Diskeratoza congenitala

Diskeratoza congenitala afecteaza cu predominanta sexul masculin. Se manifesta prin: hiperpigmentare reticulara, distrofie ungheala, leucoplazie la nivelul mucoaselor, uneori anomalii scheletale. Prima manifestare hematologica o constituie trombocitopenia amegacariocitara, manifestanduose din perioada neonatala. Unii pacienti evolueaza spre anemie aplastica sau unele neoplazii.
Se poate apela la corticoterapie singura sau in asociere cu hormonii androgeni dar raspunsurile sunt inconstante si incomplete.



Diskeratoza

» Secțiunea: Dicționar

...Diskeratoza este keratinizarea celulelor Malpighi din straturile profunde ale epidermei. Aceasta se clasifica in: diskeratoza foliculara (boala Darier), diskeratoza lenticulara (boala Bowen), diskeratoza congenitala (sindromul Zinsser-Engman-Cole).
Diskeratoza congenitală (Sindromul Zinsser-Engman-Cole)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Zinsser-Engman-Cole, este o patologie care poate afecta multe segmente ale organismului. Aceasta este definită prin trei caracteristici principale: distrofie unghială (unghii care cresc deficitar sau ...identificată nici o mutaţie care să fie asociată cu diskeratoza congenitală (idiopatice). (1)Transmiterea diskeratozei congenitale diferă în funcţie de ce genă este afectată. Astfel, dacă gena implicată este ...simptomatologia clinică nu este prezentă de la naştere. Manifestările clinice îşi au debutul în perioada copilăriei, adolescenţei sau, în anumite c...
Aplazia medulara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...celulare sangvine: linia alba, rosie si trombocitara. Aplazia medulara afecteaza caracteristic aceste trei tipuri celulare, derivate din celulele stem pluripotente, totusi fiecare linie celulara poate ...radiatie ionizanta sau poate fi consecinta unei infectii virale (cel mai adesea hepatita). Forma congenitala a bolii, denumita anemia Fanconi, determina alterari cromozomiale care pot produce alaturi de insuficienta medulara si anomalii congenitale.Frecventa aplaziei medulare oscileaza intre ...rosi, mieloida pentru celulele albe, megacariocitara pentru plachete). Sindroamele a...
Neutropenia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...infectii in timpul episoadelor severe, prelungite de neutropenie. Complicatiile medicale serioase apar la 21% dintre pacientii cu cancer si febra neutropenica. Mortalitatea se coreleaza cu durata si severitatea ...compartimentul de maturatie (metamielocite, leucocite polimorfonucleare). Neutrofilele parasesc depozitul medular si intra in singe fara a mai reintra in maduva. In singe sunt prezente doua compartimente, cel marginal ...dar depozite medulare, neutrofile marginale si tisulare normale. Sechelele clinice ale neutropeniei se manifesta drept infectii, cel mai comun ale mucoaselor...
Telangiectazia maculară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se manifestă prin scotoame şi scăderea progresivă a acuităţii vizuale. Se disting două forme de telangiectazii maculare: telangiectazia maculară de tip 1, care poate fi congenitala sau dobândită şi este de regulă o anomalie vasculară unilaterală telangiectazia maculară de tip 2 ...asociată cu anumite boli rare cum ar fi diskeratoza congenitală sau distrofia musculară fascioscapulohumerală. Patogeneza În ciuda progreselor făcute în ultima perioadă, patogeneza telangiectaziei maculare ...maculară de tip 2. În ceea ce priveşte tratamentul cu age...
Carcinomul spinocelular

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cancere cutanate terapie imunosupresiva folosita in transplantul de organe si variate afectiuni reumatologice si dermatologice. Cele mai multe forme de carcinom spinocelular sunt tratate si ...s-au descris si rate de 47% in cazul invaziei perineurale. Metastazele limfatice sunt asociate cu morbiditate semnificativa. Odata ce s-au instalat metastazele in organe la distanta (cum ar fi cele pulmonare), boala este incurabila. Optiunile nechirurgicale pentru tratamentul de carcinom spinocelular sunt chimioterapia, imunomodulatorii topici, terapia fotodinamica, radioterapia si chim...
Celule stem

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...celule stem. La mamifere (incluzând oamenii) există două tipuri principale de celule stem: embrionice sau izolate din masa interioară celulară a blastocitului și ...folosite de rutină în terapiile medicale, de exemplu pentru transplantul de măduvă osoasă. Celulele stem pot fi astăzi crescute artificial și diferențiate în celule specializate cu caracteristicele diferitelor ...de ani. În timpul chimioterapiei, cele mai multe celule neoplazice sunt distruse de agenții citotoxici. Acești agenți totuși, nu pot discrimina între leucemie sau celulele n...
Ce sunt telomerii și ce legătură au cu îmbătrânirea? - Stil de viață

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...telomerelor la nivelul celulelor proliferative.Alungirea telomerelor la nivelul celulelor tumorale determină apariția unei proliferări celulare anormale şi accentuate la nivelul acestor celule. Astfel, telomerii au rol important în ...telomerelor este legată şi de apariția altor afecțiuni, precum anemia aplastică şi diferitele tipuri de disfuncții hepatice. Elementele care țin de repararea defectuoasă şi accelerarea procesului de degradare ...unor presiuni selective intense.Diskeratoza congenitală este caracterizată prin insuficiența medulară apărută pe fondul unei disfuncții a t...
Leucocite scăzute - când / de ce scad leucocitele - Analize și investigații medicale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Leucocitele sau globulele albe fac parte din elementele figurate ale sângelui şi pot fi împărțite în două categorii: granulocite şi nongranulocite (sau ...limfoproliferative acute şi cronice, depresie medulară postchimioterapie, postradioterapie, postimunoterapie sau secundară unor tratamente specifice (cu antitiroidiene, etc.). Valorile normale ale leucocitelor, în rândul persoanelor ...sindroame mielodisplazice, anemie megaloblastică, anemie aplastică, diskeratoză congenitală, anemie Fanconi Afecțiuni medulare secundare, precu...
Anemia aplastica constitutionala

» Secțiunea: Dicționar

caracterizeaza prin prezenta anomaliilor hematologice din copilarie, asocierea altor defecte congenitale si agregarea familiala a cazurilor. Predispozitia pentru anemia aplastica este transmisa genetic. Din acest grup fac parte anemia Fanconi, anemia aplastica familiala, diskeratoza congenitala.
Clasificarea anemiilor aplastice

» Secțiunea: Dicționar

...I. Anemii aplastice dobandite A. Agenti fizici si chimici - agenti care produc in mod regulat aplazie cu efectul proportional cu doza - ...derivatii sai - insecticidele organoclorurate - agenti care produc accidental hipoplazia medulara - medicamente B. Agenti infectiosi - virusul hepatitei nonoA, nonoB (altul decat virusul hepatitic C) - virusul EpsteinoBarr - parvovirusul - virusul ...timoame, scleroza timica E. Fasciita cu eozinofile F. Idiopatice (50%) II. Constitutionale A. Anemia Fanconi B. Sindromul ShawchmanoDiamond C. Diskeratoza congenitala D. Anemia apl...


Mai multe despre Diskeratoza congenitala (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.