Dolicocefal
Craniosinostoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la 2.000 de nasteri si poate fi rezultatul unui sindrom ereditar sau sporadica. In forma sporadica nu se cunoaste cauza. La un copil craniul nu este un os ...confirma diagnosticul unui sindrom specific. Un istoric familial care atesta prezenta unei forme anormale a capului la alti membri este sugestiv pentru un sindrom genetic, desi multiple sindroame ...familial. Cele mai intilnite sindroame asociate cu cranisinostoza sunt sindromul Crouzon si Apert. In ultimii 30 de ani s-a dezvoltat o intelegere mai buna a patofiziologiei si terapeuticii ...formare de punti la locul suturii afectate...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5] Incidență Până în prezent au ...se cunoaște gena în care se produce mutația, iar testele de identificare a purtătorilor genei nu sunt nici ele disponibile. [1] Transmiterea autosomal recesivă este, de asemenea, ...și ambii părinți sunt purtătorii genei.În alte situații, sindromul apare sporadic dintr-o predispoziție genetică sau de novo. [1] S-au propus un șir de ipoteze care ...
Afectiuni congenitale ale cristalinului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ar fi: homocistinuria sindromul Marfan sindromul Weill-Marchesani. Sindromul Marfan, pe langa afectare oculara, mai cuprinde grave malformatii cardiovasculare, renale, pulmonare, arachnodactilie, dolicocefalie. Sindromul Marchesani cuprinde brahicefalie, sistem muscular excesiv dezvoltat, talie mica, redoarea articulatiilor.Gonioscopia si ecografia sunt necesare pentru punerea diagnosticului. Daca deplasarea cristalinului este ...impune interventia chirurgicala. Modifcari ale transparentei Opacifierea cristalinului constituie cataracta congenitala.
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Bloom, cunoscut de asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper- si hipopigmentare şi ...afectate şi să dezvolte sindromul Bloom. Sfatul genetic şi testarea genetică este recomandată familiilor care pot fi purtătoare a sindromului Bloom. Pentru familiile al căror status ...138 cm) Microcefalie, nas proeminent, dolicocefalie (faţă alungită antero-posterior) Pielea prezintă zone de hiper- şi hipopigmentatie ... Voce înaltă, piţigăiată Deficienţă imunitară ce duce ...
Sindromul Marfan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genetică des întâlnită care afectează țesutul conectiv. Afectează sistemul cardiovascular, dezvoltarea scheletală și analizatorul vizual. Se transmite autosomal dominant și apare un caz la 10.000 ...și la nivelul criteriilor de diagnostic al acestui sindrom, modificări ce au rezultat ca unele condiții inițial clasificate ca sindrom Marfan să fie recunoscute ca entități separate: homocisteinuria sau sindromul Loeys-Dietz. Afectează ambele sexe în mod egal. Aproximativ 75% dinte pacienții cu sindrom Marfan au în ... Etiologie Sindromul Marfan este o bo...
Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Proteus sau Boala Omului Elefant, cunoscut si sub numele de sindromul Wiedemann (denumit astfel dupa medicul pediatru german Hans-Rudolf Wiedemann) este o tulburare rara, complexa, cu implicare multi-sistemica si cu o mare variabilitate clinica. [1]Denumirea sindromului provine de la zeul grec al marii, Proteus, care ... la nivelul leucocitelor utilizate in mod obisnuit pentru testarea genomului. Rezultatele obtinute pana in prezent au incurajat ambitiile oamenilor de stiinta de la NHGRI de ...venoase, capilare sau limfatice o Caracteristici faciale incluzand dolicocefalie, fata pre...
Sarcina după 40 ani - riscuri la copil - După naștere
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...convulsive pot fi însoțite de cefalee, confuzie, tulburări de vedere, disconfort abdominal şi chiar dureri în epigastru sau în hipocondrul drept, dispnee, sindrom de detresă respiratorie, grețuri, vărsături, oligurie. [2], [3], [4] Diabetul gestațional este o complicație care poate apărea în ...poate acumula în spațiul retroplacentar, însoțită de durere uterină, sensibilitate la palpare, risc de şoc hemoragic şi coagulare intravasculară diseminată. [2], [3], [4] Prezentațiile vicioase ale fătului pot ... Trisomia 18 este caracterizată prin dolic...
Dolicocefalie
» Secțiunea: Dicționar
Malformatie de forma a craniului, caracterizata prin alungirea diametrului sau antero-posterior.
Dolicocefalie
» Secțiunea: Forum medical
...23 săptămână. Doamna doctor mi-a spus că bebe are dolicocefalie, cu indicele cefalic de 68, dar că nu sunt probleme, deoarece capul bebelusului este in formare.Citind mai multe ...rezolva problema acum in perioada intauterina? Vă mulţumesc din suflet!
Dolicocefalie
» Secțiunea: Forum medical
...fel mi-a spus si doamna doctor, insa ceva ma nelinisteste. Indicele cephalic este scazut, 68%, in conditiile in care normal este intre 70-85%. Doamna doctor mi-a spus ca nu este o problema ...insa eu sunt destul de ingrijorata.La diagnostic a scris dolicocefalie. Va rog sa ma ajutati cu un raspuns. Va multumesc!
Dolicocefalie
» Secțiunea: Forum medical
...fel mi-a spus si doamna doctor, insa ceva ma nelinisteste. Indicele cephalic este scazut, 68%, in conditiile in care normal este intre 70-85%. Doamna doctor mi-a spus ca nu este o problema ...insa eu sunt destul de ingrijorata.La diagnostic a scris dolicocefalie. Va rog sa ma ajutati cu un raspuns. Va multumesc!
Dolicocefalie
» Secțiunea: Forum medical
...cu atenţie, am văzut că pe fişa a scris dolicocefalie. Credeţi că e o diferenţa prea mare? Ce riscuri impune pt bebe? Vă mulţumesc!Mai multe despre Dolicocefal (căutare avansată)