Distrofia miotonica
Distrofia miotonica este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta si se caracterizeaza prin rigiditate sau durere.
Distrofia musculara miotonica
» Secțiunea: Forum medical
...acum un an simptomele le aveam de 15 ani(am41)dar boala avanseaza destul de rapid.merg destul de greu.degetele de la maini nu mai funxtioneaza decit la1/4din capacitate.va multumesc pentru raspuns anticipat
Distrofia miotonica Steinert
» Secțiunea: Dicționar
Distrofia miotonica Steinert reprezinta slabiciunea musculara cu reactie miotonica vizibila la manevre de provocare.
Distrofie miotonica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Distrofia miotonica este o boala multisistemica cronica, lent progresiva, mostenita. Este caracterizata prin: emaciere musculara cataracta posterioara ...a bolii si o forma severa congenitala. Denumita si miopatia miotonica proximala, tipul 2 de boala se datoreaza unui macanism diferit fata de tipul 1 si se manifesta ...cea de-a doua forma de afectare musculara scheletica dupa distrofia musculara Duchenne. Tipul 1 constituie 98% dintre toate cazurile de distrofie musculara.Simptomele variaza ca severitate dupa forma de ...antisens prezinta sperante pentru tratamente mult mai t...
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB), ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate ...musculara, afectand cca 3 baieti din 1.000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei ...intelectuale nu sunt afectate.Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor. Distrofia miotonica Distrof...
Hipotonie
» Secțiunea: Semne și simptome
...motor de catre creier. Cauzele hipotoniei: - sindrom Down, miastenia gravis, sindrom Prader-Willi - kernicterus, ataxia cerebeloasa, distrofia miotonica, botulism - sindrom Marfan, distrofia musculara, acondroplazia, trosomia 13 - sindrom Aicardi, hipotiroidism congenital, hipervitaminoza D - boala Krabbe, rahitismul.
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...multifactoriale; in cele mai multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre cazuri este identificata o componenta genetica. Artrogripoza este un semn fizic observat in multe ...artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise: sindromul de contractura congenitala letala tipul neurogenic de artrogripoza congenitala sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza ...fetii morti. Anamneza sarcinii: Copiii nascuti de mame afectate de distrofie miotonica, miastenie gravis sau scleroza multipla sunt la risc. O mama cu distrofie congenitala miotonic...
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ce cuprinde 4 membri. Celelalte 3 boli sunt adrenoleukodistrofia (ALD), condrodisplazia rizomelica şi boala infantilă a lui Rafsum. Răspândirea bolilor peroxizomale este de 1:50.000 de persoane. [7] Semne şi simptome Sindromul Zellweger numit si sindromul cerebro-hepato-renal poate fi suspectat prin asocierea a trei malformaţii prezente încă de la naştere. Persoana afectată ...sindromul Down, alte anomalii cromozomiale, sindromul Prader-Willi, distrofia miotonica congenitală tip I. [10] Confuzia survine, în primul rând prin considerarea deficitelor de...
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hipogonadotropic idiopatic) Insuficiența adrenaliană pediatrică (boala Addison) Sindromul Charge Sindromu Denys-Dash Hiperplazia ...efectuate pentru excluderea adenomului hipofizar sau a altor formațiuni tumorale hipofizare care pot determina deficit de testosteron şi creşterea valorilor serice ale FSH şi LH. Testul de supresie ...pe 24 de ore pot fi utile pentru excluderea sindromului Cushing. [1], [2], [4], [5] Tratament Tratamentul administrat în cadrul hipogonadismului masculin presupune substituția pe cale medicamentoasă a hormonilor ...redobâ...
Bezoarul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...gastrointestinal reprezintă factori de risc în apariția bezoarului, precum sindromul Guillain-Barre, distrofia miotonică și hipotiroidismul. Pacienții cu diferite afecțiuni psihice prezintă un risc crescut în apariția bezoarelor deoarece aceștia sunt susceptibili ...complicații precum ocluzia intestinală. (1, 2, 3, 4, 5, 6)
Melanomul uveal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ochiului. Mutațiile genetice, melanocitoza oculară, sindromul nevusului displazic, distrofia miotonică cât și sudarea fără echipament de protecție reprezintă alți factori de risc importanți. (2) (5) (3) ...viață în doar cinci ani de zile. (3) (5)
Sindromul de sinus bolnav
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul de sinus bolnav nu reprezinta o boala specifica. Este termenul utilizat pentru a descrie citeva anomalii ale frecventei cardiace. In sindromul de sinus bolnav bataile cardiace neregulate sunt determinate de o tulburare a transmiterii si formarii impulsurilor electrice ale ...cind se asociaza cu simptome precum ameteli sau sincope. Formele cistigate ale sindromului de sinus bolnav pot aparea dupa lezarea arterei nodulului sinoatrial in timpul chirurgiei cardiace sau ...- caracter familial al bolii distrofia musculara Emery-Dreifuss este o afectiune musculara X-lincata ...
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...central, sistemul cardiovascular și sistemul endocrin. (1) De fapt, sindromul Kearns-Sayre reprezintă o afecțiune neuromusculară caracterizată de paralizia progresivă a anumitor grupe musculare, fiind inclusă în marea ...Usher tip I, tip II; miastenia gravis; distrofia miotonică tip I; sindromul MELAS; miopatia oculofaringodistală; miopatia cauzată de mutații ale MYH2; atrofia optică tip ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5)
Rezistenta la insulina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...clinic, care include obezitatea, intoleranta la glucoza, diabetul si sindromul metabolic, precum si statusul de rezistenta extrema la insulina. Aceste sindroame pot fi asociate si cu boli imunologice, ...comuna pentru dezvoltarea intolerantei la glucoza, incluzind diabetul si boala cardiaca coronariana. Persoanele cu sindromul metabolic sunt predispuse de doua ori in plus la decese prin infarct sau ... sindromul tip A si tip B, leprechaunismul, lipodistrofia ataxia-teleangiectazia, sindrom Werner, sindrom Rabson-Mendenhall sindrom hipertrofic pineal. Cresterea producer...
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, miopatia centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom Dejerine Sottas, disautonomie familiala (sindrom Riley-Day), ...Krabbe, boala Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica, sindromul Prader-Willi, sindromul R...
Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a se contracta şi a se relaxa. Prin urmare, boala se numeşte, de obicei, ptoza palpebrală congenitală de cauză miogenică. Epidemiologie Rata de mortalitate/morbiditate Dacă ptoza palpebrală congenitală ...sau hipertermie malignă. Pacienţii cu ptoză şi cu sindromul Kearns-Sazre sau oftalmoplegie externă cronică progresivă pot avea, de asemenea, o tulburare de conducere cardiacă. Un istoric ...unei ptoze fluctuante, asociată cu un strabism poate indica miastenia gravis. Trebuie obţinută o anamneză medicală atentă şi în ceea ce priveşte cancerul. Tumori orbitale metastatic...
Poliomielita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...manifesta in patru forme diferite: infectie inaparenta, poliomielita nonparalitica, boala abortiva si boala paralitica. Inainte de secolul 19 poliomielita era sporadica. In secolele 19 si 20 se observa ...lenta a slabiciunii, rar determinand dizabilitate sau deces. Etiologia sindromului nu este clara. Au fost sugerate cateva mecanisme. Dezvoltarea depinde mai degraba de severitatea bolii acute decat de ...neuropatia HIV botulismul distrofia miotonica. Tratament Nu exista antivirale active impotriva poliomielitei. Tratamentul este doar suportiv. Analgezia este indicata i...
Tumorile timusului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tesutul paratiroidian sau tiroidian aberant. Neoplasmele si alte mase tumorale originind din tesuturile vasculare sau mezenchimale pot apare de asemenea. In timp ce neoplasmele mediastinului mijlociu sunt mai ...chirurgicala. Rezectia timusului este indicata si la persoanele cu miastenia gravis, desi un neoplasm timic este definit doar la 15% dintre acestia. Prognosticul dupa rezectia unei tumori mediastinale variaza ...produse de invazie sunt pneumonia obstructiva si hemoptizia, disfagia, sindromul de vena cava superioara si pleurezie. Modificarile includ si anomalii neurologice cum s...
Apneea nocturnă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tip obstructiv și apneea în somn de tip central. Formele mai puțin severe includ sforăitul și sindromul de obstrucție a căilor respiratorii superioare. Termenul de tulburări respiratorii de somn (sleep-disordered breathing - SDB) este utilizat ...vasculare cerebrale, diabetul zaharat de tip 2, sindromul metabolic, boala de reflux gastro-esofagiană, angina pectorală nocturnă, insuficiența cardiacă congestivă, hipertensiunea pulmonară, astmul bronșic și hipotiroidismul. De asemenea, există ...SAHSO includ sexul masculin și vârsta medie (40-65 ani), distrofia miotonică, sindro...
Patologia oculară - Ochiul (analizatorul vizual)
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...determinante ale ochiului roşu enumerate anterior şi cu sindromul acut abdominal, existând frecvente cazuri în care un atac acut de glaucom a fost considerat drept un ...• cataracta asociată cu boli osoase; • cataracta din distrofia miotonică, sindromul Down, sindromul Lowe. În cataracta dobândită, opacifierea cristalinului poate fi prezentă fără apariţia nici ...În absenţa tratamentului, poate evolua spre conjunctivită cronică. [[anatomie:anatomie_43_141.jpg]]
Prea mult zahăr în sânge (explicații) - Analize și investigații medicale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...a dezvolta diabet zaharat, sunt cuprinse între 100 și 125 mg/dL. [1], [2] Valorile glucozei în sânge în cadrul diabetului zaharat Pentru diagnosticarea diabetului zaharat, este necesară determinarea glicemiei a ...postreceptor). - Anumite endocrinopatii, precum sindromul Cushing, acromegalia, feocromocitomul, glucagonomul, hipertiroidismul, aldosteronomul, somatostatinomul - Existența unor boli ale pancreasului exocrin, ...precum sindromul Klinefelter, sindromul Down, sindromul Turner, ataxia Friedreich, distrofia miotonică, sindromul Prader-Willi,...
Sindromul Ricker
» Secțiunea: Dicționar
Sindromul Ricker sau distrofia miotonica este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta si se caracterizeaza prin rigiditate sau durere.
Boala Steinert
» Secțiunea: Dicționar
Boala Steinert este distrofia miotonica caracterizata prin afectare musculara cu miotonie si distrofie musculara.Mai multe despre Distrofia miotonica (căutare avansată)