Diagnostic prenatal
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...XYY, YY sau cariotip XYY. [1] Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit datorită modificărilor fenotipice (caracteristicile care se manifestă în mod vizibil la un individ determinate ...care le determină sunt minore. Printre simptomele de ordin fizic se numără: Talie înaltă; Scolioză (devierea laterală a coloanei vertebrale); ...băieţi se pot dezvolta în armonie, ca orice alt copil.
Boala Niemann-Pick
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genei NPC2. În cazul tuturor formelor de boală, transmiterea defectelor genetice este autozomal recesivă. Acest lucru înseamnă că fătul unei persoane afectate are un risc de 25% de a ...ale bolii, evoluția simptomelor poate fi minimă, iar boala diagnosticată abia în viața adultă. Afecțiunea de tip C se manifestă de regulă în copilărie, dar debutul său poate avea ... sunt biopsiile de la nivelul splinei sau ficatului. Diagnosticul prenatal Diagnosticul prenatal al bolii Niemann-Pick este indicat în cazul pacienților ce au avut un copil cu această .....
Sindromul Down (trisomia 21)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Down este o maladie genetică datorată prezenței unui cromozom 21 supranumerar. Cu foarte puține excepții, defectul genetic nu este transmis de la ...afecțiuni este de 1 la 830 de nou-născuți. Diagnosticul prenatal al trisomiei 21 include metode de screening și diagnosticul de certitudine, disponibile la începutul trimestrului II de sarcină. Cauze și factori de risc Sindromul Down este datorat ...pacienților cu Down și a familiilor acestora; psihoterapia, individuală sau de grup, poate ajuta în pregătirea psihologică. Dacă diagnosticul de sindrom Down es...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Adams-Oliver este o boală genetică rară, în care nou-născutul prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și cutis marmorata. Gravitatea leziunilor este ...care testiculele nu coboară în scrot). [4] Diagnostic Diagnosticul prenatal al sindromului Adams-Oliver nu este posibil, deoarece nu se cunoaște gena implicată în această boală. Examenul ecografic ... picioarelor scurtate) sau proteze, după caz. [1], [5], [2]
Sindromul Wiskott-Aldrich
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...lungă de timp. [2] Etiopatogenie Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică, fiind cauzată de mutația genei WAS. Gena WAS codifică instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite ...sindrom Wiskott-Aldrich care doresc o sarcină se face diagnostic prenatal cu detectarea mutației genei WAS. Dacă fătul este de sex feminin acesta doar va moșteni mutația respectivă, ...și prelungesc viața pacientului scăzând riscul infecțiilor. [3], [4]
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pentru afectarea unui anumit individ. Indiferent de baza genetica, efectul determina disfunctia mitocondriala. In cazul sindromului MILS, celule vitale ale creierului si ganglionilor bazali sunt ...a corpului calos este observata adesea in debutul prenatal al sindromului MILS.Deteriorarea neurologica progresiva variaza la nou-nascutii cu un creier aparent sanatos. Hipomielinizarea, leziunile cistice ...neonatala pina in copilarie si depinde de activitatea reziduala enzimatica. (4) (5) Istoric medical Debutul, manifestarile si progresia sindromului MILS variaza. Simptomele non...
Sindromul Holt-Oram
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fi insuficienta cardiaca, aritmiile cardiace si endocardita infectioasa. Morbiditatea fizica si psihologica considerabila poate fi asociata cu anomaliile membrelor. Sindromul Holt-Oram nu are o predilectie pentru un anumit ...dizabilitatii.DiagnosticStudii de laborator - sunt necesare teste de singe pentru genetica moleculara la pacientii cu acest sindrom. Studii imagistice. Radiografia membrelor superioare. Scapula poate fi mica cu anomalii ale regiunii acromiale, ...studiile moleculare pot ajuta la demonstrarea mutatiei genice. Diagnosticul prenatal. Amniocenteza si biopsia vililo...
Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genitale ambigue, pentru a stabili sexul cromozomial. Testarea genetică este esențială pentru consilierea genetică și diagnosticul prenatal al hiperplaziei suprarenalelor. Tratamentul endocrin cuprinde suplimentarea glucocorticoizilor pentru a reduce hiperplazia și supraproducerea de androgeni, suplimentarea mineralocorticoizilor și ...hiperpotasemie, mai ales în stresul unei boli. (6) Examen fizic: Deficitele enzimatice implicate în sinteza cortizolului determină creșterea concentrațiilor hormonului corticotropic cu pigmentare subtilă a areolelor și genitală. ....
Teratomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tumori depinde de localizare. Cele sacrococcigeale pot fi diagnosticate prenatal accidental la ecografie; pot apare la un copil prea dezvoltat pentru vârsta sa, prematur sau cu hidrops ...tumorile germinale pot fi asociate cu anomalii cromozomiale, screeningul genetic este recomandat. (4) Examen histologic: În cazul teratomului matur, sunt necesare mostre din întreaga tumoră pentru a elimina prezența ...sau posibil maligne sunt uneori tratate inițial chimioterapic. (6)
Beta talasemia (anemia Cooley)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Talasemia este o boala genetică, ereditară, care afectează producţia normală de hemoglobină (hemoglobina bogată în Fe care transportă oxigen la ţesuturile ...şanse de 25% de a dezvolta aceeaşi afecțiune, iar diagnosticul se face la vârste cuprinse între 6 şi 12 ani. Semne si simptome Copiii născuți cu anemia Cooley nu ...purtător de genă, trebuie luată în considerare testarea prenatală. Testele se fac din lichidul amniotic sau placentă. [3] Tratament Tratamentul anemiei Cooley va fi personalizat de către medic ...semne de febră este obligatori...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper- si hipopigmentare şi predispoziţie la cancer. Celulele unei ...al căror status de purtător este necunoscută, testul prenatal este valabil folosind metode citogenetice sau moleculare. [7] Semne şi simptome Statură mică (nanism ...teste expuse mai sus. În cursul vieţii Pentru a confirma diagnosticul de sindrom Bloom, singurul mod cert este de a realiza analize moleculare genetice. Doar acestea pot confirma ...cazuri în care această ...
Sindromul X fragil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
X fragil, numit uneori și sindromul Martin-Bell, este o afecțiune genetică determinată de un defect al materialului genetic de pe cromozomul X. Acest sindrom este a doua cauză ...Totodată, sindromul X fragil asociază și un aspect fizic caracteristic, cu fața lungă și îngustă, fruntea și mandibula proeminente și urechile de dimensiuni crescute. Diagnosticul poate fi sugerat ...acești pacienți. Faciesul caracteristic, macroorhidia, hiperflexibilitatea ligamentară pot orienta diagnosticul. Sunt, însă, obligatorii investigațiile paraclinice pentru a stabili diagnosti...
Neurofibromatoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Neurofibromatoza este o boala multisistemica genetica asociata cu manifestari ortopedice, cutanate si neurologice. Neurofibromatoza tip I este cel mai intilnit tip de hamatoza. Neurofibromatoza ...hipertelorism. Manifestarile cutanate: Petele cafea cu lapte sunt elementul fizic cel mai precoce la copii, pot fi prezente de la nastere sau apar in timp. Frecvent cresc in ...de boala - testele moleculare sunt utile in confirmarea diagnosticului. Diagnostic prenatal: - pentru un parinte cu neurofibromatoza care este singurul membrul al familiei afectat, secventierea identifica o mutatie gen...
Sindromul Arnold Chiari (malfomația Chiari)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...magnetice nucleare (RMN). Cu ajutorul acestei tehnici de diagnostic s-a descoperit o incidență în continuă creștere, studiile recente indicând o prevalență de 0. 1-0. 5%, mai crescută ...menționat că tipul III este de regulă diagnosticat prenatal, iar tipul IV este letal la naștere. Astfel, cazurile de prezentare la medic vor fi de tipul ...caz, va fi complianța pacientului pentru sfaturile date de medic.
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Inabilitea de a mânca [9] Diagnostic paraclinic - Teste genetice implicând secventierea genelor PEX - Raze X: Condrodisplazia punctată (calcificări punctate a cartilajelor în regiuni specifice ale corpului) ...boli datorită hipotoniei şi dismorfismului craniofacial. Confuziile de diagnostic includ sindromul Down, alte anomalii cromozomiale, sindromul Prader-Willi, distrofia miotonica congenitală tip I. [10] Confuzia ...fatală de la începutul vieţii, sfatul genetic şi diagnosticul prenatal sunt cruciale. [10] Sindromul Zellweger este cel mai sever si...
Tetrapareza spastică (boala Little)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...În cazul tetraparezei spastice cauzele sunt cel mai frecvent prenatale și perinatale. 1. Factorii prenatali sunt cei mai importanți, dar foarte greu de diferențiat, astfel încât ... Malformații cerebrale Factori genetici Factori de mediu (iradiere maternă prenatală, infecții congenitale: toxoplasmoză, virus herpetic, virus rujeolic, hepatită, sifilis) ...modificările de tonus muscular sunt foarte subtile, prin urmare diagnosticul se va pune în general la 8-9 luni. c. Etapa spastică se caracterizează prin flexia genunchilor cu flexia ...scop și elim...
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în cadrul căruia deficitul de testosteron își face apariția prenatal sau în copilărie și hipogonadismul postpubertar, în cadrul căruia deficitul de testosteron apare după instalarea pubertății, la adolescență ...pentru hormonul eliberator de gonadotropină (GnRH) este utilizat pentru diagnosticarea hipogonadismului secundar şi efectuarea diagnosticului diferențial cu pubertatea întârziată. Se administrează pe cale intravenoasă o anumită doză de ...redobândit în numeroase cazuri de hipogonadism secundar. [1], [2], [4]
Osteogenesis imperfecta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tipul III este scurtata. Tipul II este fatala in prenatal. Morbiditatea si mortalitatea asociate cu osteogenesis imperfecta variaza larg in functie de genotip. Variabilitatea depinde si de mutatiile ...cazuri de osteogenezis imperfecta sunt autosomal dominante. Acestea sunt genetice ereditare sau noi. Mutatiile ereditare au o recurenta de 50% pentru sarcinile parintelui afectat. In os gradul de ...proliferative si hipertrofice, alaturi de pierderea aranjamentului columnar. Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: displazia tanatotrofica, acondroplazia, condrodisplazia...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se acumuleaza la nivelul ...articulare si osoase, fracturi spontane. Analizele de laborator confirma diagnosticul clinic prin detectarea celulelor Gaucher la nivelul maduvei osoase si a pancitopeniei (scaderea globala a elementelor figurate sangvine), ...din perioada copilariei si pana la 90 ani. Diagnosticul prenatal se poate pune prin amniocenteza (este o metoda moderna de diagnostic prin care se scoate o cantitate de ...Z sco...
Sindrom Bartter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...primii doi ani de viata, dar sunt de obicei diagnosticati la virsta scolara sau mai tirziu. Adultii pot prezenta poliurie, polidipsie si tendinta la deshidratare. Acei pacienti care prezinta varsaturi dezvolta retard fizic. Functia renala este normala daca boala este tratata, dar ocazional pot ajunge la boala renala stadiu final.In timp ...in functie de severitatea mutatiei. Pacientii cu sindrom Bartter antenatal prezinta adesea polihidraminos si retard de dezvoltare, cu nastere prematura. Imposibilitatea tubilor renali de a retine sarea si ...cu hipopotasemie, hipocalcemie si hipomagn...
Avortul recurent (habitual)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Restul de 15-20% sunt avorturi spontane sau sarcini ectopice diagnosticate dupa recunoasterea de sarcina. Cele mai multe dintre femeile sanatoase nu au nevoie de evaluare dupa unul sau ...chiar si avorturile produse la mijlocul sarcinii de cauze nongenetice, la aceeasi femeie nu au intotdeauna aceeasi etiologie. Cauzele avorturilor recurente pot sa includa factorii de implantare, factori ...cromozomiale) nu exista tratament. In acest caz, consultul genetic prenatal este esential. Urmarirea atenta a sarcinii la femeile cu istoric de avort habitual este de asemenea foarte impor...
Toxoplasmoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...din sânge. Când se suspectează toxoplasmoză la făt, diagnosticul antenatal necesită amniocenteză (extragerea și testarea a câțiva mililitri de lichid amniotic). Tratamentul toxoplasmozei este indicat persoanelor ... între arcadele vasculare ale polului posterior. [3, 5] Diagnosticul prenatal pentru toxoplasmoză Testarea gravidei pentru toxoplasmoză se realizează de obicei în cadrul setului de analize neobligatorii TORCH, recomandate de ... Evitarea contactului cu mieii nou-născuți [1, 6]
Circulara de cordon ombilical
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asocierea vasculopatiei trombotice fetale. (3) Diagnostic Diagnosticul poate fi realizat uneori antenatal prin intermediul ultrasonografiei, însă în urma investigațiilor, diferențierea între înfășurarea stransă sau liberă a cordonului nu poate fi ...vasculare la nivelul gâtului copilului. (4), (5) Pentru conduita diagnostică corectă a fost propusă clasificarea circularei de cordon ombilical după Giacomello: tipul I (a) ...de cordon ombilical Patologia cordonului ombilical poate determina complicații atât prenatal, cât și peri...
Sarcina oprită în evoluție
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...creștere intrauterină anomaliile congenitale, anomaliile genetice infecțiile cu parvovirus B19, citomegalovirus, Listeria hidropsul fetal. Cauzele placentare ... preconcepțională în viitor, controlul sarcinii, procedurile de diagnostic prenatal și managementul neonatal. (3) Semne și simptome Istoricul și examenul fizic au importanță limitată în diagnosticul sarcinii oprite în evoluție. La majoritatea pacientelor, singurul simptom este diminuarea ...suferit un deces fetal, ecografia frecventă le liniștește. (7)
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica.Cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre ...poate fi sfatuita asupra unei consilieri genetice sau diagnostic prenatal, cum este amniocenteza, datorita varstei. Exista o diferenta fundamentala in modul de producere al gametilor. Femeile se ...de gene). Microdeletiile sunt regasite la copiii cu anomalii fizice. O deletie mare va determina un avort imediat. (4) (1) Efectele deletiilor: Acestea pot afecta vederea, mirosul, ...cromozomiale sunt ...
1 2
Mai multe despre Diagnostic prenatal (căutare avansată)