Cromozom sexual

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...- locaţia specifică a unei gene pe un cromozom). Mutaţiile care survin la nivelul genei FDG1 (localizată pe cromozomul X) sunt cauza cunoscută a acestei ...- testicule necoborate în scrot maturitate sexuală întârziată Alte simptome specifice buric care iese în evidenţă posibile dizabilităţi intelectuale ... purtători şi de a transmite gena anormală copiilor. (9)

Hipertricoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Formele recunoscute de hipertricoza cuprind: hipertricoza lanuginosa congenitala sau dobindita, hipertricoza iatrogena si hipertricoza regionala sau locala.Cele doua tipuri diferite de hipertricoza sunt forma ...fiziopatologic Androgenii sunt capabili de a stimula cresterea parului sexual. La femei, sursele de androgeni sunt variate. Testosteronul provine mai ales din conversia periferica a altor ... lanuginosa poate fi cauzata de o mutatie a cromozomului 8q, totusi poate fi si rezultatul unei mutatii genetice spontane mai mult decit a ereditatii. Aceasta ...pot folosi doua m...

Hermafroditismul (intersexualitatea)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...persoană se va naşte cu anatomia aparatului reproducător sau sexual diferită de definiţia tipică a bărbatului sau a femeii. De exemplu, o femeie se poate naşte ...care prezintă intersexualitatea de tip 46 XX va avea cromozomii unei femei, va dezvolta ovare ca organe genitale interne, dar organele genitale externe vor fi ca ale ...multe cauze posibile: hiperplazie suprarenală congenitală – cea mai frecventă cauză de intersexualitate de tip 46, XX, la nou-născuţi; producţia excesivă de ...lovitura psihică implicată de această condiţie este mai dură.

Tulburări ale menstruației

» Secțiunea: Semne și simptome

...pentru reducerea pierderilor de sânge; contraceptive orale – pentru reglarea ciclului menstrual și scăderea cantității și duratei sângerărilor; progesteron oral ...primară - reprezintă absența sângerărilor menstruale și a caracterelor sexuale secundare (sâni, păr pubian) la adolescentele până în 14 ani sau absența sângerărilor menstruale dar cu ...aceste paciente fie lipsește o regiune a unuia din cromozomii X sau chiar un întreg cromozom X. Alte cauze de amenoree primară sunt sindromul insensibilității la androgeni...

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...deficit de dezvoltare al vaginului şi uterului, cu caractere sexuale secundare dezvoltate normal, dar cu absenţa menarhei (amenoree primară). (10) Severitatea acestei afecţiuni poate fi diferită, gradul de ...bicorn sau uter septat. (9)Cariotipic, pacientele prezintă 46 de cromozomi XX, fără anomalii cromozomiale vizibile. Din punct de vedere biochimic, pacientele nu prezintă anomalii hormonale, deoarece funcţia ovariană ...recomandă şi consult psihologic sau, în unele cazuri, chiar psihiatric.

Tulburările identității de gen

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Când se vorbește despre sexualitatea unei persoane, trebuie să se țină cont de patru factori definitorii și anume: identitatea sexuală, identitatea de gen, ...caracteristicilor sexuale biologice ale unei persoane, care însumează cromozomii, organele genitale externe și interne, compoziția hormonală și caracteristicile sexuale secundare. Suma acestor caracteristici formează un ...obținerea unui stil de viață cât mai normal. (3)

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă ...mod normal, fiecare celulă, în afară de cele sexuale, conține 22 perechi de cromozomi autozomali și doi cromozomi sexuali (XX sau XY). Cromozomii au un braț ...curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea timpurie a comportamentelor obsesive sau noc...

Gonoree

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...boli, depinde in mod direct de varsta, sex, orientarea sexuala, rasa, statut social, stare civila, rezidenta si nu in ultimul rand de nivelul de educatie al individului – ...populatie, cu rezistenta sporita la peniclina si tetraciclina, mediata cromozomial; aproape 30% dintre tulpinile identificate pana in prezent, in diferite cazuri de imbolnavire, prezentau rezistenta combinata la tetraciclina ...de a se reproduce. In mod cert, utilizarea dispozitivelor contraceptive intrauterine reprezinta un factor ce favorizeaza raspandirea infectiei gonococice la nivelul salpingelui si endo...

Malformațiile congenitale ale organelor genitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sexul embrionului este determinat în momentul fecundației, prin prezența cromozomului X sau Y. Cromozomul Y include gena SRY care codifică un factor de transcripție care va determina formarea ...embrionul de sex feminin și masculin au aceeași morfologie sexuală, ambii prezentând atât ductul paramezonefric Mullerian, care formează structurile genitale feminine, cât și ductul mezonefric Wolffian care formează ...mai frecvente cauze sunt sindromul adrenogenital sau hiperplazia adrenală congenitală ce determină o producție hormonală anormală, ce pot afecta ambele se...

Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Ale cotului – limitarea mișcărilor, antebrațe congenital rotate spre exterior, cu palma privind înainte (cubitus valgus) Ale șoldului – oasele iliace prezintă ...cauza pentru apariția acesteia. Această genă este situată pe cromozomul autozomal 9. Majoritatea cazurilor de sindrom Nail-Patella (~85%) apar prin moștenirea acestei gene de la unul dintre părinți. Cromozomii ...autozomali cu gene similare (44 cromozomi) și 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). Celulele sexuale (ovule și spermatozoizi) au jumătate din acest material genetic (22 X ...a detecta pre...

Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hiperplazia congenitală a suprarenalelor cuprinde un grup de afecțiuni autozomal recesive, care implică absența sau activitatea scăzută a unei enzime ... Deși tabloul clinic variază în funcție de sexul cromozomial, sexul unui nou-născut afectat este inițial incert, datorită ambiguității genitale. (3) Diagnosticul depinde de demonstrarea producției ...asociate a testosteronului care este implicată în diferențierea sexuală, consecințele fenotipice ale mutațiilor sau delețiilor unei anumite gene diferă între sexe. Hiperplazia congenitală a suprarenalelor ......

Tulburari de diferentiere sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Diferentierea sexuala este un proces secvential si si ordonat; sexul cromozomial stabilit in momentul fecundarii determina sexul gonadic, iar sexul gonadic, la randul sau, determina dezvoltarea sexului fenotipic in ...cromozomilor sexuali: disgenezia gonadala 45X; defectele congenitale de dezvoltare de etiologie multifactoriala, ca in majoritatea cazurilor de hipospadias (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului - ...ductului mullerian persistent, defecte de dezvoltare ale organelor genitale masculine).

Avortul spontan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...corespunzător, fătul are nevoie de un număr normal de cromozomi (23 de la mamă și 23 de la tată). Anomalii pot apărea fie în numărul de ...a fi incriminate în producerea avorturilor spontane. Activitatea sexuală în timpul sarcinii, atât timp cât mama este sănătoasă, iar evoluția sarcinii este corespunzătoare, nu este contraindicată ...să rămână însărcinate le pot lua în considerare. [7]

Displazia fibroasa a osului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care codeaza subunitatea unei proteine G stimulatorii localizata pe cromozomul 20. Drept consecinta a acestei mutatii, apare o subtitutie a cisteinei cu histidina - aminoacizi ai AND-ului genomic ...posterioare ale vertebrelor sunt implicate in 70% dintre cazuri.Precocitatea sexuala la fete, alaturi de displazie fibroasa poliostotica si petele cutanate constituie sindromul Albright.Pigmentarea cutanata este manifestarea extrascheletica cea ...fixare interna a oaselor afectate este importanta in prevenirea deformarii.

Spina bifida

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...folic, in mod principal. Factorii citoplasmici, mostenirea poligenica, aberatiile cromozomiale si influentele externe au fost toate propuse drept posibile cauze. Vitaminele prenatale, mai ales acidul folic sunt indicate ...fi implicati factori multipli incluzind pozitionarea intrauterina, alte malformatii congenitale, dezechilibrele musculare, disfunctia neurologica progresiva, obiceiurile posturale anormale si absenta miscarilor articulare. Deformarile spinale pot fi cistigate sau ...sub nivelul leziunii, alaturi de disfunctia urinara si intestinala, sexuala. Complicatiile musculosche...

Hipospadias

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau penoscrotal). Asocierea incurbarii ventrale a penisului impiedica activitatea sexuala, de aceea se poate spune ca afectarea cea mai grava se produce pe plan psihic. Uretrocistoscopia si urografia ...indreptarea penisului daca este cazul. Mecanism fiziopatologic Hipospadiasul este un defect congenital care apare probabil in timpul dezvoltarii uretrei, in saptamanile 8-20 de gestatie. Structurile genitale externe sunt ...baietii cu un defect genetic specific purtat pe cromozomul X. Au fost raportate si leziuni uretrale iatrogene similare hipospadiasului dupa proceduri p...

Azoospermie si oligospermie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...spermatozoizi poate fi afectat de dieta, frecventa actelor sexuale, fumat, consum de alcool si starea generala de sanatate. (5) Abordul terapeutic difera in functie de etiologia ... (4) (2) Cauzele insuficientei testiculare cuprind anomaliile congenitale din anumite conditii genetice (sindrom Klinefelter), unele cazuri de criptorhidism sau sindromul celulelor Sertoli unice, cit si ...In general, barbatii cu azoospermie hipergonadotropa inexplicabila necesita evaluare cromozomiala. (6) (3) Cauze testiculare: ...etiologie este vasectomia efectuata pentru a induce s...

Inaltime mica - Talia mica la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Osteocondrodisplazii Sindroame dismorfice congenitale Boli teratogene (infectii, medicatie administrata mamei in timpul sarcinii) Boli ... Disproportie intre segmentele corpului – cromozomopatii, osteocondrodisplazii, rahitism, hipotiroidism, hipogonadism (dupa puberatate) Proportie intre segmentele corpului – variante ...ca si absenta sau dezvoltarea incompleta a caracterelor sexuale la o varsta la care la 95% din copii s-a initiat maturarea sexuala. [6]Copiii care prezinta intarzierea ...indicatii), avand in vedere efectele adverse gra...

Neuropatia optică ereditară Leber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Neuropatia optică ereditară Leber denumită și amauroza congenitală Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii. Boala debutează ...ATP (adenozin trifosfat). ADN-ul uman este integrat în cromozomii din nucleul ceulelor dar și mitocondriile care sunt organite citoplasmatice posedă o cantitate mică de ADN mitocondrial.Genele ...purtătoare. Este posibil ca receptorii pentru hormonii sexuali precum receptorii pentru androgeni să joace un rol important. Halogrupul genetic mitocondrial joacă un rol în ...asociate cu boala neurologi...

Anovulația cronică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... intoleranţă la glucoză, globulină de legare a hormonilor sexuali scăzută (SHBG), alterări ale menstruaţiei, acnee, hirsutism, subfertilitate, uşoară creştere în greutate, disfuncţii tiroidiene şi suprarenaliene. ...deveni ovocit secundar, ce va dobândi un bagaj cromozomial corespunzător menit ca, în urma fecundării de către spermatozoid, să conducă la evoluţia normală a embrionului ...rămână însărcinată, singura posibilitate rămâne fertilizarea in vitro. [2], [6]

Hemocromatoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...din 200-300 de persoane. Defectul este situat la nivelul cromozomului 6, gena HFE. Pacientii homozigoti prezinta o supraincarcare cu fier predominant in piele, ficat, pancreas si alte tesuturi, manifestata prin ciroza, diabet zaharat, artropatii, insuficienta cardiaca, hiperpigmentare, disfunctii sexuale. La persoanele cu hemocromatoza absorbtia zilnica de fier din intestin este mai mare decit necesarul organismului. Cum corpul ...medicamentelor chelatoare ale fierului, prin inlaturarea fierului din hepatocite: deferoxamina.

Amenoreea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Amenoreea primara reprezinta absenta ciclului menstrual si a caracterelor sexuale secundare la 14 ani sau absenta ciclului menstrual in conditiile aparitiei caracterelor sexuale secundare la 16 ani.Amenoreea secundara ... radioterapia sau chimioterapia galactozemia (boala congenitala in care galactoza, un tip de glucoza, se acumuleaza in sange) Anomalii anatomice ale tractului genital ...alte disgenezii care au drept cauza o anomalie cromozomiala, pseudohermafroidismulele si hermafroidismele, sindromul testiculului feminizant. Toate acestea intra in categoria amenoree...

Sindromul Prader-Willi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afecțiune genetică determinată de disfuncționalitatea unor gene de pe cromozomul 15. Cel mai frecvent, lipsește o porțiune a cromozomului 15 moștenit de pe linia paternă. Cromozomii ...22 de la fiecare părinte) și 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). Deoarece codul genetic codifică molecule cu funcții specifice, absența unui grup de gene active ...calmul și să nu cedeze la cererile copilului. [5]

Sindromul Shwachman-Diamond

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...unei mutații apărute la nivelul unei gene de pe cromozomul 7. Această afecțiune se transmite autozomal recesiv, însemnând că unele persoane pot purta gena fără a face boala ...cromozomi autozomali (în total 44) și 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). Celulele sexuale conțin jumătate din aceste informații genetice (22 X sau Y), astfel încât ... Tratamentul sindromului Shwachman-Diamond este simptomatic. (1, 2)

Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...endocrin: Incapacitatea de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare; Concentrație scăzută de leptină serică; Rezistența la insulină în ...creștere și prezentând un nivel ridicat de aberații cromozomiale. Anomalii ale citoscheletului, adesea degenerative (artroze) au fost, de asemenea, semnalate.Alte simptome: Cataractă; ...inaniția, crizele, marasmul sau traumele accidentale la cap. (9)

1 2