Distrofia musculara ERB

Distrofia musculara ERB (Calpanopatia)
Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific musculara care face parte din grupul calpainelor) si este cea mai frecventa forma cu debut juvenil. Clinic se caracterizeaza prin: reducerea masei musculare in ansamblu, omoplati inaripati, bicepsi atrofiati, laxitate de muschi abdominali si afectarea selectiva a musculaturii posterioare pelvifemurala. Debutul este mai tardiv decat in sacoglicanopatii, cu o medie in jurul varstei de 8-15 ani, pentru cel putin doua treimi din pacienti, dar au fost identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.






La o căutare rapidă nu am găsit rezultate pentru acest subiect. Click aici pentru o căutare avansată