Diagnostic genetic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...că asociază un spectru larg de boli autoimune, pentru diagnostic fiind necesară coexistența a cel puțin două boli endocrine autoimune. Pe lângă bolile endocrine autoimune, pacienții pot asocia ...și IV nu este justificată de caracteristicile epidemiologice, genetice și fiziopatologice. Din punct de vedere endocrinologic, diagnosticul implică pe de o parte căutarea anticorpilor specifici, iar pe ...periodic pentru noi disfuncții endocrine este extrem de important.

Sindromul Cohen

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ...tablou simtomatologic extrem de variabil. Este dificil a diagnostica un pacient cu acest sindrom datorită polimorfismului manifestărilor externe ale bolii. Sindromul cuprinde afectarea multor părţi ale ...pacienţi este buna dispoziţie şi faptul că sunt foarte sociabili.

Sindromul insulinic autoimun cu hipoglicemie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...depistate în Japonia, unde pare a avea un substrat genetic, haplotip. Analizele complementare pun în evidenţă o incidenţă importantă a grupării HLA DR4 (antigenele HLA DR4), ...şi RMN-ul sunt teste utilizate, de obicei, pentru eliminarea diagnosticului de cancer de pancreas. Discordanţa dintre nivelul insulinei imunoreactive şi peptida C indică posibilitatea prezenţei anticorpilor ...permite evitarea unui diagnostic greşit de insulinom. (1, 2)

Depigmentarea pielii

» Secțiunea: Semne și simptome

...inflamație mediată imun determinată de interacțiunea dintre factori genetici și de mediu. Factorii genetici implicați includ afectarea funcției de barieră a stratului epidermic al pielii ...între doi și trei ani. Culoarea tegumentului revine gradual, la normal. (3) Ptiriazisul versicolor este o infecție cutanată, fungică, caracterizată de apariția unor plăci maronii, mai ...(10) Diagnostic În cazul afecțiunilor dermatologice însoțite de hipopigmentare sau depigmentare, diagnosticul se bazează pe anamneză și examen clinic. Ca mijloace paraclin...

Sindromul Li-Fraumeni

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la nivelul altui țesut sau organ. Criterii de diagnostic Există trei criterii de diagnostic conform cărora pacienții pot fi încadrați în acest sindrom și anume: 1. Diagnostic de ...pot să apară la orice vârstă. Fiziopatologie Baza genetică a dezvoltării acestui sindrom este reprezentată de mutații ale genei supresoare tumorale p53. Această genă are ... mai devreme apariția unei malignități. Se impune examen fizic anual incluzând examinarea atentă a tegumentelor și un examen neurologic riguros precum și: RMN cerebral anual pentru screening-ul ...15 ani...

Sindromul Pierre Robin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... alte semne şi simptome, făcând parte dintr-un sindrom genetic, ca de exemplu: Sindromul Stickler, Trisomia 11q, Sindromul Velocardiofacial, Deletia 4q, trisomia 18, hipocondroplazia, sindromul Mobius, ...tratament in primii ani de viaţă, prognoza este bună.

Umflarea limbii (angioedem)

» Secțiunea: Semne și simptome

... Angioedemul ereditar - reprezintă o boală genetică autozomal dominantă transmisă de obicei pe cale ereditară în cadrul aceleiași familii sau mai rar rezultată prin ...angioedem. Angioedemul indus de agenți fizici precum temperatura scăzută, vibrațiile, radiațiile ultraviolete; se poate asocia cu urticaria. Angioedemul dobândit - este ...afectarea funcției respiratorii și care nu au un diagnostic anterior al acestei afecțiuni, respectiv un tratament recomandat de medic trebuie să se prezinte la medicul ...anafilaxie necesită de urgență injecție cu adrenali...

Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Inabilitea de a mânca [9] Diagnostic paraclinic - Teste genetice implicând secventierea genelor PEX - Raze X: Condrodisplazia punctată (calcificări punctate a cartilajelor în regiuni specifice ale corpului) ...boli datorită hipotoniei şi dismorfismului craniofacial. Confuziile de diagnostic includ sindromul Down, alte anomalii cromozomiale, sindromul Prader-Willi, distrofia miotonica congenitală tip I. [10] Confuzia ...apneei progresive sau compromiterii respiratorii cauzate de infecţii. [11]

Cheilita exfoliativă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...- Bolile endocrine, mai ales cele cu interesare tiroidiană; - Factorul genetic; - Obiceiurile vicioase de mușcare sau umezirea buzelor. Incidența Cheilita exfoliativă este mai frecventă la femeile tinere, între 20-40 ...bun decât cea uscată. Tendințe de malignizare nu s-au observat.

Cancerul ovarian cu mutație BRCA

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cadrul genei sau ale altor proteine recombinate omoloage. Testarea genetică pentru mutațiile BRCA a condus la îmbunătățirea demersului terapeutic. (1) Epidemiologie: În populația generală între 300-800 de persoane sunt purtătoare ale genei BRCA1 sau BRCA2. 8-13% dintre femeile diagnosticate cu cancer ovarian de tip epitelial au o mutație germinală a acestor gene. În total, 70% din cancerele ...vederea înțelegerii pe deplin a situației în care se află.

Arahnodactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Arahnodactilia congenitală este o afecțiune genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată ...Cu toate acestea, testele moleculare genetice pot confirma diagnosticul de arahnodactilie congenitală și pe viitor se poate stabili cu acuratețe incidența reală. [2][4] Numărul de pacienți ...genetice în urma detectării mutațiilor la nivelul genei FBN2. Diagnostic antenatal Diagnosticul molecular antenatal este posibil la dorința părinților după sfatul genetic. Ecografia poate fi folosită ...

Sindromul de QT lung

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... vârfurilor, ca răspuns la suprasolicitare, stres sau exerciții fizice. Aritmiile pot conduce spre lipotimii, sincope, iar în cazuri mai grave, la moarte subită cardiacă. Sindromul de ...ingerării de medicamente, pacienții manifestând o sensibilitate dictată genetic la anhistaminice, antidepresive, anticonvulsivante; sindromul QT lung congenital are o frecvență de apariție ...bruște. Există cazuri în care simptomatologia este absentă, diagnosticul fiind pus în timpul unei examinări ECG de rutină. Diagnostic Sindromul de QT lung poate fi...

Dermatoza papuloasa neagra

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Istoricul pozitiv pentru boala in familie sugereaza o propensitate genetica. Dermatoza este probabil strins determinata genetic, cu 50% dintre pacienti prezentind istoric familial. Este considerata a fi cauzata ...celulele epidermice, acestea pot prezenta si model reticular. Diagnostic diferential nevii melanocitici keratoza seboreica acrocordonul adenomul ...nu arata tendinta la vindecare spontana si se extind gradat.

Sindromul Sharp

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prezența anticorpilor anti RNP-U1. Alți factori implicați sunt terenul genetic (HLA DRB*08 și HLADRB1*40:01 au un risc mai mare de a dezvolta afecțiunea) și factori de mediu (infecții, ...hipertensiunea pulmonară, urmată de infecții și afectare cardiacă. (4, 5)

Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea 22 (22q11.2). Consecinţele acestei deleţii sunt dintre cele ...de pe continente diferite, care descriu acest sindrom individual, în ani diferiţi, de aici provenind şi numele diferite ale acestei boli. [1][2][3][4] Cauze Sindromul Di George este ...grave, în funcţie de pacient diagnosticul se pune de obicei pe baza acestor simptome [6] [7][8][9] Diagnostic paraclinic Diagnosticarea sindromului velocardiofacial est...

Sindromul Opitz G/BBB

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Opitz G/BBB este o afecțiune genetică ce grupează numeroase malformații situate de-a lungul axului de simetrie vertical al corpului. Se caracterizează prin hipertelorism (poziționarea ...mărirea distanței dintre globii oculari, semn care ridică suspiciunea diagnostică, în majoritatea cazurilor Hipospadiasul (93%) – deschiderea meatului urinar pe fața inferioară (ventrală) a ...o deleție în circa 95% din cazuri. [4, 5] Diagnosticul antenatal Sindromul Opitz nu este inclus în testele de screening uzuale, iar diagnosticul său antenatal este dificil ...

Sindromul McCune Albright

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...grad diferit de severitate, în funcţie de severitate afectării genetice. (2) pete pigmentare de tip café-au-lait - pete pigmentare de culoare maro deschis care apar ...trei componente ale sindromului, deşi sunt mai uşor de diagnosticat, prezintă o evoluţie mai severă, cu mai multe complicaţii. Una dintre cele mai severe manifestări clinice la aceşti pacienţi ...fracturilor sau deformarilor osoase când este necesat un tratament ortopedic.

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...manifestări clinice variate, depistată imediat după naștere sau diagnosticată în copilărie, la adolescență sau la maturitate. [1], [2], [4] Epidemiologie Boala afectează în mod egal ... de risc în declanșarea bolii este factorul ereditar (genetic). În majoritatea cazurilor de boală a fost depistată prezența unei mutații a genei alfa glucozidază acidă. ... dispnee cu ortopnee (îngreunarea respirației la efectuarea efortului fizic sau în clinostatism); fatigabilitate; inapetență (lipsa poftei de mâncare); ...program de gim...

Retinoblastomul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...anestezie generala si cu pupila dilatata. Diagnostic Pentru punerea unui diagnostic clar si o buna stadializare sunt necesare urmatoarele investigatii paraclinice: radiografia de craniu evidentiaza ...pentru depistarea precoce a metastazelor. Profilactic se acorda sfatul genetic familiei.

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, ...despicături labiale, hipotelorism [3, 4, 5] Paraclinic Diagnosticul citogenetic Primul pas pentru diagnosticul de certitudine al sindromului țipătului de pisică este realizarea unui cariotip. În această investigație, cromozomii unei celule ...mesajului, dar dificultăți marcate în exprimare. [3, 5] Diagnosticul antenatal și consilierea genetică Diagnosticul antenatal ...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. şi Hirschhorn et al. care fac cunoscută această ...trilobaţi bilateral Hipoplazie pulmonară secundară herniei diafragmatice Tractul Gastro-intestinal Diastazis Recti (separarea muşchilor drepţi abdominali pe verticală pe măsura expansiunii abdomenului) ...cerebrali măriţi [6][15][16][17][18][19] Diagnostic diferenţial Deseori, medicul poate pune un diagnostic greşit la naştere datorită faptului că acest sindrom are o incidenţă extrem de rară şi simptom...

Agranulocitoza medicamentoasă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...reacții imune determinate de anumite medicamente, la indivizii susceptibili genetic. Alte afecțiuni hematologice care pot apărea ca efect advers al terapiei medicamentoase sunt anemia aplastică, anemia megaloblastică, anemia ...hipersplenism, sindrom Felty, lupus eritematos sistemic, sindromul Sjogren. Criterii de diagnostic Neutrofile sub 500 elemente/ mm3 asociat sau nu cu febră sau alte semne de infecție ...și la pacienții cu boală renală cronică. (3, 5, 8)

Heterocromia (ochii de culori diferite)

» Secțiunea: Semne și simptome

...absenţe a melaninei. Poate fi congenitală, cauzată de mozaicismul genetic, chimerism, diferite afecţiuni dobândite sau traumatisme. Este o situație rară, afectând doar 11 indivizii din 1000. (2) Heteromia ...suspectată o altă boală, se vor recomandă teste diagnostice precum studiile cromozomilor sau teste de sânge pentru a confirmă diagnosticul. (1) Clasificarea heterocromiei Heterocromia poate fi primară prin ...ochiului sau sistemice, nu sunt necesare alte intervenţii. (3)

Sindrom Triplu X - Trisomia X

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În ...naşteri.De obicei, fetele cu sindrom X nu sunt diagnosticate decât din întâmplare. Simptomele unei paciente sunt: dificultăţi în învăţare, întârziere în dezoltarea limbajului şi a vorbirii. Anomalii fizice nu sunt specifice fiecărui caz, comună fiind doar înălţimea ceva mai mare. Astfel, există multe femei ...normală, se pot căsători şi pot avea copii...

Boala Lobstein - Boala oaselor de sticlă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...complicaţii cardiace sau respiratorii; Sfatul genetic este recomandat pentru părinţii unui copil cu boala Lobstein tipul II. Tipul III Fracturile sunt ...examenul clinic. Testarea genetică se poate realiza pentru confrimarea diagnosticului sau prin analiza unei probe de piele sau sȃnge. Tratament Doctorii care au ȋn evidenţă pacienţi adulţi sau copii ...boală.Tratamentul mai presupune: Fizioterapie şi exerciţiu fizic sigur precum ȋnotul; Suport pentru glezne, genunchi, coate, ȋncheieturi; Tratament chirurgical reprezentat ...formele uşoare, ȋnsă poa...

1 2