Hipotiroidism congenital
Adipsia (absența setei)
» Secțiunea: Semne și simptome
...o leziune la nivelul hipotalamusului ce poate fi congenitală sau dobândită. Termenul de hipodipsie se referă la o deficiență parțială a mecanismului setei. [1][2] Epidemiologie Adipsia este ...pe centrul setei, manevră ce ar putea fi curativă. [7][8]
Alcaloza respiratorie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...oxigenului: altitudine, modificări ale raportului ventilație/perfuzie, existența unei anomalii congenitale cardiace (șunt dreapta-stânga), hipotensiune arterială, anemie, hemoglobinopatii; medicamente: salicilați, xantine; afecțiuni ale ...căror etiologie a alcalozei respiratorii este sepsisul. (1, 5, 9)
Aplazia renala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, fiind un o cauza ...intervine la putin timp dupa nastere, prin hipoplazia pulmonara. Conditia este denumita sindromul Potter. Nou-nascutul are un aspect facial caracteristic, denumit faciesul Potter. Ochii sunt ...hipertensiunii, hiperuricemiei, proteinuriei si a scaderii functiei renale. (7)
Hipoglicemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... alimentara prin deficite enzimatice congenitale. Hipoglicemia alimentara apare la pacientii care au suferit interventii chirurgicale intestinale: gastrectomie, gastrojejunostomie, vagotomie, piloroplastie. Acestea permit intrarea ...excesiv alimentar. Poate aparea la 1-3 ore dupa masa. Deficitele enzimatice congenitale cuprind intoleranta ereditara la fructoza, galactozemia, sensibilitatea la leucina. In intoleranta ereditara la fructoza si galactozemie, o deficienta ereditara a unei enzime hepatice determina inhibitia acuta a eliberarii de glucoza hepatica cind fructoza si ...
Boala von Willebrand
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prima data o conditie patologica mostenita autosomal cu hemoragii mucocutanate la o familie de pe coasta Finlandei. Boala a fost denumita von Willebrand. Afectiunea este frecventa, mostenita, genetic ...Pentru indivizii afectati boala von Willebrand este o afectiune hemoragica usoara, bine controlabila in care hemoragiile clinic severe se manifesta in cazul traumei sau a interventiilor chirurgicale. Totusi ...declansata de urmatoarele conditii: - tumori Wilms, boala cardiaca congenitala - lupus eritematos sistemic, angiodisplazie - conditii epileptice tratate cu acid valproic - hipotir...
Tipuri de facies
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...chiar o depăşeşte. 6. Facies în insuficienţa hipofizară totală 6. 1 Sindromul Simmons (forma caşectică) pielea este mulată pe oasele craniului, cu fosele temporale şi zigomatice evidenţiate ...faciesului, ceea ce constituie „masca mitrală” 2. Faciesul în cardiopatii congenitale cianogene coloraţia albastru-violet a feţei, mai accentuată la nivelul buzelor, pomeţilor, vârfului nasului, mentonului, pavilionului ...aspect de „gură de peşte” pliuri cutanate latero-cervicale - „gât de sfinx”[1][3] Fac...
Pubertatea precoce masculină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...- HCG) hamartoame hipotalamice (malformație congenitală cu aspect tumoral datorată proliferării unor elemente histologice) leziuni ale sistemului nervos central cauzate ...cea impusă din punct de vedere genetic (sub 155 cm).
Keratoconus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vernala aniridie amauroza congenitala, sau boli sistemice ori sindroame cum ar fi: osteogenesis imperfecta sindromul Down ...fi asociata cu cross-linking cu riboflavina si UVA [1].
Anemia Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anemia Fanconi sunt anemia aplastica la copil, multiple anomalii congenitale, predispozitie pentru leucemie si alte cancere. Prevalenta anemiei Fanconi este de 1-5 cazuri la 1 milion de persoane. ...congenitale includ statura mica (51% dintre pacienti), defecte cutanate (55%), ale mainilor (43%), la nivelul capului (26%), ale ochilor (23%), rinichi (21%) si urechilor (11%) ... replicare celulara defectuoasa caracteristica pacientilor cu leucemie acuta mieloida. Entitati patologice asociate cu anemia Fanconi Anomaliile hematologice Sunt raspunzatoare de cele mai multe dintre si...
Osteomalacia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afectati sever prezinta dificultati ale ambulatiei si merg leganat. Sindromul „laptarului” este o conditie in care pacientul prezinta multiple fracturi bilaterale si simetrice. Localizarile comune includ gitul femural, ...sau obtinuta din dieta. Sursele dietare de vitamina D: uleiul de peste, albusul de ou suplimenteaza doar o parte din necesarul zilnic, astfel expunerea la soare este necesara ...cu deficit moderat sau usor prezinta de obicei osteoporoza. Deficitul de vitamina D poate fi cauzat de sinteza inadecvata a vitaminei in piele prin expunere limitata la soare ...tu...
Sindromul de tunel tarsian
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul de tunel tarsian este o neuropatie care se manifestă prin durere perimaleolară însoţită de parestezii. Sindromul de tunel ...fracturilor de la acest nivel, talus valgus/varus (deformări congenitale ale piciorului) Cauze intrinseci ale sindromului de tunel tarsian: inflamatii- tenosinovita a muşchilor flexori ...De obicei, se indica tratamentul chirurgical pentru decompresia nervului.
Hipertricoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Formele recunoscute de hipertricoza cuprind: hipertricoza lanuginosa congenitala sau dobindita, hipertricoza iatrogena si hipertricoza regionala sau locala.Cele doua tipuri diferite de hipertricoza sunt forma ...acest caz la suprafetele extensoare ale membrelor superioare. Sindromul cotului paros, un tip de hipertricoza congenitala circumscrisa, prezinta cresterea excesiva a parului in jurul cotului. ...malformarii congenitale, fiind astfel folosite alaturi de contraceptive. (2) (7)
Hemangiomul hepatic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... solitare de obicei. Unii medici le considera hamartoame congenitale. Hemangioamele sunt formate din mase de vase de singe atipice sau neregulate ca aranjament si dimensiune. Etiologia ramine necunoscuta. Transformarea maligna nu a fost raportata la hemangioamele ...difuze. Citeva cazuri au fost raportate in literatura medicala.
Tulburari ale gustului si mirosului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in variate boli sau poate reprezenta simptomul de baza. Deficitele gustative si olfactive pot determina anxietate, depresie si chiar deficite nutritionale datorita diminuarii placerii alimentare.Pierderea mirosului si/sau a ...olfactive. Acestea includ rinita de diferite tipuri, cea alergica, acuta sau toxica (cocaina). Rinosinuzita cronica determina boala progresiva a mucoasei si conduce la diminuarea functiei olfactive in ciuda ... granulomatoza Wegener scleroza multipla. Cauzele congenitale pot fi asociate cu pierderile neurale. Sindromul Kallman este un tip de anosmie cong...
Insuficiența corticosuprarenaliană acută și criza suprarenaliană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... ritm cardiac neregulat erupţii cutanate Unii pacienţi însă pot prezenta ca simptom o poftă de sare. Alţii se pot simţi obosiţi, pot ...metabolică. Aceasta poate să apară în urma unei hiperplazii congenitale suprarenaliene, datorită prezenţei unor inhibitori ai enzimei de sinteză sau de tratamentul cu medicamente citotoxice. Insuficienţa corticosuprarenaliană primară este rară şi apare la orice vârstă. Raportul sex masculin/sex feminin este de 1/1. Insuficienţa ...cazului, prognosticul pacientului poate fi unul negativ, chiar letal.
Apneea nocturnă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în timpul somnului, nu trebuie etichetați ca având SAHSO. Sindromul de apnee/hipopnee de somn obstructivă reprezintă o cauză majoră de morbiditate și o cauză semnificativă de mortalitate. SAHSO ...SAHSO sunt: obezitatea și mandibula sau maxilarul scurtat anatomic. Hipotiroidismul și acromegalia sunt boli sistemice asociate cu SAHSO. La pacienții cu risc, somnul destabilizează structura căilor aeriene superioare, ...În caz de apnee de somn centrală de tip congenital se poate realiza o electrostimulare a nervului frenic, dacă copilul are mai puțin de 2 ani.
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul ...Majoritatea indivizilor vor necesita un mediu supravegheat. (4) (8)
Neuropatia periferica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dezvoltă neuropatie de acest tip. În cadrul sindroamelor congenitale, boala Charcot-Marie-Tooth tip 1a este cea mai comună entitate clinică cu neuropatie senzitivo-motorie. Per total, neuropatiile ...traumatică, afecțiunile mai frecvente fiind: Sindromul de tunel carpian – este cea mai frecventă mononeuropatie periferică și este cauzat de compresiunea nervului ...cel mai frecvent, acestea nu cauzează dizabilități severe. [4]
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Fanconi este o afectiune a tubilor renali proximali care determina pierderea in urina a aminoacizilor, glucozei, fosfatilor, ...exogene. Tipul ereditar este consecinta unor anomalii metabolice congenitale. Forma dobandita este determinata de reactii imune, de sindromul nefrotic sau in urma acumularii de proteine ...forme mai putin severe in cistinoza sunt cistinoza juvenila si oculara. Pacientii cu cistinoza juvenila prezinta leziuni glomerulare in jurul varstei de 12-15 ani; acestia ...a GALT, iar expunerea la galactoza determina afectarea acuta a numeroase organe: f...
Insuficienţa hipofizară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul de insuficienţă hipofizară (hipopituitarismul) reprezintă complexul de simptome şi semne care se instalează în situaţia unui deficit de hormoni hipofizari. Deficitul hormonal poate afecta una sau mai multe linii hormonale aparţinând adenohipofizei sau neurohipofizei. Cauzele pot fi multiple, de ...(7) Mutaţii genetice - hipopituitarism congenital. O serie de gene implicate în dezvoltarea hipofizei pot avea mutații, cu apariţia aplaziei pituitare (lipseşte hipofiza), hipoplaziei ...adenomul hipofizar; pentru celelalte cauze mai puţin frecvente tratament...
Obezitate
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...android de obezitate are un risc crescut de afectare pulmonara si cardiaca prin nivelul inalt de colesterol. Tipul ginoid de obezitate este cel caracterizat de forma „ca de ...al grasimilor care duce in final la instalarea obezitatii. Sindromul alimentatiei nocturne Acest sindrom consta in anorexia de dimineata, hiperfagia de seara si insomnie. Aproximativ 25-50% din aportul de ...consecinte ale obezitatii cuprind: malformatiile congenitale-obezitatea materna este asociata cu incidenta crescuta a defectelor tubului neural artrita reumatoida si osteoartrita miinii,...
Botulism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și femeile. [2], [3] Cauze și factori de risc Agentul patologic care determină apariția botulismului este bacteria Clostridium botulinium care duce apariția toxinei botulinice în organism. Clostridium botulinium ... sepsisul; hipotonia congenitală benignă; distrofia musculară congenitală. [1], [3], [4] Investigații paraclinice Evidențierea ...găsi spori ai bacteriei Clostridium botulinium. [1], [2], [3], [4]
Hipogonadismul hipogonadotrop
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hipogonadismul hipogonadotrop este o afecțiune metabolică congenitală sau transmisă pe cale ereditară, caracterizată prin apariția deficitului de gonadotropină în organismul uman. Sindromul Kallman este o formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop transmis pe cale genetică heterogenă, transmisă pe cale autosomală, înregistrat ...de LNRH în organism, cu apariția secundară a amenoreei. Deficitul de gonadotropină mai poate apărea în stadiile incipiente ale ecvoluției adenomului hipofizar de dimensiuni crescute, în hemocromatoză sau ...Tulburările menstruaț...
Disfunctia erectila
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...scaderea nivelului de testosteron, afecteaza libidoul si functia erectila. Hipotiroidismul este o cauza rara a disfunctiei erectile. In plus, afectarea functiei erectile este un efect secundar a numeroase ... boala Peyronie, priapismul netratat sau o malformatie congenitala boala Parkinson, scleroza in placi sau alte afectiuni neurologice obezitatea ...2% din pacienti sau erectii dureroase la 1% din pacienti.
Crampe musculare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se accelereaza o data cu inactivitatea. Persoanele cu paramiotonie congenitala, forme severe de miotonie sau miopatii metabolice prin defecte ale glicolizei (boala McArdle, boala Cori sau Forbes, boala ...pot fi evitate prin exercitii de intindere inainte de culcare.
1 2
Mai multe despre Hipotiroidism congenital (căutare avansată)