței” la beta-blocante.
Sindromul Aarskog
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...- locaţia specifică a unei gene pe un cromozom). Mutaţiile care survin la nivelul genei FDG1 (localizată pe cromozomul X) sunt cauza cunoscută a acestei ... purtători şi de a transmite gena anormală copiilor. (9)
Imunodeficienţa severă combinată
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sub numele de „SIDA” rubeola congenitală, cu afectarea fătului din cauza infectării mamei cu virusul rubeolic în primele trei luni de sarcină, pacienţii ... transmitere X-linkată, gena afectată este situată pe cromozomul sexual X, fiind cunoscut faptul ca taţii nu pot transmite mutaţia fiilor lor în acest mod; ...cazul donatorilor înrudiţi, compatibili HLA cu pacienţii. [1], [4]
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ale structurii elementelor sangvine.Gena PIG-A este localizată la nivelul cromozomului X și este suficientă mutația unui singur cromozom pentru a determina apariția bolii. Există și o formă a ...timpul perioadelor de remisiune a hemolizei. (1, 3, 5, 6)
Tulburări ale menstruației
» Secțiunea: Semne și simptome
...pentru reducerea pierderilor de sânge; contraceptive orale – pentru reglarea ciclului menstrual și scăderea cantității și duratei sângerărilor; progesteron oral ...aceste paciente fie lipsește o regiune a unuia din cromozomii X sau chiar un întreg cromozom X. Alte cauze de amenoree primară sunt sindromul insensibilității la androgeni, hiperplazia congenitală adrenala și sindromul ovarian polischistic. (9) Cea mai întâlnită cauză de amenoree secundară este sarcina. ...hormonii de tipul nafarelina și leuprolid pot elimina simptomele. (19)
Metaplazia mieloidă cu mielofibroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...5) . Diagnosticul diferențial se face cu: leucemia granulocitară cronică (cromozom Philadelphia prezent în leucemia granulocitară cronică, absent în metaplazia mieloidă cu mielofibroză), policitemia vera, mielofibroza acută (LAM7, leucemia ...scăzut și risc clinic intermediar tip 1/scăzut: observație. (1)
Boala Lafora
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...celulele pacientilor. [1] Cauze Alterările unor gene localizate pe cromozomul 6, numite EMP2A şi EMP2B (sau NHLRC1) determină apariţia bolii Lafora. Cele două gene sunt responsabile de ...Boala nu prezintă tratament curativ actual ci doar simptomatic.
Leucemia limfoida cronica - LLC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...celulele sanatoase. Numerosi pacienti cu leucemie limfoida cronica prezinta deletii cromozomiale – pierderea unui fragment cromozomial. Unii pacienti prezinta un cromozom suplimentar sau o alta anomalie cromozomiala. Majoritatea cazurilor ...doar unui numar redus de pacienti cu leucemie limfoida cronica.
Sindrom Morris
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rezistenta la androgen reprezinta o conditie X-linkata (transmisa prin cromozomul X al mamei) care determina insuficienta masculinizarii normale a organelor genitale externe la indivizii barbati genetic. Aceasta lipsa ...de 5 alfa reductaza hiperplazia adrenala congenitala sindrom Meyer-Rokitansky disgenezia testiculara aplazia celulelor Leyding ...lunga durata psihologica pentru a-si rezolva problemele de identitate sexuala.
Anemia sideroblastica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...unde este sintetizat hem-ul. Anemiile sideroblastice pot fi congenitale sau castigate. Anemiile sideroblastice congenitale Acestea prezinta in general hemoglobina mica si mai multe microcitoza fata de sindromul ...medicamentele (antituberculoasele, antibioticele, progesteronul, chelatorii, fenacetina, busulfanul, cicloserina, contraceptivele orale, cloramfenicolul, linezolid) - bolile (artrita reumatoida, mielomul multiplu) - genetica (deficitul de sintetaza ALA) ...ales la barbati. O femeie poate mosteni un cromozom anormal de la fiecare parinte pentru a cistiga boala. Prog...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă ...curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea timpurie a comportamentelor obsesive sau nocive. În general, se ...șansa de adaptare socială a acestor pacienți. [3, 4]
Sindromul Lesch-Nyhan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o maladie genetică rară, legată de un defect pe cromozomul X, care afectează aproape exclusiv sexul masculin. Este caracterizat printr-o supraproducție de acid uric, deficiențe neurologice ...disfuncția motorie – distonie (contractura exagerată a mușchilor), coree și atetoză (mișcări dezordonate, involuntare) la toate membrele, care impune utilizarea unui scaun cu rotile. Tulburările ... mai frecvente cauze de deces, în acest grup. [3]
Policitemia vera
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si panhiperplazice. Este grupata alaturi de afectiunile mieloproliferative cu cromozom Philadelphia negativ si poate fi diferentiata prin predominanta productiei de eritrocite. Cel mai important element al acestei boli ...primara datorata precursorilor eritrocitelor si include policitemia vera, policitemia congenitala si primara familiala policitemia secundara determinata de factori extrinseci care actioneaza asupra precursorilor eritrocitari. In hematopoieza ...supravietuirea, iar transformarea in leucemie acuta poarta un prognostic negativ.
Hipertricoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Formele recunoscute de hipertricoza cuprind: hipertricoza lanuginosa congenitala sau dobindita, hipertricoza iatrogena si hipertricoza regionala sau locala.Cele doua tipuri diferite de hipertricoza sunt forma ... lanuginosa poate fi cauzata de o mutatie a cromozomului 8q, totusi poate fi si rezultatul unei mutatii genetice spontane mai mult decit a ereditatii. Aceasta ...pot folosi doua medicamente hormonale: contraceptivele orale reduc productia ovariana de androgeni antiandrogenii blocheaza efectele testosteronului. Antiandrogenii precum spironolactona, flutam...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară. Singurele date legate de epidemiologie s-au publicat în 1991 ...același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3]
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...progresiv. Gena pentru sindromul Rett este localizata pe cromozomul X. Femeile cu o gena mutanta MECP2 vor supravietui mai mult datorita activarii unui cromozom X aleatorie ...sindromului Rett. Aceste forme atipice cuprind sindromul Rett congenital, formele usoare cu debut tardiv al regresiei si variantele cu pastrarea vorbirii. Majoritatea pacientilor sunt femei deoarece ...mai multe cazuri decesul este brusc si neasteptat. (5)
Cataracta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...debutul acestora, se cunosc mai multe categorii de cataracta: congenitala (prezente inca de la nastere), infantila (care debuteaza in prima copilarie) sau cataracte ale adultului. De asemenea, daca ...– boala genetica caracterizata prin prezenta a inca unui cromozom 21 in materialul genetic al individului respectiv. Deoarece cristalinul are o origine comuna cu cea a dermului, exista ...complicatie postoperatorie a cataractei congenitale si anume opacifierea capsulei posterioare.
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de cauză dobândită. Hipoacuzia neurosenzorială genetică poate fi congenitală (este prezentă încă de la naștere) sau poate să apară mai târziu, în perioada creșterii. Hipoacuzia neurosenzorială genetică ...mult de 100 loci (locus= zona de pe cromozom în care este poziționată o anumită genă) cromozomiali care includ gene ce codifică proteine implicate în ...sunt foarte importante pentru prevenirea infecțiilor. [2], [3], [4]
1 2
Mai multe despre Cromozom (căutare avansată)