Encefalopatie mioclonica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pentru prima data in 1978 este un tip de encefalopatie epileptica cu debut precoce, caracterizata de convulsii tonice generalizate si tonico-clonice induse initial de febra si care apar ...si alte manifestari neurologice. (4) (1) In afara de sindromul Dravet clasic exista si cazuri mai usoare care au fost denumite epilepsia mioclonica severa borderline (SMEB). Sindromul Dravet este cauzat de o mutatie in gena responsabila de canalul neuronal de sodiu, ...Cateva cazuri de copii cu sindrom Dravet prezinta microdeletii SCN1A asociate cu modele dismorfice usoare si rezistenta crescuta ...