Dominanta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Polipoza adenomatosă familială este o boală genetică caracterizată prin apariția timpurie a sute până la mii de polipi adenomatoși în întreg colonul.Dacă este lăsată netratată, toți pacienții cu acest sindrom vor dezvolta cancer colorectal până la vâ...

Învinețire rapidă

» Secțiunea: Semne și simptome

...Ciroza La nivelul ficatului au loc modificările ireversibile, celulele hepatice fiind înlocuite cu țesut fibros și cu noduli de regenerare, urmate de un proces de necroză. ...în caz de durere greu de suportat. [1], [9], [10]

Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii si ...de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe. Fiecare din formele de distrofie musculara ...sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicat...

Distrofiile corneene posterioare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...endoteliala Fuchs mai este cunoscuta si sub denumirea de distrofie endoepteliala. Se manifesta intr-un prim stadiu evolutiv prin semne de cornee guttata la care ulterior se adauga progresiv ...forme sunt cele mai frecvente. - Forma cu transmitere dominanta evolueaza lent incepand din al doilea an de viata manifestandu-se prin durere, lacrimare si fotofobie fara nistagmus. Corneea de culoare gri-albastruie capata un aspect de sticla sparta.

Sindromul Bourneville

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pielea. Etiologie Scleroza tuberoasa este o boala ereditara cu transmitere autozomal dominanta, dar afectiunea se poate declansa si din cauza unei noi mutatii, fara a exista antecedente heredocolaterale. Genele raspunzatoare ...manifestari comportamentale multiple) se bucura de un prognostic foarte bun.

Insomnia familială fatală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Insomnia familială fatală (FFI) este o boală gravă, descrisă pentru prima dată în 1986 ca o boală genetică autozomal dominantă, caracterizată clinic prin insomnie netratabilă progresivă, disautonomie (totalitatea tulburărilor legate de perturbări la nivelul sistemului nervos vegetativ, clinic manifestată prin hipotensiune ortostatică) şi semne motorii.Între timp, ...

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o boală familială determinată de o anomalie a canalelor de potasiu. Trisomia 21 sau sindromul Turner. Sindromul Goldenhar sau ...se caracterizează prin surditate de precepţie urmată de distonie progresivă, spasticitate, disfagie şi atrofie optică. Boala Norrie prezintă pseudotumoră de retină, hiperplazie ...este eficientă, implantul cohlear fiind de obicei recomandat. [6]

Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...- tipul VIII asociaza periodontita si are deasemeni transmitere dominanta. Cazurile asimptomatice sau paucisimptomatice nu necesita tratament. Cazurile severe necesita un management integrat pluridisciplinar: proceduri de recuperare medicala, ...fenotipice precum si prognosticul variaza de la individ la individ.

Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Zellweger, numit și Sindromul cerebro-hepato-renal, este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor peroxizomilor din celule. Boala este numită după Hans Zellweger (1909-1990), un pediatru, profesor de Pediatrie şi de Genetică la Universitatea din Iowa care a studiat această boală. [1, 2] Sindromul Zellweger este o ...

Anomaliile congenitale ale vitrosului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cazurile foarte severe se poate ajunge la enucleatie.Vitroretinopatia exsudativa dominanta evolueaza asemanator retinopatiei prematuritatii dar in in lipsa oxigenarii postnatale in trei stadii: - decolarea posterioara a vitrosului ...lichefierea sa) si retinoschizis periferic. Simptomatologia clinica cuprinde scaderea progresiva a acuitatii vizuale pana la 1/10, stramtorarea concentrica a campului vizual, discromatopsie in axul albastru-galben. Investigatii paraclinice utile sunt adaptometria si angiofluorografia.

Sindromul Gerstmann

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Gerstmann este o boală determinată de afectarea neurologică. Este o boală rară, apărând ca o consecinţă a unui traumatism cranian sau a unui defect în dezvoltare.Sindromul Gerstmann mai este cunoscut şi sub numele de sindromul Gerstmann de dezvoltare (dacă pacientul este copil), tetrada Gerstmann ...

Glomerulopatia cu leziuni minime

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nefropatia membranoasa. De regula aceste afectiuni au ca trasatura dominanta manifestarea clinica sub forma de sindrom nefrotic. Glomerulopatia cu leziuni minime reprezinta principala cauza de sindrom nefrotic la ...i.v. Evolutia spre IRC este rara.

Sindromul de lob temporal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...apar frecvent in tumorile de lob temporal din emisfera dominanta, iar gravitatea lor este mai mare in cazul tumorilor maligne. Ele se pot limita la dificultatea articularii anumitor ...lobului temporal. Tumorile temporale in evolutie produc o hemianopsie progresiva de la periferie catre punctul de fixatie. Hemianopsia si tulburarile de vorbire pot fi si rezultatul unui hematom ...se pot intalni tulburari vestibulare manifestate prin crize de vertij.

Polidactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Polidactilia este termenul medical utilizat pentru a descrie prezenţa unor degete suplimentare la nivelul mâinii sau la nivelul piciorului. Polidactilia apare printr-un defect de dezvoltare a axului antero-posterior al membrelor şi poate fi o malformaţie simplă, izolată sau inclusă într-un sindrom de anomalii de dezvoltare. ...

Sindromul Aicardi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...embriogenezei, printr-o distensie exagerata a tubului neural. Gena mutagena dominanta va determina patologia. Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima ...incetinirea degradarii motorii; Prognostic Prognosticul sindromului Aicardi este trist, cu degradarea progresiva si ireversibila a functiei locomotorie si vizuala (pana la orbire). Majoritatea pacientilor mor in prima decada de viata, ...doua sau a treia, avand nevoie de ingrijire medicala continua.

Sindromul Zollinger-Ellison

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Zollinger-Ellison poate apare spontan sau prin transmitere autozomal dominanta in sindromul de neoplazie endocrina multipla de tip I. Tumorile primare sunt localizate in duoden, pancreas si nodulii ...se pot observa si localizari ectopice: cardiace, ovariene, biliare, hepatice sau renale. Tumorile secreta gastrina, un hormon care stimuleaza secretia de acid in celulele mucoaei gastrice. Ulcerele cauzate ...biliare tegumente palidite - anemie hemoragica eroziuni dentare - hipercalcemie hepatomegalie - sugereaza metastazarea ...cum ar fi perforatia abdomin...

Displazia cleidocraniană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cunoscută și ca boala Marie și Sainton, sindromul Scheuthauer Marie-Sainton, Disostoza cleidocraniană și Disostoza mutațională, Displazia cleidocraniană (DCC) este o boală ereditară foarte rară cu transmitere autosomal dominantă. [10]Clasic, în displazia cleido-craniana este descrisă de triada: dinți supranumerari multipli, hipoplazia sau aplazia claviculelor, sutura sagitală și fontanelele ...

Paraliziile periodice familiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...neuromusculare rare cu transmitere autosomal-dominantă, cauzate de mutații ale canalelor ionice voltaj-dependente de sodiu, potasiu și calciu de la nivelul țesutului muscular striat. Afecțiunea se caracterizează prin episoade ...blocante ale canalelor de calciu, amiodaronă. (2, 3, 6, 9)

Tumori paratiroidiene

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Tumorile paratiroidiene determină instalarea hiperparatiroidismului primar (manifestat prin secreția excesivă de parathormon, ceea ce duce la creșterea calcemiei și scăderea fosfatemiei). 80-85% din cazurile de hiperparatiroidism primar sunt produse de adenoame paratiroidiene, 10-15% din cazuri sunt produse de hiperplazia primară a paratiroidelor, iar mai puțin de 1% ...

Cancer de intestin subțire

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dureri abdominale și episoade de ocluzie intestinală. Apariția metastazelor hepatice se însoțeste de manifestații caracteristice sindromului carcinoid: înroșirea feței, diaree aproasă și wheezing. Prezența acestor simptome ridică suspiciunea ...în care există metastaze, prognosticul este nefavorabil. (4, 6, 7)

Sindromul Turner - disgenezia gonadica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... sindromul Noonan, o tulburare autosomal dominanta a barbatilor si femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus valgus si alte defecte ...virilizare sau de linie celulara continand secvente ale cromozomului Y.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... care au un copil afectat de forma autosomal dominanta a sindromului pot sau nu sa fie la risc de a avea un al doilea copil afectat. ...Unii au doar despicatura palatina. Defectele cardiace, obstructia canalului anal (anus imperforat) si defectele creierului cum este absenta tesutului de conectare a celor doua jumatati ale ...fi pneumonia, defectul congenital cardiac sever sau insuficienta hepatica. Supravietuirea este rara daca nivelul colesterolului plasmatic este sub 20 mg/dl masurat prin cromatografie. (3) (8) ...poate determina cianoza sau insuficienta cardiaca congestiva. ...

Sindromul Opitz G/BBB

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Opitz G/BBB este o afecțiune genetică ce grupează numeroase malformații situate de-a lungul axului de simetrie vertical al corpului. Se caracterizează prin hipertelorism (poziționarea spre exterior a ochilor), defecte ale tractului digestiv și respirator superioare (esofag, laringe), hipospadias (anomalie de deschidere a uretrei) și ...

Hipomagnezemie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si periferic. Manifestarile neuromusculare asociate cu hipomagnezemia cuprind slabiciune musculara, tremor, convulsii, parestezii, tetanie, nistagmus. Cardiovascular apar anomalii ale EKG si airtmii: torsada virfurilor, extrasistole ventriculare, fibrilatie ventriculara. ...la Ca. Mutatiile genei acestui receptor determina hipocalcemie autosomal dominanta cu hipercalciurie, conditie caracterizata si prin hipomagnezemie. Statusul acido-bazicAcidoza metabolica cronica determina pierdere renala a magneziului, in timp ...recuperare din necroza tubulara acuta diureza postobstructiva. ...

Tulburarile ataxice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...occipitala insotita de pareze de nervi cranieni si slabiciune musculara de partea opusa, atunci cel mai probabil cauza o reprezinta un proces inlocuitor de spatiu localizat in fosa ...se instaleaza lent si se cronicizeaza. Alte cauze de ataxie progresiva si cu semne neurologice de focalizare sunt: leziunile vasculare cerebeloase, edemul cerebelos, hernierea rostrala in trunchiul cerebral, hernierea ...autozomal recesiv, fie prin mutatii mitocondriale. Ataxiile cu transmitere autozomal dominanta In aceasta categorie intra o multitudine de alte afectiuni: - Ataxia s...

1 2