Hepatosplenomegalie
Hepatosplenomegalie reprezinta cresterea de volum a ficatului si splinei.
Icter neonatal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Icterul reprezinta o boala a ficatului si veziculei biliare caracterizat prin coloratia galbena a tegumentelor si mucoaselor bolnavului provocata de impregnarea acestora cu bigmenti biliari. Exista mai multe forme clinice de icter, in functie de momentul aparitiei: icter fiziologic si icter patologic. Icterul neonatal fiziologic reprezinta icterul ce apare dupa 36-48 ore de la nastere, la un nou-nascut cu stare generala buna, fara hepatosplenomegalie, cu valori ale bilirubinei indirecte sub 12 mg%. Icterul neonatal patologic este ...cu afectare hematologica manifestata prin anemie, tro...
Boala Niemann-Pick
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anumitor lipide, cu acumularea lor în diferite organe. Această maladie este una ereditară și face parte din categoria mai mare a bolilor de stocare a lipidelor.Există trei forme ...C – o formă rară de boală, în care capacitatea de a metaboliza colesterolul este semnificativ redusăÎn general, simptomele bolii Niemann-Pick pot include pierderea capacităților motorii, organomegalie, demență, dificultăți de hrănire și stagnarea creșterii la copii. Debutul bolii poate fi în primele luni de viață (tipul A), în copilărie sau viața adultă (tipurile B și ...
Pneumonita interstițială limfocitară (LIP)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pneumonita interstițială limfocitară (limfoidă, LIP) este o boală rară care se caracterizează prin infiltrarea interstițiului pulmonar și a alveolelor cu limfocite (de obicei limfocite B și T mature) și alte elemente ale sistemului limforeticular. Epidemiologie: Incidența nu este cunoscută. Afectează cu precădere femeile între 40 și 70 de ani, vârsta medie de debut fiind de 55 de ani. Se asociază cu disproteinemii (gammapatii monoclonale, hipogammaglobulinemie), sau cu boli cu afectare a imunității ca sindromul Sjogren (25% din cazuri), miastenia gravis, ciroza biliară pr...
Toxoplasmoza oculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Toxoplasma gondii este un parazit obligatoriu intracelular care are ca gazda definitiva pisica, infectand accidental omul. Se reproduce sexuat doar in intestinul pisicii, iar oochistii astfel rezultati sunt eliminati in materiile fecale. La om infectia se poate produce prin ingestia ...consumarea de carne insuficient preparata termic de vita, miel sau porc care contine chisturi tisulare, transfuzii de sange total sau transplacentar. Parazitul se multiplica in interiorul fiecarei celule nucleate pana la aparitia anticorpilor cand formeaza chisturi tisulare care pot persista chiar si ani...
Sindrom Schnitzler
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Schnitzler este caracterizat de urticarie cronica, nonpruriginoasa in asociere cu febra recurenta, durere osoasa, artralgie si artrita si gamopatie cu imunoglobuline M monoclonale cu o concentratie sub ...multi pacienti cu sindrom Schnitzler au o evolutie cronica benigna. Remisiunea spontana nu a fost raportata. Aproximativ 10-15% dintre pacienti dezvolta o afectiune limfoproliferativa, incluzind limfomul limfoplasmocitic, macroglobulinemia Waldenstrom sau mielomul IgM. Toti pacientii cu acest sindrom prezinta urticarie cronica, recurenta. Pruritul este absent, dar leziunile ...
Mucopolizaharidoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Mucopolizaharidozele sunt un grup de boli ale stocarii lizozomale, fiecare produsa de o deficienta mostenita a unei enzime implicate in degradarea glicozaminoglicanilor. Aceste boli sunt autosomal recesive, ...decada a sasea de viata si pot avea copii sanatosi. Pentru pacientii cu sindrom Hunter sau Sanfilippo decesul apare la pubertate, in forma clasica a sindromului Maroquio supravietuirea lunga este rara, decesul intervine la 20-40 de ani. ...Maroteaux decesul apare in copilarie. Complicatiile includ distrugerea valvelor cardiace prin ingrosare din ateroscleroza, retard mental sever...
Sindromul febril prelungit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Temperatura normală a organismului uman variază între 36,5 şi 37°C. în funcţie de locul în care este măsurată, temperatura aceasta ...de 37,5°C şi cea axilară de 36,5°C. Cele mai mici valori sunt atinse dimineaţa, în jurul orei 4 dimineaţa, iar cele mai mari seara, în jurul orei 18. Febra se defineşte ca fiind creşterea temperaturii centrale peste 38°C şi mai poartă şi denumirea de pirexie sau hipertermie. Subfebrilitatea reprezintă temperatura corpului între 37 şi 38°C, iar hiperpirexia reprezintă depăşirea valorii de 39...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Galactozemia congenitala se transmite autosomal recesiv cu o frecventa medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic interesand galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza. Manifestarile clinice survin la scurt timp dupa initierea alimentatiei lactate, daca nu a avut loc afectarea intrauterina. Stagnarea ponderala si icterul prelungit sunt semne revelatoare. Deseori apar fenomene digestive, precum varsaturi si diaree, manifestarii hemoragice, hepatomegalie, hipotonie, hiporeactivitate. Se realizeaza astfel un tabloul clinic superpozabil ...fi fulminanta, iar exitusul se pr...
Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Niemann-Pick tip C este o afecțiune rară ce afectează copiii și adolescenții și care se caracterizează printr-un spectru ...neonatală spre deces, la o afecțiune cu deteriorare psihică progresivă pe parcursul a câțiva ani, similar bolii Alzheimer, astfel încât această afecțiune a fost denumită și Alzheimer infantil, însă doar datorită asemănărilor clinice, boala Niemann-Pick tip C nefiind o formă a bolii Alzheimer clasice, care are ...3)Boala Niemann-Pick face parte din categoria bolilor de stocaj lizozomal care includ peste 60 de erori înnăscute de m...
Salmoneloza (Enterocolita cu Salmonela)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Salmoneloza este infectia cu bacteria Salmonella, cel mai comun tip de infectie alimentara. Majoritatea persoanelor infectate dezvolta diaree, febra si crampe abdominale in 12-72 de ore de la infectie. Salmoneloza dureaza de obicei 4-7 zile, iar majoritatea bolnavilor nu au ...transmite pe cale fecal-orala prin miini nespalate, alimente si apa contaminata. Simptomele cele mai frecvente sunt: diaree, dureri abdominale, greata, varsaturi, febra, dureri musculare si frisoane. Diagnosticul de certitudine este cultura bacteriana din scaun. Complicatiile infectiei cu Salmonella includ: bacte...
Boala lanturilor grele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala lanturilor grele reprezinta un grup de afectiuni limfoplasmocitare caracterizate de productia necontrolata a lanturilor grele de imunoglobulina, structural incomplete. Aceste lanturi sunt produse necuplate de lanturile usoare si pot exista in urina, ser sau ambele. Boala lanturilor grele este impartita in functie de tipul de imunoglobulina: IgG, IgM, IgA, IgD. Nu exista ...alfa este cea mai frecvent raportata si tinde sa apara la persoanele tinere, cea mai studiata boala a lanturilor grele este boala cu lanturi gama sau boala Franklin. ...treime dintre pacientii cu boala Franklin...
Reticulohistiocitoza multicentrica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Reticulohistiocitoza multicentrica este o forma rara de histiocitoza care afecteaza pielea si alte organe. Prezinta o gama larga a ...Poate fi o boala limitata cu o singura leziune cutanata galben-rosie pina la leziuni multiple, cu afectarea organelor interne. Apare de obicei la adulti.Reticulohistiocitomul solitar se refera la o leziune unica cutanata. Tinde sa se rezolve spontan intr-o perioada de citeva luni pina la ani, iar persoanele afectate ramin sanatoase. Inlaturarea chirurgicala a leziunii determina de obicei vindecare.Reticulocitoza se poate prezenta cu leziuni cutanate mult...
Cetoacidoza alcoolica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cetoacidoza alcoolica este o acidoza matabolica acuta observata la persoanele cu ingestie acuta de alcool si fara aport nutritional. Este caracterizata de nivel ridicat al ...greata varsaturi dureri abdominale si hematemeza ameteli si tremor dureri musculare sincopa convulsii. Aceste simptome sunt atribuite gastritei sau pancreatitei alcoolice.Tratamentul cetoacidozei alcoolice cuprinde administrarea de dextroza si solutii saline pentru refacerea volumului extracelular, administrarea de carbohidrati pentru a reface depletia de glicogen, tiamina pentru a...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se acumuleaza la nivelul lizozomilor macrofagelor (celule apartinand sistemului imun), impiedicand functionarea normala si determinand cresterea volumului acestora. Macrofagele continand glucocerebrozide nedigerate se numesc celule Gaucher si reprezinta marca bolii. Incidenta bolii in Romania este de 1/100 000 in populatia generala si recunoaste o predominanta etnica (la evreii Ashkenazi). ...simptome ce duc la suspiciunea clini...
Alergia la frig
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o alergie. Aceasta poate fi la alergeni inhalați sau ingerați, aplicați pe tegumente sau intrați în circulația sangvină, poate fi la alergeni endogeni (din interiorul organismului) sau exogeni (din exteriorul organismului). Uneori acești alergeni pot fi constituiți din stimuli fizici (căldură, frig, fricțiune) și o astfel de situație este alergia la frig. Alergia la frig poate îmbrăca diverse forme în funcție de mecanismul patogenic, de la urticarie, la șoc anafilactic sau anemie hemolitică (anemie prin distrucția globulelor roșii). Urticaria la rece Urt...
Osteopetroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si modelarea sunt afectate. Defectul in turnoverul osos determina fragilitate osoasa in ciuda masei crescute de os si poate determina insuficienta hematopoietica, eruptie anormala a dintilor, sindroame de incarcerare nervoasa si afectarea cresterii. Osteopetroza umana este o afectiune heterogena cuprinzind diferite leziuni moleculare si o varietate de caracteristici clinice. Netratata, osteopetroza infantila determina decesul in prima decada a vietii prin anemie severa, hemoragii si infectii. Adultii cu osteopetroza sunt de obicei asimptomatici si au rata de supravietuire buna. Osteope...
Febra hemoragică Crimeea-Congo
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Febra hemoragică Crimeea-Congo este o boală cauzată de virusul Nairovirus din familia Bunyaviridae, transmis prin mușcătura de căpușă. În timp ce animalele infectate sunt asimptomatice, oamenii pot dezvolta de la simptomatologie ușoară până la sindrom hemoragic grav, fatal în 10-40% din cazuri. (1, 2) Boala a fost pentru prima oară descoperită în anul 1944 în Crimeea, urmând ca apoi să fie ...care facilitează înmulțirea căpușelor și cresc incidența bolii. Virusul febrei hemoragice este și un potențial agent bioterorist. (2) Transmit...
Refluxul gastroesofagian la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Refluxul gastroesofagian (RGE) reprezintă refluarea conținutului gastric la nivelul esofagului. Boala de reflux gastroesofagian (BRGE) reprezintă refluxul patologic ce determină apariția unor modificări anatomo-patologice și a simptomatologiei clinice specifice bolii sau complicațiilor acestora. Diferențierea între aceste două forme ale refluxului gastroesofagian este importantă pentru evitarea administrării unei terapii medicamentoase care nu este necesară.La copii, refluxul gastroesofagian asociat cu vărsături recurente apare în mod fiziologic până la vârsta d...
Infectiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Nou-nascutul prezinta o susceptibilitate crescuta la infectii, in special nou-nascutul cu greutate mai mica de 2.000 g sau nou-nascutul cu alta patologie internat in sectiile de terapie intensive. Nou-nascutul cu greutate mica prezinta susceptibilitate crescuta la infectii deoarece toate componentele sistemului imunitar sunt deficitare, comparativ cu ...iar severitatea acestor deficiente creste pe masura ce varsta gestationala este mai mica. In sectiile de nou-nascuti se ingrijesc nou-nascutii la termen, ingrijirea acestora trebuind sa se faca pe o perioada scurta de spitalizare, sub 7...
Septicemia neonatala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Septicemia reprezinta raspunsul imun la infectie, la constituirea caruia iau parte, intr-o succesiune constanta: factorii etiologici, poarta de intrare, focarul septic primar, migrarea agentului patogen in circulatia generalã, aparitia determinarilor septice secundare, tertiare, realizand un context clinic grav, cu evolutie imprevizibila ca durata si prognostic. Bacteriemia reprezinta descarcarea tranzitorie de germeni in torentul circulator, dovedita prin culturi pozitive. Cauze ...neonatali, factorii materni, conditiile de ingrijire si manevre la nou-nascut. Factorii neonata...
Hiperlipoproteinemii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Lipidele reprezintă macromolecule complexe ce pot fi împărţite în lipide pure şi lipoproteine ce au rol de transportor. Lipidele pure sunt alcătuite din acizi graşi sau din esteri ai acizilor graşi şi pot fi împărţite astfel: Acizi graşi liberi (AGL); Trigliceride sau lipide neutre (TG); Fosfolipide (FL); Colesterol (Col). Lipoproteinele transportă de obicei lipide plasmatice hidrofobe reprezentate de colesterol şi trigliceride. Marea majoritate a bolilor cardiovasculare sunt determinate de tulburări ale metabolismului lipidic prin modif...
Sindromul de activare macrofagică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o patologie determinată de activarea excesivă şi proliferarea limfocitelor T şi a histiocitelor macrofagice, ce prezintă activitate hemofagocitică. Deşi trăsăturile patognomonice ale sindromului (fagocitarea de ... hematopoietice) sunt de obicei identificate la nivelul măduvei osoase, aceste celule pot afecta aproape orice organ din ȋntregul corp. Proliferarea lor determină un răspuns inflamator sistemic asociat cu trei trăsături esenţiale: - Citopenie; - Disfuncţie hepatică; - Coagulopatie asemănătoare cu Coagularea Intravasculară Diseminată (CID). Sindromul de activare macrofag...
Pneumonia francă lobară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pneumoniile sunt boli pulmonare inflamatorii acute, care prezintă o etiologie diversă, iar din punct de vedere anatomopatologic au ca principale caracteristici alveolita exudativă și/sau infiltratul inflamator peribronhovascular. În funcție de localizare, pneumoniile se clasifică astfel: pneumonia lobară – întregul lob este afectat, inflamația are localizare lobară sau ...întâlnită mai ales în rândul adulților de vârstă medie, poate determina o afectare uniformă a mai multor segmente sau lobi pulmonari în înt...
Infectia cu citomegalovirus la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Infectia cu virusul citomegalic (CMV) este caracterizata clinic prin manifestari variate, frecvent asimptomatice si mai rar prin variate tablouri clinice, dependente ...imunocompetenta a gazdei, iar histologic, prin prezenta de celule mari, cu incluziuni voluminoase in diferite tesuturi si organe.Infectia cu citomegalovirus reprezinta cea mai comuna infectie virala congenitala in tarile dezvoltate, foarte des evoluand spre retard neuropsihic si deficit de dezvoltare somatica. Alaturi de rubeola si toxoplasmoza este responsabila de malformatii ale noului-nascut, cu sechele definitive sa...
Stenoza pulmonara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Stenoza pulmonară reprezintă o afecțiune cardio-vasculară în care este obstruată curgerea sângelui între ventriculul drept și artera pulmonară. De cele mai multe ori defectul este unul congenital (se dezvoltă in utero), dar stenoza pulmonară poate apărea și la vârsta adultă, în afecțiuni precum reumatismul articular acut (complicație a amigdalitei cu streptococ) sau tumori cardiace. Inima este împărțiță în patru camere, două atrii, poziționate superior și doi ventriculi, poziționați inferior. Fiecare atriu comunică cu ventriculul de pe acee...Mai multe despre Hepatosplenomegalie (căutare avansată)