Hipoplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu fier. [3], [4], [5] Semne și simptome clinice În cadrul sindromului Kallman, deficitul de gonadotropină este secundar scăderii hormonului eliberator al gonadotropinelor (LNRH) în organism. Sindromul Kallman apare cel ...gonadotropină), care îşi doresc dobândirea fertilității, este necesară administrarea tratamentului intermitent cu hormon eliberator de gonadotropină (LNRH) sau cu antagonişti ai LNRH (GnRH). În cazul deficitului de gonadotropină ...aplicați pe suprafața pielii, cu eliberare lentă. [2], [3], [4]

Sarcina si boala epileptica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... anomaliile craniofaciale hipoplazia distala digitala faldurile epicanthice hipertelorism urechi inserate inferior ...timpul sarcinii, 10-30% au prezentat anumite caracteristici ale sindromului, cel mai adesea hipoplazia distala digitala. Totusi, putini copii expusi la monoterapie manifesta intreaga constelatie de ...un risc crescut de anomalii cardiace, recomandandu-se o ecocardiograma fetala la 20-22 de saptamani de gestatie. (4) Gabapentin, lamotrigin, felbamat, topiramat si axcarbazepina Aceste anticonvulsivante moderne nu au fost ...femeile cu epil...

Mucopolizaharidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sanfilippo decesul apare la pubertate, in forma clasica a sindromului Maroquio supravietuirea lunga este rara, decesul intervine la 20-40 de ani. La pacientii cu forma severa a sindromului ...Acesta se limiteaza la ingrijire si modalitati experimentale de tratament. Laronidaza este o varianta a enzimei produsa prin tehnologie de recombinare a AND-ului indicata pentru a trata sindromul ...Terapia cu laronidaza amelioreaza capacitatea de ambulatie si functia pulmonara. Idursulfaza este o forma purificata a enzimei umane. Este folosita pentru a inlocui nivelul insuficient de enzima lizozo...

Incontinentia Pigmenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cutanate dispar odată cu maturizarea. Nu s-au descoperit tratamente eficiente pentru Incontinentia Pigmenti, însă orice nou-născut cu asemenea boală trebuie monitorizat de pediatru, oftalmolog, neurolog, ...de specialitate vor stabili medicația sau intervențiile chirurgicale necesare.

Trombocitopenia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...celule incolore care joaca un rol important in coagularea sangelui. Trombocitele impiedica pierderea sangelui prin aderarea la peretele vasului lezat si prin agregarea lor. Atunci cand numarul trombocitelor ...trombocitopenia congenitala amegacaricitara Landolt, deficit congenital de trombopoietina, sindromul TAR (hipoplazia sau absenta radiusului si trombocitopenie), sindromul Bernard-Soulier (plachete sangvine gigante si trombocitopenie), sindromul Wiskott-Aldrich (patologie ... limfom malign), sindromul Chediak-Highasi, sindromul Alport (glomerulonefrita, insuficienta renala cr...

Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...rinichiul restant poate fi suprasolicitat, existind risc de insuficienta renala. (3)Mugurii metanefrici incep sa se dezvolte in rinichi in saptamina 5 de gestatie. Daca mugurii ...nefrolitiaza, hipertensiune si insuficienta renala. Nu sunt necesare tratamente specifice. Copiii cu aplazie renala bilaterala decedeaza la citeva saptamini dupa nastere datorita imaturitatii plaminilor. (7) Mecanism ...cardiaca congenitala, anomalii scheletice displazia branhio-oto-renala, sindromul Potter asocierea VACTERL, chisturile veziculelor seminale agenezia adrenala, sirenomieli...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...stau anomalii ale urechii interne (malformația cohleară Mondini, hipoplazia sau aplazia de canal semicircular), ale urechii medii (malformații ale ciocanului, nicovalei sau scăriței). (5, 7) Anomalii ale ...bulbilor olfactivi reprezintă un semn înalt sugestiv pentru sindromul CHARGE; paralizia facială; afectarea nervilor IX, X, XI – dificultăți de deglutiție, ...viitoarele sarcini și pentru posibilitățile de diagnostic prenatal. (10)

Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea ... aplazia congenitală timică hipoplazia timică. Astăzi, se doreşte ca denumirea acestui sindrom să fie Deleţia 22q11.2 sau Sindromul deleţiei 22q11.2. Angelo Di George ...D corespunzatoare nevoilor pacientului-dacă este cazul, se poate recomanda tratament cu hormon de creştere ChirurgApelarea la un chirurg este necesară pentru pacienţii care prezintă: despicătură ...considerată optimistă dacă copilul trece de p...

Sindromul autoimun poliglandular tip I

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...autoimună. De asemenea, pe lângă cele trei componente principale, sindromul poliglandular autoimun de tip I poate asocia multiple alte patologii, atât autoimune cât și non-autoimune. Sindromul poliglandular autoimun de ...vitiligo, alopecie; distrofie ectodermală: distrofie ungheală, hipoplazia smalțului dentar, keratopatie; defecte imunologice (celulare sau umorale); asplenie. Componentele principale ale sindromului ...fiecăreia în parte: candidoza mucocutanată necesită tratament antifungic; hipoparatiroidismul necesită calciu, pr...

Agranulocitoza medicamentoasă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...trimetoprim-sulfametoxazol, vancomicina, streptomicina Agenți utilizați în tratamentul bolilor cardiovasculare: amiodarona, captopril, digoxin, furosemid, lisinopril, nifedipina, procainamida, propafenona, propranolol, ramipril, spironolactona, diuretice tiazidice ...Enterococcus spp, Candida, Aspergillus. Mielograma identifică hipoplazia liniei mieloide. Testele imunologice pot identifica anticorpi anti-neutrofilici. Diagnostic diferențial Diagnosticul diferențial include sidroame mielodisplazice și leucemia ...severe și sepsis, hipersplenism, sindrom Fel...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în anul 1965.Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa ...doi ani de viaţă, există şanse ca prin tratamentul celorlalte defecte şi cu ajutor specialiştilor să ajungă la maturitate.În timpul copilăriei, defectul psihmotor este notabil la ...celor din jur pentru a duce o viaţă frumoasă.

Anomalii congenitale ale aparatului lacrimal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se formeaza prin intinderea lacrimilor (din secretia bazala) pe epiteliul corneean prin actul reflex al clipitului. Filmul lacrimal are proprietati antibacteriene atat prin imunoglobulinele tip Ig A si ...si sistemul excretor avand pe plan clinic urmatoarele consecinte:- sindromul de ochi uscat congenital cu deshidratarea si tulburari trofice ale corneei urmate de aparitia de mici eroziuni ce ...constitui fie absenta glandelor lacrimale fie de anomalii neurologice (hipoplazia nucleului lacrimal, paralizii congenitale ale nercilor cranieni VI, VII, XII). - staza lacrimilor in caile lacr...

Nev sebaceu

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hidradenomul nodular, epiteliomul sebaceu, chistadenomul apocrin, carcinomul ecrin, carcinomul scuamos celualr, carcinomul sebaceu, spiradenomul si keratoacantomul. Nevul sebaceu - mai ales cand este mare - poate fi asociat cu anomalii interne multiple similare cu cele raportate in sindromul nevus epidermal linear. Problemele asociate pot include: mase intracraniene convulsii si hamartoame ...hipertrofia osoasa si leziuni oculare cum este ptoza, nistagmus, hipoplazia de nerv optic si disfunctia de oculomotor. Complicatii Marirea circumscrisa rapida, ulcerarea sau dezv...

Sindromul hipoplaziei cordului drept

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...[1] Acest sindrom este foarte rar, comparativ cu sindromul de hipoplazie a cordului stâng și prezintă un tablou anatomic heterogen: fie ambele cavități cardiace drepte sunt ...interatriale, cea mai gravă, adesea fatală asociere, fiind hipoplazia severă cu foramen ovale patent dar foarte mic. Hipoplazia severă asociată cu un defect de sept ...a diagnosticului. [2] Tratament Sindromul hipoplaziei cordului drept are tratament exclusiv chirurgical. Nu se poate vorbi despre un tratament curativ, întrucât un ventricul hipoplazic, subdezvoltat nu ... Consult cardi...

Anemia Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...anemie Fanconi sunt normali constitutional. In anemia Fanconi insuficienta maduvei osoase se instaleaza inca din prima decada de viata. La aproximativ 20% dintre pacienti se dezvolta ...asociat fiind leucemia. Alte tumori intalnite sunt carcinomul scuamos la nivelul capului si gatului, carcinomul scamos din sfera ginecologica, carcinomul de esofag, tumori hepatice, cutanate, ...modificari reflecta o apoptoza intarziata. In cazul absentei tratamentului sindroamele mielodisplazice conduc la leucemie acuta limfoblastica in aproximativ 30% din cazuri. Leucemia acuta mieloida Ane...

Microtia - Atrezia urechii externe

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...microsomia craniofaciala) sau se poate manifesta ca o malformatie independenta. Reconstructia urechii, indiferent daca este vorba de microtie sau de deformari majore castigate este recunoscuta printre chirurgii esteticieni ...etiologice la pacientii cu deformitati ale urechii asociati cu sindromul Treacher Collins. Anatomia urechii: Urechea externa este formata dintr-un model cartilaginous tridimensional elegant cu un lobul moale. Pielea suprafetei ...vor deveni excesiv introvertiti. Reconstructia autologa:Momentul reconstructiei prezinta niste contraindicatii relative. Pentru recon...

Relaxarea diafragmatica - eventratia diafragmatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...moderne a indus o contributie importanta la diagnostic si tratamentul bolii. Relaxarea diafragmatica sau eventratia diafragmatica, diafragmul ascensionat idiopatic, insuficienta diafragmului, aplazia neurogena diafragmatica reprezinta o anomalie congenitala rara in care o portiune sau un intreg hemidiafragm este ...la 7-35 din 100.000 de persoane. Patologiile asociate cuprind sindromul Horner, ptoza controlaterala si deformarile pretilor toracelui cu sau fara coaste lipsa, plamin hipoplazic, volvulus gastric, coarctatia aortei, ...o cauza majora de deces datorita celor doua complicatii...

Hipogonadismul masculin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...masculin dobândit poate fi datorat vârstei înaintate, diferitelor afecțiuni, tratamentelor medicamentoase administrate sau altor cauze. De asemenea, numeroase deficite enzimatice ereditare pot determina rezistența gonadelor masculine față de ...pe 24 de ore pot fi utile pentru excluderea sindromului Cushing. [1], [2], [4], [5] Tratament Tratamentul administrat în cadrul hipogonadismului masculin presupune substituția pe cale medicamentoasă a hormonilor ...redobândit în numeroase cazuri de hipogonadism secundar. [1], [2], [4]

Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi afectate mai multe generații din cadrul aceleiași familii. Etiologie Etiologia sindromului Treacher-Collins-Franceschetti este genetică și acesta apare datorită apariției de mutații la nivelul genelor TCOF1, POLR1C, POLR1D. În ...sunt afectate prin atrezia sau stenoza choanală sau hipoplazia faringiană. La nivelul scalpului se observă o așezare anormală a foliculilor piloși, cu extinderea liniei părului ...cazuri. La nivelul cavității orale se recomandă tratamentul ortodontic pentru îmbunătățirea aspectului facial și a funcției masticatorii. Igiena și educația s...

Sindactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu alte simptome, mai ales sindroamele craniofaciale, dintre care sindromul Alpert este cel mai bine cunoscut. Un alt sindrom este Poland, in care anomalia muschiului pectoral este descoperita ...de absenta capatului sternal al muschiului pectoral mare, cu hipoplazia sinului sau a mamelonului, cu lipsa grasimii subcutanate si a parului axilar. Acestea sunt asociate cu anomalii ale custii toracice si a extremitatii superioare ipsilaterale. ...de-a lungul inciziei, poate determina cicatrizarea inciziei si angulatia degetului.

Craniosinostoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...familial. Cele mai intilnite sindroame asociate cu cranisinostoza sunt sindromul Crouzon si Apert. In ultimii 30 de ani s-a dezvoltat o intelegere mai buna a patofiziologiei si terapeuticii ...se dezvolta in conjunctie cu sutura bazei craniului, apare hipoplazia fetei mijlocii si inferioare. Orbitele pot fi eliptice, iar creasta supraorbitala poate sa nu fie formata normal. Plagicefalia ...principala modalitate terapeutica, s-a dovedit si rolul terapeutic al tratamentului nonchirurgical. Limitat la plagiocefalia nonsindromica, casca aplicata serveste drept optiune de corectare a deform...

Diskeratoza congenitală (Sindromul Zinsser-Engman-Cole)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Diskeratoza congenitală, cunoscută şi sub numele de sindromul Zinsser-Engman-Cole, este o patologie care poate afecta multe segmente ale organismului. Aceasta este definită prin trei caracteristici principale: ...sever cu debut intrauterin, insuficienţă a măduvei hematopoietice, imunosupresie, hipoplazia cerebelului, ataxie, microcefalie. De asemenea, poate asocia manifestări la nivelul tractului gastrointestinal care pot varia de la malabsorbţie ...sau pentru o anemie aplastică. Tratament O ramură importantă a tratamentului conţine controlul factorilor de risc care ar putea pot...

Sindromul morții subite a sugarului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cuprinde mai multe entități: sindromul morții subite a sugarului (44%); moarte de cauză necunoscută (31%) și ...transmiterii informației nervoase la nivelul nucleului arcuat sau hipoplazia acestuia. Nucleul arcuat este situat la nivelul hipotalamusului, în zona periventriculară și este implicat în răspunsul ...sugarului încă de la naștere. (7), (8), (9), (10)

Tetralogia Fallot

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...anormala a pielii datorate nivelelor scazute de oxigen din sange.Tetralogia Fallot consta din patru defecte cardiace diferite: un defect septal ventricular stenoza ...trecerea sangelui din ventriculul drept in plamani prin artera pulmonara, unde este oxigenat. Sangele se intoarce prin venele pulmonare la ventriculul stang, de unde va fi pompat mai ...ale tetralogiei Fallot: tetralogia Fallot cu sindromul de valva pulmonara absenta, in care valva pulmonara este displazica iar arterele pulmonare sunt dilatate, asociata frecvent cu ...cu aparat valvular pulmonar absent ...

Limfedemul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...identifica locurile obstructiei limfatice, limfoscintigrafia cu radionuclid poate identifica hipoplazia limfatica sau fluxul limfatic ingreunat. Progresia afectiunii este cuantificata prin masurarea circumferintei membrului, masurarea volumului de apa dizlocat ...serioasa complicatie a limfedemului secundar. Rata de supravietuire dupa tratament este de 24 de luni. Rata de supravietuire la 5 ani este de 10 %. Alte complicatii care ...care impiedica sau diminua intoarcerea limfei. In limfedemul primar insuficienta este determinata de hipoplazia sau aplazia limfaticelor periferice sau de ...

1 2