Gonada
Glanda sexuala, masculina sau feminina (testicul sau ovar), care produce celulele germinale (celulele a caror diviziune si maturare conduc la formarea de celule sexuale sau gameti).
Tulburari de diferentiere sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fecundarii determina sexul gonadic, iar sexul gonadic, la randul sau, determina dezvoltarea sexului fenotipic in care se organizeaza tractul urogenital masculin sau feminin. O tulburare a oricarui pas al acestui proces in ... aberatii non-familiale ale cromozomilor sexuali: disgenezia gonadala 45X; defectele congenitale de dezvoltare de etiologie multifactoriala, ca in majoritatea cazurilor de hipospadias (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului - orificiul de iesire - urinar dedesubtul penisului); tulburarile ereditare ce rezulta din mutatiile unei sin...
Pubertatea precoce feminină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apariția simptomelor sunt hormonii proveniți de la gonade sau extragonadali. La rândul său pseudopubertatea precoce poate fi izosexuală (în sensul genetic al individului) sau heterosexuală, determinând virilizare (masculinizare) la fete și feminizare la băieți. (1, 4) Cauze La fetițe, spre deosebire de ... tumori secretante de estrogeni (localizate în glandele suprarenale sau la nivelul ovarelor); chisturi ovariene secretante de hormoni estrogeni; ... prevenirea tulburărilor emoționale. (1, 2, 3, 4)
Disgenezia gonadică mixtă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracteristici ale acestei patologii este reprezentată de asimetria gonadală, un individ putând prezenta un testicul necoborât pe o parte a corpului, iar pe cealaltă o bandă ...prin efectuarea unui test genetic, numit analiză cromozomială sau cariotipare, ce evaluează numărul și structura cromozomilor unei persoane, în scopul detectării unor anomalii. Chirurgia poate veni ...apariția organelor sexuale specifice sexului respectiv (uter, trompe uterine, vagin, vulvă la fetițe, respectiv ducte spermatice, prostată, veziculele seminale și penis la sexul masculin)....
Ambiguitatea sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o variatie a caracteristicilor sexuale incluzand cromozomii, gonadele si/sau organele genitale care nu permite individului sa fie identificat distinct ca barbat sau femeie. Astfel de variatii implica ambiguitatea genitala si combinatii ale genotipului cromozomial si a fenotipului sexual, altele decat barbatul XY si femeia XX. (2)Copiii nascuti cu organe ...apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la ...urmeaza o cascada logica: sex...
Atrezie vaginala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sistemului genitourinar feminin care se manifesta prin absenta vaginului sau prezenta unui vagin anormal, deformat si nonfunctional. Este frecvent asociata cu sindromul Rokitansky-Mayer in care uterul este absent, ...conduc la lipsa dezvoltarii vaginale nu au fost elucidate. Multiple cai de dezvoltare cuprind un eveniment critic comun care interfera sau promoveaza o dezvoltare anormala. S-a sugerat ca ...- producerea inadecvata a substantei de inhibitie mulleriana in gonada femelei embrionare - absenta regionala sau deficitul de receptori estrogenici din structurile mulleriene inferioa...
Ectopia testiculară (testiculul necoborât)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Ectopia testiculară sau criptorhidia constituie una dintre cele mai frecvente afecțiuni întâlnite în pediatrie la copiii de gen masculin. Criptorhidia ...Y). În săptămânile 3-5 de gestație se dezvoltă gonada indiferentă, iar la 6 săptămâni de gestație apare migrația celulelor primordiale și dezvoltarea celulelor Sertoli, care secretă ...dezvoltă celulele Leydig care încep să secrete testosteron. Ecografia prenatală efectuată înainte de săptămâna 28 de gestație arată migrația transabdominală a testiculului către inelul inghin...
Sindromul de șa goală - șaua marită
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...osoasă la baza creierului care înconjoară și protejează glanda pituitară. Adesea este descoperită în timpul testelor efectuate pentru anomalii pituitare, când imagistica radiologică a glandei arată o sella turcica ce pare a fi goală. Glanda pituitară (hipofiza) se micșorează sau devine aplatizată. (1) De asemenea, termenul de șa goală se referă și la aspectul radiologic de șa ...de o masă tumorală, ci de o cantitate semnificativă de aer. Pentru a descrie această patologie au fost folosiți diferiți termeni, precum: chist intraselar, diverticulum intraselar ...i...
Malformațiile congenitale ale organelor genitale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
embrionului este determinat în momentul fecundației, prin prezența cromozomului X sau Y. Cromozomul Y include gena SRY care codifică un factor de transcripție care va determina formarea gonadei masculine, iar la femei, în absența acestui factor, gonada se diferențiază în ovar. Până la 7 săptămâni de viață intrauterină, embrionul de sex feminin și masculin au aceeași morfologie sexuală, ambii prezentând atât ductul paramezonefric Mullerian, care formează ...cele două treimi inferioare ale vaginului, uretra membranoasă și glandele Bartholin și Skene...
Pubertatea întârziată sau absentă (infantilismul sexual)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pubertatea întârziată sau absentă apare mai frecvent la băieți și este definită ca lipsa apariției caracterelor sexuale secundare până la vârsta ...că pentru a intra la pubertate, întreg axul hipotalamo-hipofizo-gonadal trebuie să funționeze corect: hipotalamusul secretă GnRH (hormonul eliberator al gonadotropinelor) care stimulează hipofiza să secrete ...cronice precum boala celiacă, bolile inflamatorii intestinale și fibroza chistică și chiar stresul emoțional puternic, efortul fizic intens, anorexia nervoasă etc. Posibile cauze de hipogonadism hipe...
Hermafroditismul (intersexualitatea)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... persoană se va naşte cu anatomia aparatului reproducător sau sexual diferită de definiţia tipică a bărbatului sau a femeii. De exemplu, o femeie se poate naşte cu organe genitale externe feminine, ... 46, intersexualitate XY; intersexualitate gonadală adevărată; intersexualitate complexă sau nedeterminată. (1) Intersexualitatea de tip 46 XX În cadrul primei categorii (intersexualitate ...obicei, această persoană prezintă uter normal şi trompe uterine. Această anomalie mai este denumită şi 46, XX cu virilizare sau pseudohermafroditism feminin. Există mai mult...
Torsiune testiculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...poate determina necroza testiculului. Torsiunea de testicul din perioada fetala poate conduce la torsiunea neo-natala sau testiculul disparut, fiind una dintre cauzele de copil nascut cu un singur testicul - monoorhism. Torsiunea testiculara se ...testele nu suspecteaza o uretrita. Se efectueaza un test Doppler scrotal pentru a ajuta la diagnosticul torsiunii prin evidentierea fluxului de sange prin testicul. Daca suspiciunea este mare ...torsiune testiculara torsiunea extravaginala - acest tip se manifesta in perioada neonatala si se dezvolta mai ales prenatal in cordonul sperm...
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, ...pentru identificarea bazelor genetice ale sindromului Marfan. Mutațiile identificate până acum la nivelul genei FBN2 sunt similare celor de la nivelul genei FBN1 asociate cu ...fibrilinei-2 prin alterarea cisteinei, ștergerea unui întreg domeniu sau adăugarea posibilă a unui nou loc de glicozilare la nivelul domeniului. Mozaicismul germinal a fost observat &icir...
Insuficiența corticosuprarenaliană secundară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(pe orice cale, incluzând dozele mari inhalatorii, intra-articulare sau topică) sau după ce corticoterapia este oprită. ACTH –ul inadecvat poate fi și rezultatul eșecului hipotalamusului ...relativ normale ale electroliților. Pacienții cu panhipopituitarism au funcția gonadală și tiroidiană diminuate și hipoglicemie. Coma poate surveni când intervine insuficiența corticosuprarenaliană secundară. Criza suprarenală ...glucocorticoidă similară cu boala Addison. Fiecare caz diferă ca tip și grad de deficite hormonale. Fludrocortizonul nu este necesar deoarece supra...
Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un grup de afecțiuni autozomal recesive, care implică absența sau activitatea scăzută a unei enzime cu rol în sinteza cortizolului, aldosteronului sau a ambelor. Deficitul de 21-hidroxilază, rezultat ...hiperplaziei congenitale a suprarenalelor, numărând peste 90% dintre cazuri. Fenotipul clinic al bolii depinde de natura și severitatea deficitul enzimatic. Deși tabloul clinic variază în funcție ...etiologii ale hiperandrogenismului și demonstrează unele anomalii renale sau uterine asociate. Cariotipul este esențial la un copil cu organe genitale ambigue, pentru a s...
Insuficiența ovariană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...feminin este alcătuit din organe genitale interne: ovare, trompe uterine, uter şi vagin şi din organe genitale externe: labii mici, labii mari şi clitoris. Ovarele sunt organe pereche, situate ...celule interstiţiale. În structura medularei ovarului intră: multiple vase de sânge, celule conjunctive, celule interstiţiale (secretoare de estrogeni) şi celule hilare (secretoare de androgeni). Foliculii ovarieni ... ovulaţia şi etapa luteală, postovulatorie (apariţia coprului galben/luteal). În cadrul ciclului endometrial, care ţine de modificări ce apar la ...
Ginecomastia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Ginecomastia reprezintă mărirea glandei mamare la bărbați, pe fondul proliferării atât a țesutului adipos, cât și a celui glandular. Este de menționat diferența între ginecomastie și lipomastie sau pseudoginecomastie, a cărei principală cauză este creșterea țesutului adipos. Diferența dintre cele două se face prin explorări funcționale (ecografie, mamografie). (1, 2, 3) Mărirea glandelor mamare poate apărea atât ca un fenomen fiziologic, cât și ...Alte cauze de apariție sunt bolile cronice ale ficatului, utilizarea hormonilor steroizi anabolizanți ...
Sindromul Turner - disgenezia gonadica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de ...totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner cu fenotip feminin Sindromul Turner cu fenotip feminin este un sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi ...femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubi...
Pemfigusul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pemfigusul reprezinta un grup de afectiuni autoimune ale pielii si/sau mucoaselor, care determina leziuni asemanatoare plagilor arse sau vezicule si bule care nu se vindeca. Corpul ataca proteine ...miastenia gravis sau cancerul tiroidian. Exista trei tipuri majore de pemfigus: pemfigus vulgaris pemfigus foliaceu pemfigus ...efecte adverse: cistita hemoragica, cancer vezical, depresie medulara, insuficienta gonadala. Terapia topica contine: corticosteroizi unguente sau creme antibiotice creme: clobetasol, nicotinamida, tetraciclina ...sever ...
Sindromul congestiei pelvine
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dificil de diagnosticat. Desi un examen pelvin incluzand o ecografie pelvina sau venografie sunt de ajutor in diferentierea congestiei pelvine de alte tulburari ale tractului reproducator, diagnosticul trebuie facut si ...pentru vene varicoase ale membrelor inferioare. Femeile cu sarcini multiple sunt predispuse la acest sindrom. Durerea pelvina cronica definita ca durerea pelvina noncliciclica de peste 6 luni durata ...pelvina cauzata de fluxul retrograde al sangelui prin venele gonadale incompetente cu varicozitati pelvine. Este o conditie analoga anatomic cu cea a varicocelului la b...
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... displazie fibroasă poliostotică - patologie osoasă de tip cicatricial, în care ţesutul osos este înlocuit cu ţesut fibros, determinând o fragilitate osoasă crescută ce poate duce la deformări sau fracturi de fragilitate. De cele mai multe ori, modificările patologice apar numai pe o jumătate de corp. Acestea ...pot fi asociate cu Sindromul McCune Albright sau cu neurofibromatoza de tip I. Spre deosebire de Sindromul McCune Albright, care apare sporadic, neurofibromatoza este o boală transmisă autozomat dominant. Altfel, acestea mai pot apărea secundar bolii Gaucher,...
Anomalii ale funcției testiculare la adult
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ca eșecul testiculelor de a produce androgeni, spermă sau ambele. Deși afecțiunea este destul de întâlnită în populație, prevalența sa exactă este incertă.Producția de testosteron scade ... dintre cei peste 80 de ani au nivele serice ale testosteronului subnormale pentru un individ tânăr. Acest declin aparent fiziologic al testosteronului circulant este inclus ca frecvență în afecțiunile permanente ale axei hipotalamo-hipopituitaro-gonadale. Acestea cuprind stări de deficiență tranzitorie cu stresuri patologice acute precum chirurgia și infarctul mio...
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...citeasca decat altii. Exista forme clinice cu manifestari fruste sau accentuate de hipogonadism, grade variate de deficit mintal care pot merge pana la oligofrenie si asocierea cu mongolismul, leziunile gonadale accentuandu-se dupa pubertate. Atat barbatii cat si femeile au 23 de perechi de cromozomi, din care o pereche ...Un barbat ce sufera de acest sindrom va fi XXY. Cariotipul comun este fie un model cromozomial 47 XXY (forma clasica), fie mozaicism 46 XY / 47 XXY. Aproximativ ...parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei ...
Varicocel
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ca parte a cordonului spermatic spre testicule. Valvele deficiente sau compresia venelor poate cauza dilatarea acestora langa testicule, cu formarea unui varicocel.Varicocelul idiopatic apare cand valvele venelor de-a ...Cea mai frecventa cauza este carcinomul renal urmat de fibroza retroperitoneala sau formarea de adeziuni.La palparea scrotului se detecteaza o masa de-a lungul cordonului spermatic, non-dureroasa. In clinostatism ...pentru varicocel. Perioada de recuperare dupa aceasta interventie este semnificativ mai scurta decat in chirurgia clasica iar riscul de complicatii este mi...
Fibroza retroperitoneala (boala Ormond)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Fibroza retroperitoneala sau boala Ormond este o conditie patologica caracterizata de proliferarea tesutului fibros in retroperitoneu, compartimentul corpului in care sunt ...aceea termenul de idiopatica este folosit. Se sugereaza ca fibroza retroperitoneala este un raspuns imun la un lipid insolubil denumit ceroid, care se scurge prin peretele arterial din ...posterior contine grasimea pararenala. Spatiul intermediar contine rinichii si glandele adrenale si grasimea perirenala. Spatiul anterior este mult mai extins. Spatiul anterior pararenal este marginit anterior de peritoneul ...ca...
Lentigo
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Lentigo sau lentiginoza la plural reprezinta o macula pigmentata, mica, bine circumscrisa, inconjurata de piele cu aspect normal. Histologic cuprinde ...culoare variind de la maro pina la negru. Exista multiple varietati etiologice si clinice. Diferenta dintre formele de lentigo si alte leziuni melanocitice (nevi, melanom) si rolul sau ...Lentiginoza solara se observa la peste 90% dintre persoanele albe peste 60 de ani si 20% dintre albii peste 35 de ani. Lentiginoza psoralen UV-A se noteaza la ...distructiei prin iradiere a pielii cu este atrofia dermica, fibroza subcutanata, keratoza...Mai multe despre Gonada (căutare avansată)