Distrofie neuroaxonala infantila

Distrofia neuroaxonala infantila este o boala ce se transmite autozomal recesiv, care apare in cel de al doilea an de viata si se caracterizeaza prin tulburarea mersului, diminuarea reflexelor, aparitia semnelor piramidale, tulburari senzitive si deteriorarea mentala. In unele cauze exista o deficienta de alfa-N-acetilgalactozaminidaza.

Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ficatului, splinei și creierului. Consecințele neurologice includ degenerare neuronală, distrofie neuroaxonală și demielinizare, leziuni ale celulelor Purkinje din cerebel, ganglioni bazali și talamus. (4, 5, 7) Manifestări clinice Perioada de ...de obicei înaintea vârstei de 6 luni, prin insuficiență hepatică.Debutul în perioada infantilă până la 2 ani se manifestă de cele mai multe ori prin hepatosplenomegalie, urmată de ...narcolepsie, ataxie cerebeloasă cu dificultăți de mers, dizartrie, disfagie, distonie, regresie a funcțiilor cognitive, convulsii, spast...