Homocistinuria

Este o boala mostenita a metabolsimului metioninei implicind frecvent sinteza beta cistioninei. Este o boala autosomal recesiva, adica copilul necesita mostenirea unei gene defective de la ambii parinti pentru a fi afectat. Defectul conduce la o tulburare multisistemica a tesutului conjunctiv, muschilor, sistemului nervos si a celui cardiocascular. Reprezinta un grup de tulburari metabolice ereditare caracterizate prin acumularea de homocisteina in ser si excretia crescuta de homocisteina in urina. Copii par normali fara simptome.

Afectiuni congenitale ale cristalinului

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...impune interventia chirurgicala. modifcari ale transparentei opacifierea cristalinului constituie cataracta congenitala.
Steatoza hepatica - Ficatul gras

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la 2 ani, a aratat imbunatatiri la 100% dintre pacienti.
Coreea

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...bolii dar pot exacerba corea si provoca halucinatii si psihoza.
Osteogenesis imperfecta

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tipul iii este scurtata. tipul ii este fatala in prenatal.
Tromboza venoasa profunda

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu terapie anticoagulanta rata mortalitatii a scazut de zece ori.
Glaucom

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si trebuie efectuata cat mai rapid de la stabilirea diagnosticului.
Disectia aortica

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tratati chirurgical cu disectie b au o mortalitatea de 30%.
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

Secțiunea: Boli Related

...anomaliilor genetice, a dezvoltarii fetale generale si a complicatiilor sarcinii.
Analize la bebeluș imediat după naștere - Nou-născut

Secțiunea: Ghid de sănătate

...este suspicionată o patologie cardiacă sunt necesare investigații suplimentare. (1)
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut

Secțiunea: Ghid de sănătate

...procese de regresie sau degenerative ce au ca rezultat moartea.
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

Secțiunea: Ghid de sănătate

...indice cine ar putea fi expus hiv.
Sicovit B6 250mg/5ml solutie injectabila

Secțiunea: Medicamente

...neuropatia de tip toxic medicamentos asociata cu tratamentul cu izoniazida.
Sicovit B6 50mg/2ml solutie injectabila

Secțiunea: Medicamente

...neuropatia de tip toxic medicamentos asociata cu tratamentul cu izoniazida.
VITAMINA B6 ZENTIVA 250 mg/5 ml 50 mg/2ml, solutie injectabila (pyridoxinum)

Secțiunea: Medicamente

...neuropatia de tip toxic medicamentos asociată cu tratamentul cu izoniazidă.
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.