Infantil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...releva o patologie gravă (de exemplu, o tumoră cerebrală) și se poate asocia și cu alte deficite sau excese hormonale, ce pot avea un impact major asupra sănătății, mergând până la a pune în pericol ... Hipotiroidismul Sindromul Cushing (atât endogen, cât și exogen) Pseudohipoparatiroidismul Tulburări ale metabolismului ... Diabetul insipid (atât cel de cauză centrală, prin deficitul hormonului numit vasopresină, cât și cel de cauză periferică, renală) Sexualizarea precoce (atât cea gonadotropin-dependen...

Osteopetroza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si modelarea sunt afectate. Defectul in turnoverul osos determina fragilitate osoasa in ciuda masei crescute de os si poate determina insuficienta hematopoietica, eruptie anormala a dintilor, sindroame de incarcerare nervoasa si afectarea cresterii. Osteopetroza umana este o afectiune heterogena cuprinzind diferite leziuni moleculare si o varietate de caracteristici clinice. Netratata, osteopetroza infantila determina decesul in prima decada a vietii prin anemie severa, hemoragii si infectii. Adultii cu osteopetroza sunt de obicei asimptomatici si au rata de supravietuire buna. Osteope...

Boala Blount

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Blount sau tibia vara familiala este o tulburare neobisnuita a cresterii caracterizata prin osificare dezorganizata a fetei mediale a fizei tibiale proximale, epifizei si metafizei. Aceasta deformare progresiva se manifesta prin angulare in varus si rotatie interna a tibiei in regiunea metafizara proximala imediat sub genunchi. Evolutia naturala a bolii conduce la modificari patologice ireversibile, mai ales ale portiunii mediale ...datorita tulburarilor de crestere a fizelor subiacente.Boala Blount poate apare la copiii de orice virsta si este clasificata in doua grupe: cu debut...

Boala Charcot-Marie-Tooth

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Charcot-Marie-Tooth este cea mai frecventă boală neurologică ereditară. Este caracterizată de neuropatii moștenite fără tulburări metabolice. Evoluția pentru ...de severitatea clinică. În general, boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresivă cu dizabilitate secundară slăbiciunii musculare și deformărilor. Boala nu scurtează speranța de viață. Pacienții prezintă de obicei istoric familial de boala Charcot-Marie-Tooth. Slăbiciunea musculară progresivă în mușchii distali ai membrelor, mai ales cele inferioare, este primul semn. Pacientul acuză inițial mers dificil și c...

Sindrom Reye

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Reye este caracterizat de encefalopatia acuta inflamatorie si insuficienta hepatica. In 1963 a fost descoperit pentru prima data acest sindrom de cel al carui nume il poarta. Desi etiologia sindromului este necunoscuta, conditia apare tipic dupa o boala virala a sistemului respirator superior, varicela, gripa sau gastroenterita si este asociata cu folosirea de aspirina in timpul starii febrile. Descoperirea erorilor mostenite de metabolism si identificarea toxinelor care prezinta manifestari similare cu cele din sindromul Reye si o scadere dramatica a utilizarii aspirinei la ...

Glaucomul pediatric

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...glaucomul este în funcție de vârstă de debut. Glaucomul congenital este prezent de la naștere, cel infantil se dezvoltă până în 2 ani, debutul peste 3 ani caracterizează glaucomul juvenil. (3) Glaucomul poate fi clasificat și ...unghi deschis cu debut în copilărie (condiție rară, adesea asociată cu miopia și transmitere genetică autosomal dominantă), un glaucom congenital primar (prezent de la naștere, dar a căror simptome nu sunt recunoscute decât abia în prima copilărie) sau un glaucom secundar, dobândit în urma unui trau...

Sindromul Kasabach-Merritt

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si drept hemangiomul cu trombocitopenie este o conditie partologica rara de obicei observata la copii, in care o tumora vasculara conduce la numar scazut de trombocite si uneori alte probleme hemoragice, care pot fi amenintatoare de viata. Acest ...conditia in 1940.Sindromul Kasabach-Merritt este cauzat de un hemangioendoteliom sau alte tumori vasculare, frecvent prezente la nastere. Desi aceste tumori sunt relativ comune, rar determina acest sindrom. Cind tumorile sunt de dimensiuni mari sau cresc rapid pot sechestra trombocitele determinind trombo...

Tumorile testiculare (cancerul de testicul)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Tumorile testiculare maligne, in ciuda faptului ca sunt destul de rare (sub 1 % din totalul tumorilor la barbati) prezinta o ...etiologia pentru tumorile testiculare este multifactoriala. Exista o influenta genetica si mai multi factori de risc care contribuie la aparitia si apoi la dezvoltarea acestor tumori testiculare. Tumorile testiculare nonseminomatoase au o incidinta crescuta la barbatii cu grupa sanguina A, iar tumorile metastatice asociaza prezenta genei HLA-W24. Sindromul Klinefelter (barbati cu cariotipuri 47, XXY sau 48, XXXY sau mozaic 46, XY/47, XXY) predispune spre dezvo...

Scolioza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...vertebrale. Marea majoritate a pacientilor se prezinta la medic initial datorita perceperii unei diformitati. Aceasta poate fi observata de pacient sau de familia sa. Deformarea consta in asimetria umerilor, cutiei toracice sau a taliei. Scolioza este descrisa drept o afectiune nedureroasa. Coloana vertebrala normala prezinta curburi, unele curburi ale gitului, trunchiului superior si lombara sunt normale. Oamenii necesita aceste curburi spinale pentru a mentine echilibrul jumatatii superioare a corpului si aliniamentul cu pelvisul. Cind apare o noua curbura laterala a coloanei, la dre...

Pemfigoidul bulos

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Pemfogoidul bulos este o boala cutanata buloasa, subepidermica, autoimuna, care implica rar mucoasele. Este caracterizat de prezenta autoanticorpilor IgG specifici pentru antigenele hemidesmosomale ale pemfogoidului bulos. Conditia implica formarea de bule sau flictene in spatiul dintre epiderm si derm. Este clasificata drept o reactie de hipersensibilitate de tip ...leziuni par a fi urticariene. Bulele sub tensiune apar mai ales pe brate si fata interna a coapselor, dar si pe trunchi si extremitati. Orice regiune a suprafetei cutanate poate fi afectata. Leziunile orale sunt pr...

Nefrocalcinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Nefrocalcinoza cunoscuta si drept calcinoza Albright este un termen folosit pentru a descrie depozitarea de saruri de calciu in parenchimul renal datorita hiperparatiroidismului. Astazi este folosit pentru a descrie calcificarile renale, difuze, fine la radiologie.In timpul fazelor primare nefrocalcinoza este vizibila la radiografie si apare ca o marmorare granulara a elementelor renale. Aceste granule conglomereaza pentru a deveni mase dense. Cel mai adesea este vazuta accidental in rinichiul spongios medular. Totusi poate fi indeajuns de severa pentru a cauza acidoza tubulara renala ...

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Proteus sau Boala Omului Elefant, cunoscut si sub numele de sindromul Wiedemann (denumit astfel dupa medicul pediatru german Hans-Rudolf Wiedemann) ...clinica. [1]Denumirea sindromului provine de la zeul grec al marii, Proteus, care putea sa isi schimbe forma. [5]Joseph Merrick, celebrul „om – elefant” (studiat de Treves in anii ...timp ca fiind un caz de neurofibromatoza, se considera in prezent, analizand retrospectiv, ca ar fi avut, de fapt, sindromul Proteus.Aceasta tulburare este caracterizata prin diverse leziuni cutanate si subcutanate, incluzand ...

Psoriazis pustular

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...psoriazis, caracterizata de pustule extinse pe un fond eritematos. Pustulele nu sunt infectioase, iar continutul lor albicios este format din limfa, celule albe sangvine si alte celule inflamatorii.Exista citeva subtipuri de psoriazis pustular. Acesta poate fi limitat la zone mici ale corpului, frecvent doar palmele si talpile sau poate acoperi zone mai mari: psoriazisul generalizat.Uneori psoriazisul pustular poate apare ca o reactie la terapiile topice (tar si antralin) folosite pentru alte forme de psoriazis sau forma ...sau orale) poate sfirsi episodul de psoriazis pustula...

Boala Gaucher

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se acumuleaza la nivelul lizozomilor macrofagelor (celule apartinand sistemului imun), impiedicand functionarea normala si determinand cresterea volumului acestora. Macrofagele continand glucocerebrozide nedigerate se numesc celule Gaucher si reprezinta marca bolii. Incidenta ...simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: marirea aparent inexplicabila a splinei (splenomegalie), a ficatului (hepatomegalie), tendinta ...

Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Miller-Dieker se caracterizează prin lisencefalie, o anomalie de dezvoltare a creierului în timpul vieții intrauterine. În mod normal scoarța cerebrală situată la suprafața creierului prezintă mai multe straturi fiind brăzdată de numeroase șanțuri și giri. Persoanele cu lisencefalie au o scoarță cerebrală foarte netedă, numărul convoluțiunilor fiind foarte scăzut. Deși scoarța cerebrală ...mai mare decât a scoarței cerebrale normale. Se asociază agenezia (lipsa) corpului calos și calcificări pe linia mediană a emisferelor cerebrale. [1]În anum...

Cistinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cistinoza este o boală ereditară, cu transmitere autozomal recesivă (nu apare la toate generațiile), în care o formă a aminoacidului cisteină se depune în interiorul celulelor și deteriorează țesuturile. Aminoacizii sunt componentele principale ale proteinelor, iar cisteina este „semi-esențială”, însemnând că este parțial sintetizată de către corp și parțial absorbită din ...vârsta de sugar (numită forma clasică, este mai severă) sau mai târziu, în adolescența timpurie (numită și formă intermediară) Forma non-nefropatică &...

Hemipareza spastică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...motor unilateral care afectează un întreg hemicorp (jumătatea dreaptă sau stângă a corpului). Este un sindrom de neuron motor central (sindrom piramidal) încadrat în grupul paraliziilor cerebrale. Paraliziile cerebrale sunt un grup heterogen de afecțiuni ale posturii și mișcări, având drept cauză diverse suferințe cerebrale. Deficitul motor are un caracter persistent (este cronic) dar neprogresiv (nu se agravează cu trecerea timpului). Deficitul motor în hemipareza spastică este parțial și incomplet, motilitatea ...fac cu mai multă dificultate. A...

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial. Pot fi determinate de ...cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica.Cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre ...de perechi de cromozomi sau in total 46. Nou-nascutul mosteneste cate un cromozom din pereche de la fiecare parinte. (4)Uneori, oamenii se nasc cu prea multi ...structurii cromozomilor pot determina o varietate de defecte congenitale variin...

Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...literatura de specialitate mai este numită și sindromul Hutchinson-Gilford sau HGPS. Potrivit statisticilor, ea se manifestă la unul din 8 milioane de nou-născuți, astfel că, din 1886 când ...Speranța de viată în cazul acestei boli este, în medie, de 13 ani; ea poate varia însă între 7 și 27 de ani. Termenul „progerie” provine din ...sau prematur respectiv „geras”, bătrân. Cel de-al doilea termen, Hutchinson-Gilford, este un tip de progerie, numit și progerie infantilă pentru că debutează în primul sau al doilea an de ...

Status epilepticus

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Status epilepticus se caracterizeaza prin crize epileptice continue sau repetitive, cu durata de 15-30 minute si alterarea starii de constienta in perioada interictala. Status epilepticus este intotdeauna o urgenta deoarece in urma crizelor apar adesea tulburari cardiovasculare, hipertermie, dezechilibre metabolice care pot duce la aparitia leziunilor neuronale ireversibile. Cele mai frecvente cauze sunt sevrajul la anticonvulsivante, dezechilibrele metabolice, toxicitatea medicamentelor, infectiile si tumorile sistemului nervos central, traumatismele cranio-cerebrale, epilepsia refrac...

Parafiliile (tulburările parafilice)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...s-a putut trasa o linie de demarcație clară între normal și patologic când vine vorba despre comportamentul sexual. Acest neajuns este reprezentat de evoluția intereselor sexuale de-a lungul ...reprezintă interesul sexual față de obiecte, situații, ținte atipice sau extreme. Se poate constitui în jurul unui obiect (copil, animal, lenjerie intimă) sau al unui act (provocarea durerii ...obicei, specific și de nemodificat. [1], [2], [3] Conform DSM-5 (Manualul de Diagnostic și Clasificare Statistică a Bolilor Mintale, ediția a V-a) și ICD-10 (Clasificarea Internațională...

Cataracta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...diminuarea transparentei cristalinului. Cataracta poate evolua pana la opacifierea totala a cristalinului, determinand astfel alterarea acuitatii vizuale. Se pare ca principala cauza de aparitie a cataractei o reprezinta afectarea metabolismelor cristalinului: tulburari ale gradului de hidratare; leziuni ale capsulei; dezechilibre ionice; deficitul de selenium, zinc si cupru din organism; scaderea cantitatii de glutation de la nivelul cristalinului; agregarea excesiva a proteinelor de la nivelul cristalinului; hiperglicemia (diabetul zaharat) sau hipoglicemia. In functie de debutul ace...

Prognatism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Prognatismul este un tip de anomalie dento-maxilara in care maxilarul inferior sau cel superior prezinta o protruzie anormala. Dezvoltarea mandibulei In timpul saptamanii a patra de dezvoltare embrionara, mandibula incepe sa ...sudeaza pe linia mediana, si reprezinta primul mugure facial care se individualizeaza. Osificarea mandibulei Corpul mandibuleiScleroblastomul reprezinta procesul de condensare celulara embrionara ce este implicata in formarea unei structuri osoase. In primele etape, cand isi face aparitia scleroblatomul, fibrele de colagen din substanta intercelulara s...

Intoxicația cu plumb - saturnism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...uman și poate fi toxic chiar la doze foarte mici. Poate pătrunde în organism prin inhalare sau ingestie, provocând o intoxicație specifică numită saturnism. În trecut, plumbul a fost folosit, printre altele, la producerea ...fost abandonată în majoritatea țărilor. Intoxicația cu plumb poate fi acută, cu simptome severe ce se instalează într-o perioadă scurtă de timp. Aceasta apare cel mai frecvent la adulți, în cadrul profesiilor ce implică manipularea plumbului. Copiii pot dezvolta simptomele unui ...greață vărsături durere abdominală...

Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterizate prin acumulare in exces a unor substante aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi metabolizate. Modificarile corneene sunt bilaterale. In principiu tratamentul ...activitatii enzimatice reziduale (inductori enzimatici) iar in ultima instanta transplantul organelor compromise. Tirozinemia este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva produsa de un deficit de tirozinaminotransferaza (enzima implicata ...si episoade repetate de eroziuni corneene de aspect pseudodendritic. Boa...

1 2