Hipotonie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Hemoragia craniana cuprinde totalitatea leziunilor hemoragice ale sistemului nervos conditionate de actul nasterii (traumatismul obstretical), hipoxia cerebrala sau sindromul hemoragic al nou-nascutului. Frecvent determina sechele neurologice definitive. Hemoragia intracraniana poate avea diverse localizari acestea determinand si clasificare a hemoragiei: la nivelul matricei germinative si ventriculi, la nivelul fosei posterioare (hemoragia ...

Coreea Sydenham (Coreea reumatică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Coreea Sydenham (numită și Coreea reumatică) este o patologie de natură neurologică caracterizată prin mişcări coreice instalate brusc, de cele mai multe ori în perioada copilăriei. [3] Coreea este definită ca mişcări involuntare care apar randomizat şi care pot afecta orice segment al corpului (inclusive ...

Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Miller-Dieker se caracterizează prin lisencefalie, o anomalie de dezvoltare a creierului în timpul vieții intrauterine. În mod normal scoarța cerebrală situată la suprafața creierului prezintă mai multe straturi fiind brăzdată de numeroase șanțuri și giri. Persoanele cu lisencefalie au o scoarță cerebrală ...

Sindromul Cohen

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: hipotoniei ...

Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...gastrointestinala, intussusceptie, prolaps rectal - polipoza nazala - sinuzita cronica, macule pigmentare orale si ale degetelor - ginecomastie, polipi ai ureterului, vezicii urinare, pelvisului renal - tumori ovariene ...Pacientii necesita evaluare pentru neoplasmele cerebelului, sinului, pielii si rinichilor.

Durerea în fesă

» Secțiunea: Semne și simptome

Durerea în fesă, numită în termeni științifici și durere în regiunea gluteală, este un simptom clinic rar descris de către pacienți și are la bază afectarea țesuturilor situate în această regiune anatomică (țesutul muscular, fibros, nervos, adipos, osos). Care sunt caracteristicile durerii î...

Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Gangliozidoza GM1 reprezintă o tulburare autozomală recesivă cauzată de un deficit enzimatic (deficiență a beta-galactozidazei) care determină acumularea de substrat nemetabolizat (gangliozidă GM1, oligozaharide sau sulfat de keratan de mucopolizaharidă) în lizozomii de la nivelul viscerelor, miocardului sau de la nivelul sistemului nervos central. Gangliozidoza distruge treptat celulele nervoase ...

Encefalopatia hipoxic-ischemica perinatala (EHIP)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Encefalopatia hipoxic-ischemica este una dintre cele mai frecvente leziuni cerebrale din perioada neonatala si cea mai comuna cauza de handicap neurologic pe termen lung. Encefalopatia hipoxic-ischemica reprezinta in fapt o varietate de entitati clinice care au in comun o scadere a oxigenului destinat creierului si se defineste prin leziuni neurologice ...

Cefaleea cronică (când te doare frecvent capul)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cefaleea cronică este reprezentată de durerea de cap cu diferite localizări la nivelul extremității cefalice (frontală, occipitală, temporală, cervicală) în funcție de factorul declanşator, care persistă o perioadă mai lungă de şase luni. [1], [2] Cauze şi factori de risc Cefaleea cronică poate apărea în ...

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...naștere, dificultăți la supt sau deglutiție Hipotonie, urmată de hipertonie Față rotundă, microcefalie, micrognație Întârziere în creștere ...șansa de adaptare socială a acestor pacienți. [3, 4]

Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Anomalii ale ochilor: cataractă Hipotonie exagerată (tonus muscular scăzut) Retard psihomotor Convulsii Apnee (Întrerupere ...apneei progresive sau compromiterii respiratorii cauzate de infecţii. [11]

Nanismul de cauză endocrină

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Nanismul (statura mică) este un semn, nu o boală în sine, și poate fi cauzat de o multitudine de cauze, atât endocrine, cât și neendocrine (cel mai adesea). Este de reținut că deși nanismul de cauză endocrină nu este foarte frecvent, este important ...

Sindromul Menkes

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Menkes mai este cunoscut şi ca boala Menkes, boala transportului de cupru, boala părului de oţel, boala părului creţ, hipocupremia congenitală sau sindromul menkes al părului creţ. (1)Sindromul Menkes este o boală ereditară, cauzată de transportul deficitar al cuprului. Prin urmare, persoana se naşte ...

Copilul cu boala critica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cele mai frecvente boli care au risc vital la copil sunt insotite de: insuficiente respiratorii insuficienta cardiaca tulburari neurologice. Mai rar pot apare: insuficienta hepatica acuta insuficienta renala acuta. Indentificarea cauzei insuficientei de organ poate reclama mai mult timp, dar tratamentul instabilitatii fiziologice trebuie inceput imediat. Se prevad mai multi ...

Sindromul morții subite a sugarului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Termenul de moarte subită infantilă (Sudden unexpected infant death) cuprinde mai multe entități: sindromul morții subite a sugarului (44%); moarte de cauză necunoscută (31%) și sufocare sau strangulare accidentală în pat (25%). (1) Sindromul morții subite a sugarului (Sudden infant death syndrome) reprezintă moartea subită a unui copil sub ...

Convulsiile neonatale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Convulsiile reprezinta descarcarea electrica excesiva si sincrona datorata depolarizarii neuronilor din sistemul nervos central (SNC). Convulsiile neonatale sunt mult diferite de cele ale copilului mare sub aspectul clinic. Convulsiile neonatale sunt atipice, ceea ce va ingreuna stabilirea diagnosticului. Se intalnesc frecvent convulsii neonatale sub forma de grimase ritmice, repetitive, miscari ...

Coma hepatică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Coma hepatică este rezultatul final al evoluției encefalopatiei hepato-portale. Poate apărea în urma formelor acute de hepatită toxică sau virală, în urma hepatitelor cronice sau poate marca sfârșitul unei ciroze hepatice. [1] Cauze Printre factorii declanșatori ai comei hepatice apărută în ...

Amiotrofii spinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...virsta de 18 luni. Amiotrofie spinala tip II (forma cronica infantila) Este cea mai comuna forma de amiotrofie spinala, medicii considerind ca reprezinta un sindrom overlap intre ...la cei cu formele cu debut juvenil sau adult.

Lombosciatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Lombosciatica sau nevralgia sciatică reprezintă un sindrom dureros cu localizare la nivelul teritoriului nervului sciatic: Regiunea lombară inferioară; Fesă; Faţa posterioară a copsei; Faţa posterioară a gambei; Gleznă. Etiologie Lombosciatica este mai frecventă între 30 şi 60 de ani, afectând ambele sexe, cu o frecvenţă mai crescută ...

Sindromul Coffin-Lowry

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Coffin-Lowry este o conditie rara X legata in care barbatii afectati prezinta retard mental sever cu dismorfism caracteristic, mai ales al fetei si mainilor. Caracteristicele faciale tipice constau din: frunte proeminenta, hipertelorism, piramida nazala lata, fisuri palpebrale anormal alungite si cavitate bucala exagerata cu buze carnoase. Mainile sunt mari ...

Alcaloza hipocloremica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si poliuria conduc la malnutritie si lipsa cresterii. Deshidratarea cronica se dezvolta frecvent si determina constipatie. Emancierea moderata musculara este descrisa la pacientii netratati. Efectele asupra creierului includ ...fibroza chistica prognosticul depinde de severitatea afectarii pulmonare si hepatice.

Refluxul gastroesofagian la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Refluxul gastroesofagian (RGE) reprezintă refluarea conținutului gastric la nivelul esofagului. Boala de reflux gastroesofagian (BRGE) reprezintă refluxul patologic ce determină apariția unor modificări anatomo-patologice și a simptomatologiei clinice specifice bolii sau complicațiilor acestora. Diferențierea între aceste două forme ale refluxului gastroesofagian este importantă pentru ...

Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Niemann-Pick tip C este o afecțiune rară ce afectează copiii și adolescenții și care se caracterizează printr-un spectru larg de tablouri clinice, de la o afecțiune cu evoluție rapidă neonatală spre deces, la o afecțiune cu deteriorare psihică progresivă pe parcursul a câț...

Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Osteocondromul solitar este o tumoră osoasă benignă acoperită de cartilaj, cu localizare la nivelul metafizei oaselor lungi. Maladia exostozantă ereditară este o boală cu transmitere autosomal dominantă caracterizată prin prezența a numeroase osteocondroame ce asociază diformități scheletale progresive.Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt: maladia Ombredanne, osteocondromatoza, ...

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...descriu 3 forme de boala.Tipul 1 este forma cronica cu debut tardiv, in deceniile 2-4 de viata, in 65% din cazuri. Semnul clinic major este reprezentat ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.

1 2