Dehidrogenaza
Acneea - cosurile
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Acneea (cosurile) reprezinta o boala comuna, partial determinata genetic, observata mai ales in perioada pubertara, dar si la adult. Este o afectiune polimorfa in care coexista leziuni ...pe biosinteza materialului lipidic sebaceu: 17 beta hidroxi steroid dehidrogenaza, 3 beta hidroxi steroid dehidrogenaza si 5 alfa reductaza. Efectorul biologic endocelular elaborat de aceste enzime este dihidrotestosteronul ...ca este vorba de utilizarea lor locala sau per os.
Sindromul de liză tumorală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care alăptează și la pacienții cu deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza Lianți de fosfor Potasiu în canitate mică Alcalinizarea urinei: ...o evoluție rapidă care împreună cu diagnosticul tardiv construiește mortalitatea ridicată a acestei patologii. Se presupune că necroza adenopatiilor bulky datorită unui aport vascular insuficient, ar iniția cascada ...chimioterapiei și radioterapiei, dar și a celor cu hemopatii maligne.
Steatoza hepatica - Ficatul gras
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai susceptibile decit barbatii, deoarece acestea au mai putina dehidrogenaza in mucoasa gastrica, favorizind oxidarea etanolului. Bolile hepatice alcoolice prezinta o agregare familiala, de aceea se presupune implicarea unor factori genetici. Alti factori precipitanti ai declansarii steatozei hepatice alcoolice cuprind: dieta bogata in grasimi nesaturate, ...de 5.000UI/l si hiperuricemia poate fi prezenta. Rata de mortalitate materna si fetala este mare in cazuri grave. In functie de virsta sarcinii, nasterea prematura este indicata. Supravietuitorii ...infiltrat inflamator in...
Limfomul esofagian
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care corespund prognosticului limfomului gastrointestinal indica o rata de mortalitate variabila. Prognosticul depinde de stadiul bolii la diagnosticare si de fezabilitatea interventiei chirurgicale sau a chimioterapiei. Mortalitatea depinde ...capilara. Anticorpii monoclonali-rituximab este un anticorp produs prin inginerie genetica intre soarece si om impotriva unui antigen care se gaseste pe suprafata limfocitelor B normale si neoplazice. Reactiile ...IV, statusul de performanta intre 2-4, nivelul de lactic dehidrogenaza peste normal si extensia la mai mult de un nodul limfatic. Rat...
Cardiomiopatia alcoolica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...alte comorbiditati: hipertensiunea. Unele teste au sugerat o compenenta genetica care determina vulnerabilitate crescuta la anumiti pacienti, a miocardului la alcool. Persoane cu anumite mutatii mitocondriale si genotipuri ...rol important in dezvoltarea placii de aterom si modificarile degenerative din peretele arterial. Nivelele crescute de HDL si cele scazute de LDL sunt cele preferate pentru concentratiile optime ...ingrosarea peretilor si a septurilor inimii (hipertrofie) si disfunctie ventriculara. Aceste modificari sunt prezente in absenta bolii arteriale coronariene si a defici...
Sindromul Sweet (dermatoza acută febrilă neutrofilică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... în cazul persoanelor cu markerul genetic HLA B54 (2, 10) anomalii ale cromozomului 3q (11) existența ... apariția unor noduli de mici dimensiuni pe dosul degetelor sau, în cazuri rare, în palmă oboseală și lipsă de energie ...În cazuri foarte rare, persistă ani la rând. (2, 4)
Socul cardiogenic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cauza principala de deces in infarctul miocardic acut. Rata mortalitatii este de 70-90% si se reduce la 40-60% la pacientii care sunt tratati agresiv. Un studiu recent arata ...debitului cardiac. Acestea conduc la cresterea presiunii de umplere ventriculara, dilatarea camerelor cardiace si in final insuficienta uni- sau biventriculara cu hipotensiune sistemica si/sau edem pulmonar. Patologia miocardica Socul ...functiilor hepatice: bilirubina, aspartat aminotransferaza si alanin aminotransferaza, lactic dehidrogenaza. Hemoleucograma utila pentru a evidentia anemia, o infe...
Intoxicația cu alcool
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai multe enzime. Una este localizată la nivel gastric (alcool-dehidrogenaza gastrică), celelalte trei se regăsesc la nivelul ficatului (alcool-dehidrogenaza hepatică, sistemul microzomal de oxidare a alcoolului, ...care se pot aminti: factorii genetici; adaptarea la consumul cronic de etanol; efectele sinergice dintre etanol ...48 de ore de la ultimul consum de alcool. [7]
Purpura trombotica trombocitopenica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai mici. O forma rara a conditiei este mostenita genetic ca disfunctie a enzimei. Daca multimerii mari de factor von Willebrand persista, exista tendinta de coagulare crescuta. Celulele ...la purpura sau echimoze si anemie hemolitica, icter. Datorita mortalitatii ridicate a bolii netratate, diagnosticul prezumtiv se pune chiar si in prezenta anemiei hemolitice si a trombocitopeniei unice, ...evaluarea renala prin creatinina lactic dehidrogenaza si bilirubina indica gradul de hemoliza testul Coombs direct determina prezenta anticorpilor si a ...este de 13-36%, mai ales in p...
Sindromul Li-Fraumeni
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot să apară la orice vârstă. Fiziopatologie Baza genetică a dezvoltării acestui sindrom este reprezentată de mutații ale genei supresoare tumorale p53. Această genă are ...15 ani, radiografie pulmonară anuală și teste anuale de laborator.
Tifosul endemic (tifos murin)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai ales in cazul pacientilor cu deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza, sau la cei cu anumite hemoglobinopatii) . Deoarece boala poate evolua foarte sever in unele situatii, aproximativ o ...de cate patru ori, pe parcursul a 24 de ore.
Sindrom Reye
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...edemul astrocitelor si pierderea neuronilor din creier, edemul si degenerarea grasoasa a lobulilor proximali din rinichi. Toate celulele au mitocondrii tumefiate pleomorfice care sunt reduse ca numar, alaturi ...la copii sub 1 an dehidrogenaza lactica poate fi ridicata sau scazuta se va determina gaura anionica si gazele sanguine ...de la boala. La copii este posibila afectarea moderata neurologica.
Hipervitaminoza (toxicitatea vitaminelor)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un studiu a arătat o posibilă creștere a mortalității la doze de 400 UI/zi. Manifestările clinice în toxicitatea acută cuprind: greață, disconfort gastric, ...trebuie evitat excesul, luându-se în considerare și aportul alimentar.
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Din punct de vedere clinic, este o boală neurodegenerativă care afectează sistemul muscular, sistemul nervos central, sistemul cardiovascular și sistemul endocrin. (1) De fapt, sindromul Kearns-Sayre ...Acestea din urmă sunt afecțiuni în care mutațiile genetice apar la nivelul mitocondriei (organit intracelular responsabil de producția energetică), ceea ce determină alterări ale funcțiilor ...sindromul oftalmoplegie plus și triada alcătuită din oftalmoplegie, degenerare pigmentară a retinei și cardiomiopatie. (1) Etiopatogenie Malformațiile asociate sindromului Kearns...
Tumorile testiculare (cancerul de testicul)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...etiologia pentru tumorile testiculare este multifactoriala. Exista o influenta genetica si mai multi factori de risc care contribuie la aparitia si apoi la dezvoltarea acestor tumori testiculare. Tumorile ...tineri intre 20 si 30 de ani, iar cea infantila preponderent copiii. Teratomul (cca. 5 %) intereseaza atat copiii cat si adultii, fiind constituit din celule germinale in ...dozeaza in mod uzual alfa-fetoproteina, gonadotrofina corionica umana si dehidrogenaza lactica (in mod deosebit izoenzima I) . Valori serice crescute ale alfa-fetoproteinei se intalnesc in aproape jumatate din ...
Teratomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...carcinom embrionic, coriocarcinom teratom. Lactat dehidrogenaza 1 este prezentă în multe tumori cu caracteristicele histologice ale tumorilor sinusului endodermic. (5) După stabilirea diagnosticului histologic ...tumorile germinale pot fi asociate cu anomalii cromozomiale, screeningul genetic este recomandat. (4) Examen histologic: În cazul teratomului matur, sunt necesare mostre din întreaga tumoră pentru a elimina prezența ...sau posibil maligne sunt uneori tratate inițial chimioterapic. (6)
Nefrita radica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hemolitica macroangiopatica nivel ridicat de lactic dehidrogenaza. In cazul iradierii renale unilaterale cicatrizarea progresiva a rinichiului iradiat poate apare cu hipertensiune severa asociata eliberarii de renina ...este de asemenea prezenta. Se observa hipocelularitate glomerulara si degenerare celulara. Microscopia electronica arata degenerare endoteliala si expansiune subendoteliala prin material stralucitor. Diagnostic diferential insuficienta ...cu subiectii de control de aceeasi virsta care primesc dializa.
Steato-hepatita nonalcoolica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un alt factor raspunzator de fibrogeneza hepatica. Mecanismul genetic Susceptibilitatea genetica pentru steatohepatita nonalcoolica poate fi explicata prin supraexpresia enzimei 11β-hidroxisteroid dehidrogenaza de tip1 care controleaza activarea glucocorticoizilor in tesutul adipos conducand la fenotipul de obezitate centrala. Etiopatogenie Cel mai ...dintre ei dezvolta steatohepatita cu corpi Mallory si degenerare a hepatocitelor. Examenul clinic Cei mai multi dintre pacienti sunt paucisimptomatici sau pot prezenta simptomatologie caracteristica bolilor hepatice ...nume...
Adenopatia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...citomegalovirus, herpes virus tip 6, o varietate de mutatii genetice. Cu tratament remisiunea se instaleaza la 25% dintre pacienti. Majoritatea mor. Media de supravietuire este de 24 de ...Langerhans, boala limfoproliferativa asociata cu virusul Epstein-Barr, artrita autoimuna juvenila, sarcoidoza si boala grefa-contra-gazda. Adenopatia regionala Adenopatia regionala implica cresterea in volum a unui singur nodul sau a unor ...pentru a identifica afectiunile sistemice asociate cu limfadenopatia: lactic dehidrogenaza, acidul uric, calciul, fosfatul se indica testul pentru tuber...
Sindromul Gilbert (sindromul Meulengracht)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...metabolizarii medicamentelor si a bilirubinei si a mostenirii genetice, sindromul Gilbert poate fi clasificat ca o eroare minora de metabolism. (10)Deficitul enzimei glicuronil transferaza duce ...hemoliza poate fi exclusa printr-o hemoleucograma completa, haptoglobina, lactic dehidrogenaza si absenta reticulocitozei - hepatita virala poate fi exclusa prin testele negative de singe pentru virusurile hepatice - ...fost asociat cu riscul crescut de litiaza biliara. (6) (8)
Intoxicația acută cu alcool etilic la copii și adolescenți
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Intoxicația este definită ca apariția unui ansamblu de semne și simptome determinate de expunerea organismului la diverse substanțe toxice. (1) Alcoolul etilic (etanolul) reprezintă una dintre cele mai incriminate substanțe cauzatoare de intoxicații, atât la copii, cât și la adulți. Intoxicaț...
Rabdomioliza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de glicogen intramuscular sub formă de depozite vacuolare intracelulare.Testarea genetică, mai ales când rabdomioliza apare la copii, pentru a putea exclude o patologie genetică cu afectare musculară ce ...acesteia. În cazul unui sindrom de compartiment, fasciotomia este indicată.
Sindromul neuroleptic malign
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sindromului neuroleptic malign.S-a propus ca ar exista un factor genetic de risc pentru sindromul neuroleptic malign, odata ce gemenii identici prezinta ambii sindromul, iar o mama si doua ...observa niveluri ridicate de creatinin kinaza, aminotransferaza si lactat dehidrogenaza care reflecta distrugere si necroza care pot progresa rapid la rabdomioliza cu hiperkaliemie, hiperuricemie, hipocalcemie ...au dezvoltat in mod special stop cardiac si fibrilatie ventriculara dupa terapia electroconvulsiva. Complicatii Complicatiile sindromului neuroleptic malign cuprind: deshidr...
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pana la varsta de sase luni a copilului.- Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de ...pituitare si a hormonului de crestere, atrofie musculara infantila a coloanei vertebrale precum boala Werdnig-Hoffman, boala Krabbe, boala Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, ...Morsier), atrofie musculara a coloanei vertebrale, deficit de dehidrogenaza succinica semialdehida, boala Tay-Sachs, trisomia 13, sindrom William. - Anomalii de dezvoltare: ataxie cerebrala, dis...
Osteosarcom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deriva din celulele mezenchimale pluripotente. Osteosarcomul este o forma mortala a cancerului musculoscheletic care determina decesul pacientilor prin boala metastazica pulmonara. Cele mai multe osteosarcoame sunt solitare si ...Osteosarcomul indus de radiatii este o forma secundara. Predispozitia genetica este prezenta la pacientii care au prezentat in istoricul personal sau familial medical boli precum: boala Paget, displazia ...este importanta evaluarea functiei organelor inainte de chimioterapie - dehidrogenaza lactica serica este un test cu valoare prognostica, alaturi de fosfata...
1 2
Mai multe despre Dehidrogenaza (căutare avansată)