Deglutitie infantila

Boala Alexander

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Apariția acestor fibre este generată de modificările citoplasmatice degenerative. [3], [5] Chiar dacă agregatele de fibre Rosenthal se mai întâlnesc și în alte afecțiuni, nu sunt ... ortopedică; evaluarea structurii familiale și sociale; consultul genetic. [6] Investigațiile care pot stabli diagnosticul de boală Alexander sunt: RMN cerebral, EEG (electroencefalogramă) și puncție lombară. La modul ...cu apariția de variante patogenice la genei GFAP. [6]

Anchiloglosia - limba fixată

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...transmite ereditar sau apare în contextul unor sindroame genetice. În forme mai ușoare, tratamentul nu este necesar, existând posibilitatea compensării defectului prin întinderea țesutului și ...limba se va ridica și fixa cu ajutorul degetelor sau a unui instrument special. Nu se recurge la anestezia locală, deoarece la această vârstă frenul este ...și alternativa unor tehnici moderne cu laser, minim invazive.

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...II se poate prezenta sub doua variante, boala Pompe, infantila cu evolutie fatala, incadrand un tabloul clinic ce asociaza afectarea cardiaca, hepatica si musculara si forma tardiva, ...hepatomegalia cu debut in perioada neonatala si afecterea neurodegenerativa cerebrala, cu evolutie progresiva. Glicogenoza de tip IX apare in urma defectului de fosforilazo-kinaza hepatica, iar ...50 ani. Tipul C imbraca forma subacuta juvenila a afectiunii si consta in hepatosplenomegalie discreta asociata cu tulburari neuropsihice, care apar intre 1-4 ani, ...sau spasme laringiene, care condu...

Amiotrofii spinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...spinale sau atrofiile musculare spinale sunt un grup heterogen genetic si clinic de conditii rare debilitante, caracterizate de degenerarea neuronilor motorii inferiori (situati in cornul medular anterior) si atrofia secundara a diferitelor grupe de muschi. ...dominanta amiotrofie spinala distala autosomal dominanta juvenila amiotrofie spinala distala congenitala amiotrofie spinala scapuloperoneala amiotrofie spinala ...tip II sau III. Aceasta gena ajuta la controlul mortii programate celulare. Deletia genei pare a fi asociata cu fenotipuri severe ale bolii. ...

Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente au doar ...leziuni ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ...adesea inainte de 20 ani. Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la 1-2 ani, rapid progresiva. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta ...pot ...

Prognatism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... inainte de resorbtia sa, acesta sufera cateva procese degenerative care incep de la suprafata sa externa: degenerare hidropica in celule, degenerare calcica in substanta intercelulara. In saptamana a 6-a apar primele trabecule osoase, in ...fenotipica; Tendinta ereditara spre prognatism. Factorii genetici controleaza atat unghiul mandibular, cat si marimea sau grosimea osului mandibular. Potentialul de crestere prognat permanent al ...dentar, interpozitii linguale cu pierderea supracontentiei incisive, instalarea deglutitiei infantile care in cele din urma duce la progna...

Sindromul Rett

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se pune daca pacientul intruneste criteriile clinice; testarea genetica moleculara nu pune diagnosticul, desi mutatiile genetice sunt adesea identificate la pacientii care intrunesc criteriile clinice ...pierderea limbajului oral si a folosirii intentionate a degetelor si miinii - parintii pot observa miscari stereotipe ale miinilor in starea de veghe (spalarea miinilor, dusul ...de risc cuprind convulsiile, pierderea motilitatii si dificultatile deglutitiei. Speranta de viata este mai lunga la pacientii cu sindrom Rett decit la alti indivizi cu ...si de declinul continuu a cop...

Elemente de patologie neonatală

» Secțiunea: Boli Related

...care constă în abducția brațelor, extensia antebrațelor și degetelor urmate de adducția brațelor și flexia antebrațelor (reflex de îmbrățișare). Nou-născutul va emite un scurt țipăt ...APGAR 0-3 la 10-15-20 minute de la naștere au mortalitate ridicată iar dacă supraviețuiesc prezintă paralizie cerebrală în procent foarte ridicat. Resuscitarea în sala de ...factorii fetali cel mai frecvent întâlniți sunt bolile genetice, anomaliile cromozomiale, malformațiile sistemului nervos și ale scheletului, rubeola și infecția cu citomegalovirus. Diag...

Poliomielita anterioara acuta

» Secțiunea: Dicționar

...copiii, de unde si celalalt nume al bolii: paralizie infantila. Virusul se transmite prin ingestia de apa sau de alimente contaminate. Aceasta afectiune a devenit cu totul exceptionala ...pot sa se intinda la muschii respiratiei si ai deglutitiei. Sechelele musculare constituie gravitatea ulterioara principala a poliomielitei, mai ales la copil; atrofie a muschilor, refractii, defecte de crestere ...intreprinsa precoce, de la disparitia febrei, si in mod continuu.