Heterozigot
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Bloom, cunoscut de asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura ...cazuri în care această vârstă a fost cu mult depăşită.
Porfiria variegata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...crize pacientul excreta urina portocalie sau rosie iar functia intestinala este tulburata. Convulsiile tonico-clonice si coma pot interveni. Confuzia, dezorientarea, agitatia, mania, depresia si comportamentul schizofrenic au fost ...plastice care exclud unele dintre razele ultraviolete pe geamurile masinilor este de ajutor. Evitarea traumei locale asupra pielii expuse la soare reduce aparitia veziculelor. Prognostic Atacurile usoare de porfirie ...inadecvat pot progresa la debilitate pentru termen lung sau deces.
Fenilcetonurie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Fenilcetonuria (in engleza phenylketonuria prescurtat PKU) este o boala ezimatica cu transmitere recesiv autozomala produsa de mutatii ale genei PAH care codifica enzima ce catalizeaza transformarea fenilalaninei in tirozina si anume fenilalanin hidroxilaza. In populatia europeana incidenta este de aproximativ 1:15.000 de nou-nascuti vii. Gena PAH situata pe cromozomul 12q24.1, a ...
Boala von Willebrand
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...din plagi, cavitatea orala si menoragia sunt frecvente. Hemoragia gastrointestinala este rara. Un simptom comun si nespecific este echimoza. Hemoragia severa dupa interventie chirurgicala este neobisnuita, dar hemoragia ...canalelor de calciu, quinidina - cafeina, antidepresivele tricliclice, valproat, heparina.
Siclemie (Drepanocitoza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ales Salmonella. Osteomielita cu Salmonella este frecventa in infarctele osoase.Sindromul mina-piciorEste o dactilita care se prezinta ca o tumefiere dureroasa a fetei dorsale a mainii si piciorului. Subtierea ...varste tinere tind sa apara prin accidente cerebrovasculare sau septicemie.
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu duce la pierderea formei normale a hematiilor care devin sferice, balonizate si ...
Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nu mai sunt excitaţi şi ajung la moarte celulară printr-un proces denumit apoptoză. Deci, persoanele cu această boală prezintă o mutaţie la nivelul ADN-ului care duce ...intregului corp sunt distrusi, facand imposibila sudoratia (anhidroza). [1][8] Transmitere Sindromul insensibilităţii congenitale la durere cu anhidroză este o boală ereditară, cauzată de un defect la nivelul materialului ...contextul in care efectueaza regulat si frecvent consultații medicale.
Hipercolesterolemie familiala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aortica sunt secundare depozitarii de colesterol. Simptome si diagnostic Homozigotii cu hipercolesterolemie familiala Acesti pacienti pot avea simptome ale bolii cardiace ischemice, bolii vasculare periferice, bolii cerebrovasculare sau ...miinii sau Achille. Se poate ausculta murmurul stenozei aortice. Heterozigotii cu hipercolesterolemie familiala Copii heterozigoti nu au simptome asociate bolii coronariene cardiace. Un parinte va avea hipercolesterolemie severa ...au o speranta de viata limitata fara interventie medicala majora.
Lipodistrofia generalizata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul lipodistrofiei generalizate se caracterizeaza de asocierea dintre acantosis nigricans si absenta completa generalizata a grasimii subcutanate si prezenta ...mica sau normala ca adult. Lipodistrofia nu afecteaza dezvoltarea sinilor la femei la pubertate. Boala hepatica cu metamorfoza grasoasa si ciroza este constanta, iar hepatosplenomegalia tinde sa produca un abdomen protuberant. Decesul in copilarie prin hemoragie gastrointestinala este frecvent. Diabetul debuteaza la 10 ani virsta. Este insulino rezistent iar cetoza tinde sa fie absenta. Diabetul ...cistigata mor la virsta...
Sindromul Ellis van Creveld
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Ellis van Creveld mai este cunoscut ca dispalzia condroectodermală sau displazia mezoectodermală. A fost descris pentru ...sunt riscurile apariţiei acestui sindrom în cazul unui copil.
Pistrui
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Pistrui sau efelide sunt macule mici, fine de pe suprafata tegumentului. De obicei sunt multiple ca numar. Cu expunerea la soare devin mai aparente de aceea in lunile de iarna sunt aproape imperceptibile. Desi efelidele sunt predominant benigne pot fi observate in asociere cu afectiuni sistemice. Persoanele care sunt ...
Hiperlipoproteinemii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...având drept funcţie principală alcătuirea membranelor şi organitelor celulare. Colesterolul este un sterol şi provine atât din surse endogene, cât şi din surse exogene. Aproximativ 500 mg/zi ...secundare pentru hipercolesterolemii: - Hipotiroidismul; - Boala hepatică obstructivă; - Sindromul nefrotic; - Anorexia nervoasă; - Porfiria acută intermitentă; - Medicamente precum progesteronul, ciclosporina, tiazidele. 2. Cauze secundare ...Aceste medicamente împiedică reabsorbţia acizilor biliari de la nivel intestinal şi sunt indicaţi în cazul pacienţilor ...
Anemia Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...control pe care o altereaza, determinand o replicare celulara defectuoasa caracteristica pacientilor cu leucemie acuta mieloida. Entitati patologice asociate cu anemia Fanconi Anomaliile hematologice Sunt raspunzatoare de ...anomalii morfologice ale gonadelor si azoospermie. Malformatiile tubului gastrointestinal sunt multiple: atrezie de esofag, duoden, jejun, anomalii anale. La nivel cutanat apar pete café au lait ...au predispozitie pentru cancerele de san, ovar si pancreas.
Sindromul Usher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Usher este o afecțiune genetică ce presupune asocierea hipoacuziei neuro-senzoriale cu retinita pigmentară. Deși este considerat ... tratament în cercetare este cel cu celule stem. [5]
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară ...pacienţi este buna dispoziţie şi faptul că sunt foarte sociabili.
Fenilcetonuria la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Fenilcetonuria, afecțiune cunoscută şi sub denumirea de encefalopatie metabolică sau idioția fenil-piruvică, se caracterizează prin perturbarea metabolismului fenilalaninei. Copiii diagnosticați cu fenilcetonurie prezintă valori ale fenilalaninei de peste 1,2 mmol/l sau 20 mg/ml. Fenilcetonuria este o afecțiune ereditară cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin absența ...
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Osteocondrodisplazia este un termen folosit pentru a descrie un grup de peste 200 de afecțiuni caracterizate prin anomalii osteocartilaginoase cu transmitere genetică, ce se manifestă prin anomalii de formă sau lungime a oaselor membrelor, coloanei vertebrale sau cutiei craniene și anomalii radiologice. Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt sunt ...
Sindroame de malabsorbtie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...metaboliti bacterieni; degradarea de catre flora intestinala anormala, a acizilor biliari cu deconjugarea lor si scaderea eficientei lor in emulsionarea lipidelor. Sindromul diareic este consecinta tulburarilor de utilizare si digestie a nutrimentelor. Diaree cu steatoree este consecinta ...care este foarte util, in acest caz, sfatul genetic. Heterozigotii normali clinic au o frecventa foarte mare.Gena pentru acest sindrom de malabsorbtie se afla pe bratul lung al ...Aceasta gena codifica o proteina transmembranara, in toate membranele celulare a fibrozei chistice, ce co...
Methemoglobinemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...NADH citocrom 5b reductaza si toate sunt autosomal recesive. Heterozigotii au deficit enzimatic 50% si nu au cianoza. Homozigotii au cianoza clinica. Semne si simptome Prezentarea clasica a methemoglobinei este cianoza in prezenta unei presiuni normale a oxigenului pulmonar, ... peste 70% methemoglobina - deces. Sindromul copilului albastru Reprezinta o afectiune care apare prin consumul de apa de fintina cu nitrati. Apare mai ales la ...o speranta de viata scazuta din cauza multiplelor complicatii neurologice.
Hipoprotrombinemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autosomal recesive. Gena protrombinei se afla pe cromozomul 11. Heterozigotii pentru deficienta de protrombina au un nivel al acesteia de 30-60% din valoarea normala. Heterozigotii sunt de obicei ...si de crestere, inducand mitoza si chemotaxia in liniile celulare, incluzand muschii netezi, fibroblastele, celulele endoteliale si fagocite. Scaderea nivelului sau lipsa activitatii protrombinei conduce la lipsa formarii ...asociate cu scaderea disponibilitatii vitaminei K prin pierderea florei intestinale sau determinata de interferenta directa cu ciclul hepatic al vitaminei K. Semne si ...
Boala Hartnup (Sindromul Hart)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si ...si niacina. Patogenie si cauze Boala Hartnup este mostenita autosomal recesiv. Heterozigotii sunt normali. Consaguinitatea este frecventa. In 2004 s-a descoperit gena canalelor de sodiu si clor dependente cu transport ...aminoacizilor poate sa nu fie redus in boala Hartnup materna.
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...molecular al eredității este ADN-ul situat în nucleul celular și localizat pe cromozomi, acesta având ca funcții majore deținerea informației ereditare, expresia informației ereditare și ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.
Genele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...de funcție, recombinare și mutație a aparatului genetic celular. Actualmente, gena (gr. zenos = descendență) este considerată ca fiind unitatea funcțională a ADN -ului cromozomial și/sau ...standard și una mutantă, fenomen numit bialelie. Homozigot și heterozigot Am stabilit că genele alele pot fi normale (N) sau anormale (A), identice sau diferite. ...se numește expresivitate variabilă. De exemplu în cadrul Sindromului Marfan cu afectare scheletică, oculară și cardiovasculară, unii indivizi pot prezenta doar 1 din manifestări iar ...urmași este important să-i cunoașt...
Grupele de sânge - Sângele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
Grupa de sânge reprezintă o metodă de a clasifica sângele indivizilor în funcție de prezența pe membrana eritrocitară a unor structuri glicoproteice sau lipoproteice, cu caracter antigenic (aglutininogene) și a unor anticorpi ce reacționează cu acestea (aglutinine). Exprimarea antigenelor pe suprafața ...
Caracterele genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
Toate trăsăturile morfologice, biochimice și comportamentale ale unui individ uman sunt genetic determinate. Această determinare se subordonează mai multor situații. Două gene alele, una dominantă (A) și cealaltă recesivă (a) aflate în raport de dominanță completă sau semidominanță situate într-un locus pe cromozomii omologi determină ...
1 2
Mai multe despre Heterozigot (căutare avansată)