Distrofia musculara
Coma hepatică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu alterarea arhitecturii organului, zone de necroză extinse, leziuni difuze ale parenchimului și ale organitelor celulare. Examinarea microscopică indică distrofia elementelor hepatocelulare cu hiperplazia țesutului conjunctiv în regiunea interlobulară și intralobulară. Examinarea histo-patologică a creierului ...dispariția stratului de mielină. [2] Semne și simptome Coma hepatică este precedată de apariția anumitor simptome neurologice, așa numitul „sindrom neurologic”, caracteristic encefalopatiei hepatice. Recunoașterea acestor semne și simptome clini...
Hipertermia maligna
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si genetic legata de o boala caracterizata prin simptomele hipertermiei maligne si miopatie. Conditia este descoperita in cadrul anesteziei sau cind un membru al familiei dezvolta ...de carbon, cresterea consumului de oxigen, acidoza, rigiditate musculara si rabdomioliza. Simptomele se dezvolta la o ora dupa expunerea la substantele trigger.In trecut, folosirea profilactica a ...trigger-free in absenta administrarii profilactice a dantrolenului. Dupa analiza beneficiilor fata de posibilele efecte adverse (greata, varsaturi, slabiciune musculara si durata prelungita a actiunii), ...
Botulism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...expunerea la căldură toxinele sunt distruse rapid. Astfel, pentru prevenirea botulismului este suficientă pregătirea termică a alimentelor timp de 30 de minute la o temperatură de 80 grade ...bacterian la nivelul colonului. [1], [2] Semne și simptome Botulismul alimentar Debutul botulismului alimentar este spontan și se realizează în aproximativ 18-36 de ore de la consumarea alimentelor contaminate. Simptomele de debut sunt reprezentate de dureri abdominale colicative (crampe abdominale), grețuri, vărsături și diaree. În perioada de stare a bolii își fac apari...
Durerea regionala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul de durere regionala se poate dezvolta drept consecinta a traumei membrelor fara lezarea nervilor sau distrofia simpatica reflexa sau fara leziuni nervoase evidente - cauzalgia. Acest sindrom este relativ frecvent in populatie. Are o patologie necunoscuta. Durerea regionala este ...femei. Pacientul afectat acuza durere regionala, tremor si slabiciune musculara, modificari trofice si de coloratie ale pielii segmentului afectat, tulburari ale miscarii membrului, depresie, anxietate, edem cronic, infectii ...durere regionala, dar depinde de invazivitatea tratamentului pentru cont...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... holoprozencefalie atrofia spinala musculara. Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei: distrofii musculare miopatii congenitale ...si a dezvoltarii muschilor cu dezvoltarea akineziei fetale. Semne si simptome Baietii sunt afectati in principal de bolile recesive X-linkate. Artrogripoza este detectabila la nastere sau in utero prin ecografie. Anamneza ...negativ asociat cu hidropsul fetal. Mama este intrebata despre anomaliile uterine cum sunt uterul bicornuat cu septare sau fibroidul uterin. Se intreaba mama daca a avut tumori fibroide, ...de...
Rabdomioliza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și elemente de ordin paraclinic: rabdomioliza este definită ca simptomele musculare care sunt însoțite de o creștere a valorii creatin-kinazei, creșterea creatininei asociată cu un pigment brun în ...nivelul membranei fibrei musculare striate (denumita sarcolemă) se regăsesc canale de sodiu, potasiu și calciu dependente de ATP, care au rolul de a menține o concentrație intracelulară de ... Tulburări metabolice. Boli ereditare, precum distrofia Duchenne. Infecții - etiopatologia incriminând hipoxie tisulară secundară sepsisului sau deschidratării, eliberarea ...
Mersul schiopatat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a patologiei suspectate. Entitatile diagnostice variaza de la cauze banale precum o pietricica in pantof pina la cauze amenintatoare cum este o artrita septica si neoplazia. Persoanele care sufera neuropatii periferice experimenteaza parestezii in miini si picioare. Acestea pot determina afectarea mersului, a mentinerii echilibrului. Anomaliile mersului sunt frecvente si la persoanele cu afectiuni ale ...multipla, boala Parkinson, boala Alzheimer, miastenia gravis si boala Charcot-Marie-Tooth. Tratamentele ortopedice corective pot de asemenea determina un mers schiopatat. Dificultatea ...
Scolioza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Alte cauze de scolioza includ paralizia cerebrala, spina bifida, distrofia musculara, atrofia muschilor coloanei si tumorile. Peste 80% dintre scolioze sunt idiopatice. Exista citeva semne care alarmeaza pacientul si ...a coloanei, un membru inferior scurt, prolapsul de disc, durerea. Scolioza structurala Este o deformare rigida care nu poate fi corectata activ prin modificarea posturii. Aceasta prezinta cauze: ... tumorile: meningioame, osteom, astrocitom, metastaze. Semne si simptome Scolioza este caracterizata de progresia odata cu virsta. Rata de progresie depinde d...
Piciorul varus equin (piciorul strâmb congenital)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...piciorului varus equin, prezintă această deformație la nivelul ambelor picioare. 3. Este cel mai frecvent defect de naștere de tip musculo-scheletalic. 4. Cauzele exacte ale acestei afecțiuni sunt ...probleme de sănătate, cum ar fi splina bifidă și distrofia musculară. Radiografia poate ajuta la observarea deformării în detaliu. Tratament Metoda Ponseti Principalul tratament este metoda Ponseti, în care ...și al gleznei, de exemplu, prin eliberarea tendonului lui Ahile.
Malformaţiile congenitale ale piciorului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de 1/1000 de naşteri cu frecvenţă crescută la sexul masculin. Probabilitatea de apariţie a afecţiunii congenitale la fratele unui copil ce are afecţiunea este de 1:35, ...precum scolioza, piciorul plat varus equin, luxaţia de genunchi, rotaţia internă a umerilor, blocarea în extensie a coatelor. Există şi o formă cu determinism genetic ... degete în gheară.Manifestările clinice sunt reprezentate de durere la nivelul feţei anterioare a gleznei şi mers digitigrad (pe vârful degetelor). Această simptomatologie apare datorită modificărilor ...scobit congenital sunt...
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ce cuprinde 4 membri. Celelalte 3 boli sunt adrenoleukodistrofia (ALD), condrodisplazia rizomelica şi boala infantilă a lui Rafsum. Răspândirea bolilor peroxizomale este de 1:50.000 de persoane. [7] Semne şi simptome Sindromul Zellweger numit si sindromul cerebro-hepato-renal poate fi suspectat prin asocierea a trei malformaţii prezente încă de ...apneei progresive sau compromiterii respiratorii cauzate de infecţii. [11]
Sindromul de sinus bolnav
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o tulburare a transmiterii si formarii impulsurilor electrice ale inimii. Problema este localizata in nodulul sinoatrial - pacemaker-ul natural al inimii (locul de unde se formeaza si propaga ...persoanele in virsta si la cele care au suferit leziuni tisulare cardiace. Barbatii si femeile par a fi afectati in masura egala. Exceptie fac copiii care sunt descoperiti ...peste 50 de ani, blocantii canalelor de calciu, beta-blocantii, antiaritmicele, digitala. Frecvent acesti pacienti nu experimenteaza niciun simptom. Unii prezinta simptome cardiace, cum ar fi ta...
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de ADN mitocondrial deleționat sau mutant. În schimb simptomele sunt cu atât mai mult exprimate cu atât există o proporție mai mare de ADN anormal. Cele ...mutațiilor ADN-ului mitocondrial. Analiza genetică este reprezentată de analiza delețiilor prin secvențierea genomică. Metoda preferată este Southern Blot. Aproximativ 90% dintre pacienți prezintă o cantitate ...imagistice rezonanță magnetică cerebrală – leziuni ale substanței albe la nivelul talamusului, ganglionilor bazali, trunchiului cerebral; poate fi decelată atrofia cerebrală sau ... m...
Retard mental
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sunt forme usoare. Sexul masculin este mai frecvent afectat (sex ratio 1,5) fapt explicat in parte de existenta unor forme de retard mental determinate de mutatii ale genelor ...acestor cazuri). Sindromul Down reprezinta cca. 65 % din anomaliile cromozomiale associate cu retard mental. Microdeletii cromozomiale sunt intalnite in sindroamele Williams-Beuren, Angelman si Prader-Willi. Restul cazurilor il ...cu retard mental (ACM/RM), boli metabolice (1-5%), boli neuromusculare (distrofia musculara Duchenne), tulburari de dezvoltare (holoprosencefalia). Malformatiile SNC Retardul mental...
Poliomielita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...distributie bulbara sau spinala.Exista doua tipuri de vaccinuri pentru prevenirea poliomielitei: vaccin inactivat administrat parenteral vaccin atenuat administrat oral. Vaccinul inactivat a fost ...important in reabilitarea pacientilor cu poliomielita. Pacientii cu paralizie musculara beneficiaza de regimurile de activitate fizica pasiva si atasarea de atele articulatiilor pentru a preveni anchiloza lor. Terapia ...acute, 4-8% prezinta doar boala nespecifica, iar 1-2% determina simptome neurologice. Incidenta bolii paralitice creste odata cu varsta tanara, varsta avansa...
Lipodistrofia generalizata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu cit lipsa grasimii este mai accentuata cu atit anomaliile metabolice sunt mai severe. Pacientii cu forma congenitala prezinta absenta generalizata a grasimii din primul an de viata. ...in evolutie si se manifesta prin xantoame eruptive si pancreatita recurenta. Rezistenta la insulina poate fi prezenta precoce iar acantosis nigricans si diabetul zaharat tip 2 apar in ...metforminul si sulfonilureicele au eficacitate scazuta. Tratamentul dislipidemiei in lipodistrofia severa este dificil. Pacientii cu trigliceride peste 1.000 mg/dl sunt la risc de a dezvolta pancreatita acuta. Episoad...
Sindromul Brugada
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anomalie a celulelor miocardice care intrerup activitatea electrica a inimii si determina aritmii amenintatoare de viata. Sindromul Brugada se caracterizeaza prin moarte subita asociata cu unul sau mai ...febra si unele tratamente cu medicamente incluzind blocanti ai canalelor de calciu, beta-blocanti, antidepresivele ciclice, litiul si cocaina. Diagnosticul initial se bazeaza pe caracteristicele electrocardiografiei cu denivelare puternica ... blocantii canalelor de calciu. Semne si simptome Sincopa si stopul cardiac sunt cele mai comune manifestari clinice care conduc la d...
Spasmele musculare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...crampele musculare care sunt acompaniate frecvent de o durere ascutita, disparind dupa citeva minute. Exista o varietate de cauze ale contractiilor musculare involuntare, care pot ...afecta multiple grupe musculare ale corpului, conducind la simptome diferite. Spasmele muschilor scheletici sunt mai frecvente datorita deshidratarii si a tulburarilor electrolitice. Spasmele musculare apar ...arterial periferica poate diminua fluxul de singe in picioare, cauzind durere la activitate. Pot fi asociate si crampe musculare. Spasmele picioarelor sunt frecvent observate asociate cu ...B...
Hernie de disc
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nucleului pulpos. Rezulta protruzia sau extruzia materialului discal in canalul vertebral. Predispozitia pentru degenerare este de asemenea un factor. Alterarea cartilajului corpului vertebral cauzeaza pierderea nutritiei discului si ...disc are si alti factori potential favorizanti: virsta, apoptoza, anomaliile colagenului, scaderea vascularitatii, greutatile adaugate coloanei vertebrale, proteoglicanii anormali, obezitatea, stilul de viata sedentar si lipsa antrenamentului fizic. ...de disc determina morbiditate severa, caracterizata prin sindrom de durere cronica, pareze segmentale,...
Sindromul de tunel cubital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ulnar care se manifestă prin amorţeli, furnicături şi durere la nivelul mâinii. Sindromul de tunel cubital poate fi o cauză importantă de disconfort şi dizabilitate ... funcţionalităţii mâinii.Tratamentul poate fi conservator, prin administrarea de analgezice și antiinflamatorii, sau chirurgical, în funcţie de gradul de afectare. Noțiuni de anatomie Nervul ulnar se desprinde din fasciculul medial ...printr-un tunel relativ îngust creat la nivelul osului cotului (ceea ce explică senzaţie de curentare pe care o simţim atunci când de lovim la nivelul c...
Prolapsul valvei mitrale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a cărei prevalență este de 2-3% în populație. Îndeosebi, sexul feminin este afectat. Acest fenotip clinic râmăne cea mai comună afecțiune valvulară care necesită tratament chirurgical. (3) Termenul ...Din punct de vedere clinic, se remarcă prezența palpitațiilor, durerilor precordiale, episoadelor dispneice scurte însoțite uneori de anxietate. (1), (2) Cauze și factori de risc În etiopatogenia prolapsului valvei mitrale ...manifestării prolapsului de valvă mitrală sunt: boala Graves, scolioza, distrofia musculară (anumite tipuri). (2) Cardiomiopa...
Sindrom de tunel carpian
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sinoviala. Sindromul de tunel carpian reprezinta o colectie de simptome caracteristice si semne care apar dupa incarcerarea nervului median in tunelui carpian. Simptomele obisnuite cuprind parestezii, tremor si durere pe distributia nervului median. Aceste simptome pot sau nu fi acompaniate de modificari obiective in senzitiv si puterea musculara a structurilor inervate ale miinii. Nervul median este compresat in structurile rigide ale tunelului carpian suferind initial demielinizare ...incheieturii, flexie si extensie repetate. Fracturile si dislocarile incheieturii, leziunile si anom...
Paralizia diafragmatica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cea mai comuna diagnosticata este maligna (cancerul pulmonar metastazic) leziuni care conduc la compresie nervoasa (aproximativ 30% dintre pacienti) daca malignitatea nu este cauza ...alte cauze cuprind trauma toracica, scleroza multipla, miopatiile si distrofia musculara. Semne si simptome Paralizia diafragmatica bilaterala este caracterizata de anomalii profunde pulmonare si ale muschilor respiratori. Pacientii dezvolta afectare ventilatorie restrictiva, iar ...paralizia nu este considerata permanenta. Testarea functiei pulmonare si analiza gazelor arteriale: masurarea ca...
Morfea - Sclerodermia localizata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Doua treimi dintre adultii cu morfee se prezinta cu leziuni de tip placa, variantele generalizate, profunde si linieare numarind peste 10% dintre cazuri. Peste jumatate dintre cazurile de ...raportate, nu s-a descries o asociere cu HLA.Semne si simptomeFemeile sunt afectate de trei ori mai mult decit barbatii. Morfeea lineara se manifesta la copii si adolescenti, doua ...cefalee, paralizia nervilor cranieni, nevralgia de trigemen, hemipareza, slabiciune musculara, durere oculara si modificari vizuale. Examen fizic Morfeea sub forma de placa.Este cel mai comun subtip de morfee si inc...
Telangiectazia maculară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care afectează retina centrală şi care se manifestă prin scotoame şi scăderea progresivă a acuităţii vizuale. Se disting două forme de telangiectazii maculare: telangiectazia maculară ...este o boală vasculară congenitală care afectează mai ales sexul maculin şi se caracterizează prin prezenţa unor capilare retiniene dilatate, micro- şi macroanvrisme, de regulă unilaterale. ...boli rare cum ar fi diskeratoza congenitală sau distrofia musculară fascioscapulohumerală. Patogeneza În ciuda progreselor făcute în ultima perioadă, patogeneza telangiectaziei macular...
1 2
Mai multe despre Distrofia musculara (căutare avansată)