Marfan (boala a lui)
Acrocianoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(ex. limfom Hodgkin, neoplasm ovarian) afecțiuni ale țesutului conjunctiv: granulomatoza Wegener, artrită reumatoidă, lupus eritematos sistemic, etc.; expunere la substanțe toxice (ex. ...sindrom Down, sindrom Prader-Willi, sindrom Sneddon, sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan, etc.; dermatită atopică leziuni ale măduvei spinării; infecții: HIV, ...putând duce o viață normală. (1, 2, 4, 5, 6)
Infarctul renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afecțiune a vaselor, precum ateroscleroza avansată a arterei renale sau vasculita acută din poliarterita nodoasă. Având în vedere cauzele ce provoacă infarctul renal, majoritatea persoanelor ...arteră renală; boli ereditare (sindromul Marfan, Ehlers-Danlos); afecțiuni maligne. (1, 4, 10) În majoritatea cazurilor, etiologia este reprezentată de un ...fi, de exemplu, renunțarea la fumat). (2, 5, 6)
Insuficienta pulmonara (a valvelor pulmonare)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fiziologica este prezenta la aproape toti indivizii, mai ales la cei cu varste inaintate. Totusi, conditiile patologice pot produce insuficienta pulmonara excesiva si semnificativa clinic ...cele mai comune etiologii (hipertensiunea pulmonara primara/secundara, sindrom Marfan, arterita Takayasu). (4) Conditiile dobandite care afecteaza morfologia valvei pulmonare: boala cardiaca reumatismala afecteaza in majoritatea ...mai ales la cei cu risc chirurgical inalt. (3) (1)
Prolapsul valvei mitrale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Prolapsul valvei mitrale (PVM) este un sindrom realizat de pătrunderea valvei mitrale (o parte dintr-o valvă, toată valva sau ambele valve) ...de tip sindrom cu boli ale țesutului conjunctiv: sindroamele Marfan (mutații ale genei FBN-1), Loeys-Dietz (mutații ale genelor TGFBR1 sau TGFBR2 care codifică subunități ale receptorului TGF-β), Ehlers-Danlos, ...în rândul pacienților cu regurgitrare mitrală, care necesită tratament chirurgical). (1), (5) Diagnosticul diferențial necesită a fi realizat cu alte afecțiuni care determină apariția insuficienței mitrale. (5) ...
Șunturi între rădăcina aortei și cordul drept
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...celulare), stare ce duce la tulburări organice şi funcţionale importante. În categoria posibilelor legături între rădăcina aortei şi cordul drept sunt incluse următoarele patologii: ...cave: inferioară (preia sângele din porţiunea inferioară a corpului) şi superioară (culege sângele din porţiunea superioară a corpului). Din ventriculul drept, pentru eliminarea dioxidului de ...congenitale; secundare: ateroscleroză, sifilis, sindrom Marfan; asocierea cu diferite defecte congenitale: defect de sept ventricular, insuficienţă aortică, coarctaţ...
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si chiar imposibila adesea. Efectele pe termen lung ale hipotoniei in dezvoltarea copilului si evolutia sa in maturitate depind in primul rand de severitatea slabiciunii ...precum boala Werdnig-Hoffman, boala Krabbe, boala Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica, sindromul Prader-Willi, sindromul Rett, ...bebelusi prezinta o mobilitate incontrolabila a extremitatii cefalice (capului), nu in sensul unei miscari de spasm, ci de ataxie cronica. Acesti bebelusi prezinta de foarte...
Osteoporoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un risc crescut de fragilitate.Ca urmare a scaderii densitatii minerale osoase si a modificarii microarhitecturii osoase, oasele devin mai poroase si fragile. Legata indeosebi de varsta, dar favorizata ...nu radiaza si este agravata de ridicarea unor obiecte grele. Uneori, durerea dispare dupa o saptamana, desi uneori poate dura cateva luni. Atunci cand osteoporoza este avansata, apar fracturi, ... malabsorbtia proteinelor – datorate unei gastrectomii (ablatia stomacului) sarcoidoza ciroza hepatica alcoolismul tabagismul (fumatul) sindromul Marfan ...
Regurgitare mitrala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sting in atriul sting. Regurgitarea mitrala este determinata de anomalii ale oricarei parti a aparatului valvular mitral care cuprinde inelul mitral pe care sunt inserate cuspele: anterioara si posterioara, ...regurgitarii mitrale Regurgitarea mitrala poate fi cauzata de boli organice (boala reumatica, ruperea cordajelor tendinoase, degenerarea mixomatoasa, perforarea cuspelor) sau de o anomalie functionala (o valva normala poate regurgita ...degenerarea mixomatoasa: prolaps de valva mitrala, sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan lupus eritematos sistemic, boala reumatica a...
Hernia inghinala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hernia inghinala se produce atunci cand tesutul moale - de obicei din intestinul subtire - patrunde printr-o zona slaba sau o ruptura in peretele inferior al ...cu varsta sau discolagenoze ca sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, sindromul Hunter si sindromul Hurler; fumatul se asociaza cu alterari ale fibrelor de colagen, hernia fiind mult ...plasei vs. herniorafie fara montarea plasei, montarea plasei grele/usoare sau fixarea plasei cu fire de sutura vs. adeziv. [2]Inghinodinia reprezinta o complicatie importanta postherniorafie prin ...sistemice care ingreuneaza vindecarea...
Coagulopatia: sangerare excesiva si echimoze (vanatai)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...poate aparea spontan sau dupa o leziune sau proceduri medicale si dentare. Procesul normal de coagulare depinde de rolul diferitelor proteine din sange. Coagulopatia poate fi cauzata de ...cazul tulburarilor tesutului conjunctiv (sindrom Ehlers-Danlos, osteogeneza imperfect, sindrom Marfan) si a telangiectaziilor hemoragice ereditare. Semne si simptome pentru coagulopatie Istoricul bolilor prezente trebuie sa determine localizarile sangerarilor, cantitatea ...de gel sau administrate oral sub forma de extract uscat.
Hernie de disc
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...virsta, apoptoza, anomaliile colagenului, scaderea vascularitatii, greutatile adaugate coloanei vertebrale, proteoglicanii anormali, obezitatea, stilul de viata sedentar si lipsa antrenamentului fizic. Simptomele herniei de disc sunt rezultatul hernierii ...durerea de coapsa, fractura de compresie, spondiloza, spondiloartropatia, sindrom Marfan, fibromialgia, durerea miofasciala, dischita, boala neoplazica. Tratament Toate tratamentele conservatoare pentru hernia de disc incearca ameliorarea inflamatiei. Antiinflamatoarele sunt de ...durere de spate severa, tratament conservativ pent...
Accident ischemic tranzitor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ischemic tranzitor este legat si de alte conditii medicale cum sunt hipertensiunea, fibrilatia atriala, migrena, hipercolesterolemia si diabetul zaharat. Accidentul ischemic tranzitor este diagnosticat de ...intracraniene sursele de emboli (boala valvulara, trombii ventriculari sau formarea de trombi prin fibrilatie atriala, boala arcului aortic, embolismul paradoxal prin framen ovale sau defect atrial septal) disectia arteriala arterita (inflamatia arterelor declansata mai ales la ...progresiva a copilariei (moyamoya) boala Marfan, scleroza tuberoasa, tu...
Anevrism cerebral
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...patogeneza. Anevrismele saculare, sub forma unei cirese sau congenitale constituie 90% din toate anevrismele cerebrale si sunt localizate la bifurcatiile majore ale arterelor mari. Anevrismele ...de aorta sindromul Moyamoya, sindromul Marfan sindromul Ehlers-Danlos, alte afectiuni ale colagenului III pseudoxantoma elasticum, deficitul ... este mai sigura dar mai putin durabila. (9) (3)
Glaucom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...conduce la o pierdere progresiva si ireversibila a functiei vizuale; distrugerea nervului optic se asociaza cel mai frecvent cu fenomenul de crestere a presiunii intraoculare. In practica medicala ...de a transmite informatiile receptate de retina, catre cortexul vizual). Cresterea presiunii intraoculare, peste valorile normal admise, reprezinta un factor major de risc pentru aparitia glaucomului. La unii ... hiperplazia de vitros; sindromus Marfan sau sindromul Weil Marchesani. De asemenea, glaucomul congenital se poate asocia cu o serie de afectiuni generale: sindromul ...s...
Suflu cardiac la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este vorba despre sufluri inocente, rezultate in urma circulatiei normale a sangelui la nivelul inimii si vaselor mari. [1] Totusi, prezenta unui suflu trebuie intotdeauna luata in considerare, ...congenitale, cel mai frecvent fiind vorba despre persistenta canalului arterial); [1] Dezvoltare staturoponderala: crestere insuficienta; Prezenta unor sindroame care presupun sau coexista ...sindromul Turner (coarctatie de aorta, hipoplazia inimii stangi), sindromul Marfan (prolaps de valva mitrala, dilatarea aortei, insuficienta aortica); Erori inascute de metabolism Inf...
Hipertensiunea arteriala la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipertensiunea reprezinta cresterea tensiunii arteriale peste o valoare standard considerate normala. Hipertensiunea este un factor de risc major in dezvoltarea aterosclerozei, bolilor cardio-vasculare, cerebrovasculare (accident vascular cerebral), renale. Cea mai frecventa forma de hipertensiune arteriala la copil este hipertensiunea primara. Aceasta afectiune este ...renala este intalnita in numeroase afectiuni: neurofibromatoza, sindromul Marfan, boala Takayasu, sindromul Klippel-Trénauna-Weber. Coarctatia de Aorta este o afectiune in care Aorta este stenozata in ...a...
Sindromul Hughes-Stovin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...masculin care prezentau tromboză venoasă profundă și anevrisme ale arterelor pulmonare segmentare. Până la ora actuală au fost descrise mai puțin de 40 de cazuri în ...congenitale, anomalii cardiace dobândite, anomalii vasculare structurale congenitale, sindrom Marfan, boală Behcet, traumele determinate de cateterele Swan-Ganz și multe altele. Există numeroase similarități între boala ...același, și anume terapia imunosupresoare cu corticosteroizi și ciclofosfamidă.
Infarctul miocardic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...atac de cord nu simte durere. Acestea sunt mai ales femeile, persoanele non-caucaziene, peste 75 de ani, persoanele cu insuficiență cardiacă, diabet sau care au mai avut un ...retrogradă a arterelor coronare sindromul Marfan, boala Kawasaki, arterita Takayasu progeria, necroza cistica medială. Factorii de risc care pot declanța ...parțial de ateroscleroză. Un spasm sever poate provoca infarctul miocardic.
Colagenozele (Colagenopatii)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Colagenozele sau colagenopatiile sunt boli autoimune ale țesutului conjunctiv. Țesutul conjunctiv are un rol structural, formând o rețea sau matrice care menține stabile celulele ...existenței unei anomalii genetice precum: sindromul Marfan (afectarea cordului, aortei, plămânilor, ochiului și scheletului) sindromul Ehlers Danlos (afectarea tegumentului și prezența de articulații hiperextensibile) ... de diagnostic, aceste criterii conținând atât semne clinice (simptome și semne sugestive la examenul clinic) cât și rezultate ale teste...
Neoplazii endocrine multiple tip 2 - NEM2
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...carcinomului medular tiroidian cu hiperparatiroidism si feocromocitom. Trei subvariante ale NEM 2A sunt carcinomul medular tiroidian familial (CMTF), NEM 2A in asociere cu amiloidoza cutanata lichenificata si NEM ...ramas sa poata fi localizat usor in timpul operatiei ulterioare.
Neoplazia endocrina multipla - NEM
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...carcinomului medular tiroidian cu hiperparatiroidism si feocromocitom. Trei subvariante ale NEM 2A sunt carcinomul medular tiroidian familial (CMTF), NEM 2A in asociere cu amiloidoza cutanata lichenificata si NEM ...continua a Ras p21 si calea inferioara a tirozin kinazei.
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...la copii genele responsabile de apariția caracterelor fenotipice ale noului organism. Un anumit caracter fenotipic este rezultatul interacțiunii dintre gena parentală și mediul ambiant. De ...1% din nou născuți Boli autozomal dominante: polidactilia, acondroplazia, sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, trombocitopenia familială, paralizia spastică, ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.
Genele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...genetică. Când cromozomii omologi suferă procesul de crossing-over, genele alelomorfe (care au aceeași funcție genetică și același locus pe cromozomii omologi) își inversează pozițiile. Acest proces ...numește expresivitate variabilă. De exemplu în cadrul Sindromului Marfan cu afectare scheletică, oculară și cardiovasculară, unii indivizi pot prezenta doar 1 din manifestări iar severitatea ...urmași este important să-i cunoaștem caracteristicile morfologice și funcționale.
Patologia peretelui toracic - Toracele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...la traumatisme, ceea ce sugereaza si motivul prezentei sale la acest nivel in jurul unor organe de importanta vitala. Pe langa acestea, malformatiile, infectiile sau tumorile ... Deseori, toracele excavat este prezent in cadrul sindromului Marfan, dar se poate manifesta frecvent si la subiectii cu afectiuni congenitale de inima. Conform unor cercetari ...peretelui toracic in cancerul de rinichi, prostata, tiroida sau colon.
Cristalinul
» Secțiunea: Boli Related
...uman, aceasta lentila biconvexa isi va pierde din proprietatile sale elastice, modificare insotita de alterarea indicelui de refractie. Daca capsula cristalinului ar fi distrusa, contactul cu elementele sistemului ...adolescentei; aceasta boala se asociaza de obicei cu sindromul Marfan sau cu sindromul Weil-Marchesani. - lenticonul, reprezinata o deformare de aspect globular, aparuta pe fata anterioara sau pe ...situatii sacul capsular (este vorba de o luxatie a cristalinului), sau poate fi doar partial deplasat din sacul capsular (este vorba de o subluxatie) ; ectopiile congenitale su...
1 2
Mai multe despre Marfan (boala a lui) (căutare avansată)