Gena dominanta
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Un anumit caracter fenotipic este rezultatul interacțiunii dintre gena parentală și mediul ambiant. De aceea, copiii au în comun numeroase trăsături și similarități comportamentale cu ...molecular al eredității este ADN-ul situat în nucleul celular și localizat pe cromozomi, acesta având ca funcții majore deținerea informației ereditare, expresia informației ereditare și ...de polialelie sau alelie multiplă, ca în cazul sistemului poligenic A, B, O al grupelor sanguine în cadrul căruia există relația de dominanță-recesivitate (între genele A ...
Genele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...mică entitate componentă a ADN -ului și anume gena. Numită înițial de către Mendel factor ereditar, termenul de genă a fost introdus mai târziu, odată cu ...de funcție, recombinare și mutație a aparatului genetic celular. Actualmente, gena (gr. zenos = descendență) este considerată ca fiind unitatea funcțională a ADN -ului cromozomial și/sau ...autozomali) sau pe cromozomii sexuali. Gena stabilește ordinea aminoacizilor în molecula proteică ce determină un anumit caracter. O genă este alcătuită din aproximativ 900-1.500 de nucleotizi (compuși ...heterozigoți. De...
Boala Huntington (Coreea Huntington)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...al creierului. Huntington este o boala cu transmitere autozomal dominanta. Daca unul din parinti prezinta boala, sansele ca descendentul sa mosteneasca afectiunea sunt de 50%. Persoanele care mostenesc ...anumita secventa de unitati repetitive. In cazul in care gena este prea mare, aceasta produce o proteina eronata. Aceasta proteina este responsabila de tulburarile metabolice care survin in celula nervoasa, inclusiv de moartea neuronilor. Exista o scadere marcata a acidului gamma-aminobutiric (GABA) la nivelul ganglionilor bazali, precum ...atins de coree sunt rapide, ample,...
Epidermoliza buloasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si tract respirator. Epidermoliza buloasa trebuie diferentiata de epidermoliza buloasa cistigata, care nu este ereditara si debuteaza in perioada adulta, fiind autoimuna. In functie de tipul clinic de epidermoliza buloasa, ...buloasa debuteaza in primele luni de la nastere. Toate tipurile majore de epidermoliza buloasa sunt ereditare, astfel un istoric medical familial pozitiv reprezinta un factor de risc. Forma mostenita poate fi recesiva sau dominanta, cea dominanta insemnand ca doar un parinte poate purta gena, iar la cea recesiva este nevoie de prezenta genei la ambii parinti. F...
Boala Stargardt
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...juvenilă (boala Stargardt) este diferită de degenerescența maculară legată de vârstă, care reprezintă principala cauză de pierdere a vederii la populaţia în vârstă şi care afectează ...retinita pigmentară (care afectează vederea nocturnă şi vederea periferică) degenerescentele maculare, care afectează vederea centrală. Dintre degenerescentele maculare (sau distrofiile maculare) fac parte ...autozomal recesivă (care apare în 90% din cazuri), gena responsabilă de modificările din boala Stargardt (ABCA4) se găseşte pe braţul scurt al cromozomului 1, ...
Neoplazia endocrina multipla - NEM
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...insulare pancreatice .Sindromul este mostenit ca o trasatura autosomal dominanta; fiecare copil nascut dintr-un parinte afectat are sanse de 50% de a mosteni gena respectiva.[mai multe despre NEM 1...] 2. Neoplazii endocrine multiple tip 2 Asocierea carcinomului tiroidian cu feocromocitom poate fi subimpartita in ...marfanoide.[mai multe despre NEM 2...] 3. Alte sindroame genetice Exista un numar de sindroame genetice mixte in care asociatiile neoplazice difera de cele frecvente din NEM I sau II. Sindromul von Hippel-Lindau (VHL), o asociere intre tumor...
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...gene PEX. Incidența în unele gene e mai mare: gena PEX1 fiind cea mai des implicată - 68% din cazuri, fiind urmată de PEX6 - 10,7%, ...PEX19 - 0,5%. [3, 4] Peroxizomii sunt organite celulare extrem de mici, a căror prezență și funcție este de cele mai multe ori omisă sau cărora ...degradate în peroxizomi. Acumularea acestor lipide periclitează funcționarea sistemelor de organe. În plus, persoanele afectate prezintă nivele deficitare de plasmalogeni = fosfolipide-eterice din membrana celulelor. ...plasmă ale HDL şi LDL pot duce la rezultate fals-negative. La o ...
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...perioada embriogenezei, printr-o distensie exagerata a tubului neural. Gena mutagena dominanta va determina patologia. Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima ... imunosupresie malformatii ale sistemului nervos calcifierea radacinilor nervoase ajungandu-se pana la atrofie cerebrala. Clinic apar manifestari ...musculare specifice crizelor comitiale. Analiza lichidului cefalorahidian indica cresterea numarului de leucocite. La indicatia medicului se poate face si o electroencefalogr...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...al genei bolnave. Din păcate, nu se cunoaște gena în care se produce mutația, iar testele de identificare a purtătorilor genei nu sunt nici ele disponibile. ... picioarelor scurtate) sau proteze, după caz. [1], [5], [2]
Boala Darier - diskeratoza foliculară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și factori de risc Etiopatologia bolii Darier-White este una genetică, gena afectată fiind ATP2A2 de la nivelul cromozomului 12q23-24. 1. Această genă codifică o pompă de calciu ATP-dependentă de ...corect dacă nu există o concentraţie optimă de calciu intracelulară). (2) (4) Seemne și simptome Forma clinică a bolii Darier variază foarte mult de la individ la individ. Unii ...câteva dintre papule se dezvoltă împreună pt forma o leziune mai mare care poate avea un miros neplăcut, frecvent la nivelul pliurilor cutanate. De asemenea, boala Darier poate ...fi utilizaţi pent...
Sindromul Menkes
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...osoase, a părului, a vaselor de sânge şi a sistemului nervos. Transportul deficitar cauzează acumularea cuprului la nivelul intestinului şi a rinichilor. Boala a fost descrisă ...unei mutaţii la nivelul cromozomului X, care afectează gena necesară transportului de cupru (Cu2+). Mutaţiile cele mai frecvente sunt datorate deletiilor. Totuşi, au fost raportate ...(5, 6, 7) Transmitere Sindromul Menkes este o boală genetică, recesivă, legată de X.Femeile prezintă în fiecare celulă câte doi cromozomi X, umul moştenit de la mamă iar ...a primi informaţii legate...
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...1.000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine numita distrofina. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce ...este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, ...sa este lenta.Boala este de natura autosomal recesiva (rareori dominanta), prin urmare afecteaza ambele s...
Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...– capilare – cu trecerea fluxului arterial direct în sistemul venos) și telangectazii cutaneomucoase. De obicei, sângerările nazale recurente (epistaxis) reprezintă unica manifestare a pacientului (însă prezența ...În contextul malformațiilor arteriovenoase pulmonare congenitale, pacienții sunt diagnosticați precoce, în primul an de viață. În antiteză, un prim semn al bolii poate fi reprezentat de sângerări gastrointestinale, ...multor gene (ex: ACVRL1, ENG, SMAD4). În funcție de gena afectată, telangectazia hemoragică eredit...
Polidactilie
» Secțiunea: Semne și simptome
...puternică, ce nu sare peste generaţii. În acest caz, gena modificată este dominantă, astfel încât şansele de a transmite polidactilia generaţiei următoare sunt de 50% la ...Cele mai des folosite metode de tratament sunt ligatura vasculară sau îndepărtarea chirurgicală. Ligatura vasculară este utilă în cazurile când degetul nu este ataşat de planurile ...va atrage atenţia celor din jur asupra acestui aspect. [2]
Incontinentia Pigmenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... prezent. Afectează pielea și anexele ei, dinții și sistemul nervos central. Etiologie Nu este pe deplin cunoscută, însă în apariția ei erau incriminate frecvent:- Infecțiile cu caracter ...afecțiune celor cu transmitere genetică X-lincată dominantă (deci, gena care produce boala este legată de cromozomul X, responsabil de sexul individului uman). Se produc mutații cu deleții în gena NEMO (Xq28), cu rol în modularea unui tumor-necrosis factor, favorizând autodistrugerea celulară. Pentru sexul masculin, Incontinentia Pigmenti este letală, produsul d...
Boala polichistica hepatica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in ficat numerosi chisti de marimi variate asociati cu fibroza hepatica congenitala. Ambele conditii patologice au in comun cresterea a numeroase ducte biliare malformate. Boala polichistica hepatica este o manifestare a bolii genetice polichistice. Prima manifestare este afectarea renala, polichistoza hepatica reprezinta cea mai frecventa manifestare extrarenala, se dezvolta mai tardiv decit cea renala, in special la ...conditie asociata cu nivelele crescute de estrogen. Boala polichistica hepatice debuteaza la pubertate, simptomele devenind mai evidente spre virsta de 30 de ani. Majo...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in dezvoltarea umana. Colesterolul este important in membranele celulare, serveste ca precursor pentru hormonii steroizi si acizii biliari si este o componenta majora a mielinei. Colesterolul este legat covalent de proteina embrionica Shh, intr-un pas necesar al autoprocesarii precursorului la forma activa la varsta ... care au un copil afectat de forma autosomal dominanta a sindromului pot sau nu sa fie la risc de a avea un al doilea copil afectat. ...O femeie cu acest sindrom a mostenit probabil o gena MID mutanta de la mama sa si o alta gena mutanta de la tata. Aceasta posib...
Sindromul Coffin-Lowry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Coffin-Lowry este o conditie rara X legata in care barbatii afectati prezinta retard mental sever cu dismorfism caracteristic, mai ales al fetei si ...exoni care codeaza o proteina cu 740 de aminoacizi. In aceasta gena au fost identificate peste 75 de mutatii patogenice distincte.Sindromul Coffin-Lowry este o entitate clinica bine definita ...(unul dintre cei doi cromozomi sexuali). Ereditatea este dominanta deoarece o singura copie a genei afectate este suficienta pentru a cauza conditia. In cele mai ...este frecventa. Statura scunda devine aparenta la baietei preco...
Displazia cleidocraniană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...conchis că bola este de fapt o displazie a sistemului osteo-articular și nu o disostoză (defect de osificare a cartilajelor). [ 1] Cauze Displazia cleidocraniană este o ...- disproporțional. Diagnostic Diagnosticarea timpurie a displaziei cleidocraniene permite acordarea precoce a tratamentului și îmbunătățirea calității vieții bolnavului. Este necesar consultul interdisciplinar și evaluarea istoricului familial. [8]Ca ...adânc în os sunt păstrați pentru a evita fractura. [9]
Umflarea limbii (angioedem)
» Secțiunea: Semne și simptome
...(uzual aspirina), care prin acțiunea lor de inhibare a ciclooxigenazelor determină formarea în exces de factori proinflamatori și leucotriene vasoactive, acestea producând acumularea de fluide în ...proteina C1-inh care are rol reglator la nivelul sistemului imun. Deficitul acestei proteine rezultat în urma mutației genei C1-inh declanșează un răspuns imun inadecvat sub ...anafilaxie necesită de urgență injecție cu adrenalină. (1, 3)
Insomnia familială fatală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...clinic prin insomnie netratabilă progresivă, disautonomie (totalitatea tulburărilor legate de perturbări la nivelul sistemului nervos vegetativ, clinic manifestată prin hipotensiune ortostatică) şi semne motorii.Între timp, tulburarea a fost recunoscută ca ...devine asparagină) transformându-se în proteină prionică (PRP) din gena (PRNP). Vizualizări microscopice au arătat că proteinele sănătoase, dar împachetate greşit, datorită mutaţiilor genetice, creează ceea ...prionica. Acumularea prionilor din creier conduce la leziuni celulare nervoase, şi î...
Sindromul Opitz G/BBB
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...transmitere a sindromului Opitz sunt: Legat de cromozomul X Autozomal dominant, legat de o mutație pe cromozomul 22 (încadrat în ...numeroase rolului în organism (intră în structura membranelor celulare, sunt enzime, hormoni, transmițători, etc). Un defect genetic determină alterarea producției proteice, afectând una sau mai multe ...de pe cromozomul 22 (22q11.2); încă nu se cunoaște gena din acel locus. În sindromul Opitz legat de X, tabloul clinic este, de obicei, explicat de mutația genei MID1, ...această afecțiune, dar af...
Cancerul pancreasului endocrin - Insulinomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Simptomele tipice de care se pling pacientii sunt in legatura cu hipoglicemia si cuprind: oboseala, fatigabilitate, tremor si senzatie de foame. Multi pacienti trebuie sa manince foarte des ...sunt presupuse genetice. Gena pentru MEN, o boala autosomal dominanta este numita MEN1. Aceasta se presupune ca functioneaza ca o gena supresoare tumorala. Noi descoperiri sugereaza ca gena MEN1 este implicata si in patogeneza tumorilor neuroendocrine. Cercetatorii au detectat ...si pot mima variate afectiuni psihiatrice si neurologice. Afectarea sistemului nervos central include cefalee, confuzi...
Polidactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...transmitere autozomal dominantă. Aceasta se traduce prin faptul că gena determinantă nu este sex-linkată, astfel încât sexul feminin şi cel masculin pot moşteni boala în egală ...intermediul unui repliu de piele. Degetul suplimentar este ligaturat printr-un procedeu minor ce poate fi realizat chiar într-o sală de mică chirurgie.Îndepărtarea unui deget suplimentar radial ...opusă.Ablaţia cu reconstrucţia ligamentului colateral se realizează pentru toate tipurile Wassel de polidactilie şi este tehnica cea mai comună. Se recomandă în toate cazurile...
Sindromul X fragil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pe acest cromozom previn producția unei proteine cruciale pentru sistemul nervos, afectând modalitatea de transmitere a impulsului nervos. Principalele simptome ale sindromului X fragil se referă la întârzierea în ...plus, se studiază efectul unor medicamente asupra simptomelor psihice și emoționale specifice bolii, cu rezultate promițătoare (minociclina). [1, 2] Cauze și factori de risc Sindromul X fragil apare ...din sindromul X fragil). În sindromul X fragil, gena FMR1 suferă multiple modificări atipice: metilare aberantă, repetiția ano...Mai multe despre Gena dominanta (căutare avansată)