Gena dominanta

Arahnodactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de la nivelul genei FBN1 asociate cu tulburările neonatale din cadrul sindromului Marfan. Fibrilinele sunt glicoproteine bogate în cisteină și au un rol important în formarea fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv. Se presupune că ...oferind suport țesuturilor și organelor. Mutațiile identificate în gena FBN2 modifică structura centrală a fibrilinei-2 prin alterarea cisteinei, ștergerea unui întreg domeniu sau adăugarea posibilă ...accelerează rata reacțiilor chimice din corp. Aminoacizii, ce reprezintă „caramizile” din care sunt const...
Paraliziile periodice familiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de mutații ale canalelor de potasiu din multiple țesuturi (gena KCNJ2 de pe cromozomul 17). (2, 5, 6, 7) Diagnostic Clinic Paralizia periodică familială hipokaliemică are debutul cel mai ...paralizie poate fi declanșat de exercițiu fizic excesiv, mese bogate în carbohidrați sau sare, consum de alcool, stres. Frecvența episoadelor de paralizie poate varia de la zilnice la ...hiperkaliemică, promovând eliminarea urinară a potasiului și bicarbonatului, acidoza sistemică reducând riscul de declanșare a crizelor. De asemenea, au efect de ameliorare a slăbiciunii muscu...
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de condensare a materialului genetic în timpul diviziunii celulare. Fiecare persoană are 22 perechi de cromozomi autozomali cu gene similare (44 cromozomi) și 2 cromozomi sexuali ...ca acesta să transmită defectul genetic. Chiar dacă gena LMX1B de pe cromozomul celuilalt părinte este normală, boala va fi prezentă. Acest model de transmitere ...plus, pot apărea și afectări ale altor regiuni și sisteme, în grade variabile: Habitus clasic: pacient slab, care are dificultăți în depunerea masei ...intraoculară apar mai frecvent și la o vârstă mai precoc...
Sindromul Li-Fraumeni

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...alte tipuri de tumori primare la nivelul altor sisteme și organe. A fost descris și caracterizat prima oară în anul 1969, în literatură fiind raportate până acum ...Pierderea expresiei acestei gene duce prin urmare la multiplicare celulară necontrolată, rezultând astfel diverse tipuri de cancere. Mutațiile genetice pot fi moștenite sau pot apărea ...ciclul celular, procesele de reparare ale ADN-ului și apoptoza celulară. Mutațiile sporadice ale genei p53 apar și în alte tipuri de cancere, aceasta fiind principala genă implicată ...porțiune a genei car...
Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se codifică receptorul ryanodinic) sau autozomal recesivă (interesând gena ce codifică calsequestrina localizată la nivelul brațului scurt al cromozomului 1-1p11-13). [3, 4] Este mai frecvent întâlnită ...izolate sau recurente, apărute pe fond emoțional sau legate de efort fizic, la copii cu cord normal structural și interval QT normal. [7, 8] De asemenea, ...defibrilator cardiac fiind rezervată cazurilor înalt simptomatice. Homeostazia calciului în celula cardiacă Cuplul electro-contractil reprezintă secvența de fenomene prin intermediul cărora se...
Sindromul Brugada

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...determinat genetic si are o cale de transmitere autosomal dominanta in aproape 50% din cazurile familiale. Aproximativ 5% dintre supravietuitorii unui stop cardiac nu prezinta o anomalie cardiaca ...se declanseaza cel mai adesea noaptea si nu sunt legate de efectuarea exercitiilor fizice. Pot fi favorizate de febra si unele tratamente cu medicamente incluzind blocanti ai canalelor ...de risc Sindromul Brugada se asociaza cu mutatii in gena SCN5A. Mutatiile in alte gene determina variante ale sindromului Brugada. Factorii de risc care declanseaza sindromul Brugada cuprind: ...magnetic...
Neoplazia endocrina multipla tip 1 - NEM 1 - Sindromul Wermer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...insulare pancreatice .   Sindromul este mostenit ca o trasatura autosomal dominanta; fiecare copil nascut dintr-un parinte afectat are sanse de 50% de a mosteni gena respectiva. Mai multe trasaturi ale acestui sindrom au un impact asupra conduitei terapeutice.   Prima este natura multicentrica a procesului ...unui singur organ. Fiecare tumora este derivata dintr-o singura celula si orice celula endocrina in interiorul organelor afectate poate deveni transformata .   In al doilea rand, hiperplazia este leziunea initiatoare, urmata mai tarziu de modificari adenoma...
Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acest sindrom pot întâmpina probleme cu aproape orice sistem, inclusiv probleme de imunitate.Sindromul este cunoscut sub numeroase nume: Sindromul DiGeorge ...celule, are loc formarea unei singure celule – celula-ou care va prezenta două seturi de cromozomi, adică 23 de perechi de cromozomi (23 x 2 = ...mama, 50% de la tata), deţinând milioane de informaţii legate de fizionomia feţei, culoarea ochilor, a părului, predispoziţia către unele boli. O genă este o porţiune ... transmitere autozomal dominant. Dacă unul dintre părinţi are gena mutantă...
Sindromul Fahr

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...talamus, cerebel. Depozitele de calciu apar in spatiul extracelular si extravascular, adesea inconjurand capilarele. Nu este clar daca aceste calcificari din boala Fahr sunt metastazice, ...atrofice difuze cu dilatarea spatiului subarahnoidian si/sau a sistemului ventricular se pot alatura calcificarilor. (4) (2)  Histologic sunt prezente depozite concentrice de calciu in peretii arterelor mici ...14q, dar fara a se identifica o anumita gena. Au fost identificati si alti cromozomi posibil implicati: 8 si 2. Prezenta a mai multor cromozomi implicati ...este prezenta, dar es...
Hipercolesterolemie familiala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Hipercolesterolemia familiala este o afectiune autosomal dominanta care determina nivele periculoase, ridicate de colesterol si lipoproteine cu densitate scazuta-LDLc. Desi hipercolesterolemia moderata este o conditie ...scurt al cromozomului 19. Este principalul determinant al asimilarii hepatice de LDL, care normal proceseaza 70% din LDL circulant. Doi liganzi leaga LDL de receptor: apolipoproteina B 100 ...la 25% din activitatea normala. O schimbare majora in numarul si functia receptorilor LDL afecteaza direct nivelul seric de colesterol. Daca ficatul nu asimileaza particulele de LDL,...
Sindromul Von Hippel Lindau

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tumori la nivelul mai multor țesuturi, organe și sisteme.Cel mai frecvent afectați sunt: rinichii glandele suprarenale sistemul nervos ...înainte de realizarea screening-ului prin diferite metode, durata medie de supraviețuire a pacienților cu von Hippel Lindau atingea foarte rar 50 de ani. Cauza morții acestor ... funcții importante în cadrul mitozei celulare. Este localizată pe brațul scurt al cromozomului 3. Prezentare clinică Sindromul Von Hippel Lindau este asociat cu tumori în multiple organe: ...pozitiv pentru von Hippel Lindau, ...
Sindromul EEC

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...forma rara de displazie ectodermica, o conditie autosomal dominanta mostenita in model genetic. EEC este prescurtarea triadei simptomatice caracteristice. Alte elemente intalnite la acesti pacienti ...lipsa sau anormali, hipoplazia smaltului, fotofobie, afectare cognitiva ocazionala, anomalii ale rinichilor si surditate de conducere. (4)Simptomele pot varia de la o persoana la alta. ... imagistica utile cuprind: radiografia, examenul oftalmologic, ecografia renala. Testarea moleculara genetica poate confirma diagnosticul de EEC, detectand mutatiile genei TP63. Diagnosticul pren...
Pseudohipoparatiroidismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Anatomie Glandele paratiroide, în număr de 4, sunt partea sistemului endocrin responsabilă de secreţia parathormonului (PTH). Sunt localizate pe faţa posterioară a glandei tiroide, două superior (dreaptă şi ...activ, liber din sânge acţionează prin mecanism de feedback negativ) şi de vitamina D; stimularea secreţiei este realizată de scăderea calciului sangvin sau de creşterea fosforului. Unii hormoni ...Un nivel scăzut al calciului poate determina şi manifestări neuro-psihice (anxietate, depresie, halucinaţii, modificări ale electroencefalogramei) cataractă (la vâ...
Amiotrofii spinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...diferitelor atrofii musculare spinale variaza de la decesul precoce in copilarie pina la viata normala de adult cu usoara slabiciune.In toate amiotrofiile spinale, principala caracteristica ...transmite semnale la muschi.Simptomele amiotrofiilor spinale sunt strins legate de boala si uneori de virsta de debut. Anumite conditii au manifestari clinice variate din copilarie pina ...degenerare. Pe masura ce celulele nervoase scad in numar apare reinlocuirea prin glioza, piknoza si degenerarea secundara Walleriana din radacini si nervii periferici. Aceste procese incep in general la...
Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază) este o boală lizozomală sistemică ereditară, caracterizată prin existența unui deficit marcant de enzimă alfa-glucozidază în organismul uman, cu manifestări clinice ...(enzimă care intră în strucura lizozomilor - organite celulare cu rol în depozitarea a peste 40 de enzime digestive, localizate cu predominanță la nivelul leucocitelor) ...genetică este acea persoană care prezintă mutația pe gena recesivă. Această persoană poate transmite mutația genică moștenitorilor fără ca ea să fie afectată. De regulă aceste ... Fo...
Sindromul Noonan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o boală care afectează mai multe aparate și sisteme ale organismului. Este caracterizată prin apariția de trăsături faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, hemoragii, malformații ... RAS/RAF/MEK/ERK care este un reglator important al creșterii celulare. [4] Diagnostic Diagnosticul este sugerat în general de examenul clinic pentru că sindromul Noonan prezintă anumite ...în timp ce bărbații cu Noonan au o medie a înălțimii de 1,62 m. Înălțimea poate ajunge pentru bărbați în jur de 1,70 m, după tratamentul ...în prezența convulsi...
Sindromul Pfeiffer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ceea ce inseamna ca o singura copie din gena afectata este suficienta pentru a determina conditia. (1)Ingrijirea unui copil cu sindrom Pfeiffer este foarte complexa ... fuziunii premature a suturilor coronara si lambdoida si ocazional a suturii sagitale, ducind la o forma anormala a capului. Capul nu se poate dezvolta normal, ducind la proptoza ochilor si hipertelorism, hipoplazie mandibulara cu malocluzie clasa III, exorbitism, strabism, piramida nazala deprimata si turribrahicefalie. ...Pfeiffer pot manifesta obstructii ale cailor aeriene superioare legate de hipoplazia medio...
Sindrom Poland

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a mainii ipsilaterale. Sindromul afecteaza mai ales jumatatea dreapta a corpului si este mai frecvent la barbati decat la femei. Este considerata o conditie unilaterala. (4) Denumit ...este neobisnuita. Este incriminata o mutatie tardiva intr-o gena autosomal dominanta, sindromul fiind asociat cu o varsta paterna inaintata. Desi nu exista un risc substantial crescut de ... coaste anormale, mameloane hipoplazice/absente, anomalia scapulei. Semne intalnite ocazional: agenezia/hipoplazia rinichilor, encefalocel/exencefalocel morfologie anormala a axei hipotalamico-...
Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afectați prezintă numeroase comorbidități, cei care supraviețuiesc perioadei neonatale având un prognostic rezervat din cauza evoluției imprevizibile a malformațiilor asociate. (1) Etiologie Sindromul CHARGE este consecința mutațiilor ...3) Mai mult decât atât, rolul deținut de gena CHD7 în cadrul desfășurării embriogenezei este în continuare incomplet elucidat. (2)   Din punct de vedere fiziopatologic, în timpul ... perioada neonatală – urechea externă – dismorfism;  ureche medie (anomalii ale oscioarelor); surditat...
Sindromul Q-T lung

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...KCNJ5. În funcție de mutația genică decelată, au fost catalogate 10 subtipuri, dintre care primele trei sunt cele mai frecvent întâlnite, prevalența lor variind de la >50% pentru ...brusc, în special în repaus); pacienții încadrați subtipului 3 (gena SCN5A) au prezentat adesea simptome în repaus sau în timpul somnului. (1)Episodul sincopal din cadrul sindromului Q-T prelungit ...evitată apariția sindromului Horner – ptoză palpebrală și mioză). (1)
Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Speranța de viată în cazul acestei boli este, în medie, de 13 ani; ea poate varia însă între 7 și 27 de ani. Termenul „progerie” provine din ...se manifestă ca urmare a unei mutații apărute la gena LMNA, o genă responsabilă cu producția proteinei lamin A. În mod normal, rolul lamin A este de a menține unite diferitele nuclee celulare, iar atunci când se înregistrează o deficiență a acestei proteine în organism, se declanșează o serie ... Lagoftalmie (incapacitatea de a închide ochii complet) și, ocazional, apariția u...
Hipoaldosteronismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...special, apă şi produşi rezultaţi în urma metabolismului celular. Pe lângă funcţia de filtrare a plasmei de produşi de catabolism, un alt rol al rinichilor este ...renina este cea care influenţează fabricarea aldosteronului, prin intermediul sistemului renină-angiotensină-aldosteron. [1]   Atunci când este afectată funcţia corticalei suprarenaliene sau funcţia rinchiului, vor apărea şi perturbări ale ...[7] Întrucât depinde de mai mulţi factori (dietă bogată în potasiu, medicaţie, diminuarea simptomelor odată cu îndepărtarea agen...
Sindromul Marfan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...genetică des întâlnită care afectează țesutul conectiv. Afectează sistemul cardiovascular, dezvoltarea scheletală și analizatorul vizual. Se transmite autosomal dominant și apare un caz la 10.000 ...non-elastic. Monomerii săi se asociază pentru a forma macroagregate extracelulare, numite microfibrile, care formează fibrele elastice. La nivelul acestei gene s-au descoperit până la 1000 de ...unui singur aminoacid din totalul de 2.871 de aminoacizi care intră în structura proteinei. De obicei zona afectată este zona factorului de creștere epidermal și afec...
Rinichi polichistic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la nivelul unuia dintre cromozomii 13-18. Boala prezintă evoluție îndelungată (timp de 10-20 de ani), iar decesul apare în urma instalării sindromului de uremie în lipsa transplantului renal ... Examenul biochimic al sângelui poate indica alterarea testelor hepatice (creșterea valorilor ureei și a creatininei) în stadiile avansate de boală cu instalarea insuficienței renale cronice. [1], [4], ...momentul apariției insuficienței renale, rata de supraviețuire este în medie cuprinsă între 5 și 10 ani. Prognosticul bolii este rezervat și devine cu ...
Degenerescenta maculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nu exista tratament pentru degenerescenta maculara uscata. Deoarece vederea periferica nu este afectata, oamenii isi pot continua multe din activitatile lor favorite utilizand dispozitive optice pentru vederea joasa, ...lasand vederea partial deteriorata. Bausch & Lomb are un numar de instrumente de precizie folosite pentru acest tip de interventie chirurgicala. Degenerescenta maculara legata de virsta este o conditie medicala care afecteaza de obicei dultii in virsta si determina pierderea vederii ...rare totusi, pierderea vederii poate fi brusca. Semnele precoce cuprind zone u...
1 2


Mai multe despre Gena dominanta (căutare avansată)