Maladie ereditara

Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...multiplu congenital, aclazia diafizară, condrodisplazia deformantă, discondroplazia, osteomatoza multiplă, boala osteogenică. (1, 5, 9)   Epidemiologie Prevalența în populația caucaziană este de 0,9-2 la 100.000 persoane, cu afectarea egală a ambelor ...formă ușoară). Există două mutații principale, responsabile de apariția bolii în două treimi din cazuri, mutația genei EXT1 de pe cromozomul 8q24.1 (60% din cazuri) și mutația genei ...cazuri). Mutația EXT1 asociată cu mutația genei TRPS1 cauzează sindromul Langer-Giedion, ce asociază de asemenea multiple exostoze. E...

Sferocitoza ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu ...mic si o hemoliza accentuata. In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric familial de boala. Totu...

Boala Canavan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Canavan (cunoscută și ca deficiența de aspartoacylază, boala Canavan-Van Bogaert-Bertrand, degenerarea spongiloasă a materiei albe a creierului) afectează celulele nervoase ale creierului, fiind una dintre ...la ora actuală neexistând încă nicio metodă de tratament. Fiind o maladie cu transmitere ereditară autosomal recisivă, apare la copiii la care ambii părinți posedă gena bolnavă. Se ...acesta este o boală degenerativă a sistemului nervos central. Incidența bolii Poate apare la orice persoană, indiferent de proveniență, însă cel mai frecvent afectează...

Boala Niemann-Pick

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...reunesc un grup de afecțiuni ce au în comun metabolizarea defectuoasă a anumitor lipide, cu acumularea lor în diferite organe. Această maladie este una ereditară și face parte din categoria mai mare a bolilor de stocare a lipidelor.Există trei forme majore de boală Niemann-Pick: Tipul A – cauzată de absența sfingomielinazei acide, o enzimă lizozomală care ...viața adultă (tipurile B și C). Nu există tratament specific pentru nici una dintre formele de boală Niemann-Pick, acestea fiind fatale într-un timp variabil (câteva luni ...rol scindarea sfingomieli...

Esotropia infantila

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... cadrul strabismului pediatric. Este bine cunoscut faptul ca ochii bebelusilor “fug”, aceasta fiind considerat normal de catre parinti. Studii realizate pe un numar mare de ...a muschilor drepti orizontali, ale nervilor cranieni ce deservesc acesti muschi, vicii de refractie – hipermetropia producand convergenta acomodativa, imaturitatea procesului de fuziune corticala pot conduce, individual sau impreuna, la aparitia esotropiei infantile. Oricare ar fi factorul ...a numeroase studii clinice si care constituie fundamentul tratamentului esotropiei infantile: - ...

Boala Gaucher

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se acumuleaza la nivelul lizozomilor macrofagelor (celule apartinand sistemului imun), impiedicand functionarea normala si ...recunoaste o predominanta etnica (la evreii Ashkenazi). Pentru ca boala sa fie manifesta, copilul primeste gena mutanta de la ambii parinti, care pot fi fie heterozigoti (purtatori ai ...(bolnav) si unul heterozigot (purtator). Afectarea macrofagelor determina o serie de semne si simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: marirea ...

Sindromul de neuron motor periferic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau spinali.Constituentele sistemului nervos periferic prin care canalul medular este conectat cu porțiunile anterioară și posterioară a măduvei spinării se numesc rădăcini ale nervilor periferici, ...ganglionii parasimpatici. Aceste structuri au vulnerabilitate diferită față de procesele patologice, acest fapt depinzând de tipul de neuroni din care sunt alcătuiți. De exemplu, în cazul degenerării ...rădăcinile nervoase. Acestea pot fi afectate și de bolile țesutului conjunctiv, întrucât țesutul conjunctiv constituie endonervul, epinervul și perinervul...

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...fost descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele ...cromozomiale de număr sau de structură. De exemplu sindromul Down este cauzat de existența unui cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de ...mai frecvente boli genetice cu transmitere ereditară este fibroza chistică. Cel puțin 5% din locuitorii Statelor Unite ale Americii sunt purtători ai genei mutante. Tipuri ...foarte larg răspândite în lumea modernă, facto...

Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Carcinogeneza este procesul prin care este indus cancerul într-un organism. Cancerul este o tulburare a divizinii celulare care se ...și ea foarte ridicată. În momentul în care tumora ajunge la 10 la puterea a 9-a celule, intră în faza de cancer clinic manifest, cu semne ...vor selecta clone celulare agresive și rezistente la tratament, clone celulare mai puțin agresive și sensibile la tratament și clone celulare care vor muri. Factorul ...reprezentată de faptul că se divid nelimitat, atât în mediu lichid cât și în mediu solid, ne...

Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...factorii ambientali. Majoritatea modificărilor pe care factorii de mediu le produc asupra materialului genetic pot fi anulate prin repararea ADN-ului. Însă, unele mutații sunt permanente, ...acțiunea unor factori care se numesc mutageni. Mutageneza este procesul prin care se produc mutațiile. Mutația se moștenește de la o generație la alta. Clasificarea mutațiilor Există mai multe ... gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu neapărat la descendenții următoarei generații, pot sări una sau două generații sau mutații ... sunt letale. Un exempl...

Diabet bronzant

» Secțiunea: Dicționar

Diabet bronzant reprezinta o maladie ereditara cauzata de o tulburare a metabolismului fierului, cu prezenta de depozite de fier in diferite tesuturi, caracterizata prin asocierea cu un diabet grav, a ...si unei ciroze hipertrofice. Se mai numeste hemocromatoza idiopatica (sau esentiala).

Dentinogeneza imperfecta

» Secțiunea: Dicționar

...de trei tipuri. Dentinogeneza tip I apare in osteogeneza imperfecta (maladie ereditara) Dentinogeneza tip II este la fel ca cea de tip I dar nu prezinta osteogeneza imperfecta, ci: - culoarea coroanei ...tip I si III, discromia la tetraciclina si porfiria congenitala - diagnosticul pozitiv se face pe baza examenului genetic, radiologic si histologic La dentinogeneza tip III s-a constatat la o ...indiana care traiesc in sud estul statului Maryland din SUA).