Malformati renale congenitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Afectiunile renale congenitale se refera in general la malformatii ale tractului genito-urinar ce pot provoca infectii sau distrugerea tesutului renal, care, la randul sau, poate conduce la ...sau in vezica urinara pentru a se putea efectua examenul radiologic. Alte proceduri diagnostice sunt si urografia intravenoasa si pielografia retrograda. Testele diagnostice neinvazive sunt ecografia si tomografia computerizata.

Afectiuni congenitale ale cristalinului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Afectiunile congenitale ale cristalinului pot fi: anomalii de forma si pozitie anomalii de transparenta ...ar fi: homocistinuria sindromul Marfan sindromul Weill-Marchesani. Sindromul Marfan, pe langa afectare oculara, mai cuprinde grave malformatii cardiovasculare, renale, pulmonare, arachnodactilie, dolicocefalie. Sindromul Marchesani cuprinde brahicefalie, sistem muscular excesiv dezvoltat, talie mica, redoarea articulatiilor.Gonioscopia si ecografia sunt ...impune interventia chirurgicala. Modifcari ale transparentei Opacifierea cristalinului c...

Tromboza venei renale la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Tromboza venei renale reprezintă formarea unui cheag de sânge în acest vas, fiind un eveniment posibil fatal la copii şi ...factori ce pot predispune la tromboze venoase sunt: Congenitali: deficitul de factori anticoagulanţi (antitrombina III, proteinele C şi S, plasminogen); factorul V Leiden (o mutaţie a genei care codifică informaţia pentru sinteza ...metabolice; bolile cronice; bolile cardiace congenitale (majoritatea sunt malformaţii cardiace, cele cianogene cu şunt dreapta- stânga favorizează trombembolismul sistemic; staza sangvină este ...săptăm...

Anomalii urogenitale congenitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Anomalii urogenitale congenitale sunt printre cele mai frecvente din organism (10%), dar multe dintre ele sunt fie asimptomatice fie dau o ...ale unui caracter normal. Dar cele care provoaca tulburari renale grave trebuie depistate de timpuriu pentru a se putea interveni prompt. Din punct de vedere patogenic anomaliile congenitale se clasifica in: malformatii congenitale disruptii congenitale deformatii congenitale displazii congenitale. Malformatiile sunt consecintele ...impreuna cu alte anomalii renale (de forma, de vascularizatie, etc.)

Rinichi polichistic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...chistice se prezintă sub diferite dimensiuni şi exercită un sindrom de compresiune asupra rinichilor cu apariția în timp a insuficienței renale cronice. Afecțiunea mai este cunoscută şi sub denumirea de boala polichistică a rinichilor şi este o afecțiune genetică ...polichistică a rinichilor poate fi însoțită de alte afecțiuni congenitale, precum polichistoza pancreatică, hepatică sau malformațiile vasculare cerebrale. [2], [4], [5] Epidemiologie Incidența maximă a bolii se înregistrează ...baza investigațiilor paraclinice (urografie intravenoasă, ecografie renală...

Defectele de tub neural

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

de tub neural sunt unele dintre cele mai comune malformatii. Acestea apar cu o incidenta de aproximativ 1 caz la 1.000 de nasteri vii. Un astfel de ...embrionul uman este in mod particular sensibil la deficitul de folat datorita diferentelor enzimelor functionale in acest stadiu al embriogenezei. Totusi, un deficit izolat de ...(4) (5)Testele pentru defecte de tub neural cuprind examenul ecografic si masurarea alfa-proteinei serice materne. Adesea aceste defecte sunt aparente la nastere, dar defectele oculte pot sa nu fie diagnosticate decit ...de tub neural sunt cele mai frecven...

Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a secventei Potter. Absenta rinichilor determina oligohidraminos, un deficit de fluid amniotic care poate pune presiune in plus asupra fatului in dezvoltare, determinind alte malformatii. Conditia este frecventa, dar nu intotdeauna rezultatul unei mutatii genetice, fiind mai frecventa la copiii nascuti ...normala desi exista un risc crescut pentru infectii renale, nefrolitiaza, hipertensiune si insuficienta renala. Nu sunt necesare tratamente specifice. Copiii cu aplazie renala bilaterala decedeaza ...saptamini dupa nastere datorita imaturitatii plaminilor. (7) Mecanism fiziop...

Sindromul de joncțiune pielo-ureterală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acumularea urinei în amonte, cu consecințe nefavorabile asupra funcției renale. (4, 7) Epidemiologie Anomaliile congenitale renale și ureterale sunt prezente la aproximativ 3% din populație și reprezintă 30% din totalitatea malformațiilor diagnosticate prenatal prin ultrasonografie. Incidența sindromului de joncțiune pielo-ureterală este de 1 la 1000-2000 nou-născuți, mai frecventă la sexul masculin (B:F 2:1) pe partea ...numărului veziculelor sinaptice și prin dezvoltarea neuronală anormală prin deficitul unor factori precum PGP, S-100, sinaptofizina și factori de creș...

Sindrom Klippel-Feil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a doua dintre cele sapte vertebre cervicale. De fapt, sindromul Klippel-Feil apare la un grup heterogen de pacienti care au in comun doar prezenta unui defect congenital in ...clinica sau reprezinta un element din spectrul de deformari congenitale ale coloanei.Cele mai frecvente semne ale afectiunii sunt: gitul scurt insertia joasa ...palatului probleme respiratorii malformatii cardiace. Andre Feil a propus o clasificare a sindromului Klippel-Feil care enumera malformatiile cervicale, toracice si lombare ale coloanei. ...a anomaliilor care pot apare. O anamneza...

Policitemia secundara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...poate fi cauzata de policitemia aparenta cunoscuta drept sindromul Gainbock. Policitemia aparenta afecteaza mai ales barbatii obezi de varsta mijlocie si este asociata cu fumatul, ...eritrocitelor. Tulburarile policitemice secundare pot fi castigate sau congenitale, totusi, acestea sunt controlate de factori circulanti care sunt independenti de functia celulelor stem hematopoietice. Policitemia ...cronica obstructiva datorata unei ventilatii crescute cu schimburi deficitare de gaze (rata ventilatie/perfuzie ridicata) - hipoventilatia alveolara poate fi rezultatul respiratiei p...

Malformațiile congenitale ale organelor genitale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...androgenici (Sindromul Morris). 1.3. Pseudohermafrodism feminin Cele mai frecvente cauze sunt sindromul adrenogenital sau hiperplazia adrenală congenitală ce determină o producție hormonală anormală, ce pot afecta ambele sexe, dar la ...indică îndepărtarea chirurgicală a acestora. (4, 9, 10) 2. Malformații congenitale genitale la sexul feminin 2.1. Ale vaginului 2.1.1. Imperforația himenului Constă în prezența unei membrane himenale fără orificii, ce este ...normal dezvoltate. Necesită corecție chirurgicală. Poate coexista cu anomalii renale. (5, 6, 7) 2.1.6...

Sindromul Ellis van Creveld

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este de 5 cazuri la 1.000 de nou născuţi, sindromul afectând în mod egal atât băieţii, cât şi fetele. Acestă boală are o frecvenţa mare şi ...genelor EVC şi EVC2 duce la formarea unei proteine nefuncţionale ce duce la întreruperea creşterii oaselor, a dinţilor ai a altor părţi ale corpului. [4] [3] ...se pot descoperi după săptămâna a 18-a prin examenul cu ultrasunete. Toracele strâmt, polidactilia şi anomaliile cardiace pot sugera prezenţa acestui sindrom. [4]După naştere se pot ...rar, fin sau absent anomalii cardiace congenitale (...

Fibroza hepatica congenitala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in adolescenta sau viata adulta. De asemenea si leziunile renale vor ramine asimptomatice pina in adolescenta.Simptomele includ durerea abdominala, marirea de volum a splinei si rinichilor, complicatiile hipertensiunii ...prin endoscopie digestiva. Patogenie si cauze Fibroza hepatica congenitala rezulta prin malformatia precursurilor embriologici ai ductelor biliare, secundar stricturilor biliare si fibrozei periportale. Aceasta secventa conduce la hipertensiune portala.Acest precursor ...si boala polichistica renala autosomal recesiva. Complicatiile fibrozei hepatice congenitale...

Litiaza urinară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... sarcoidoza; boli gastrointestinale (boala Crohn, sindromul de malabsorbție, rezecție intestinală, bypass jejuno-ileal); fibroza chistică; cistinuria; ...hematuria macroscopică însoțește durerea; uneori poate apărea înaintea durerii renale din cauza dezlipirii formațiunii calcaroase de peretele tractului urinar; anurie; manifestări clinice ...căruia este situat calculul. Se recomandă determinarea ionogramei sangvine, a calcemiei, fosforemiei şi a uricemiei pentru depistarea etiologiei bolii şi a naturii calculului. În ...recomandă r...

Sindromul Adams-Oliver

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5] Incidență Până ... cataracta congenitală. [3] Malformații renale, ale ficatului Criptorhidia (situația patologică în care testiculele nu coboară în scrot). [4] Diagnostic Diagnosticul ...Bart, sindromul de bandă amniotică și cu alte defecte congenitale ale mâinilor și picioarelor. [2] Tratament Planul de tratament se stabilește în funcție de malform...

Rinichiul in potcoava

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...gastrointestinale care pot mima apendicita sau litiaza biliara. La examenul fizic se poate palpa uneori istmul, iar semnul Rowsig este inconstant. Explorari imagistice precum ultrasonografia urografia intravenoasa si ...dar apare frecvent și în cadrul altor afecțiuni congenitale, precum sindromul Turner sau Edward. Rinichiul în potcoavă este deseori o descoperire radiologică întâmplătoare, întrucât nu determină simptome în sine. Manifestările ... Calculi renali Traumatisme renale Tumori renale Diagnosticul pentru rinichiul &ic...

Diabet insipid

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de lichide prin organism. Această afecțiune este cauzată de deficitul parțial sau total de hormon antidiuretic (sau vasopresină) care există în organism, în urma apariției unei leziuni hipotalamo-hipofizare ...Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează printr-un sindrom poliuric-polidipsic (sindrom care presupune consumul unor cantități exagerate de lichide și eliminarea unei cantități crescute de urină). [3], ...hemoragia subarahnoidiană, hemoragia intraventriculară boli renale cronice: boala cronică de rinichi, amiloidoza, rinichiul polichistic, pielonefrit...

Homocisteinemia și homocistinuria

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...desfășurare a reacției chimice). Cauze ale apariției hiperhomocisteinemiei O dietă alimentară deficitară în acid folic, vitamina B6 și vitamina B12 duce la creștrerea nivelului de homocisteină în sânge, fenomen cunoscut ...vitamină B6 sau de folați, hipotiroidismul, vârsta înaintată, bolile renale cronice, lupusul eritematos sistemic, administrarea unor medicamente, precum L-dopa, acidul nicotinic sau Metotrexatul. Conform datelor din literatura de ...endoteliului vascular Dislipidemie, prin depunerea lipoproteinelor cu densitate joasă la nivel...

Sughiț

» Secțiunea: Semne și simptome

...nervos central: leziuni structurale - malformații congenitale, malignități sau scleroză multiplă; leziuni vasculare; infecție; traumatisme. Afecțiuni ce ... electroliți; teste renale; teste hepatice; lipază serică; amilază serică; hemoleucogramă; examenul sputei; examenul LCR. Imagistică radiografie toracică - pentru a identifica tumori, ...a fost realizată cu success în anumite cazuri raportate. [9][12]

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Opitz-Lemli-Smith sau deficitul de 7-dihidrocolesterol reductaza este o conditie genetica care afecteaza mai multe structuri de-a lungul liniei mediane ...adesea o echipa de medici specialisti. Unele dintre malformatiile congenitale pot fi corectate prin chirurgie. Suplimentarea alimentara a colesterolului este adesea supraestimata, desi eficacitatea acesteia nu ...probabil unica explicatie pentru malformatiile congenitale din acest sindrom. Instabilitatea membranara si demielinizarea prin deficit de colesterol si acumularea de 7DHC si alti precursori toxici ai ...MID ...

Afectarea tiroidiană în sarcină

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mod normal, în sarcină apare o creștere a excreției renale de iod (nutrient necesar sintezei hormonilor tiroidieni), o creștere a concentrației proteinelor de legare și a hormonilor tiroidieni, precum și un efect stimulator al hCG-ului asupra tiroidei. Astfel, testele funcționale ...necesar se menține crescut și în perioada lactației.În cazul deficitului de iod, apar tulburări ale sintezei hormonilor tiroidieni. Deficitul de producție al hormonilor tiroidieni conduce la creșteri ale ...asupra dezvoltării neurocognitive fetale. Tratamentul hipotiroidismului clinic mani...

Anemia Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...anemia Fanconi sunt anemia aplastica la copil, multiple anomalii congenitale, predispozitie pentru leucemie si alte cancere. Prevalenta anemiei Fanconi este de 1-5 cazuri la 1 milion de persoane. ...sfera ginecologica, carcinomul de esofag, tumori hepatice, cutanate, renale, cerebrale. Factorii genetici in anemia Fanconi Un numar de 15 gene este responsabil de anomaliile din anemia Fanconi, ...care replicarea ADN-ului este intrerupta, complexul de 8 proteine specific anemiei Fanconi se activeaza. Acest complex alipeste ubiquitina (o proteina mica care se combina cu ...aproximat...

Diabetul in sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de sarcina la pacienta cu diabet zaharat. Se recomanda testarea diabetul gestational dupa 24 de saptamani de sarcina la femeile simptomatice, fara un diagnostic de ...diabetului gestational la femeile care au primit profilactic 17-hidroxiprogesteron caproat pentru preventia nasterii pretermen recurente. (4) Copiii mamelor cu hiperglicemie materna Copiii mamelor cu diabet preexistent au ...secretia secundara de insulina pancreatica, glucagon, somatomedine si catecolamine adrenale. Aceste ajustari asigura disponibilitatea unui aport de glucoza pentru mama si fat, crescut dar n...

Nanismul de cauză endocrină

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tratabil! În plus, unele cauze endocrine, cum ar fi deficitul de hormon de creștere, poate releva o patologie gravă (de exemplu, o tumoră cerebrală) și se poate ...cea gonadotropin-independentă) Anomalii cromozomiale precum sindromul Turner și sindromul Prader-Willi, în care nanismul are cauze complexe, inclusiv endocrine. [1; 3] Semne și simptome Nanismul, ...scurtarea metacarpianului IV, urechi jos implantate, micrognație, malformații congenitale prezente în mod variabil (malformații cardio-vasculare, renale, surditate etc.); sindrom Prader...

Greața și vărsăturile severe în sarcină - Hiperemezis gravidarium

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...adiționale fac referire la nivelul mare de estrogen și progesteron, care poate declanșa hipersalivație și scăderea motilității gastrice. S-a postulat și teoria răspunsului imun la fragmentele de vili ...și tratată inadecvat poate determina scăderea în greutate, deshidratare, deficite nutriționale, stres emoțional, dezechilibre metabolice, dificultate în activitățile fizice zilnice, halucinații. Unele femei pierd până la 20% în ...cazuri de hiperemeza gravidarium pot reprezenta tulburări psihice, incluzind sindromul Munchausen, somatizarea bolilor sau depresia ma...

12 Înainte ›