Medic genetician

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Robin, un stomatolog francez care în 1923 descrie simptomele specifice bolii. Există trei caracteristici principale: palatoschizis (cerul gurii este incomplet închis, în formă de U), ...unde poate cauza obstrucţia căii aeriene (glosoptoză).Astfel, unii medici consideră greşită întitularea de „sindrom” şi atribuie numele de „Secvenţa Pierre-Robin” datorită cauzalităţii evenimentelor care au ... Factori neurologici Întârzierea în dezvoltarea nervului cranian hipoglos (nervul 12 cranian). Faptul că se core...

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...urmată de distonie progresivă, spasticitate, disfagie şi atrofie optică. Boala Norrie prezintă pseudotumoră de retină, hiperplazie de retină, cataractă, surditate de percepţie, tulburări ...auzului la o vârstă aşa fragedă fără alte simptome asociate este rareori identificată, vârsta cea mai frecventă fiind cea la care copilul ar trebui să înceapă ...congenitale este coordonat de către o echipă alcătuită dintr-un medic ORL, un audiologist, un genetician, un medic pediatru, un neurologist, un oftalmolog. Tratamentul cuprinde de obicei utilizarea de proteze aud...

Maladia exostozantă ereditară (Maladia Ombredanne)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mai mult de o regiune. (2, 4) Complicații Pot apărea complicații nervoase ca urmare a compresiunii de către osteocondroame, cel mai frecvent la nivelul nervilor radial și peroneal. Complicațiile vasculare sunt ...exostoze vertebrale anterioare toracale sau costale. Obstrucția intestinală sau urinară pot fi produse de exostoze vertebrale anterioare lombare sau sacrale. Complicațiile obstetricale pot fi cauzate de exostoze pelvine ...captarea radionuclidului poate fi crescută și în formele benigne, active metabolic. Scintigrafia osoasă nu poate diferenția osteocondrom...

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... părinți bolnavi. [1], [4], [5] Semne și simptome Există două tipuri de boală Pompe: Forma infantilă de boală Pompe Debutul bolii este precoce, având loc pe ...(diminuarea tonusului muscular). Examinarea aparatului respirator de către medic va pune în evidență respirația îngreunată a pacientului și oboseala generată de mișcările expiratorii, de cele ...anomalii cromozomiale la părinți, în urma consultării unui genetician. [3], [6], [7] Investigații paraclinice La efectuarea hemogramei poate fi decelată prezența ...rolul de a în...

Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central. Este denumita dupa un neuropatolog englez care a descris conditia pentru prima data in 1951. (1)Este o conditie ereditara care afecteaza ...inca nici un tratament curativ. Se poate recomanda o dieta bogata in grasimi si saraca in carbohidrati. Se pot administra diferite combinatii de vitamine si alti cofactori, dar ...cazul sindromului MILS, celule vitale ale creierului si ganglionilor bazali sunt afectate, ducind la lipsa de energie in celule care altereaza sistemul nervos central si ...de lactat....

Sindromul Patau (Trisomia 13)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... translocată pe un alt cromozom autozomal. Semnele și simptomele fizice ale sindromului Patau diferă între cele două situații.Un mic procent de indivizi afectați de sindromul Patau ...(calcaneul foarte proeminent), microftalmie (globi oculari de dimensiuni reduse), anomalii ale pielii scalpului cu cutis aplasia (alopecie și lipsa epidermului în anumite porțiuni ale scalpului), ...anomalii ale rinichilor cu malformații renale și rinichi polichistic precum și hemangioame capilare.Fătul de multe ori este născut mort sau are loc un avort spontan pe ...la părinți. Părinții...

Sindromul Noonan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... cardiace, hemoragii, malformații scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale distinctive precum un șanț adânc ...palatină ogivală, aliniere proastă a dinților pe arcadele dentare și micrognatism (bărbie foarte mică). Foarte mulți copii cu sindromul Noonan au un gât scurt și atât copiii cât și adulții cu Noonan au piele în exces la nivelul gâtului și părul mai jos inserat pe ceafă. [3] Aproximativ 50-70% dintre indivizii ...ani și saltul pubertar de creștere este...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se dezvoltă ochii, perioadă ce coincide și cu dezvoltarea nervilor cranieni. (4) Istoricul pacienților cu sindrom CHARGE poate cuprinde următoarele elemente caracteristice: Istoricul prenatal: retard de creștere ...cardiace congenitale decelate antenatal; mișcări fetale reduse. Perioada neonatală: nou-născut SGA (small for gestational age); trăsături dismorfice; ... în cazuri excepționale poate fi afectat și nervul optic; vederea poate fi normală sau afectată; anomaliile oculare variază de la ...tulburările de spectru...

Sindromul Opitz G/BBB

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în cadrul unei familii afectate) și calitatea serviciilor medicale și poate fi foarte bun. [1, 2] Cauze și factori de risc Cromozomii sunt modalitatea de condensare a ...fi responsabile pentru tabloul clinic. [3, 4] Semne și simptome Sindromul Opitz este o afecțiune cu manifestări clinice heterogene între diferitele familii afectate, dar și în cadrul aceleiași ... Hipospadiasul (93%) – deschiderea meatului urinar pe fața inferioară (ventrală) a penisului Disfagie (81%) – înghițire cu dificultate, se datorează malformațiilor fa...

Neuropatia optică ereditară Leber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Neuropatia optică ereditară Leber denumită și amauroza congenitală Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce ...acuității vizuale printre membrii a patru familii. [2]Primele simptome ale bolii constau în încețoșarea vederii și modificarea acuității vizuale. Aceste simptome pot fi prezente doar ...fețelor. Pierderea vederii apare din cauza pierderii celulelor nervoase care transmit informația de la ochi la creier (celulele nervului optic). Deși după debutul bolii în ...posedă o cantitate mică de ADN mitocondrial.Genele care determină neuropatia...

Sindromul Crouzon

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...această fuziune timpurie a oaselor craniului determină majoritatea simptomelor specifice sindromului Crouzon. [1]Creșterea anormală a acestor oase determină probleme vizuale, exoftalmie, strabism, nas ascuțit și întârziere ...și anomalii ale coloanei vertebrale cervicale, un număr redus de pacienți prezentând anomalii musculo-scheletale, ale mâinii și ale organelor interne. [5] Tablou clinic Trăsăturile faciale ale ...cu tendința amigdalelor cerebeloase de a migra prin gaura occipitală și hidrocefalie). 97% dintre pacienții cu sindrom Crouzon au un coe...

Complexul Carney

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care se rup si embolizeaza. Poate fi necesar tratament medical pentru hiperactivitatea endocrina. Chirurgia este necesara pentru a rezeca mixoamele intracardiace si de a preveni atacul embolic sau obstructia valvulara. ...a leziunilor benigne nonmixomatoase este indicata daca acestea determina simptome prin extensie locala si prin leziunile care ocupa spatiu. Prognosticul este in general bun si depinde de recurenta ...de a reapare in localizari cardiace si extracardiace distincte dupa rezectia chirurgicala. Desi acestea sunt in general benigne, mixoamele cardiace sunt asociate cu o mor...

Boala Alexander

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Alexander reprezintă o afecțiune rară a sistemului nervos, care face parte din categoria bolilor numite leucodistrofii. Acestea implică degradarea învelișului de mielină (structură lipidică al cărei ...decesul se instalează la 10 ani de la apariția simptomelor. [2], [3], [4], [5] Afecțiunea se caracterizează prin acumularea unei proteine anormal conformate la nivelul astrocitelor (celule cu rol ... anomaliile vertebrale: scolioză, cifoză, lordoză. [6] Diagnostic În general, medicul neurolog sau medicul neurolog pediatru sunt cei care pun diagnosticul de...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. şi Hirschhorn et al. care fac cunoscută această boală în lumea medicală pentru ...sudează, formându-se un cromozom inelar. Variabilitatea semnelor şi simptomelor se consideră a fi legată de aceste variaţii în deleţia 4p. [1][4][5] Semne şi simptome Există 3 nivele ... care poate fi localizată la nivelul irisului, coroidei, nervului optic şi/sau pleoapei superioare Pupile ectopice Cataractă Nas ...vezicii biliare Hernie diafragmatică Tractul Genito-urinar ...

Imbatrinirea

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...celulele normale diploide inceteaza sa se mai divida, dupa aproape 50 de diviziuni clulare in vitro. Acest fenomen mai este cunoscut si drept imbatrinirea replicativa sau ...indusa imbatrinirea de catre anumite toxine, iradierea sau activarea anumitor oncogene. Ca raspuns la distrugerea ADN-ului (incluzind scurtarea telomerilor), celulele imbatrinesc sau se auto-distrug (apoptoza, ...exemplu: poate ca o gena care codeaza depozitarea calciului in oase, promovind supravietuirea adolescentilor, este favorizata de selectia naturala, totusi aceeasi gena promoveaza depozitarea calciu...

Sfatul genetic

» Secțiunea: Boli Related

...afecţiuni într-o familie. Sfatul genetic reprezintă un act medical specializat şi complex. De obicei, sfatul genetic este acordat de una ori mai multe persoane specializate, având ... calităţi pe care trebuie să le aibă medicul genetician vor conduce în final la rezolvarea tuturor obiectivelor unui sfat genetic.Acordarea unui sfat genetic necesită o şedinţă ...urma prezentării tuturor caracteristicilor genetice a bolii şi a analizei datelelor arborelui genealogic, membrii familiei ce pot fi afectaţi de afecţiunea în cauză. În acest sens, pacienţii sunt ...

Un singur test pentru cancer, infecții, diabet, și multe altele - Analize și proceduri medicale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...în ce mai mult investigațiile de tipul ecografie și analize de sânge.Recent, oamenii de știință au cercetat ADN-ul liber circulant pentru a dezvolta așa numitele biopsii lichide, cu ...cronice sau pentru descoperirea unei patologii înainte de apariția simptomelor. Din punct de vedere tehnic acest lucru este posibil dar beneficiul adus pacienților rămâne sub semnul întrebării.Oamenii de ...grupelor metil care se atașează la ADN și controlează activarea și represia genica. Aceste grupe metil au modele diferite în organe diferite și chiar între ti...

Ce șanse avem să facem bolile părinților noștri? - Stil de viață

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...mult un pahar pe zi) activitate fizică regulată (cel puțin 30 minute pe zi) menținerea unei greutăți sănătoase adoptarea unei diete sănătoase – dieta mediteraneeană, de exemplu, bazată pe carne de pește, legume și fructe proaspete, semințe și nuci, reduce riscul de ...zilnică defectuoasă bazată pe grăsimi saturate și un conținut redus de fibre vârsta – persoanele peste 50 ani au un risc mai mare de ... diabet gestațional sindromul ovarelor polichistice Alegerea unui stil de viață sănătos poate preveni diabetul de tip 2, chiar și &icir...

Cine se ocupa de bolile rare?

» Secțiunea: Forum medical

......cine (mai) studiaza la noi in tara bolile rare??...ce medic din Romania a avut mai multe cazuri de porfirie acuta intermitenta si poate da mai multe detalii ?...medic hematolog, internist, genetician sau cu competente in toxicologie?...se ocupa cineva??..

Genetica in cazul distrofiei steinert

» Secțiunea: Forum medical

...de miotonie steinert.daca puteti sa ma indrumati catre un medic genetician care sa faca un plan sau sa ne arate pasii de urmat

Desirett 75

» Secțiunea: Forum medical

...negru cu puncte albe stralucitoare in fata ochilor. Toate simptomele s-au diminuat treptat dupa o ora. Dupa o luna am ajuns la spital din cauza unei pielonefrite dupa istoric repetat de cistite. ...s-a vazut nimic. Am fost dupa 2 saptamani la medicul ginecolog sa imi iau Inca o reteta pentru a doua Tura de pastile. Am pomenit asistentei de simptome si mi-a dat programare de urgenta. Medicul m-a trimis la genetician si acolo s-a descoperit un defect de gena care indica un risc de 5 ori mai crescut al trombozei, precum si rezistenta impotriva proteinei active c si usor al proteinei S...