Displazie diafizara

Displazia diafizara sau boala Engelmann este o osteodisplazie cu hiperostoza la nivelul oaselor lungi, cu transmitere autozomal dominant. Aceasta boala se manifesta din copilarie prin dureri ce se asociaza cu intarzierea procesului de crestere, cu modificari motorii si astenie.

Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...96 și 100% (însemnând că toate persoanele cu mutațiile genice corespunzătoare manifestă boala cel puțin într-o formă ușoară). Există două mutații principale, responsabile de apariția bolii în două ...deformarea metacarpienelor și falangelor, scolioză, coxa valga, coxa magna, displazie acetabulară. (1, 2, 9) Clasificare Clasificarea Taniguchi (1995) Grupul 1 - fără implicarea regiunii distale a ...radionuclidului poate fi crescută și în formele benigne, active metabolic. Scintigrafia osoasă nu poate diferenția osteocondromul de condrosarc...