Juvenila

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...alte sindroame, punând diagnosticul clinic. [1][15] Cauze și mecanism fiziopatologic Sindromul Winchester este o boală genetică rară, transmisă autosomal recesiv. Cauzele moleculare ale modificărilor patologice sunt ...Este neclar cum deficitul acestei enzime determină semnele și simptomele sindromului Winchester. Este posibil ca o întrerupere a activării matricei metalopeptidaza 2 să creeze un dezechilibru ...3 cazuri la sexul masculin. Primele modificări ale sistemului osteoarticular pot să apară de obicei în primul an de viață, dar au fost raportate 2 ca...

Pseudoporfiria

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...bun pentru pseudoporfirie odata ce s-a inlaturat agentul declansator. Patogenie Mecanismul pathologic precis al pseudoporfiriei este necunoscut. Este incriminat rolul ultravioletelor A sau a luminii vizibile in forma indusa ...cauzele exogene ale pseudoporfiriei. Pseudoporfiria se caracterizeaza clinic prin cresterea fragilitatii pielii, eritem si aspect de bule in tensiune si eroziuni pe pielea expusa la soare, identice cu ...exclusiv la copiii care i-au naproxen pentru artrita reumatoida juvenila. Diagnostic Studii de laborator: - cel mai important test este evaluarea porfirinei...

Leucemia mieloida cronica - LMC

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...reprezinta o proliferare a globulelor albe din seria granulocitelor (polinucleare). Leucemia mieloida cronica este asociata cu o anomalie cromozomiala (cromozomul Philadelphia), in care se produce o translocare de material ...se prezinta sub doua forme: forma juvenila, care afecteaza copiii cu varste sub 2 ani forma adulta, care afecteaza indeosebi adolescentii. Prognosticul leucemiei ...o proteina anormala numita tirozin kinaza, care duce la cancer deoarece determina producerea anarhica de celule sangvine.Celulele sangvine sunt produse in maduva osoasa. In conditii nor...

Sindromul febril prelungit

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la debut. Fiziopatologie În apariţia sindromului febril prelungit sunt implicate multiple mecanisme, marea majoritate fiind la nivel central. Centri ce reglează temperatura corpului sunt reprezentaţi de hipotalamusul anterior pentru termoliză ...adaugă hepatosplenomegalie, dureri musculare, nevralgii, poliadenopatii. Infecţiile bacteriene ale sistemului nervos central sunt reprezentate de: Meningitele „decapitate” - cele mai frecvente sunt cele ... Leucemiile acute; Limfoame maligne Hodgkin sau non-Hodgkin; Tumori precum feocromocit...

Piromania

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ale comportamentului alimentar, parafilii (deviatii sexuale), tulburari psihotice. Piromania juvenila este asociata de regula cu tulburarea de conduita, tulburarea de hiperactivitate /deficit de atentie sau cu tulburarea de ...pot incerca tehnici de terapie familiala, dublate de masuri educationale.

Epilepsia la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... fătului de oxigen), traumatisme, tumori cerebrale. (2, 3) Clasificare Clasificarea internațională a crizelor epileptice Comisia pentru Clasificare și Terminologie a Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei împarte epilepsia în ... Semne și simptome clinice În cadrul crizelor focale, semnele și simptomele pot fi: de natură motorie: cu mișcări ale diferitelor segmente ale corpului în funcție ...în sistarea crizelor convulsive, deoarece are un puternic efect anticonvulsivant și acțiune rapidă; Vigabratin - utilizat în form...

Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o formă a bolii Alzheimer clasice, care are un mecanism patogenic diferit. (1, 2, 3)Boala Niemann-Pick face parte din categoria bolilor de stocaj lizozomal care includ peste 60 ...game de sfingolipide în lizozomi și endozomi târzii, cu efecte celulare negative la nivelul ficatului, splinei și creierului. Consecințele neurologice includ degenerare neuronală, distrofie neuroaxonală și demielinizare, leziuni ...șchiopătare sau dezechilibrare din cauza ataxiei cerebeloase, paralizie verticală supranucleară a ochilor, cataplexie, uneori surditate și convulsii parțiale sau genera...

Amiotrofii spinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Pacientii beneficiaza si de pe urma folosirii tehnologiilor asistate. Mecanism fiziopatologic Amiotrofiile spinale sunt cauzate de o degenerarea succesiva a unitatilor motorii prin pierderea progresiva a celulelor ...dominanta amiotrofie spinala distala autosomal dominanta juvenila amiotrofie spinala distala congenitala amiotrofie spinala scapuloperoneala amiotrofie spinala ...Formarea redusa sau anormala a snRNPs are un efect toxic asupra functiei celulare normale. Este neclar de ce aceasta mutatie determina o degenerare selectiva a ...virsta de 30 de ani d...

Pitiriazis rubra pilar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...eritodermie.Corticosteroizii topici pot ameliora conditia dar nu au un efect pe termen lung. Calcipotriolul este un analog al vitaminei D care este folosit in regimurile topice pentru psoriazis, ...debuta la orice virsta. Forma familiala are un debut gradat, in timp ce forma cistigata unul acut. Boala se extinde tipic in directie craniocaudala. Pacientii mai intii observa ...pacientii dezvolta limadenopatie, hepatomegalie, splenomegalie si anomalii alectrolitice prin cresterea pierderii apei transepidermice, poate apare insuficienta cardiaca la cei cu afectiuni cardiace preexistente. ...

Sindromul Alpers

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...rapid și simptomatologia creierul copilului asociată cu o slăbire accentuată fizică, face ca întreținerea vieții să devină dificilă. Moartea apare deobicei în aproximativ 1 an de la debut. ...cele care necesită cantități crescute de energie, precum: creierul, sistemul nervos periferic, ficatul și tractul gastrointestinal. (4) Mulți dintre pacienți sunt inițial sănătoși, unii pot prezenta însă ...unui tratament curativ și prelungirea speranței de viață a pacienților.

Uveita

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...posterioara determina vedere incetosata. Durerea, chemozisul si fotofobia, simptomele uveitei anterioare sunt absente. Simptomele uveitei posterioare si durerea sugereaza afectarea camerei anterioare, endoftalmita bacteriana sau ...afectarea predominanta a segmentului anterior cuprind sindroamele HLA-B27, infectia virala cu herpes simplex si herpes zoster, iridociclita heterocroma Fuchs si multiple sindroame artritice. Boala iatrogena ...in cadrul oricarei uveitide granulomatoase (tuberculoase, sarcoidozica, sifilitice), histoplasmoze sau in sindroamele mai obisnuite, cum este ...

Sarcoidoza la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt corelate cu modul de debut și cu gradul de extensie al bolii. (1, 4, 5) Etiopatogenie Cauza sarcoidozei este necunoscută. La ora actuală, este propusă o ipoteză ...sarcoidozei). (1, 2, 6) Din punct de vedere al mecanismului patogenic, sarcoidoza este prin excelență o boală inflamatorie cronică. Granuloamele (leziunile histologice specifice) apar ca răspuns ...multisistemice, manifestările clinice variază foarte mult. Pe lângă simptomele specifice afectării fiecărui organ în parte (plămâni, ganglioni, ochi, piele, ficat, splină) predomină simptomele c...

Durerea de șold

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...principală, lidocaina va amorți articulația și va ameliora simptomele. [5] [8] Durerile de șold pot fi ameliorate acasă cu ajutorul unor măsuri de îngrijire: Faceți o scurtă încălzire și efectuați exerciții fizice ușoare. În timp ce anumite exerciții mai solicitante pot provoca disconfort, exercițiile ușoare pot ...genunchiului sau a șoldului cu o articulație mecanică. [9]

Osteocondrita disecanta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...5 si 15 ani cu fize deschise prezinta forma juvenila a bolii. Adolescentii maturi si adultii care au fizele inchise prezinta forma adulta a bolii. Simptomele osteocondritei disecante ...In schimb, optiunile chirurgicale au inclus traditional foraj al defectului, inlaturarea corpilor fragmentati, fixarea acestora la locul de separare si plasarea de grefe osteocondrale. Metodele interventionale curente includ ...sunt asociate cu simptome vagi si slab definite, incluzind grade diferite de durere si tumefiere. Pe masura ce leziunea progreseaza, simptome precum transmisibilitatea, localizar...

Boala Alexander

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Alexander reprezintă o afecțiune rară a sistemului nervos, care face parte din categoria bolilor numite leucodistrofii. Acestea implică degradarea învelișului de mielină (structură lipidică al cărei rol este izolarea axonilor neuronali și promovarea transmiterii rapide a ...formarea acestor fibre la nivelul astrocitelor interferează cu sinteza defectuoasă de mielină, cea care provoacă simptomele din boala Alexander. [1] Modalitatea de transmitere a afecțiunii este autozomal dominantă (o singură copie a genei alterate ... cadrul acesteia se descriu: retard ...

Polipoza colo-rectala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...determina. Principala complicatie a polipozei intestinale este teansformarea maligna. - See more at: http://www.romedic.ro/polipoza-colo-rectala#sthash.sncqeAOb.dpuf Majoritatea sunt asimptomatici, cu exceptia unor hemoragii minore pe care le pot ...prin hipokaliemie si secretie mucoasa crescuta. Adenoamele cu un grad mare de displazie au un risc crescut de malignizare. Forma polipilor este de asemenea inportanta, polipii sesili - fara peduncul sunt mai predispusi transformarii canceroase decit cei pedunculati, deoarece exereza este mai dificila. Sindroamele polipozice Acestea su...

Lupusul neonatal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sistemic și sindromul Sjögren, ambele caracterizate prin decelarea anticorpilor anti-Ro și anti-La [1].Multe dintre mame, în momentul nașterii, nu prezintă nicio trăsătura clinică a bolii autoimune, ...regenerabil al celulelor epiteliale, sanguine și al hepatocitelor, efectele anticorpilor dobândiți pasiv sunt înlăturate odată cu eliminarea lor în perioada lunilor 6-8 de viață extrauterină. Această ...reprezentative sunt tulburările de conducere (blocuri atrioventriculare de gradul I, II sau III) și cardiomiopatiile [8]. În general, ele includ l...

Boala Canavan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...costatat că acesta este o boală degenerativă a sistemului nervos central. Incidența bolii Poate apare la orice persoană, indiferent de proveniență, însă cel mai frecvent afectează populația ...mai poate descompune normal, acumulându-se în creier. Gena defectă poate fi transmisă pe cale autosomal recisivă, adică boala apare cu o probabilitate de 25% la copiii ...forma neonatală (severă) - cea mai frecventă formă, simptomele apar la copiii afectați după primele 3 luni de viață. Până la această vârstă, sugarii nu dau ...trăiască până la 20 de ...

Hemocromatoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ereditara din Europa, afectind una din 200-300 de persoane. Defectul este situat la nivelul cromozomului 6, gena HFE. Pacientii homozigoti prezinta o supraincarcare cu fier predominant in piele, ...hranirea la sin a sugarilor. Astfel ele vor prezenta simptomele bolii cu 10 ani mai tirziu decit barbatii. Diagnosticul se bazeaza pe un grad mare de suspiciune. Hemocromatoza se manifesta mai rar inainte de 20 de ani, frecvent intre 40-60 de ani. ...6. HFE interactioneaza cu receptorul transferinic si determina o descrestere a afinitatii acestuia pentru transferina. Atunci cind apare o gena...

Umflatura axilară

» Secțiunea: Semne și simptome

...inflamarea sau mărirea unui ganglion limfatic. Ganglionii limfatici sunt noduli mici, de formă ovoidală, având dimensiuni de la câțiva milimetri până la 2 centimetri. Distribuiți în grupuri de-a ...mamare cu silicon – umflătura apare că reacție a sistemului limfatic la contactul cu o substanță străină Efecte adverse temporare ale unui vaccin (2, ...în zona axilei poate fi dată de existența unui cancer mamar. În acest caz, observarea ganglionilor măriți de volum poate fi un semnal că boala este într-un stadiu ...Simptomele unei infec...

Parotiditele acute

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mai frecvent la bătrânii care iau medicamente cu efect atropinic și au un flux de salivă redus. Totuși, deși mult mai rar decât în trecut, aceasta ...de glande salivare la copii. Momentan, cauzele și mecanismul parotiditei acute recurente sunt necunoscute, dar s-au propus factori precum infecții repetate, un mecanism autoimun, anomalii ...consumarea unor bomboane acre pot crește producția de salivă.

Febra la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Febra la copil este unul dintre simptomele frecvente pentru care părinții se adresează medicului. Temperatura corporală a copilului măsurată rectal, mai mare decât valoarea de ...(1) În anumite cazuri, febra la copil este un mecanism prin care este semnalată și combătută prezența unor germeni patogeni, prin crearea unui mediu neadecvat dezvoltării microorganismelor. Un ...medicului. (2), (4) Mecanisme fiziologice în febra copilului Hipotalamusul, componentă a sistemului nervos central, deține printre numeroasele sale funcții, capacitatea de a regla temperatu...

Sindromul Peutz-Jeghers

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...au un risc de 15 ori de a dezvolta cancer intestinal, comparativ cu populatia generala. Localizarile cancerului intestinal cuprind zone gastrointestinale si extraintestinale. Sindromul a fost descris in ...asociate cancere si in alte localizari reproductive, incluzind adenomul malign al cervixului, tumorile celulelor Sertoli testiculare si tumorile cordoanelor sexuale cu tubuli inelari. Adeziunile si obstructia intestinala sau ...pentru screening si monitorizarea degenerarii maligne - hemocult trebuie efectuat pentru a verifica prezenta de singe in scaun. Studii imagistice. Enteroc...

Neuropatia optica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...optica se manifesta prin tulburari vizuale si uneori durere, accentuata de miscarile globului ocular. Anatomie Vederea este cel mai important simt pe care il avem. Informatia patrunde prin structurile globului ... deficite vitaminice (vitamina B12, tiamina) mecanisme de compresie sau infiltratie (meningiomul de aripa sfenoida, meningiomul de sant olfactiv, metastaze, gliomul de nerv optic, tumori ... heredofamiliale (atrofia optica Leber, atrofia optica juvenila dominanta) traumatisme postradioterapie. Neuropatia optica poate fi incadrata in functie de aspectul di...

Afectiuni neuromusculare in sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...timpul travaliului. Se intampla in 0,1% din cazuri si mecanismul poate fi: hematomul epidural, arahnoidita, radiculita chimica sau traumatizarea directa cu acul de punctie a radacinii spinale.Cand este ...pentru radiculopatia lombara, se poate realiza prin rezonanta magnetica nucleara (de preferat fara substanta de contrast). Meralgie parestetica Meralgia parestetica este o afectiune destul de frecventa in sarcina. Este o ...coapsei.Factorii predispozanti in sarcina sunt accentuarea lordozei lombare si cresterea circumferintei abdominale. Leziunea nervului se poate produce si in timp...

1 2