Hipotonia la copii
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si de natura cauzei. Unele afectiuni au un tratament specific dar principalul tratament pentru hipotonia de cauza neurologica sau idiopatica este terapia ocupationala, prin muzica sau prin alte metode.Se considera ca ... fibrele musculare intrafusale, controland astfel senzibilitatea musculara.La examenul clinic, medicul va constata o rezistenta diminuata la miscarea pasiva iar musculatura s-ar putea simti anormal de fina ...Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA...
Glaucomul pediatric
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...debut. Glaucomul congenital este prezent de la naștere, cel infantil se dezvoltă până în 2 ani, debutul peste 3 ani caracterizează glaucomul juvenil. (3) Glaucomul poate fi clasificat și ...al presiunii după operație. Pierderea vederii la acești copii este multifactoriala și nu depinde exclusiv de sănătatea nervului optic. (4) Mecanism fiziopatologic Glaucomul congenital este determinat de ...utero. Condiția este mai frecventă la bărbați, tipic bilaterală și nu are o preferință rasială sau geografică. Cele mai multe cazuri sunt sporadice, dar cu un ......
Vărsăturile la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...reprezintă unul din cele mai frecvente simptome prezente la copii. În perioada 0-1 an, mai mult de 50% din copii prezintă vărsături, doar 5% din acestea având ...atât frecvenţa vărsăturilor scade. Definiţie Vărsătura reprezintă eliminarea conţinutului gastric sau intestinal prin intermediul cavităţii bucale. Acesta poate fi eliminat în totalitate sau doar parţial.Vărsăturile pot fi împărţite în: - ...realizat de sistemul nervos central prin intermediul formaţiunii reticulare laterale. De asemenea, există o zonă la nivelul planşeului IV ce este sti...
Sindromul Prader-Willi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...grup de gene active va altera funcționalitatea organismului. Manifestările clinice tipice sindromului Prader-Willi sunt suptul dificil și hipotonia (relaxarea exagerată a mușchilor) în perioada de sugar, iar în copilărie se instaurează hiperfagia (apetitul exagerat), ...de disomia uniparentală maternă. Acești pacienți moștenesc două copii ale cromozomului 15 de pe linie maternă, iar cromozomul patern, cel cu genele active, este absent. ...produselor expirate, mâncarea alimentelor congelate; alimentându-se cu o cantitate mare într-o perioadă scurtă...
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. [1] Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit datorită modificărilor fenotipice (caracteristicile care se manifestă în mod vizibil la un individ determinate de ... Talie înaltă; Scolioză (devierea laterală a coloanei vertebrale); Clinodactilie (devierea laterală a degetelor mâinii); Platfus ...sunt iniţial problematice, diagnosticul nu este depistat întotdeauna la copiii de sex masculin, până c&aci...
Sindromul Crigler-Najjar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...forma ereditara de icter non- hemolitic conducind frecvent la leziuni cerebrale la copii. Sindromul Crigler-Najjar este divizat in doua tipuri: tipul I si tipul II, denumit si sindrom Arias. Aceste doua tipuri, alaturi de sindromul Gilbert, Dubin-Johnson si Rotor alcatuiesc cele cinci defecte ereditare in metabolismul ...calciu oral pentru a forma complexe cu bilirubina in intestin si transplant hepatic inainte de instalarea alterarii cerebrale si inainte ca fototerapia sa devina ineficienta la virste inaintate. ...necesitind in toate cazurile transfuzii sanguine de urgenta. Diferentie...
Botulism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...distrusă de către sucul gastric. Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin vărsături, constipație, slăbiciune și paralizie musculară (cu afectarea predominantă a mușchilor oculomotori și ...persoanele adulte, însă boala poate fi întâlnită și la copiii și la sugari cu vârsta de peste 3 luni. Boala afectează în mod egal atât bărbații, cât și ...consumarea alimentelor contaminate. Simptomele de debut sunt reprezentate de dureri abdominale colicative (crampe abdominale), grețuri, vărsături și diaree. În perioada de stare a bol...
Alcaloza hipocloremica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Alcaloza hipocloremica este frecventa la copii spitalizati si rara in afara spitalului. Rezulta frecvent prin terapia diuretica pentru displazia bronhopulmonara. Se datoreaza piderderii de acid gastric prin aspirarea prin tub nasogastric. Trebuie suspicionata la orice copil fara scaun, ...diaree congenitala. Lipsa ambelor simptome ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice. Leziunile cerebrale severe si retardul psihomotor apar la copii cu diagnostic tardiv si lipsa tratamentului. Anorexia si poliuria conduc la malnutritie si lipsa cresterii. Deshidratarea cronica se dezvolta frecvent si d...
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a peroxizomilor. Mutațiile care sunt răspunzătoare de acest sindrom se întâlnesc în 13 gene PEX. Incidența în unele gene e mai mare: gena PEX1 fiind ...reduc masiv activitatea atât maternă cât și paternă a copiilor genelor PEX. Peroxizomii nu își mai exercită funcția iar manifestările clinice sunt urmate de acumularea în celule și țesuturi de lanțuri foarte lungi de acizi grași și lanțuri ...sunt adrenoleukodistrofia (ALD), condrodisplazia rizomelica şi boala infantilă a lui Rafsum. Răspândirea bolilor peroxizomale este de 1...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...afecțiune cromozomială, sindromul țipătului de pisică nu beneficiază de tratament curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea ...și o trisomie variabilă, care poate agrava aspectul clinic. În peste 80% din cazuri, defectul genetic este transmis de către tată. Defectul genetic cel mai frecvent ... Anom...
Boala Hartnup (Sindromul Hart)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si ...Hartnup se prezinta cu o varietate larga de manifestari clinice. Majoritatea pacientilor ramin asimptomatici, dar intr-o minoritate de pacienti fotosensibilitatea pielii si simptomele neurologice si psihiatrice pot afecta ...Aminoacizii neutrii sunt gasiti si in fecale.Resorbtia peptidel...
Sindromul Coffin-Lowry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Mainile sunt mari cu degete butucanoase. Alte caracteristici clinice cuprind statura scunda, diformitate pectorala, cifoza si/sau scolioza, disfunctia mitrala si surditate senzorineurala. (3) (1)Gena cauzala ...femeile fiind mai usor si variabil afectate.Nu exista tratament curativ pentru sindromul Coffin-Lowry, interventiile terapeutice fiind doar simptomatice si de sustinere. (2) Cauze si factori de risc Sindromul Coffin-Lowry ...gena anormala, dar individul afectat o poate transmite copiilor sai. (4) Semne si simptome Dezvoltarea staturo-ponderala Parametrii copilulu...
Mersul schiopatat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...obicei determinata prin obtinerea unei anamneze atente si a examenului fizic. Studiile radiografice sunt de obicei necesare pentru a confirma suspiciunile clinice, dar procedurile diagnostice sunt rar indicate. Desi majoritatea cazurilor sunt determinate de trauma sau conditii benigne autolimitante, conditiile ...bolnav. Distrugerea coloanelor anterioare poate fi determinata de neurosifilis, leziuni care ocupa spatiu. Paraliziile nervilor periferici cum este neuropatia motorie senzoriala ereditara sau paralizia peroneala posttraumatica poate determina ...diagnosticului diferential. Cop...
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rară cu implicații multisistemice. Din punct de vedere clinic, este o boală neurodegenerativă care afectează sistemul muscular, sistemul nervos central, sistemul cardiovascular și sistemul endocrin. (1) De fapt, sindromul Kearns-Sayre reprezintă o afecțiune neuromusculară caracterizată de paralizia progresivă a anumitor grupe musculare, fiind inclusă în marea ...proporție mai mare de ADN anormal. Cele mai mari cantități sunt identificate la nivelul fibrei musculare striate (aproximativ 60%). (1) Tablou clinic Debutul bolii survine înainte de vârsta ...de a...
Prematuritatea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in urmatoarele grade: gradul I - copii cu greutate 2.499-2.000 g, gradul II - 1.999-1.500 g, gradul III - ...cu etiologie neprecizata.• Cauzele obstetricale pot fi: uterine- uter infantile, malformatii uterine, endometrita cronica, fibromatoza uterina, dehiscenta colului uterin; placentare- hemoragii retroplancentare, dezlipiri precoce de placenta, placenta praevia; ...ani si sub 20 ani. • Cauzele medicale cuprind sindromul vasculo-renal.• Dintre cauzele sociale fac parte: traumatismele, efortul excesiv, trepidatiile, emotiile puternice...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acestei migrații celulare. Sindromul Miller-Dieker este denumit adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării ... descris această boală în urma examinării a doi copii, frate și soră. Semnele observate de acesta au fost microcefalie (perimetru cranian scăzut), mandibulă de dimensiuni ...anomalii ale creierului, rinichilor, inimii și tractului gastro intestinal. Scoarța cerebrală în cazul acestor doi frație ra netedă, cu ventriculi mari și ...
Coreea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...multi pacienti tonusul este normal dar in unele cazuri hipotonia este prezenta. Coreea determinata de administrarea de levodopanima este cea mai comuna conditie, urmata de boala Huntington. Termenul atetozic deriva din grecescul athetos-nefixat. Este o forma ...conditie implica o parte a corpului-hemibalismul. Ocazional apar miscarile bilaterale-parabalismul. Multi pacienti cu hemibalism au miscari coreiforme si viceversa, iar hemibalismul se transforma in hemicoree. Balismul este considerat ...pentru coreea gravidarum este reactivarea printr-un mecanism al distrugerii subclinice a gan...
Sindroame paraneoplazice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...metabolismul normal, fie printr-un mecanism autoimun declansat de o antigenicitate incrucisata intre celulele tumorale si cele normale.Sindromul paraneoplazic apare tipic la persoanele de varsta medie sau avansata si ...san, plaman, ovarian sau a sistemului limfatic. Uneori simptomele sindromului paraneoplazic apar chiar inaintea celor ale cancerului.Desi febra este forma de prezentare cea mai comuna pot fi observate si alte tablouri clinice. Simptomele pot fi: endocrine neuromusculare sau musculoscheletice cardiovasculare cutanate hematologice gastroint...
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple ... anomaliile tractului urinar hipotonia retardul de crestere postnatala. Dizabilitatea intelectuala usoara spre moderata este o caracteristica comuna observata la 92% dintre pacienti. De asemenea, copiii cu sindrom Kabuki au caracteristici comportamentale distinctive: neobisnuit de sociabili interactioneaza ...dintre persoane si cuprind: sclere albastre s...
Sindromul Down (trisomia 21)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rezultând un mozaicism genetic. De cele mai multe ori sindromul Down poate fi recunoscut cu ușurință la scurt timp după naștere, prin aspectul tipic: fața mare, cu ...asociază frecvent la naștere un defect cardiac. Nu există tratament curativ pentru sindromul Down, dar terapiile precoce pentru stimularea dezvoltării pot fi eficiente în integrarea socială și achiziționarea ...plus a unui cromozom 21. În funcție de cantitatea de material genetic în plus, acesta poate fi: Trisomie 21 completă – prezența unui cromozom 21 întreg ...atare, atașat la u...
Parasomniile
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...parasomnii sunt stadii disociate ale somnului care se manifesta partial in timpul tranzitiei dintre starea de trezire completa si somnul NREM sau trezire si somnul REM (rapide eyes ...calitate proasta a somnului incluzind initierea, mentinerea, durata si cantitatea somnului. Aceste evenimente anormale sunt asociate cu interfata somn/veghe sau unele stadii ale somnului. In plus parasomniile se ...in virsta. Pot fi declansate la unii indivizi de alcool, deprivarea de somn, activitatea fizica, stressul emotional, depresie, medicatie sau bolile febrile. Aceste tulburari pot varia de la ......
Atacul de panică în sarcină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...creşterea frecvenţei cardiace, senzaţia de sufocare, transpiraţiile reci, durerile toracice, greaţa şi diareea. Studiile pe animale au concluzionat că stresul matern în sarcină predispune la: ...exprimare a emoţiilor sau anxietate cu debut la copii cu vârste scăzute (8-9 ani). De asemenea, rezultatele unor studii realizate pe femeile însărcinate au indicat faptul ...cardiace, hipertiroidismul, astmul, bronhopneumopatia obstructivă cronică (BPOC), sindromul de intestin iritabil; combinaţia între aceşti factori. De obicei, anxietatea apăru...
Acondroplazie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a maduvei spinale este crescut.Displaziile scheletice reprezinta un grup heterogen de afectiuni caracterizate prin ...talpa.Rata de mortalitate este crescuta pentru toate virstele. La copiii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5 si 24 de ani prezinta tulburari ...apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.Somatotropina a revolutionat tratamentul staturii mici. Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea paci...
Miocardita virala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...infiltrat inflamator asociat. De obicei este determinata de o infectie virala, in special adenovirus si enterovirus (coxsackievirus), desi s-au observat si alte organisme patologice prezente la copii. Ocazional miocardita poate fi o manifestatie a hipersensibilitatii la medicamente sau a toxicitatii.Miocardita virala este o boala rara. Organizatia Mondiala a Sanatatii raporteaza ca incidenta implicarii cardiovasculare dupa o infectie enterovirala este 1-4%, in functie de oraganismul cauzativ. Incidenta variaza larg intre diferite populatii si ...de pacientii imunocompromisi prezinta o ...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... deglutitiei; iar la barbati hipospadiasul.Sindromul Opitz-Lemli-Smith are un tratament complex si necesita adesea o echipa de medici specialisti. Unele dintre malformatiile congenitale pot fi corectate prin ...probabil unica explicatie pentru malformatiile congenitale din acest sindrom. Instabilitatea membranara si demielinizarea prin deficit de colesterol si acumularea de 7DHC si alti precursori toxici ai ...recesiv, ceea ce inseamna ca trebuie mostenite ambele copii ale genei mutante. S-a estimat ca frecventa purtatorilor in populatie este de 1:30. Incidenta bolii nu este ...Ca...Mai multe despre Hipotonia la copii (căutare avansată)