Epicant

Sindrom Triplu X - Trisomia X

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În fiecare celulă a unei femei sănătoase există câte doi ...a părinţilor Epicantus (pliu epicantal, cută mongoloidă) este un pliu cutanat vertical semilunar ce se întinde de la rădăcina nasului spre capătul ...normală, se pot căsători şi pot avea copii. [19]
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cazuri rare în care un părinte asimptomatic transmite un defect genetic care la făt cauzează acest sindrom. Simptomele specifice sindromului țipătului de pisică sunt: greutatea mică la naștere, ...Întârziere în creștere Anomalii ale ochilor: hipertelorism (distanță crescută între globii oculari), orientarea pliurilor palpebrale spre inferior Colțurile buzelor orientate spre inferior Pliu epicantal (pliu cutanat vertical, întins între baza nasului și pleoapa superioară), nas turtit Pliu unic palmar ...șansa de adaptare so...
Sindromul Down (trisomia 21)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...unui cromozom 21 supranumerar. Cu foarte puține excepții, defectul genetic nu este transmis de la părinți, ci de datorează unei erori spontane în diviziunea celulelor. Materialul ...față cu aspect lat, turtit, gât scurt, prezența pliului epicantal (ochi „mongoloizi”), nas scurt, cu baza turtită, urechi jos implantate, cu anomalii de formă, macroglosie cu ... Cele mai frecvent sunt: defectele endocardului, defectele de sept ventricular, defect atrial de tip ostium secundum. Gastrointestinale – circa 12% dintre pacienții cu Down asociază simptome din...
Sarcina si boala epileptica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... cardiace. Este observata si o crestere a ratei defectelor de tub neural la nou-nascutii pacientelor cu epilepsie care folosesc carbamazepina sau acid valproic. Studiile de ... hipoplazia distala digitala faldurile epicanthice hipertelorism urechi inserate inferior intarziere a dezvoltarii. Dintre copiii nascuti din mame care au ...anomaliile regasite la copiii cu sindromul hidantoinei si sindromul alcoolismului fetal. Mai mult, multi dintre acesti copii descrisi intial ca avand sindromul hidantoinei, au fost ...90% dintre pacientele epileptice au o sarcina...
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ușoară și profundă. [4] Transmiterea genetică a genei defecte responsabilă pentru apariția hipoacuziei neurosenzoriale poate fi de tip mendelian dominant, recesiv sau legată de sex ...unilaterale sau bilaterale cu distopia cantusului (lărgirea pliului epicantic) care determină lărgirea rădăcinii nasului, confluența sprâncenelor la nivel medial, heterocromie iriană și lagoftalmie (pleoapa superioară ...sunt foarte importante pentru prevenirea infecțiilor. [2], [3], [4]
Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mugurelui ureteric, a diferentierii anormale metanefrice sau a defectelor in capacitatea de a comunica intre mugurele ureteric si mesonefros. Astfel diagnosticul exact dintre agenezia si ... Potter. Ochii sunt larg separati si au falduri epicantice, urechile sunt implantate jos, nasul este lat si aplatizat iar limba este anormala. Aceste elemente sunt ...hipertensiunii, hiperuricemiei, proteinuriei si a scaderii functiei renale. (7)
Sindromul Smith-Lemli-Opitz

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...comune caracteristici ale conditiei sunt ochii larg spatiati (hipertelorism), defectele laringelui, traheei si/sau a esofagului determinind dificultati ale respiratiei si deglutitiei; iar la barbati hipospadiasul.Sindromul Opitz-Lemli-Smith ...nazala plata ptoza pleoapelor, falduri epicantice, strabism, cataracta margini alveolare maxilare largi, urechi implantate jos sindactilie, ...traheei si esofagului pot avea o evolutie defavorabila. (6)
Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...să efectueze teste costisitoare pentru determinarea prezenţei acestui defect. În cazurile severe de ptoză palpebrală congenitală, care necesită intervenţia chirurgicală, accentul în istoricul medical trebuie ...ale fantelor palpebrale de mică distanţă, ptoză palpebrală congenitală, epicantus inversus şi telecantus. Paralizia celei de-a treia perechi de nervi cranieni: de obicei se indentifică ... Celulită orbitală Celulită preseptală Oftalmoplegie externă cornică progresivă Conjunctivită alergică ...vizuale şi la apariţia durerilor de cap, &...
Afectiunile congenitale ale pleoapelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...palpebrale, unghiurile palpebrale parand sudate. Apare frecvent asociata cu epicantus si microblefarie. Diagnosticul diferential se face cu ptoza congenitala de care o diferentiaza functia normala a muschiului ridicator ...o modificare degenerativa a dermului si o relaxare a septului orbitar. Atat blefarochalazisul cat si epiblefaronul pun adesea mai mult probleme estetice, dar pot duce si la aparitia ...prin intermediul unei membrane. Tratamentul consta in sectionarea acestei membrane.
Strabismul la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...chirurgicala, insa corectia totala nu este asigurata.• Pseudostrabism in epicantus - Cateodata copilul poate avea infatisarea unui copil cu strabism - strabism fals: datorita faptului ca puntea nasului ...inotul si sporturile de apa aproximativ doua luni dupa operatie.
Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa parţială sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii din perechea 4.Sindromul Wolf-Hirschhorn ... Cardiac Defect de sept atrial Defect de sept ventricular Anomalii ale valvelor Plămâni Plămâni bilobaţi sau trilobaţi bilateral ...celor din jur pentru a duce o viaţă frumoasă.
Tipuri de facies

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... întâlnit în tetralogia sau pentalogia lui Fallot, defectul de sept ventricular cu şunt inversat şi în pseudotroncus arteriosus 3. Faciesul Shattuck facies de culoare oliv datorită combinaţiei ... intâlnit in poliglobulia esenţială dar şi la alcoolici, hipertensivi[1][2][3] Faciesuri în boli digestive 1. Facies cirotic coloratie palid-brun-gălbuie telangiectazii dispuse ca o ... aspect mongoloid al feţei, epicantus (repliu semilunar al pielii, aproape vertical şi de obicei simetric, care acoperă unghiul intern al o...
Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...timp după naştere, aspectul copilului însumând consecinţele unui defect genetic: mutaţiile. Caracterele generale ale bolii sunt reprezentate de acrocefalie: partea superioară a craniului are aspectul ...includ: urechile malformate epicantus - cută mongoloidă piramidă nazală plată nas lat maxilarul ... fiind raportate şi cazuri de adulţi cu acest sindrom.
Sindromul Moebius

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ca fiind larga decat plata. A fost raportat epicantusul bilateral si diformitatile urechilor bilaterale si limitate la lobi. Se mai descriu: palatul arcuit, uvula bifida, microglosia, microstomia, micrognatia, malformatii ale dintilor si mandibulei si hipertelorism. (7) Diagnostic Studii de laborator Niciun test de laborator nu este specific sindromului Moebius. Studii imagistice Sunt recomandate scanarile CT ...la inchiderea pleoapelor. (9) Prognostic Sindromul Moebius este un defect neurologic static. Complicatiile sindromului depind de severitatea deficitelor pacien...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de 8 cazuri la 100 000. Este cauzată un defect genetic pe cromozomul 4, care determină repetarea excesivă a unui ciclu de 3 nucleotide din structura ...unui păianjen). Indivizii prezintă malformații cardiace precum defect septal atrial, insuficiență aortică sau mitrală, anevrism de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie, ...prezintă unele trăsături dismorfice precum: brahicefalie, occiput aplatizat, epicantus, fante palpebrale orientate oblic, strabism convergent, limbă plicaturată, scrotală, mâini și picioare scurte și late. Pacie...
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

... aproximativ 25% dintre produsii de conceptie prezinta un defect cromozomial major. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale intalnite la fetii avortati sunt sindromul 45, X (sindromul Turner), ...inclusiv ochi cu aspect mongoloid, prezenta unui pliu epicantic (un pliu cutanat suplimentar localizat la nivelul unghiului intern al ochiului), facies inexpresiv si urechi de dimensiuni ...anomaliilor genetice, a dezvoltarii fetale generale si a complicatiilor sarcinii.
Efectele teratogene ale medicamentelor in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...Teratogeneza se refera la producerea de defecte morfologice la fat. Un agent teratologic este responsabil pentru producerea unui astfel de defect. Termenul de teratogen este ...fetusul la substante toxice. Se pare ca consumul de alcool si droguri afecteaza capacitatea femeii de a ramine insarcinata cu acel partener. Consumul patern de alcool poate creste ...anomalii faciale (fante palpebrale mici, sant nazolabial absent, pliuri epicantice, nas turtit, nas scurt, buza superioara subtire, urechi neparalele, mediofata nedezvoltata) - disfunctia sistemului nervos central (microcefalie, gra...
Consumul de alcool în timpul sarcinii - Recomandari in timpul sarcinii

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Consumul de alcool în sarcină este o problemă de sănătate publică. Deși este cunoscut drept agent teratogen, 15-20% din femeile însărcinate ...și pentru a-i ajuta să învețe să își ajute copiii.
Epicanthus

» Secțiunea: Dicționar

Epicanthus este un pliu cutanat vertical situat la unghiul intern al ochiului.
Fald epicantic - Epicantus

» Secțiunea: Dicționar

Epicantus sau fald epicantic este un fald de piele la pleoapa superioara care acopera unghiul intern al ochiului. Faldul inferior al pleoapei ...Sindromul Down, Cri-du-chat, sidnrom Williams, sindromul Triplu-X si sindromul alcoolismului fetal, Ehlers-Danlos si nasterea prematura manifesta faldul epicantic.
Epicantus

» Secțiunea: Dicționar

Epicantus reprezinta un repliu semilunar al pielii, aproape vertical si de obicei simetric, care acopera cateodata unghiul intern al ochiului, fara sa adere la el.


Mai multe despre Epicant (căutare avansată)