Displazie geleofizica

Displazia geleofizica aste o anomalie congenitala, transmisa autozomal recesiv si care se caracterizeaza prin displazii acrofaciale asociate cu un nas mic, fata rotunjita, buza superioara mare, comisurile bucale in sus (aspect de fericire), modificari la nivelul mainilor si picioarelor scurte, largirea coastelor. Aceasta boala se mai asociaza si cu o cardiomiopatie si modificari ale metabolismului glicoproteinelor.