Macrocefalie cauze

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

Secțiunea: Anatomie și fiziologie

... nivelul genomului uman. anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. ele se pot ...afectați mai prezintă și trăsături fenotipice diferite precum: macrocefalie, urechi proeminente, prognatism. copilul prezintă de asemenea tulburări comportamentale și dificultăți de învățare, ...
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care le determină. fenotipul se caracterizează prin talie înaltă, macrocefalie, hipotonie, tremor, dezvoltare intelectuală normală, dar cu labilitate psihică şi comportament agresiv. uneori, prezintă şi ...de băieţi nou-născuţi sunt diagnosticaţi cu această patologie. [1] cauze şi transmitere fiecare om în mod normal prezintă 46 de cromozomi în fiecare celulă. doi cromozomi ...
Sindromul Silver-Russell

Secțiunea: Boli și afecțiuni

... intrauterină și persistența deficitului de creștere post-natal, macrocefalie relativă și facies triunghiular caracteristic cu micrognație, frunte proeminentă, colțurile gurii orientate către ...posibilă în cazul a peste 50% dintre pacienți. (2) cauze amprentarea genomică (sau imprintingul parental) reprezintă represia permanentă a unei gene din perechea de ...
Excesul statural

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mergând până la a-i pune acestuia viața în pericol.cauzele excesului statural pot fi atât endocrine, cât și neendocrine și pot asocia diferite semne ...normală; gigantismul cerebral (sindromul sotos): macrocefalie (cap anormal de mare), frunte înaltă, hipertelorism (mărirea distanței dintre cei doi ochi), ...
Boala Canavan

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pentru alte grupuri populaționale, incidența bolii rămâne încă necunoscută. cauzele apariției bolii. fiziopatologie boala canavan este o leucodistofie, adică o tulburare ce apare în formarea ...a mărimii capului, care crește exagerat în dimensiuni (macrocefalie). ulterior apar convulsii, tulburări ale somnului, orbire, uneori surditate și alte semne de afectare ...
Sindromul Coffin-Lowry

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...terapeutice fiind doar simptomatice si de sustinere. (2) cauze si factori de risc sindromul coffin-lowry este cauzat de mutatii ale genei rps6ka3. aceasta gena ...o frunte mare poate da falsa impresie de macrocefalie. intirzierea inchiderii fontanelei anterioare este frecventa. statura scunda devine aparenta la baietei precoce ...
Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...din cazuri). mutația ext1 asociată cu mutația genei trps1 cauzează sindromul langer-giedion, ce asociază de asemenea multiple exostoze. există și mutații ale genei ext3. 10% ...se caracterizează prin osteocondromatoză, statură mică, hipotonie, cutis laxa, macrocefalie și afectare intelectuală. fibrodisplazia osificantă prograsivă este o afecțiune ce produce osificarea țesuturilor moi ce determină ...
Hidrocefalia la copil

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...urmare a creșterii presiunii lcr din diverse cauze, această creștere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale (malformație a creierului ...pune problema creșterii perimetrului cranian, făcându-se diagnosticul diferențial al macrocefaliei.la copiii mari la care simptomatologia este cea a hipertensiunii intracraniene, diagnosticul diferențial și investigarea ...
Sindromul Sturge-Weber

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hemangiomului, pacienții cu sturge weber mai pot prezenta macrocefalie, scăderea acuității vizuale, hipertrofie de țesut moale, hemipareză și hemianopsie. în momentul în care la ...zonă de hipometabolism în zona angiomului pial. diagnostic diferențial include alte cauze de calcificări cerebrale și de atrofii corticale precum sindromul klippel-trenaunay-weber, sindromul beckwith-wiedemann, sindromul ...
Toxoplasmoza congenitală

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primul an de viață pentru ameliorarea simptomatologiei caracteristice. (1), (3)   cauze și factori de risc toxoplasma gondii este agentul patogen responsabil de apariția toxoplasmozei. acesta este un ...corticală (rare), atrofie cerebrală sau cerebeloasă, encefalomalacie, microcefalie sau macrocefalie (consecința hidrocefalusului), ventriculomegalie, corioretinită. (9)   diagnostic diferențial diagnosticul de certitudine este realizat pe baza excluderii unor ...
Osteogenesis imperfecta

Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mai multe dintre urmatoarele elemente: sclere albastre, fata triunghiulara, macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale membrelor, fracturi, laxitate articulara si retard ...gene, numarind peste 80% dintre cazurile de osteogenesis imperfecta. cauzele nonortopedice ale morbiditatii in osteogenesis tip i si iv sunt laxitatea articulara, care determina durere ...
Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.