Deficit izolat de complex I
Deficitul de prolactină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asociată afecțiune este necroza pituitară postpartum (sindromul Sheehan); totuși, deficitul prolactinic poate fi cauzat și de afectarea pituitarei anterioare secundar unei tumori sau tratament, a bolilor ...sau a bolilor infiltrative (sarcoidoză, hemocromatoză, hipofizita limfocitară). (4) Deficitul prolactinic parțial izolat este rar, iar cazurile raportate pot avea o componentă genetică (alactogeneză familială puerperală). Deși funcția endocrină și metabolică ...nu este pe deplin înțeleasă, manifestările clinice ale deficitului prolactinic sunt probabil limitate la alacto...
Sindromul de lob temporal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apar frecvent in tumorile de lob temporal din emisfera dominanta, iar gravitatea lor este mai mare in cazul tumorilor maligne. Ele se pot limita la dificultatea articularii anumitor ...emisfera nedominanta si frecvent iau forma unor halucinatii vizuale complexe. Halucinatiile olfactive sunt descrise de bolnav ca o senzatie de miros neplacut, senzatie care persista putin timp, dar ...fazele avansate de boala apar crizele convulsive generalizate de tip Grand mall, cu debut brusc, acestea evoluand alternativ cu crizele jacksoniene. Dintre tipurile de tumori cerebrale, astrocitoamele si .....
Boala Addison
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afectarea imună a glandelor suprarenale, cunoscută sub numele de Boala Addison a fost identificată ca răspunzatoare de 80% din cazuri (2).Boala Addison afectează întreg cortexul adrenal, gradual fiind ...a decadă a vieții (2).Insuficiența adrenală primară poate apărea izolat, însă în peste 50% din cazuri se asociază cu alte patologii non-adrenale autoimune organ-specifice ca diabetul zaharat de tip 1 și/sau tiroidită autoimună in cadrul sindromului poliglandular autoimun de tip 2 (alte disfuncții non-endocrine sunt însă frecvente ...histocompatibilitate HLA DR3 ...
Hipoprotrombinemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Totusi hemoragiile pot implica si structurile profunde in deficienta severa de protrombina. Hipoprotrombinemia poate fi castigata sau mostenita. Formele castigate pot fi secundare producerii scazute sau a consumului crescut. Hipoprotrombinemia castigata izolata este de obicei autoimuna si asociata cu anticoagulantii lupici. O forma relativ frecventa de hipoprotrombinemie castigata este deficitul de vitamina K. Nivelul factorilor procoagulanti dependenti de vitamina K (factorul VII, IX, X) si a factorilor anticoagulanti ...este de asemenea scazut in deficitul de vitamina K. Deficitele p...
Extrasistole atriale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...„sarit o bataie”, a fost probabil din cauza acestui tip de aritmie. In realitate inima nu sare o bataie, ci o contractie suplimentara se produce mai rapid decat ...prematura si anormala a atriilor, responsabila de un complex QRS anticipat. De obicei, forma acestui complex este identica cu cea a batailor sinusale. Diagnosticul se pune pe electrocardiografie.Extrasistolele atriale, izolate in cele mai multe cazuri, pot declansa un episod de tahicardie supraventriculara de durata variabila. Expresia clinica ...mai ales leziunile valvei mitrale si bolile cardiace congenita...
Sindroame psihovizuale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...excitatie. Sindroamele psihovizuale de deficit Agnoziile vizuale se definesc ca fiind anomalii ale perceptiei vizuale (sau doar a anumitor caractere ale perceptiei - forma, culoare etc.) in conditiile pastrarii integritatii ...denumeste alexie (bolnavul nu poate citi). Alexia poate fi izolata sau asociata cu afazia (imposibilitea de a vorbi datorita unor leziuni centrale) sau alte tulburari de citire, scriere ...etc.). f) apraxia oculara consta in imposibilitatea de a urmari cu privirea obiectele. Deplasarea de la un obiect la altul se face greoi, in ciuda motilitatii oculare pas...
Amnezia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Encefalită; Alcoolism cronic datorit deficitului de vitamină B1, apărȃnd sindromul Wernicke-Korsakoff; Tumori cerebrale localizate la nivelul ariilor ce controlează ... Epilepsia; Boala Alzheimer; Demenţe; Terapia electroconvulsivantă; Benzodiazepinele. Traumatismele ...progresivă pentru cuvinte (nume proprii, adjective, verb), de la complex la simplu; 3. amnezie lacunară: hiatusul mnezic-apare ȋn: stări confuzionle, traumatisme cranio-cerebrale, ...precum ce au mȃncat la micul dejun. Amnezia izolată nu afectează inteligenţa unei p...
Hipospadias
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este uneori asociata cu criptorhidia, scrot bifid si organe genitale ambigue (mai ales in hipospadiasul perineal sau penoscrotal), caz in care se impune efectuarea unui frotiu bucal pentru determinarea cariotipului (sexului genetic). Simptomatologia cuprinde dificultate in directionarea jetului urinar, jet urinar imprastiat, mictionarea din pozitie sezanda, infertilitate (in ...indreptarea penisului daca este cazul. Mecanism fiziopatologic Hipospadiasul este un defect congenital care apare probabil in timpul dezvoltarii uretrei, in saptamanile 8-20 de gestatie. Structurile ...
Cianoza
» Secțiunea: Semne și simptome
...a transportorului de oxigen (hemoglobina), la pacienții cu anemie. Bazele fiziologice ale producerii cianozei În mod fiziologic, oxigenul circulă în sânge legat de hemoglobină, sub forma unui compus instabil ...în sânge (SaO2~75%). (2) Tipuri de cianoză Cianoza de tip central Este cauzată de existența unei cantități mari de hemoglobină redusă în sângele arterial, fie din cauza unei oxigenări insuficiente a sângelui la nivel ...cu oxigen, însă, spre deosebire de cianoza periferică izolată, în acest caz avem de a ...
Febra la sugari
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...are efecte benefice în combaterea infecției. Reduce creșterea și multiplicarea bacteriană și virală, stimulează secreția neutrofilelor, proliferarea limfocitelor T și în același timp înlesnește reacția de ...frecvent sunt incriminate infecțiile virale, cu transmitere verticală: complexul TORCH (toxoplasma, altele:siflis, parvovirus B19, virusul varicelo-zoosterian, rubeolă, citomegalovirus, herpes: infecțiile herpetice); ... sugarul sub o lună: cel mai frecvent germene izolat este streptococul de grup B; mai pot fi prezenți: E.Coli, bacterii enterice, List...
Sindromul uremic - Uremia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Uremia (sindromul uremic) se refera la acumularea sangvina de produsi organici care fiziologic sunt epurati de rinichi. Uremia este o conditie specifica afectiunilor ...m2. Simptomele precoce din uremie precum oboseala sunt nespecifice, astfel fiind intarziat diagnosticul. In prezent uremia poate fi tratata sustinand functia renala. Tratamentul pentru uremie ...Pe primul loc se afla hemodializa, din cauza deficitului de rinichi necesari pentru transplant. Dializa se realizeaza cand simptomatologia este pregnanta. Rata filtrarii glomerulare in ...nervos, insa dovezile despre to...
Nocardioza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai ales de statusul si functionalitatea imunitatii celulare. Manifestari clinice Boala pulmonara Pneumonia cauzata de infectiile cu Nocardia are in mod uzual un caracter subacut. Exista pacienti care se prezinta la medic ...sputa este purulenta si fara miros. Tabloul clinic este complex, bolnavul prezinta: febra, anorexie (absenta poftei de mancare), scadere ponderala, indispozitie, dispnee (dificultate la respiratie), durere toracica de tip pleural (accentuata cu miscarile respiratorii) si uneori chiar hemoptizie (tuse insotita de eliminarea de sange). Rar, infectia se poate loc...
Hipoaldosteronismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... sinteza cortizolului şi a corticosteronului, hormoni ce au multiple roluri în homeostazia (echilibrul) organismului uman. Celulele zonei reticulate produc hormoni androgeni, cei mai importanţi fiind dehidroepiandrosteronul şi ...responsivităţii organsimul la acţiunea acestuia: hipoaldosteronismul congenital; pseudohipoaldosteronismul; hipoaldosteronismul hiporeninemic (acidoză tubulară renală tip 4). Hipoaldosteronismul congenital se caracterizează prin deficitul enzimelor corticosteron-metiloxidază tip I sau tip II ce intervin în etapele finale de...
Pareza facială
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(1) Cauze și manifestări clinice Cauzele de pareză facială pot fi multiple. În funcţie de caracteristicile paraliziei, etiopatologia parezei faciale poate fi presupusă de către clinician cu scopul de a ...Diagnosticul de certitudine este pus secundar unor investigaţii paraclinice specifice. Cauze congenitale Traumatismele la naştere: mai mulţi factori pot fi implicaţi în etiologia parezei faciale congenitale, precum instrumentarul utilizat în timpul ...care se suspicionează secţiunea nervului este necesară explorarea chirurgicală. (2) Sindromul Moebius, descris...
Dureri de spate - ghid complet
» Secțiunea: Semne și simptome
...apoi la mișcare Durerile de spate simțite dimineața pot fi datorate unei afecțiuni articulare ce vizează discul intervertebral. În timpul nopții, aceste structuri anatomice se rehidratează suferind mici fenomene ...căror gravitate depinde de durata, intensitatea și frecvența antrenamentelor, tipul de sport și nivelul de competiție. Se pare că persoanele care efectuează sport în mod individual sunt mai ...absența unui deficit motor, pot fi clasificate în dureri specifice și nespecifice. Acestea din urmă se definesc în acest mod când nu există o relație de ...
Ambiguitatea sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a caracteristicilor sexuale incluzand cromozomii, gonadele si/sau organele genitale care nu permite individului sa fie identificat distinct ca barbat sau femeie. Astfel de variatii implica ambiguitatea genitala si combinatii ale genotipului cromozomial si a fenotipului sexual, altele decat barbatul XY si femeia XX. (2)Copiii nascuti cu organe ...apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la ...modern al copiilor cu ambiguitate sexuala...
Paralizia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ca și paralizia. În funcție de localizarea și distribuția deficitului motor, există mai multe tipuri de paralizie:• Monopareza este deficitul motor reprezentat prin slăbiciune musculară care afectează toate grupele musculare ale ...paraliziei unor mușchi izolați sau unor grupe musculare izolate inervate de o singură rădăcină spinală. • Hemipareza este deficitul motor unilateral (al unui hemicorp) cuprinzând membrul ...și periferice, mișcarea fiind un act extrem de complex. Cortexul motor este partea din scoarța cerebrală responsabilă pentru controlul global a...
Pneumonia atipica primara, cu Mycoplasma
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pneumonia atipica primara este o forma acuta de boala pulmonara infectioasa, produsa de catre patogenul Mycoplasma pneumoniae, de catre anumite ...la aparitia unor: manifestari hematologice (anemie hemolitica, trombocitopenie, splenomegalie) dermatologice (eruptii cutanate) cardiovasculare (pericardita si miocardita) ...celular. Necesitatile nutritive ale acestor bacterii sunt deosebit de complexe, tocmai datorita dimensiunilor reduse ale genomului mycoplasmatic. La unele specii de animale, mycoplasmele au capacitatea de a coloniza suprafetele mucoaselor, produca...
Tulburari iluzionale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ciudate in afara de aceste iluzii. Sunt definite sase tipuri ale acestei tulburari caracterizate drept erotomania, grandomania, persecutia, somatica, gelozia si mixta prezentind caracteristicile mai multor subtipuri. Iluziile ...apare in viata reala cum ar fi: a fi urmarit, iubit, a avea o boala a fi dezamagit de cineva. Tulburarile iluzionale se incadreaza intr-un spectru de psihoza severa si idee supraevaluata. Iluziile bizare reprezinta manifestarile unor tipuri mai severe de boli psihotice cum este schizofrenia si ...credintele persoanale trebuie evaluate cu mare respect fata de co...
Atrezie vaginala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Atrezia vaginala este un defect congenital al sistemului genitourinar feminin care se manifesta prin absenta vaginului sau prezenta unui vagin anormal, deformat si nonfunctional. ...asupra tesutului optim pentru reconstructia vaginului. Patogenie si cauze Mecanismele moleculare specifice care conduc la lipsa dezvoltarii vaginale nu au fost elucidate. Multiple cai de dezvoltare cuprind un eveniment critic comun care interfera sau promoveaza o dezvoltare anormala. S-a sugerat ca ...mulleriana in gonada femelei embrionare - absenta regionala sau deficitul de receptori estrogenici din st...
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Niemann-Pick tip C este o afecțiune rară ce afectează copiii și adolescenții și care se caracterizează printr-un spectru larg de ...(caracteristică tipului C).Boala Niemann-Pick tip C se caracterizează prin anomalii de transport intracelular al colesterolului preluat prin endocitoză, cu sechestrarea colesterolului neesterificat în lizozomi și endozomi târzii. Boala ...infantil, boală Niemann-Pick infantilă, lipidoză juvenilă distonică, lipidoză cerebrală atipică, maladia de Nevill. (1, 2, 4, 10) Epidemiologie Are o incidență de 1 la 120.000 nașteri. 95% din ...
Hemipareza spastică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și mișcări, având drept cauză diverse suferințe cerebrale. Deficitul motor are un caracter persistent (este cronic) dar neprogresiv (nu se agravează cu trecerea timpului). Deficitul ...pot fi: leziuni focale inflamatorii din cadrul sclerozei multiple sau sarcoidozei, abcesele bacteriene acute sau neurocisticercoza. Hemipareza spastică apare atât la populația adultă, cât și ...În populația pediatrică, apar hemipareza spastică de tip congenital și hemipareza spastică de tip dobândit, aceste două entități clinice fiind descrise separat. Tablou clinic...
Durere de cap
» Secțiunea: Semne și simptome
...pe o parte a capului sau bilateral, poate fi izolată sau poate iradia în alte zone. Cefaleea poate să apară treptat sau brusc și poate dura ...la populația sănătoasă. [1][2] Epidemiologie Prevalența globală a oricărui tip de cefalee este de 65% la bărbați și 69% la femei. Prevalenţa medie, de-a lungul vieţii, a ...mușchii, periostul, mucoasele, dinții, gingiile, articulația temporo-mandibulară, unele vase mari. Ţesuturile intracraniene sensibile la durere sunt: sinusurile vasculare, marile vase, dura mater, arterele durale, arterele de la baza ...cu migrenă fără au...
Sindromul de intestin scurt
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul de intestin scurt este o conditie clinica caracterizata de malabsorbtie, diaree, steatoree, dezechilibru hidro-electrolitic si malnutritie. Cauza comuna ...copil cuprinde: enterocolita necrozanta, atreziile intestinale si obstructiile intestinale recurente. La adulti cele mai frecvente afectiuni care determina acest sindrom cuprind: boala Crohn, enterita de iradiere, accidentele vasculare ...cu scadere ponderala, oboseala, stare de rau si letargie. Deficitul de vitamine poate determina modificari ale vederii, dispnee, anorexie. Malnutritia si pierderea de proteine determina s...
Abcesul pulmonar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care duce la formarea uneia sau mai multor cavități mari. Pneumonia necrozantă sau gangrena plămânului se referă la multiple abcese pulmonare mici în zone de contiguitate ale plămânului, de obicei rezultând dintr-o infecție mai virulentă. Pneumonia necrozantă ...tipic mai multe abcese pulmonare, nu un singur abces izolat.Agentul etiologic potențial, testarea diagnostică potrivită și tratamentul corespunzător sunt frecvent indicate de caracteristicile gazdei și de procesul bolii. ...cel mai frecvent în asociere cu endocardita valvei tricuspide. Sindromul Le...Mai multe despre Deficit izolat de complex I (căutare avansată)