ROmedic Black Friday:  reduceri la serviciile de promovare a cabinetelor, clinicilor și firmelor medicale

Macrocefalie cauze

Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. [1] Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit ...care le determină. Fenotipul se caracterizează prin talie înaltă, macrocefalie, hipotonie, tremor, dezvoltare intelectuală normală, dar cu labilitate psihică şi comportament agresiv. Uneori, prezintă şi tulburări de spermatogeneză ...46 sunt denumiţi X, respectiv Y, iar aceştia determină sexul individului: feminin (46,XX) cu doi cromozomi X şi masculin (46,XY) cu un cromozom X şi un cromozom...
Sindromul Silver-Russell

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Silver–Russell reprezintă una dintre anomaliile cromozomiale ce determină retard de creștere, atât intrauterin, cât și post-natal. Această afecțiune se caracterizează printr-o variabilitate ...000 și 1-100. 000. (1) Trăsăturile caracteristice ale sindromului Silver-Russell sunt: retard de creștere intrauterină și persistența deficitului de creștere post-natal, macrocefalie relativă și facies triunghiular caracteristic cu micrognație, frunte proeminentă, colțurile gurii orientate către inferior și anomalii de implantare a urechilor. Majoritatea cazur...
Excesul statural

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fie să reprezinte o variantă a normalului, fie să apară în cadrul a numeroase boli și sindroame. Este de reținut că deși excesul statural poate părea inofensiv ... alte anomalii sau complicații, precum deficite sau excese hormonale, afectarea vederii, complicații cardio-vasculare etc., ce pot afecta major sănătatea și dezvoltarea copilului, mergând până la a-i ...endocrine, cât și neendocrine și pot asocia diferite semne și simptome. Diagnosticul, orientat mai întâi de suspiciunea clinică, este certificat ulterior de investigații de labora...
Boala Canavan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Canavan (cunoscută și ca deficiența de aspartoacylază, boala Canavan-Van Bogaert-Bertrand, degenerarea spongiloasă a materiei albe a creierului) afectează celulele nervoase ale creierului, fiind una dintre cele mai întâlnite afecțiuni degenerative cerebrale. Simptomele apar timpuriu, în primele 6 ...forma neonatală (severă) - cea mai frecventă formă, simptomele apar la copiii afectați după primele 3 luni de viață. Până la această vârstă, sugarii nu dau semne de anomalitate. În timp, părinții lor pot observa întârzierea î...
Sindromul Coffin-Lowry

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prezinta retard mental sever cu dismorfism caracteristic, mai ales al fetei si mainilor. Caracteristicele faciale tipice constau din: frunte proeminenta, hipertelorism, piramida nazala lata, fisuri ...butucanoase. Alte caracteristici clinice cuprind statura scunda, diformitate pectorala, cifoza si/sau scolioza, disfunctia mitrala si surditate senzorineurala. (3) (1)Gena cauzala RSK2 a fost identificata in ...usor si variabil afectate.Nu exista tratament curativ pentru sindromul Coffin-Lowry, interventiile terapeutice fiind doar simptomatice si de sustinere. (2) Cauze si facto...
Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterizată prin prezența a numeroase osteocondroame ce asociază diformități scheletale progresive.Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt: maladia Ombredanne, osteocondromatoza, osteocondromul multiplu ereditar, ostecondromul multiplu congenital, aclazia diafizară, condrodisplazia deformantă, discondroplazia, osteomatoza multiplă, boala osteogenică. (1, 5, 9)   Epidemiologie Prevalența în populația caucaziană este de 0,9-2 la 100.000 persoane, cu afectarea egală a ambelor ...B:F= 1, 5:1) și afectarea mai frecventă a rasei albe. Severitatea este mai mare la bărbați dec...
Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cefalorahidian (LCR) intracranian în toate sau în unele părți ale spațiilor care conțin LCR ca urmare a creșterii presiunii LCR din diverse cauze, această creștere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale (malformație a creierului survenită în timpul dezvoltării embrionare). Anatomie Lichidul cefalorahidian (LCR) sau cerebrospinal este lichidul transparent și incolor care se găsește în ventriculii creierului și în spațiul subarahnoidian (între arahnoidă și pia mater, membrane ...în sângele venos.Presiunea h...
Sindromul Sturge-Weber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afecțiune rară, de obicei sporadică, cu afectarea ambelor sexe și a tuturor raselor, care asociază angiom facial în teritoriul nervului trigemen și angiom leptomeningeal homolateral corespunzător localizării angiomului facial. În hemicorpul controlateral angiomului, sindromul se manifestă prin convulsii și pareză, iar pe radiografia craniană sau pe tomografia computerizată cerebrală se evidențiază calcificări în formă de „șină de ...în categoria bolilor cerebrovasculare și a malformațiilor vasculare cerebrale, însă face parte și din categoria s...
Toxoplasmoza congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...drept afecțiunea cauzată de infecția cu Toxoplasma gondii, un parazit protozoar. Prevalența agentului patogen este ridicată în rândul oamenilor și animalelor endoterme, însă gazda, care excretă oociste infecțioase, este reprezentată ...multe ori este de natură asimptomatică. Toxoplasmoza congenitală cuprinde semne și simptome care pot fi evaluate la naștere, iar anumite manifestări nu pot fi decelate decât în decada a doua ...metode de preparare sunt inadecvate din punct de vedere termic; ingestia oocistelor pe care gazda le-a eliminat prin fecale. A...
Osteogenesis imperfecta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor fragile este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice. Este o boala generalizata a tesutului conjunctiv care se poate manifesta prin unul sau mai multe dintre urmatoarele elemente: sclere albastre, fata triunghiulara, macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale membrelor, fracturi, laxitate articulara si retard al cresterii. Caracteristicele aditionale precum constipatia si transpiratiile excesive pot aparea de asemenea. In osteogenezis imperfecta modificarile patologice sunt observate in toat...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta clinic la ...cromozomiale de număr sau de structură. De exemplu sindromul Down este cauzat de existența unui cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de ...că anumite boli sunt datorate anumitor mutații care apar în cadrul genomului uman fie ele înnăscute sau influențate de factorii externi, se crede că factorii genetici ...genetic. De exemplu, în cazul diabetului și...


Mai multe despre Macrocefalie cauze (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.