Hipoplazia pulmonară congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Fibroza hepatica congenitala este o boala autozomal recesiva ereditara care afecteaza in principal ficatul si rinichii. Se caracterizeaza prin: ...congenitala. Cind predomina leziunile hepatice in tabloul clinic al bolii, copiii afectati pot ramine asimptomatici pina in adolescenta sau viata adulta. De asemenea si leziunile renale vor ramine ...polichistica renala care determina o afectare a functiei renale severa.Boala hepatica progreseaza prin dezvoltarea hipertensiunii portale asociata cu splenomegalie si varice esofagiene. Fibroza hepatica congenitala este caracterizata de ...re...

Diskeratoza congenitală (Sindromul Zinsser-Engman-Cole)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...au forme anormale), modificări ale pigmentaţiei cutanate (mai ales la nivelul gâtului şi toracelui anterior) şi peteşii albe la nivelul cavităţii ...o formă importantă de anemie aplastică secundar afectării măduvei osoase. Mortalitatea ridicată este asociată cu această patologie datorită complicaţiilor evolutive. (3)Pacienţii diagnosticaţi cu diskeratoză congenitală au risc mai ...direct cu manifestările secundare determinate de anemia aplastică, fibroza pulmonară, fibroza hepatica sau osteoporoză. (1)Anomaliile unghiale afectează cel mai frecvent întâi ung...

Sindromul Adams-Oliver

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Adams-Oliver este o boală genetică rară, în care nou-născutul prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și ...dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5] Incidență Până în prezent au fost raportate aproximativ 200 de cazuri de sindrom Adams-Oliver în întreaga ...un caz la altul și poate include următoarele malformații: Manifestări cutanate și osoase Aplazia cutanată - Apare în 75% dintre cazuri. Se constată prezența unor arii în ... Coarctația de aortă; Stenoza venelor...

Sindromul Holt-Oram

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Holt-Oram denumit si sindromul inima-mina este o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii ale membrelor superioare si inimii. Cercetatorii ...clinic pina tardiv in viata fata de simptomele cardiace. Boala cardiaca de conducere este progresiva odata cu virsta. Sunturile intracardiace semnificative sunt asociate cu moartea subita sau dezvoltarea hipertensiunii pulmonare si a sindromului Eisenmenger. Prima manifestare clinica a bolii poate fi insuficienta cardiaca, aritmiile cardiace si endocardita infectioasa. Morbiditatea fizica si psihologica considerabila poate fi aso...

Incontinentia Pigmenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...suportate în perioada gravidității;- Infecțiile posttraumatice ale fătului;- Componenta alergică explicată prin eozinofilia marcată în stadiile de debut ale bolii;Totuși, cercetările ulterioare atribuie această afecțiune celor cu transmitere genetică X-lincată dominantă (deci, gena care produce boala ... exemplu - cu Klinefelter sau mozaicism). Tabloul clinic Manifestările cutanate Cuprind 4 stadii de evoluție1. Veziculo-buloasă. În primele luni de viață, copilul prezintă multiple vezicule și noduli ...a dinților);3. Anomalii de formă dentară – dinți con...

Sindromul hipoplaziei cordului drept

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul hipoplaziei cordului drept reprezintă o malformație cardiacă congenitală cianogenă în care structurile inimii drepte (cavități, valve, vase ...a ventricului drept cu sau fără malformații valvulare pulmonare sau tricuspidiene și ale arterei pulmonare.Hipoplazia izolată a ventriculului drept, neasociată cu malformații ale valvei tricuspidiene sau pulmonare, este o anomalie congenitală ... Consult cardiologic periodic este necesar pe tot parcusul vieții.

Relaxarea diafragmatica - eventratia diafragmatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a indus o contributie importanta la diagnostic si tratamentul bolii. Relaxarea diafragmatica sau eventratia diafragmatica, diafragmul ascensionat idiopatic, insuficienta diafragmului, aplazia neurogena diafragmatica reprezinta o anomalie congenitala rara in care o portiune sau un intreg hemidiafragm este permanent ascensionat, mentinandu-si continuitatea, insertiile costale si seroasa ...despicatura palatina, boala congenitala cardiaca, situs inversus sau testicul necoborit.Boala poate fi congenitala sau cistigata. Eventratia congenitala este rezultatul dezvoltarii inadecvate a muschiu...

Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, fiind un o cauza ...proportie usor mai mare a aplaziei renale la virstele materne tinere, desi rezultatele nu au fost statistic semnificative. S-a propus cresterea riscului de aplazie renala odata ...intervine la putin timp dupa nastere, prin hipoplazia pulmonara. Conditia este denumita sindromul Potter. Nou-nascutul are un aspect facial caracteristic, denumit faciesul Potter. Ochii sunt ...sunt periculoase pentru rinichi cind exista insuf...

Agranulocitoza medicamentoasă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...PMN-uri sub 500 elemente/ mm3 Radiografia pulmonară - poate identifica modificări specifice pneumoniei Culturile bacteriene din spută, urină, materii fecale, hemoculturile, culturile ...acută, infecții severe și sepsis, hipersplenism, sindrom Felty, lupus eritematos sistemic, sindromul Sjogren. Criterii de diagnostic Neutrofile sub 500 elemente/ mm3 asociat sau nu cu febră ...crescută la vârstnici și la pacienții cu boală renală cronică. (3, 5, 8)

Tetralogia Fallot

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Tetralogia Fallot este cea mai intalnita malformatie congenitala cardiaca cianotica. Cianoza reprezinta decolorarea albastruie anormala a pielii datorate nivelelor scazute de oxigen din sange.Tetralogia Fallot consta ... un defect septal ventricular stenoza pulmonarei (blocarea fluxului sanguin din ventriculul drept la plamani) dextropozitia aortei hipertrofia ventriculului ...trecerea sangelui din ventriculul drept in plamani prin artera pulmonara, unde este oxigenat. Sangele se intoarce prin venele pulmonare la ventriculul stang, de unde va fi pompat mai ...care determina...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. ...4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa parţială sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii ...Micrognaţie (mandibula subdezvoltată) Dinţi Hipodonţie – Anomalie caracterizată prin prezenţa unui număr mai mic de dinţi decât în mod normal Urechi Urechi ... Gropiţe preauriculare Otită medie cronică seroasă Pierderea auzului neuros...

Anemia Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...congenitale includ statura mica (51% dintre pacienti), defecte cutanate (55%), ale mainilor (43%), la nivelul capului (26%), ale ochilor (23%), rinichi (21%) si urechilor (11%) ...Fanconi sunt normali constitutional. In anemia Fanconi insuficienta maduvei osoase se instaleaza inca din prima decada de viata. La aproximativ 20% dintre pacienti se dezvolta totodata ... leucemie acuta limfoblastica in aproximativ 30% din cazuri. Leucemia acuta mieloida Anemia Fanconi favorizeaza dezvoltarea leucemiei acute mieloida al carei diagnostic presupune prezenta a mai ...sau hipoplazia ...

Inelele vasculare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu aorta in stinga si ligament arteriosum sting. Artera pulmonara stinga anormala numara 10% dintre cazuri si desi nu este asociata cu arcul aortic si ramurile sale deriva ...acesti copii.Semne si simptomeUn inel vascular este o conditie congenitala in care configuratia anormala a arcului sau a vaselor asociate inconjoara traheea si esofagul formind un inel complet ...arcului aortic. Prezenta arcului aortic drept ridica intotdeauna suspiciunea bolii cardiace congenitale adiecente. Arcul aortic drept a fost raportat la peste 34% dintre cazurile de tetralogie Fallot. Alte ...prezinta ano...

Foramen ovale patent

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...conduct fiziologic pentru șuntul dreapta-stânga. După stabilirea circulației pulmonare după naștere, presiunea atrială stângă crește, permițând închiderea funcțională a foramen ovale. Aceasta este urmată de ...sau tranzitorie a presiunii atriale drepte pot prezenta embolii paradoxale prin foramen ovale patent. Unele leziuni cardiace congenitale depind de foramen ovale pentru șuntul obligatoriu ...sunt la risc de a le dezvolta în viitor.

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi o componenta a multor conditii determinate de infectii materne, defecte genetice, anomalii cromozomiale, sindroame cunoscute. Cauza principala este diminuarea miscarilor fetale - akinezia fetala prin tulburari fetale ...etiologie.Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile asociate, dar este in genere normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a mebrelor si disfunctie ...la: polihidraminos hipoplazie pulmonara micrognatie hipertelorism ocular cordon ombilical scurt. In embriogeneza timpurie dezvoltarea ...To...

Suflu cardiac la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...valvei aortice (componenta aortica), urmata imediat de inchiderea valvei pulmonare (componenta pulmonara, mai discreta) si se aude cel mai bine la nivelul bazei inimii. Este mult mai scurt (60 milisecunde), ...mari Atrezia tricuspida Sindromul inimii stangi hipoplazice Truncus arterial persistent sau trunchi arterial comun In practica, pentru diferentierea suflurilor inocente ...cardiace creste riscul de a dezvolta o patologie cardiaca congenitala, in special defect de sept ventricular sau prolaps de valva mitrala; moarte cardiaca subita sau cardiomiopatie hipetrofica...

Amiotrofii spinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Aceste procese incep in general la capatul caudal al maduvei si sunt simetrice. Membrele inferioare sunt afectate mai repede si mai profund decit cele superioare. Aceasta ...autosomal dominanta juvenila amiotrofie spinala distala congenitala amiotrofie spinala scapuloperoneala amiotrofie spinala segmentara juvenila amiotrofie spinala ...mioclonica progresiva amiotrofie spinala cu fracturi osoase congenitale amiotrofie spinala cu hipoplazia pontocerebelara amiotrofie spinala segmentara juvenila asimetrica. In ...pare a fi asociata cu fenotipuri s...

Patologia diafragmului - Diafragmul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

... pe care il detine in cadrul mecanicii ventilatiei pulmonare. Datorita raporturilor sale cu viscerele toracice si abdominale, diafragmul este frecvent implicat in procese patologice, congenitale ...total sau cvasitotal lobul inferior al plamanului. Expansiunea pulmonara este astfel limitata si se corecteaza chirurgical prin rezectia malformatiei. Aplazia anterioara este extrem de ...si cavitatea peritoneala. Aplazia postero-laterala reprezinta o hernie congenitala fara sac herniar, denumita si hernia Bochadalek, cu sediul mai frecvent in partea stanga decat in partea ...mai mul...

Patologia peretelui toracic - Toracele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...excavatum este cea mai frecventa forma de deformatie congenitala a peretelui anterior toracic si se caracterizeaza prin deplasarea catre posterior a corpului sternal si a ...rotatia usoara a sternului catre partea dreapta. Sindromul Poland reprezinta o malformatie rara, intalnita aproximativ o data la 32.000 de nasteri si se caracterizeaza, ...Extensia deficientei cartilajelor poate implica manifestarea unei hernii pulmonare, a unei miscari respiratorii paradoxale sau o aplatizare a peretelui toracic la acest nivel. Tratamentul presupune ...scurs fara aplicare de soc electri...

Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza

» Secțiunea: Boli Related

...extracardiace în timpul unei ecografii de rutină, expunerii materne la agenți potențial teratogeni, istoricului familial de malformații cardiace congenitale, bolilor autoimune materne (lupus), consumului matern ...anemia severă din izoimunizările Rh [13]. o Biopsia fetală cutanată percutanată efectuată sub ghidaj ecografic între săptămânile 17-20 de sarcină este folosită pentru diagnosticare prenatală a unor ...remite într-o săptămână după intervenție. Din nefericire, pierderea cronică de lichid amniotic este asociată cu nașterea prematură,...

Analize uzuale (și interpretarea lor pe scurt) - Analize și investigații medicale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...anemia hemoragică acută, în anemiile apărute în cadrul bolilor cronice, în sferocitoza ereditară, în beta-talasemia heterozigotă, în boala cu hemoglobină E, în siclemie și în anemia aplastică. ...bacterii (precum rubeolă, infecție cu citomegalvirus, meningococemie, septicemie, boala Lyme, Mycoplasma pneumoniae, etc.) și în trombocitopenia neonatală. Scăderea numărului de trombocite apare în anemia megaloblastică, ...de limfocite (limfopenia) apare în nfecția HIV, în lupus eritematos sistemic, în anemi...