Dizabilitate intelectuală non-sindromică autozomal recesivă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară ...rol în transportul şi sortarea veziculelor din interiorul celulelor. Mutaţiile determină alterarea funcţiei acestei proteine. Sindromul Cohen poate apărea doar în cazul în care părinţii biologici ... obezitatea este prezentă, mai ales în jurul trunchiului asociată cu braţe şi picioare subţiri neutropenie (nivel scăzut de leucocite neutrofile) prezentă de la ... infecţiile respiratorii sau de orice alt tip pot fi tratate cu ant...

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Opitz-Lemli-Smith sau deficitul de 7-dihidrocolesterol reductaza este o conditie genetica care afecteaza mai multe structuri de-a ...mediane a corpului. Este o afectiune congenitala autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita ...toxici ai colesterolului sunt de asemenea contribuitori la fenotipul sindromului Smith-Lemli-Opitz. (5) Cauze si factori de risc Modul de transmitere Conditia este mostenita in model autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca trebuie mostenite ambele c...