Displazie col

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...displazia ectodermica - despicatura palatului/buzei superioare) este o forma rara de displazie ectodermica, o conditie autosomal dominanta mostenita in model genetic. EEC este prescurtarea triadei simptomatice caracteristice. Alte ...care provin din stratul extern al embrionului. In sindromul EEC aceasta displazie afecteaza parul, dintii, unghiile, pielea si glandele sudoripare.Cele mai multe cazuri ale sindromului ...examenul oftalmologic, ecografia renala. Testarea moleculara genetica poate confirma diagnosticul de EEC, detectand mutatiile genei TP63. Diagnosticul prenatal po...

Osteocondrodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prin anomalii de formă sau lungime a oaselor membrelor, coloanei vertebrale sau cutiei craniene și anomalii radiologice. Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt sunt displazia scheletală sau osteocondrodistrofia. ...în perioada fetală: distrofia toracică asfixiantă (sindromul Jeune) Apar ocazional în perioada fetală: displazia diastrofică dorfismul metatropic ... scurtarea segmentelor proximale (humerus și femur) - în acrondrodisplazie, hipocondrodisplazie, displazie diastrofică scurtarea segmentelor distale (metacarpiene, fala...

Ataxia Friedreich

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Ataxia Friedreich reprezinta cea mai frecventa forma de ataxie transmisa pe cale genetica. Este o boala mai putin cunoscuta. Maduva spinarii si nervii periferici sunt ...ale circumvolutiunilor cerebrale. Tracturile spinocerebeloase, tracturile corticospinale laterale si coloanele posterioare sunt afectate de scleroza si degenerare. Fenomenul de degenerare mai intereseaza si nucleii nervului glosofaringian, a nervului ...La nivelul muschiului cardiac se constata hipertrofie miocitara, fibroza, displazie fibromusculara vasculara focala cu depuneri de material PAS pozitiv imediat sub inti...

Disecţia de arteră carotidă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Disecţia de arteră carotidă este o cauză importantă de accident vascular cerebral ischemic, ce poate fi întâlnit la toate grupele de vârstă, dar apare ...şi arteriopatiile care stau la baza acesteia (exemplu: sindromul Ehlers-Danlos IV şi alte tulburări ale ţesutului conjunctiv din pereţii arterei), fie singure, fie în combinaţie cu ...sindromul Ehlers-Danlos de tip IV displazie fibromusculară necroză chistică medială sindromul Marfan ...medial sunt: deficit neurologic de focalizare şi apariţia accidentului vascular cerebral ...

Sindromul Moyamoya

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a fi genetică. Concomitent obstrucției apare o vascularizație colaterală a vasului obstruat, determinând aspectul de „puf de fum”, termenul moyamoya în japoneză traducându-se în acest mod. (1) În ceea ce privește prevalența, sindromul Moyamoya s-a considerat inițial o afectare preponderentă a persoanelor de origine asiatică, însă au fost evidențiate ...în strânsă legătură cu anumite gene, precum RNF213, localizate pe locusuri susceptibile de pe cromozomii 3p, 6p, 17q, 8q23. Acest aspect este întărit de prezența un...

Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu) este o afecțiune rară autozomal dominantă care afectează vasele de sânge (prin displazie vasculară – modificarea structurii normale a peretelui vascular) și, astfel, determină apariția sângerărilor recurente (cu predispoziție la hemoragii). Manifestările telangectaziei hemoragice ereditare sunt reprezentate de malformații arteriovenoase, (deficit de angiogeneză a vaselor de calibru mic – capilare – cu trecerea fluxului arterial direct în sistemul venos) și telangectazii cutaneomucoa...

Răgușeala

» Secțiunea: Semne și simptome

...a putea fi puse în vibrație de către coloana de aer ce iese din plămân. Fluctuațiile în presiunea aerului rezultate astfel produc unde sonore, a căror rezonanță este modulată ulterior de poziția și forma buzelor, limbii, palatului moale și a celorlalte organe implicate în fonație. Punerea în tensiune și mișcarea ...unei boli subiacente mult mai grave. [3] Cele mai importante cauze ale răgușelii se regăsesc în următoarea listă: Procese inflamatorii sau iritative ale corzilor vocale – cu apariția ... abuz vocal; utilizarea de corti...

Cancerul de colon

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cancerul de colon este in prezent cea mai frecventa afectiune maligna digestiva din Europa si Statele Unite si a doua ...insa aceasta prezinta o mare variabilitate geografica, cu valori mari in tarile cu statut socio-economic crescut, lucru pus atat pe seama alimentatiei cat si pe ...multe argumente: Exista o directa proportionalitate intre numarul mare de cancere colonice si polipi adenomatosi in regiunile geografice cu prevalenta crescuta ...ca leziuni protruzive in lumenul colonic, putand avea forma pediculata sau sesila. Diferentierea dintre cele doua forme este dat...

Stomatita purtatorilor de proteza dentara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la dezvoltarea acestei conditii, riscul de a dezvolta stomatita, hiperplazia mucoasei si cheilita angulara creste de aproape trei ori la purtatorii de proteza. Studiile indica existent unor asocieri intre suprafata ...sunt implicati in etiologia acestei afectiuni, alaturi de comportamentul si modul de folosire a protezei dentare si a altor dispozitive ortodontice de catre pacienti. Purtarea ...in considerare: dispozitivele ortodontice si factori locali si sistemici ai pacientilor in virsta si edentati (fara dinti). Extinderea inflamatiei a fost corelata cu prezenta levurilor ...

Cancer de intestin subțire

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...intestinului gros, în timp ce doar 3% dintre cancerele sistemului digestiv se situează la nivelul intestinului subțire. (1, 2, 3, 11) Cauze și factori de risc Cauzele pentru care incidența ...este mult mai mică decât cea a cancerului de colon nu sunt cunoscute exact, dar au fost presupuse mai multe mecanisme ca fiind la baza acestui fenomen. Timpul ...ce presupune și o expunere mai scurtă între carcinogenii alimentari și mucoasa intestinului subțire.La nivelul intestinului subțire flora microbiană este mai redusă decât în cazul colonului, prin urmare exi...

Cancerul de col uterin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cancerul de col uterin (CCU) este o boala cronica grava, de mare importanta medico-sociala, cu evolutie foarte severa, mai ales cand este depistata in stadii avansate.Importanta problemei rezulta din faptul ca ...fiind recunoscuti, in schimb, factorii favorizanti care se pot sistematiza in:a) factorii ce apartin mediului inconjurator;b) factorii ce tin de gazda.Majoritatea acestor factori actioneaza complex, concomitent sau succesiv. Factori ...sustinand ca estrogenii au un efect de promovare a displaziei colului.In acest context, trebuie apreciat rolul anticonceptionalelor (progestativo...

Anticorpii anti-receptori insulinici

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...proteică cunoscute sub denumirea de globuline, elaborate la nivel limfocitar, cu rol în depistarea precoce a elementelor străine ajunse în organism, denumite antigene, față de care stimulează reacția imunologică a organismului, pentru îndepărtarea lor. Anticorpii anti-receptori insulinici reprezintă o ...unități de insulină pentru reducerea hiperglicemiei şi pentru profilaxia cetoacidozei diabetice. [1], [2] Patogenie În cadrul anabolismului normal, mediat prin insulină, în urma alimentației se secretă o cantitate suficientă ...cărora se găsesc două sub...

Necroza avasculară a capului femural

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... capului femural - NACF) este cea mai frecventă localizare a osteonecrozei și inițial este asimptomatică, în timp ducând la distrucția articulației coxo-femurale, cu necesitatea intervenției ... consumul cronic de alcool are efecte toxice asupra celulelor osteogenice și se asociază și cu embolia grăsoasă cauze traumatice (fractura colului femural, dislocația de șold, compresiunea epifizară) creșterea presiunii intraosoase (siclemie, policitemie, boala Caisson, boala Gaucher, hiperlipidemie, hipercolesterolemie, sindromul anticorpilor antifosfolipidici, statusu...

Pericolangita

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Termenul pericolangita se refera la hepatita cronica si caracteristicele biochimice colestatice tipice pentru pacientii cu boala inflamatorie a colonului. Recent, ...boala inflamatorie intestinala. Cei mai multi pacienti au colita ulcerativa, dar peste 13% au boala Crohn. Se estimeaza ca peste 2-7,5% dintre bolnavii cu colita ulcerativa au colangita ...pacientilor cu pericolangita sunt variabile, in functie de datele raportate. Frecvent, diagnosticul se pune la pacienti asimptomatici cu boala inflamatorie intestinala cind se efectueaza examenele biochimice hepatice de ... osteopenie si ...

Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

solitar este o tumoră osoasă benignă acoperită de cartilaj, cu localizare la nivelul metafizei oaselor lungi. Maladia exostozantă ereditară este o boală cu transmitere autosomal dominantă caracterizată prin prezența ...asociază diformități scheletale progresive.Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt: maladia Ombredanne, osteocondromatoza, osteocondromul multiplu ereditar, ostecondromul multiplu congenital, aclazia diafizară, condrodisplazia deformantă, discondroplazia, osteomatoza multiplă, boala osteogenică. (1, 5, 9) Epidemiologie Prevalența în populația caucaziană est...

Insuficienta renala cronica - IRC

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dupa ce boala a determinat consecinte clinice si biologice importante. Rinichii sunt organe pereche de forma unor boabe de fasole, situate retroperitoneal, de fiecare parte a coloanei vertebrale. Functia principala a rinichilor este filtrarea si excretia excesului de apa si a substantelor toxice din sange. ...(sodiu, calciu si potasiu) si cantitatii de lichid din organism producerea de hormoni care actioneaza asupra altor functii ale corpului, precum reglarea tensiunii arteriale (renina) ...dupa ce functia renala este redusa la 25% din valorile normale. Printre cauzele comune ale ...

Tumorile benigne rinosinusale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Există multiple tipuri de leziuni benigne ale nasului și sinusurilor paranazale, cele mai frecvente fiind papilomul invertit, angiofibromul ...mai mult decât cel feminin. Este cel mai frecvent localizat la nivelul peretelui lateral al cavității nazale, în regiunea meatului mijlociu și a celulelor etmoidale și frecvent, în aproximativ 82% din cazuri, se extinde la nivelul unuia dintre cele două sinusuri ... demonstrează că prezența HPV determină o modificare a comportamentului biologic al tumorii. [1, 5] Histologie În funcție de originea histopatologică, ...

Sindromul Shwachman-Diamond

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Shwachman-Diamond este o boală ereditară rară care determină afectarea a multiple organe și sisteme, în principal măduva osoasă, pancreasul și sistemul osos. Se datorează unei mutații apărute la nivelul unei gene de pe cromozomul 7. Această afecțiune se ...boala și să o transmită la urmași. Principalele manifestări ale sindromului Swachman-Diamond sunt: Disfuncție a pancreasului exocrin (care secretă în mod normal enzime digestive), din ...înainte de stabilirea diagnosticului. Determinarea mutației care cauzează boala confirmă diagnosticul. Nu există tratament...

Paralizia Bell (paralizia facială idiopatică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu paralizie facială bilaterală au asociate afecțiuni precum sindromul Guillain-Barre, sarcoidoză, boala Lyme, meningită neoplazică sau infecțioasă sau neurofibrom bilateral la pacienții cu neurofibromatoză tip ...intens dezbătut. Nervul facial străbate o porțiune a osului temporal printr-un canal, o teorie populară incriminând faptul că edemul și ischemia sunt rezultate în urma compresiei ...fiind observată la examinările RMN cu o bună vizualizare a nervului facial. Prima porțiune a canalului nervului facial, segmentul labirintic, este cea mai îngustă. ...m...

Stenoza arterei renale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...vascularizează rinichii, cel mai adesea cauzată de ateroscleroză sau displazie fibromusculară. Lumenul mai mic arterial împiedică fluxul de sânge renal. Hipertensiunea și atrofia rinichiului afectat pot fi ...acuză rămâne hipertensiunea care nu poate fi controlată farmacologic. Deteriorarea funcției renale se poate dezvolta dacă ambii rinichi sunt afectați sau când se inițiază un tratament ...deteriorează, se recurge la o procedura invazivă. Cea mai utilizată intervenție este angioplastia cu sau fără stent. Pe lângă angioplastie, revascularizarea chir...

Vegetatiile veneriene - Negii genitali

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...penis, scrot. Vegetatiile pot fi plate sau conopidiforme, unice sau multiple, mari sau mici. Unele se pot aglomera luand forma unei flori.Rar negii se pot dezvolta in cavitatea bucala sau faringele unei persoane care a intretinut raporturi sexuale orale cu o persoana infectata. Vegetatiile veneriene sunt una dintre cele mai comune boli cu transmitere sexuala.In ...cu secretiile zonei anale.Vegetatiile genitale pot fi diagnosticate dupa aspect. Daca sunt modificate, sangereaza, ulcereaza sau persista dupa tratament trebuie inlaturate chirurgical si examinate la microscop pentru a ide...

Rezistenta la insulina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...clinic, care include obezitatea, intoleranta la glucoza, diabetul si sindromul metabolic, precum si statusul de rezistenta extrema la insulina. Aceste sindroame pot fi asociate si cu boli imunologice, ...sau sindromul dismetabolic, atrage atentia in mod deosebit datorita importantei sale clinice. Rezistenta la insulina este o baza comuna pentru dezvoltarea intolerantei la glucoza, incluzind diabetul si boala ...includ biguanidele si thiazolidonele, cu efecte antihiperglicemice si de sensibilizare la insulina. Sunt folosite si cantitati mari de insulina pentru a acoperi rezistenta la in...

Tumorile conjunctivale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Membrana conjunctivala, ca oricare alta structura a organismului uman, poate prezenta la nivelul sau o serie de formatiuni tumorale benigne sau maligne, cu o gravitate diferita. In functie de originea histologica, tumorile conjunctivale pot fi: ...de origine glandulara, formata din celule granuloase acidofile (denumite oncocite – oncocitul este o celula epiteliala glandulara, care prezinta un nulceu mic si dens, si ...aceasta structura particulara a oncocitelor, ele se mai pot localiza la nivelul tiroidei, glandelor salivare, bronhiilor sau rinichilor). Aceste oncocite...

Torticolis - gat intepenit

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Torticolis sau gatul intepenit reprezinta o conditie in care capul este flexat lateral spre dreapta sau stanga, iar barbia ...spre muschiul afectat si rotat spre zona opusa. Incidenta raportata a torticolisului congenital este de 2%. Uneori se poate evidentia o masa palpabila musculara, care apare la varsta ...care cele doua vertebre de la baza capului aluneca, destabilizand ligamentele. Conditia este tratata prin tractiune pentru a reduce subluxatia, urmata de tijare sau ghipsaj pana la vindecarea ...Infectiile urechii si inlaturarea chirurgicala a amigdalelor pot determina sindromul Gri...

Adenopatie axilară (ganglioni palpabili în axilă) - afecțiuni posibile

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Adenopatia axilară reprezintă creșterea în dimensiuni a ganglionilor limfatici localizați în regiunea axilară. Ganglionii limfatici sunt elemente deosebit de importante ale sistemului imunitar, localizați pe traiectul vaselor de sânge limfatice, cu rol în apărarea organismului de diferite boli. Conform datelor din literatura de specialitate, în corpul uman se găsesc aproximativ 600 de ganglioni ... Afecțiuni imunologice (lupus eritematos sistemic, sindromul imunodeficienței umane dobândite, artrita reumatoidă). [3], [4], [5] Semne și simpt...

1 2