Distrofia musculara Becker

Distrofia musculara Becker este o distrofie musculara alelica distrofiei musculare Duchenne, cu manifestari clinice si evolutie mai blande. Debutul boliii este dupa varsta de 7 ani, (de obicei intre 5-15 ani) chiar spre adolescenta, uneori in decada a treia a patra sau chiar mai tarziu, cu media de varsta in jur de 12 ani. La varsta de 10 ani aproximativ 50 % sunt simptomatici, iar la 20 de ani 90 % au semne clinice de boala.

Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara ...de distrofie musculara difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB), ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite ...ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace. Distrofia mus...

Hipertermia maligna

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...La persoanele susceptibile, aceste medicamente pot induce o crestere drastica si necontrolata a metabolismului oxidativ al muschilor scheletici, care depaseste capacitatea corpului de a prelua ...si genetic legata de o boala caracterizata prin simptomele hipertermiei maligne si miopatie. Conditia este descoperita in cadrul anesteziei sau cind un membru al familiei dezvolta ...de carbon, cresterea consumului de oxigen, acidoza, rigiditate musculara si rabdomioliza. Simptomele se dezvolta la o ora dupa expunerea la substantele trigger.In trecut, folosirea profilactica a ...terapia...

Cardiomiopatia dilatativa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...virale severe, mediata printr-un mecanism imunologic. Cardiomiopatia dilatativa este asociata frecvent cu alcoolismul, sarcina, bolile tiroidiene, consumul de stimulante si tahicardia cronica necontrolata. Multe cauze ale cardiomiopatiei sunt ...sau calitatea vietii. Totusi, o minoritate dintre bolnavi experimenteaza simptome semnificative si sunt la risc de deces cardiac subit. Tabloul clinic al insuficientei cardiace stingi sau drepte se dezvolta progresiv. Dilatarea ventriculului drept poate fi prezenta cu luni sau ani anterior devenirii ...boli cardiace ischemice concomitente. Sinc...

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Ereditatea reprezintă transmiterea informației genetice de la părinți la urmași în succesiunea generațiilor. Mai poate fi definită și ca proprietatea unui individ ...familii - prevalența bolilor autozomal dominante: 1% din nou născuți Boli autozomal dominante: polidactilia, acondroplazia, sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, ...destul de frecvente. Genele mutante autozomal recesive se asociază cu mutații și anomalii grave, deoarece expresia lor fenotipică este strict homozigo...