Cromozomul 7 în inel

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...afectat există mutații genomice (afectează întregul genom uman), mutații cromozomiale (afectează unul sau mai mulți cromozomi din complementul cromozomial uman) și mutații genice (afectează una sau mai multe ...mai frecvent în urma activităților industriale). 6. După tipul de celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu ...multiple (2n+1+1+1). Cele mai frecvente trisomii autozomale sunt: Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, iar cele mai frecvente trisomii gonozomale sunt: sindromul Triplo-X și sindro...

Sindromul Turner - disgenezia gonadica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner cu fenotip feminin Sindromul Turner cu fenotip feminin este un sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de ...lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X etc.). Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt necunoscuti. ...

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial. Pot fi determinate de un numar atipic de cromozomi sau de o anomalie structurala in unul sau mai multi cromozomi.Cariotipul se refera la ... insertii inele izocromozomi. • Deletiile cromozomialeDeletia genelor sau mutatiile deletii sunt anomalii genetice in care o ...totusi 6% dintre acestia au simptome precum autismul, dizabilitatea intelectuala sau anomalii congenitale. Este importanta diferentierea intre trans...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. ...sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii din perechea 4.Sindromul Wolf-Hirschhorn afectează numeroase sisteme de organe din corp. Caracteristicile principale ale sindromului sunt: aspect ...care este implicată deleţia. Cromozom inelar: cromozomul 4 îşi pierde porţiuni mici din extremităţile braţelor. Capetele rămase se sudează, formându-se un cromozom ... Cataractă Nas Stenoza sau atrezia ductului nasolacrimal Gura ...

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă de la naștere; mai târziu, numeroase persoane afectate ...mutații precum deleții interstițiale, translocații sau cromozom în inel. Majoritatea cazurilor de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele organismului poar...

Sindromul Edwards (trisomia 18)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Edwards este o maladie genetică determinată de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În mod normal, fiecare celulă (cu excepția celulelor reproducătoare) au ...când doar unele celule din organism sunt afectate, cu fenotip de severitate variabilă (mai puțin de 5% dintre cazuri). Circa 2% dintre cazurile de sindrom Edwards ...încălecarea degetelor (indexul peste medius sau degetul mic peste inelar) Tălpi cu convexitatea orientată inferior Pectus carinatum Malformațiile majore pot include ...sau dimensiunea s...

Arahnodactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan fiind cauzat de mutația genei FBN1. [1][2] Epidemiologie Arahnodactilia congenitală a fost recent acceptată ...FBN1 asociate cu tulburările neonatale din cadrul sindromului Marfan. Fibrilinele sunt glicoproteine bogate în cisteină și au un rol important în formarea fibrelor elastice ale țesutului ...articulațiilor și hipokinezia în cazurile suspect...

Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...medicamente (anticolinesterazice, antihistaminicele H1, antidepresivele triciclice, hipnoticele, sedativele, antihipertensivele, antipsihoticele, antiparkinsonienele si diureticele). Sindromul Sjogren Este o afectiune autoimuna caracterizat prin triada: xerostomie cheratoconjunctivita sicca (ochi uscati) ...ele insele hipogeuzie si disgeuzie. Limba in harta geografica Glosita migratorie benigna este caracterizata de pierderi discontinue de arii de papile filiforme determinand aspectul de repere pe harta. Limba in ...pustular. Unii pacienti pot prezenta cheilita exfo...

Glioblastom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...intracraniană malignă. Tumorile intracraniene maligne sunt de două tipuri: primare (75%) dezvoltate din țesut nervos, meninge, resturi embrionare, glande endocrine și plexuri coroide și secundare (25%) ...glioblastoamele multiforme prezintă mutații la nivelul brațului lung al cromozomului 10 (10q), fiind o mutație relativ specifică pentru acest tip tumoral, întrucât apare foarte rar în ...poate ajunge să ocupe chiar și 80% din tumoră. Chistele tumorale conțin lichid tulbure care rezultă din lichefierea țesutului necrotic tumoral. Se observă și focare de hemoragie ...

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Artrogripoza sau artrogripozis congenita multiplex cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit ...multor conditii determinate de infectii materne, defecte genetice, anomalii cromozomiale, sindroame cunoscute. Cauza principala este diminuarea miscarilor fetale - akinezia fetala prin tulburari fetale sau materne.Factorii prenatali care ...este detectabila la nastere sau in utero prin ecografie. Anamneza familiala: Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza ...

Coreea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...probabil alte mecanisme pot activa acelasi mecanism. Cauzele altor tipuri de coree cuprind: ataxia - teleangiectazia, corea benigna ereditara, boala Huntington, erori innascute ale metabolsimului: homocistinuria, fenilcetonuria, propionic acidemia ...mai ales la pacientii cu disfunctie a ganglionilor bazali. Corea reumatica (Sydenham)Cercetarile arata ca conditia poate fi rezultatul producerii de anticorp prin reactie incrucisata intre membrana streptococilor de ...la adulti simptomele psihiatrice, tremorul si dizartria predomina. Deoarece inelul Kayser-Fleischer este...

Ectopia testiculară (testiculul necoborât)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...gena SRY (gena care determină sexul la nivelul cromozomului Y). În săptămânile 3-5 de gestație se dezvoltă gonada indiferentă, iar la 6 săptămâni de gestație ...care secretă substanța inhibitoare mulleriană ce determină regresia ductelor Mulller. La 9 săptămâni de gestație se dezvoltă celulele Leydig care încep să secrete testosteron. Ecografia prenatală ...de gestație arată migrația transabdominală a testiculului către inelul inghinal intern. Migrația prin canalul inghinal se efectuează sub control hormonal și apare între săptămânile 2...

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta ... structură precum delețiile, translocațiile, inversiile și cromozomii inelari sau dicentrici). Tipuri de mutații Bolile genetice pot rezulta ca urmare a unor anomalii cromozomiale de număr ...cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de 47 de cromozomi. Anomaliile cromozomiale de număr se numesc aneuploidii. Mutațiile genice sunt o altă ...mai grave la a doua generație de urmași....

Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...punerea diagnosticului microscopic histopatologic de cancer. În progresie, cariotipul se modifică foarte mult iar masa celulară canceroasă se dezvoltă, autonomia celulelor maligne crește și capacitatea ...genom extrem de instabil supus mutațiilor și anomaliilor cromozomiale, având capacitatea de a invada celulele învecinate și de a metastaza la distanță. Caracteristicile sale principale ... reprezentate de inversii, translocații, deleții prezența cromozomilor inelari și prezența cromozomilor dicentrici. Modificări biochimice - apar mai ales alterări ale metabo...

Genotipul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Genotipul reprezintă totalitatea materialului genetic al unui organism. De multe ori se face confuzie între termenii genotip și ...nucleului cromatina. Cromatina este forma sub care cromozomii apar evidenți în interfază. Aceștia pot fi vizualizați la microscopul optic doar în timpul diviziunii celulare, iar ... cromozomului, întrucât fără existența acestei macromolelcule sinteza proteinelor, ereditatea și expresia caracterelor genetice la indivizi ar fi fost imposible. Fără existența acizilor nucleici, și a ...în cromozomi. Acest proces se mai...