Marfan (sindromul)

Cianoza

» Secțiunea: Semne și simptome

...Cianoza reprezintă o colorare albăstruie anormală a membranelor mucoase și/sau a tegumentelor. Termenul de „cianoză” provine din limba greacă, din cuvântul kuaneos, care înseamnă albastru închis. (1) În general, se consideră că cianoza este produsă de un nivel crescut al hemoglobinei reduse în sângele circulant (o valoare a ...sau a unor compuși foarte rari de hemoglobină. Sunt considerate, însă, situații speciale, care au fost încadrate mult timp sub numele de „pseudocianoză”, deoarece autorii ...reprezintă...

Cardiopatiile si sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Influenta cardiopatiilor asupra sarcinii Afectiunile cardiace congenitale influenteaza negativ cresterea, dezvoltarea si viabilitatea fetala prin reducerea aportului de oxigen (in formele cianogene) sa prin reducerea fluxului uterin. Hipotrofia fetala sa prematuritatea sunt relativ frecvente. Avortul spontan poate surveni mai frecvent la gravidele cu cardiopatii cianogene. Tratamentul chirurgical, practicat inaintea sarcinii, amelioreaza evident capacitatea fertila a acestor cazuri. Riscul fetal, fata de afectiunile materne congenitale, trebuie considerat si din urmatoarele p...

Infarctul renal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a parenchimului renal, produsă prin obstrucția unui ram arterial, cauzată de un tromb sau un embol. Întreruperea fluxului sangvin poate interesa o porțiune sau întreg rinichiul, în funcție de localizarea obstrucției. (1, 5) Principala sursă a embolilor arteriali sunt atriul și ventriculul stâng. Tromboza arterială are ...afecțiune a vaselor, precum ateroscleroza avansată a arterei renale sau vasculita acută din poliarterita nodoasă. Având în vedere cauzele ce provoacă infarctul renal, majoritatea persoanelor afectate sunt vârstnicii, de...

Insuficienta mitrala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Insuficienta mitrala reprezinta trecerea anormala in sistola a unei parti din volumul sanguin al ventriculului stang in atriul stang datorita afectarii integritatii aparatului valvular mitral. Insuficienta mitrala este de etiologie multipla si poate fi acuta sau cronica. Cauze Insuficienta mitrala poate fi produsa de un numar mare de cauze ce intereseaza valvele, inelul valvular, cordajele tendinoase si muschii papilari. Reumatismul articular acut (RAA) constituie inca in tara noastra o cauza importanta in producerea insuficientei mitrale. Reumatismul intereseaza panza ...fu...

Prolapsul valvei mitrale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Prolapsul valvei mitrale (PVM) este un sindrom realizat de pătrunderea valvei mitrale (o parte dintr-o valvă, toată valva sau ambele valve) în atriul stâng în sistolă. Pătrunderea este datorată pânzei valvulare în exces sau/și slăbirea aparatului de susținere subvalvular. Se poate însoți de insuficiență mitrală. Prolapsul de valvă mitrală este cunoscut și sub alte denumiri, ...astăzi: sindrom Barlow (după numele autorului care a descris boala), sindromul clic-suflu telesistolic, sindromul valvei mitrale balonate, valvă mitrală în paraș...

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hipotonia reprezinta tonusul muscular redus, adica gradul de tensiune sau rezistenta pentru a intinde un muschi, implicand adesea forta musculara redusa. Hipotonia musculara nu este o afectiune ...fi dificila si chiar imposibila adesea. Efectele pe termen lung ale hipotoniei in dezvoltarea copilului si evolutia sa in maturitate depind in primul rand de ...terapia ocupationala, prin muzica sau prin alte metode.Se considera ca hipotonia este asociata cu intreruperea fibrelor aferente ale receptorilor de intindere si/sau lipsa influentei eferente a cerebelului asupra sistemului .....

Osteoporoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Osteoporoza este o boala ce afecteaza scheletul, caracterizata printr-o scadere a densitatii osoase, insotita de deteriorarea structurii oaselor, ceea ce genereaza un risc crescut de fragilitate.Ca urmare a scaderii densitatii minerale osoase si a modificarii microarhitecturii osoase, oasele devin mai poroase si fragile. Legata ...factori de risc, aceasta deteriorare a oaselor creste riscul aparitiei fracturilor. Oasele cele mai susceptibile sunt cele ale incheieturii mainii, soldului si vertebrele toracice sau lombare.Riscul de a suferi o fractura ca urmare a osteoporozei este de 40% ...

Hernia inghinala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...produce atunci cand tesutul moale - de obicei din intestinul subtire - patrunde printr-o zona slaba sau o ruptura in peretele inferior al abdomenului. Umflatura care rezulta astfel este dureroasa - in special atunci cand ...sau ridica un obiect greu. Slabirea peretelui abdominal, responsabila de aparitia herniei inghinale, se produce la nastere cand membrana care captuseste peretele cavitatii abdomenului (peritoneul) nu se inchide complet. Hernia ...cu ajutorul unei tehnici care foloseste mai multe incizii mici, ceea ce inseamna ca recuperarea este mai rapida si mai putin dureroasa....

Coagulopatia: sangerare excesiva si echimoze (vanatai)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Coagulopatia (denumita si tulburarea coagularii sau conditie hemorica) este o conditie in care capacitatea sangelui de a se coagula este afectata. Coagulopatia poate duce la un timp de sangerare prelungit sau sangerare excesiva, care poate aparea spontan sau dupa o leziune sau proceduri medicale si dentare. Procesul normal de coagulare depinde de rolul diferitelor proteine din sange. Coagulopatia poate fi cauzata de nivele reduse sau absenta produsilor de ...rezultat al disfunctiei sau al nivelelor reduse a trombocitelor. Sangerarea excesiva sau neobisnuita poate fi indicata prin difer...

Retrognatismul mandibular

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Retrognatismul mandibular reprezinta o deficienta osoasa localizata la nivelul mentonului, ceea ce da aspectul de barbie mica. Pentru a corecta acest defect se indica aplicarea unui implant mentonier, care sa refaca si sa redea in acelasi timp aspectul normal al fetei. Etiopatogenie Sindromul Cri Du Chat Sindromul Marfan Progeria Trisomia 13 Trisomia 18 Sindromul Turner Inghesuiri dentare Anodontie Microdontie Rubeola congenitala. Semne si simptome Semne clinice exobucale Retrognatia mandibulara anatomica se datoreaza unei...

Miopia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de refractie a globului ocular, caracterizata prin faptul ca imaginea obiectelor privite este focalizata in fata retinei - un dezechilibru intre puterea sistemului de lentile ocular si lungimea axului anteroposterior al globului ocular, sau altfel spus, un exces de convergenta (in mod normal, imaginea obiectelor este focalizata pe retina, intr-o zona de acuitate vizuala maxima, denumita „pata galbena”).Corneea si cristalinul reprezinta cele doua medii refractive ale globului ocular; dintre aceste componente, corneea contribuie cel mai mult la formarea imaginii obiectelor pr...

Hernie de disc

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hernia de disc reprezinta protruzia in afara marginilor corpului vertebral a inelului fibros, pe masura ce nucleul pulpos isi pierde turgescenta si elasticitatea. Hernia nucleului pulpos printr-un defect anular determina ...cea mai comuna a rupturii nucleului pulpos. Rezulta protruzia sau extruzia materialului discal in canalul vertebral. Predispozitia pentru degenerare este de asemenea un factor. Alterarea cartilajului corpului vertebral cauzeaza pierderea nutritiei discului si degenerarea lui. Hernia de disc are si alti factori potential favorizanti: virsta, apoptoza, anomaliile cola...

Boala de disc degenerativa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Discul intervertebral este o structura complexa. Prevalenta durerii lombare si cervicale, asociate cu modificarile degenerative ale discului, reprezinta probleme epidemiologice majore. Durerea de spate este a doua cauza care indreapta pacientul la controlul medical. Peste 80% dintre pacienti au experimentat cel putin un episod de durere lombara iar 5% probleme cronice. Dintre toate tesuturile conjunctive, discul intervertebral sufera cele mai importante modificari legate de virsta. In cea de-a treia decada de viata nucleul pulpos este inlocuit cu fibrocartilaj iar distinctia dintre nuc...

Anevrism cerebral

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Anevrismul cerebral sau intracranian este o conditie cerebrovasculara in care o vena sau artera cerebrala formeaza o dilatatie locala patologica predispusa la ruptura. Aceste anomalii vasculare sunt clasificate in functie de patogeneza. Anevrismele saculare, sub forma unei cirese sau congenitale constituie 90% din toate anevrismele cerebrale si sunt localizate la bifurcatiile majore ale arterelor mari. Anevrismele micotice sau infectioase sunt localizate periferic si cuprind 0,5% din toate anevrismele. Alte leziuni periferice cuprind anevrismele neoplazice, sechelele rare ale f...

Suflu cardiac la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Suflurile cardiace se intalnesc frecvent la sugari, copii si adolescenti. De cele mai multe ori este vorba despre sufluri inocente, rezultate in urma circulatiei normale a sangelui la nivelul inimii si vaselor mari. [1] Totusi, prezenta unui suflu trebuie intotdeauna luata in considerare, in unele cazuri putand fi singura manifestare a unei boli cardiace grave.Zgomotele cardiace fiziologice sau patologice pot fi insotite de sufluri cardiace, aceasta asociere reprezentand de cele mai multe ori cheia interpretarii suflului si astfel, a stabilirii diagnosticului. Zgomotele inimii Zgomot...

Hipertensiunea arteriala la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hipertensiunea reprezinta cresterea tensiunii arteriale peste o valoare standard considerate normala. Hipertensiunea este un factor de risc major in dezvoltarea aterosclerozei, bolilor cardio-vasculare, cerebrovasculare (accident vascular cerebral), renale. Cea mai frecventa forma de hipertensiune arteriala la copil este hipertensiunea primara. Aceasta afectiune este in continua crestere la copiii obezi. Hipertensiunea arteriala cu debut in copilarie este asociata, la adulti, cu afectarea severa a organelor. Diagnosticul precoce si tratamentul hipertensiunii arteteriale la copil ...

Glaucom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...distrugerea nervului optic, fapt ce va conduce la o pierdere progresiva si ireversibila a functiei vizuale; distrugerea nervului optic se asociaza cel mai frecvent cu fenomenul de crestere a presiunii intraoculare. In practica medicala pot fi identificate mai multe ...de a transmite informatiile receptate de retina, catre cortexul vizual). Cresterea presiunii intraoculare, peste valorile normal admise, reprezinta un factor major de risc pentru aparitia glaucomului. La unii pacienti, chiar si o presiune intraoculara usor crescuta poate cauza lezari ale nervului optic; asa cum exista si ...

Infarctul miocardic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Infarctul miocardic, atacul cardiac sau atacul de cord este o urgență medicală în care circulația sanguină a cordului este blocată brusc, determinând moartea mușchiului cardiac prin lipsa de oxigen.Majoritatea infarctelor miocardice sunt determinate de un trombus care blochează ...sincopa, transpirațiile abundente bruște, senzația de presiune cardiacă și pierderea cunoștinței sunt alte semne și simptome care se regăsesc frecvent la pacienți. Deoarece un atac de cord poate ...markerilor serici, ecocardiografie. Jumătate dintre decesele prin infarct miocardic apar în pr...

Colagenozele (Colagenopatii)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Colagenozele sau colagenopatiile sunt boli autoimune ale țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv are un rol structural, formând o rețea ...este o proteină fibroasă, este o proteină care are capacitatea de întindere și revenire la forma inițială, ca o bandă de cauciuc. Elastina intră în componența ligamentelor și pielii. ...de tip inflamator. Majoritatea colagenozelor sunt datorate unei activități anormale a sistemului imun, care determină apariția inflamației în țesuturile conjunctive ca rezultat al autoanticorpilor. Apare autoimunitatea, ...anomalii ...

Neoplazia endocrina multipla - NEM

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Neoplazia endocrina multipla cuprinde o serie de sindroame genetice caracterizate prin transformari neoplazice ce apar simultan la mai multe nivele endocrine. 1. Neoplazia endocrina multipla tip 1 ( NEM 1 / Sindromul Wermer) Neoplazia endocrina multipla tip 1 (NEM 1) sau sindromul Wermer reprezinta asocierea transformarii neoplazice a paratiroidei, hipofizei si a celulelor insulare pancreatice .Sindromul este mostenit ca o trasatura autosomal dominanta; fiecare copil nascut dintr-un parinte afectat are sanse de 50% de a mosteni gena respectiva.[mai multe despre NEM 1...] 2. ...

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta clinic la orice vârstă și pot afecta orice organ sau sistem de ...rândul nou-născuților și o cauză frecventă de avort spontan. 50% dintre avorturile spontane apărute în trimestrul I de sarcină sunt cauzate de anomalii cromozomiale (triploidie, ... structură precum delețiile, translocațiile, inversiile și cromozomii inelari sau dicentrici). Tipuri de mutații Bolile genetice ...

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...unui individ de a transmite urmașilor atât caracterele biologice proprii cât și caracterele speciei din care provine. Prin informația codificată în ADN-ul gameților care se ...de la părinți la copii genele responsabile de apariția caracterelor fenotipice ale noului organism. Un anumit caracter fenotipic este rezultatul interacțiunii dintre gena parentală și mediul ambiant. De aceea, ...condiționat genetic. Astfel caracterele biologice, fie că sunt normale, fie că sunt patologice pot fi: - condiționate monogenic sau simple. Unui anumit caracter îi corespu...

Genele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...gena. Numită înițial de către Mendel factor ereditar, termenul de genă a fost introdus mai târziu, odată cu definiția lui Johansen care considera că gena este unitatea funcțională a genotipului ce controlează un caracter exprimat fenotipic. Însă, în 1915 ...fiind unitatea de funcție, recombinare și mutație a aparatului genetic celular. Actualmente, gena (gr. zenos = descendență) este considerată ca fiind unitatea funcțională a ADN -ului cromozomial și/sau mitocondrial responsabilă de sinteza unei proteine specifice. Particularitățile genei 1. Este un...

Inima (cordul)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...organe ale corpului uman şi funcţionează asemenea unei pompe musculare ce distribuie sângele ȋn ȋntreg organismul. Aceasta se contractă şi se relaxează asemeni oricărui muşchi, ȋnsa ...prin faptul că funcţionează pe baza principiului „totul sau nimic”, fiecare contracţie făcându-se cu toată forţa pe care aceasta o are. Anatomia inimii Inima este localizată la nivelul toracelui, ȋn mediastinul mijlociu, o treime din aceasta fiind localizată la dreapta faţă de linia mediană şi două treimi fiind localizate la stânga liniei mediene. Configuraţie ex...

Patologia peretelui toracic - Toracele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...unor organe de importanta vitala. Pe langa acestea, malformatiile, infectiile sau tumorile peretelui toracic contribuie semnificativ la perturbarea starii generale a organismului, toate acestea avand repercusiuni asupra sistemului cardiorespirator, responsabil cu manifestarea constanta a schimburilor fiziologice gazoase dintre sange si tesuturi, astfel incat limita de eroare sa fie minimala. Malformatiile congenitale ale peretelui toracic Asigura in mod continuu o preocupare a cercetarilor efectuate in diferite specialitati, precum pediatrie, chirurgie infantila, chirurgie ...

1 2