Hipoplazie nazala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prin ingrosarea excesiva a stratului de cheratina de la nivelul pielii bebelusului, care se naste acoperit de un strat gros de piele, avand aspectul unei armuri care jeneaza ...survine de multe ori in primele saptamani de viata. Denumirea sinonimica a afectiunii (ihtioza arlechin) provine de la expresia faciala a nou-nascutului, a carui gura este deschisa asemenea unui ...este mic, rudimentar sau absent; Hipoplazie nazala; Motilitatea membrelor este redusa sau absenta datorita stratului hiperkeratozic care le infasoara; risc de gangrena; ...pot cauza crize convulsive; ...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ...- retard mental; G - hipoplazie genitală; E - malformații ale urechilor). Din nefericire, copiii afectați prezintă numeroase comorbidități, cei ...asociate. (1) Etiologie Sindromul CHARGE este consecința mutațiilor ce survin la nivelul genei CHD7. Gena CHD7 conține 38 de exoni, iar majoritatea mutațiilor care apar sunt de tip ...multe cazuri descrise în literatură care asociază o serie de alte a...

Palatoschizis, cheiloschizis si cheilo-palato-schizis

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...lasind o despicatura care poate continua pina la cavitatea nazala. Despicatura buzei, cheiloschizis sau buza de iepure este una dintre cele mai frecvente diformitati congenitale. Conditia se datoreaza migratiei mezenchimale insuficiente in timpul formarii palatului primar din saptamina 4 pina in 7 de sarcina. Despicatura buzei si a palatului se numeste cheilo-palato-schizis sau gura ...mama in timpul sarcinii a consumat droguri ilicite, diverse medicamente, a fost supusa iradierii sau infectiilor, a fumat sau baut alcool. Unele forme anatomice ale despicaturii palatine sunt ...al gravi...

Sindromul Pfeiffer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...includeau sinostoza coronara, turibrahicefalia (frunte inalta) si hipoplazia maxilara (ochi de aspect bulbucat datorita oaselor obrazului nedezvoltate). (7)Aceasta fuziune prematura nu permite dezvoltarea normala a ...si picioarelor. (1)Multe dintre caracteristicele faciale ale sindromului Pfeiffer sunt rezultatul fuziunii premature a oaselor craniene. Dezvoltarea anormala a acestor oase duce la ochi de ...dezvolta normal, ducind la proptoza ochilor si hipertelorism, hipoplazie mandibulara cu malocluzie clasa III, exorbitism, strabism, piramida nazala deprimata si turribrahicef...

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...identificata o componenta genetica. Artrogripoza este un semn fizic observat in multe conditii medicale specifice. Poate fi o componenta a multor conditii determinate de infectii materne, defecte genetice, ...cu afectare a mebrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata. Scolioza poate afecta functia respiratorie. Patogenia artrogripozei Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetala ...conduce la: polihidraminos hipoplazie pulmonara micrognatie hipertelorism ocular cordon ombilical scurt. In embriogeneza timpurie ...artro...

Retrognatismul mandibular

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Retrognatismul mandibular reprezinta o deficienta osoasa localizata la nivelul mentonului, ceea ce da aspectul de barbie mica. Pentru a corecta acest defect se indica aplicarea unui implant mentonier, care sa refaca si sa ...luate in evidenta afectiunile generale care contraindica sau limiteaza administrarea unei anestezii generale sau executarea unei interventii chirurgicale; Examenul neuro - endocrin- ...complica un tratament chirurgical. In cursul unui tratament ortodontic, aceste afectiuni trebuie tratate. In planificarea unei eventuale interventii chirurgicale sunt...

Sindromul de retractie a pleoapelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pozitie retractata a pleoapelor deasupra limbului superior, respectiv sub nivelul limbului inferior. Sindromul de retractie a pleoapelor apare frecvent ca o manifestare a hipertiroidiei printr-o contractie spastica a ...reprezenta hiperfunctia muschiului ridicator al pleoapei superioare intalnita in sindromul Marcus-Gunn. Tratamentul este intotdeauna chirurgical si consta in slabirea muschiului Muller sau chiar a muschiului ridicator al pleoapei ...Collier) este o cauza mai putin comuna. Retractia unilaterala a pleoapei ca rezultat al ptozei contralaterale poate aparea la pacientii c...

Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea 22 (22q11.2). Consecinţele acestei deleţii sunt dintre cele mai diverse, numărul şi gravitatea ...deficit de Limfocite T (necesare în apărarea organismului) datorată hipoplaziei timusului infecţii recurente hipogammaglobulinemie şi absenţa unor anticorpi posibile boli autoimune: artrită reumatoidă juvenilă, purpură trombocitopenică imună, anemie hemolitică autoimună susceptibilitate crescută la infecţii...

Este posibil sa am o afectiune a glandei hipofizare?

» Secțiunea: Forum medical

...oboseala (uneori epuizare), somnolenta, dureri musculare (mai ales la nivelul gambelor si antebratelor), dureri de oase, ale articulatiilor, de spate. Este o stare permanenta de amorteala, apasare, stramtoare ...repede. Cand m-am culcat am avut din nou crampa musculara la acelasi picior si cand m-am ridicat dimineata din pat am avut din nou acel soc. Acelasi lucru ...o reteta cu Ketoprofen SR 200 si alte doua medicamente, Genforte LX cred si inca unul (nu inteleg scrisul de pe reteta). A spus sa iau acest tratament ...prim, Aspirina Bayer, Lucetam. Consultatia la aceasta doctor m-a e...