Distroglicani

Distroglicanii sunt glicoproteine situate la nivelul membranelor celulare ale muschilor striati. Portiunea extracelulara se leaga la laminina si cea intracelulara la distrofina.

Cavelinopatia

» Secțiunea: Dicționar

...Cavelinopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza si ...catalitice de la nivelul membranelor musculare la pacientii cu distrofie musculara Duchenne (DMD). Oxidul nitric este sintetizat in muschiul scheletic de catre oxid nitric sintetaza, care este localizata ...asociaza cu complexul de proteine asociata distrofinei, in special beta-distroglicanii si disferlina. Mutatiile descrise initial au constat in modificari heterozigote ale anumitor domenii ale proteinei ale caror efect ...

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C

» Secțiunea: Dicționar

...Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C (Cavelinopatia) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza ...catalitice de la nivelul membranelor musculare la pacientii cu distrofie musculara Duchenne (DMD). Oxidul nitric este sintetizat in muschiul scheletic de catre oxid nitric sintetaza, care este localizata ...asociaza cu complexul de proteine asociata distrofinei, in special beta-distroglicanii si disferlina. Mutatiile descrise initial au constat in modificari heterozigote ale anumitor domenii ale proteinei ale caror efect par...